Vozrastnaya_anatomia_i_fiziologia

ГЛАВА 2. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

И РАЗВИТИЕ ДЕТСКОГО ОРГАНИЗМА

2.1. КЛЕТКА, СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ

Клетка – это структурная универсальная и функциональная единица живого организма (рис. 1, 1.1).

В организме человека клетки имеют разнообразную форму, которая обусловлена их положением и функцией; размеры их варьируют от нескольких микрометров (лимфоцит) до 200 мкм (яйцеклетка). При многообразии клеток живого организма, все они имеют общие признаки строения: цитолемма (клеточная оболочка или мембрана), цитоплазма и ядро.

Клеточная мембрана имеет толщину около 0,02 мкм. Мембрана состоит из липидов, белков и мукополисахаридов. Матриксом мембраны является двойной слой фосфолипидов. Каждая молекула липидов имеет полярную фосфолипидную головку и два гидрофобных «хвоста». Головки молекул направлены к водной среде (к внеклеточной и внутриклеточной жидкостям), «хвосты» отталкиваются от воды, но притягиваются друг к другу, формируя основу мембраны (рис. 2, 2.1).

В билипидный слой встроены мозаично расположенные глобулярные белки. Одни из них пронизывают насквозь липидный слой и образуют ионные каналы и насосы. Через каналы по градиенту концентраций пассивно (без затраты энергии) транспортируются из внеклеточной среды в клетку и из клетки во внеклеточную среду различные молекулы и ионы, а с помощью ионных насосов осуществляется

– 21 –

их активный транспорт против градиента концентраций (с затратой энергии).

Другие белки лишь частично погружены в билипидный слой с наружной и внутренней стороны на различную глубину. Состав этих белков в различных типах клеток специфичен и зависит от функций клеток. Одни белки выполняют транспортную функцию, являясь переносчиками молекул и ионов, другие белки выполняют функцию рецепторов клетки (имея активный центр, они обладают избирательным сродством к определенным биологически активным веществам, гормонам, медиаторам), третьи белки являются ферментами.

Снаружи мембрана покрыта слоем мукополисахаридов (углеводов), которые имеют вид длинных, ветвящихся цепочек полисахаридов. Они связаны с наружными участками молекул белков и липидов, осуществляют межклеточные взаимодействия и рецепторные функции (преобразование раздражений, воспринимаемых из внешней или из внутренней среды организма, в нервное возбуждение, которое передается в центральную нервную систему).

Мембрана клеток постоянно обновляется.

Функции клеточной мембраны:

1.Отделяет клетку от внешней среды.

2.Выполняет защитную функцию.

3.Воспринимает воздействия внешней для клетки среды.

4.Осуществляет транспортную функцию, обладая избирательной проницаемостью по отношению к различным химическим веществам (вода, низкомолекулярные вещества, ионы, аминокислоты, сахара и др.). Одни из веществ проходят через мембрану из внеклеточной среды в клетку и наоборот, для других веществ мембрана непроницаема.

5.Электрическая функция мембраны возбудимых тканей (нервной, мышечной, железистой) связана с ее проницаемостью для ионов калия, натрия, кальция и др., со способностью поддерживать ионный градиент (калий внутри клеток, а натрий вне клеток).

6.Образует межклеточные контакты с соседними клетками:

•простые соединения в виде зубчатого шва – выросты цитолеммы одной клетки внедряются между выростами соседней;

•сложные контакты образованы:

а) плотно прилегающими оболочками, б) синапсами, которые осуществляют передачу возбуж-

дения и торможения в одном направлении,

–22 –

в) нексусами, которые имеют специальные белковые структуры.

Все функции клеток регулируются специфическими белками – ферментами. Эта регуляция осуществляется путем усиления или угнетения синтеза ферментов и может быть направлена на изменение активности синтезированных ферментов (усиление или торможение). В обоих способах регуляции внутриклеточных процессов участвуют гормоны, медиаторы, а также продукты, синтезируемые в самой клетке. В последнем случае регуляция генетического контроля функции клеток осуществляется по принципу обратной связи.

Цитоплазма неоднородна по своему составу, она включает гиалоплазму и находящиеся в ней органеллы и включения.

Различают органеллы:

•Универсальные – характерные для любой клетки, эндоплазматическая сеть, аппарат Гольджи, рибосомы, митохондрии (обеспечивающие синтез белков, жиров, жироподобных веществ, углеводов и АТФ), микротрубочки (выполняющие опорную функцию), лизосомы (выполняющие пищеварительную функцию), микротрубочки, клеточный центр

(участвующие в делении клеток).

•Специальные – миофибриллы мышечных волокон

(обеспечивают сократимость мышечной ткани), нейрофибриллы нервных клеток (формируют опорную и транспортную систему), реснички (обеспечивают двигательную функцию мерцательного эпителия).

Ядро клетки играет основную роль в ее жизнедеятельности, с его удалением клетка прекращает свои функции и гибнет. В большинстве клеток человека одно ядро, но встречаются и многоядерные клетки (печень и мышцы). Эритроциты человека развиваются из клеток-предшественников, содержащих ядро, но зрелые эритроциты утрачивают его и живут недолго.

В ядре неделящейся клетки различают:

1)ядерную оболочку,

2)ядерный сок;

3)ядрышко;

4)хроматин.

Ядро окружено мембраной (ядерной оболочкой), пронизанной порами, посредством которых оно тесно связано с каналами эндоплазматической сети и цитоплазмой (осуществляется непрерывный обмен веществ). Ядерный сок представляет полужидкое вещество, которое заполняет всю полость ядра. Ядрышки, количество их может

– 23 –

изменяться, представляют собой совокупность РНК и белка во время деления они разрушаются. В ядрышке происходит синтез РНК (информационной, транспортной, рибосомной). Ядро клетки содержит генетическую информацию, материальными носителями которой являются молекулы ДНК и РНК. Сложный комплекс белка с молекулой ДНК внутри ядра представляет собой хроматин. Хроматин – это тот материал, из которого при делении клеток формируются хромосомы. Каждая клетка тела человека, кроме половых клеток, содержит 46 хромосом, организованных в 23 пары (диплоидный набор хромосом). В это число входят 22 пары аутосом (одикановые у мужчин

иженщин) и 2 половые хромосомы. У женщин это две Х-хромосомы, у мужчин – одна Х- и одна Y-хромосома. Хромосомы разных пар отличаются друг от друга по форме, месту расположения центромеры

ивторичных перетяжек. В яйцеклетках и сперматозоидах содержится только 23 хромосомы (гаплоидный набор хромосом), не имеющие пары. При оплодотворении ядра яйцеклетки и сперматозоида сливаются. Оплодотворенная яйцеклетка носит название зиготы, и ее ядро имеет уже диплоидный набор хромосом. В каждой паре хромосом одна хромосома отцовская, другая – материнская. Если сперматозоид, содержащий Х-хромосому, оплодотворяет яйцеклетку, то ребенок будет женского пола, а если сперматозоид, содержащий Y-хромосому – то ребенок будет мужского пола.

Элементарной функциональной единицей наследственного материала, определяющей возможность развития отдельного признака клетки и организма, является ген – участок молекулы ДНК или хромосомы или хроматина. Хромосома содержит тысячи генов, в которых зашифрованы с помощью генетического кода структуры белковых молекул, создающих материальную основу жизни. В момент оплодотворения гены начинают «давать инструкции» к моделированию нового человека.

Любая живая клетка способна синтезировать белки. С особенной энергией идет биосинтез белков в период роста и развития клеток. В это время активно синтезируются белки для построения клеточных органоидов, мембран. Синтезируются ферменты. Биосинтез белков идет интенсивно и во многих взрослых, то есть закончивших рост и развитие, клетках, например в клетках пищеварительных желез, синтезирующих белки-ферменты (пепсин, трипсин), или в клетках желез внутренней секреции, синтезирующих белки-гормоны (инсулин, тироксин). Способность к синтезу белков присуща не только растущим или секреторным клеткам: любая клетка в течение всей жизни постоянно синтезирует белки, так как в ходе нормальной жизнедеятельности молекулы белков постепенно разрушаются. Такие пришедшие в негодность молекулы белков удаляются из клетки.

– 24 –

Взамен синтезируются новые полноценные молекулы, в результате состав и деятельность клетки не нарушаются. Способность к синтезу белка передаётся по наследству от клетки к клетке и сохраняется ею в течение всей жизни.

Молекулы белков состоят из аминокислот. Свойства белков зависят от последовательности аминокислот в полипептидной цепи. Чередование аминокислот определяется последовательностью нуклеотидов в ДНК, и каждой аминокислоте соответствует определенный триплет. Распределив молекулу ДНК на триплеты, можно представить, какие аминокислоты и в какой последовательности будут располагаться в молекуле белка. Совокупность триплетов составляет материальную основу генов, а каждый ген содержит информацию о структуре специфического белка (ген – это участок молекулы ДНК, включающий несколько сотен пар нуклеотидов).

Так как ДНК находится в ядре клетки, а синтез белка происходит в цитоплазме с участием рибосом, существует посредник, передающий информацию с ДНК на рибосомы. Таким посредником служит и-РНК (информационная или матричная РНК), которая синтезируется на нити ДНК по принципу комплементарности. и-РНК выходит из ядра клетки в цитоплазму, где на нее нанизываются рибосомы и куда с помощью т-РНК доставляются аминокислоты. Синтез белка – сложный многоступенчатый процесс, в котором участвуют ДНК, РНК, АТФ и разнообразные ферменты.

2.2. ДЕЛЕНИЕ КЛЕТОК

Наряду с тем, что ДНК несет информацию, она имеет способность воспроизводиться, без чего клетки не могли бы передавать информацию от одного поколения к другому.

Рост организма, увеличение числа клеток, их размножение происходит путем деления. Основными способами деления клеток в организме человека являются митоз и мейоз.

Митотическое деление клеток приводит к увеличению числа клеток, к росту организма. Таким способом обеспечивается обновление клеток при их износе или гибели. Митоз осуществляется через несколько стадий (рис. 3, 3.1).

В интерфазе происходит подготовка к митозу, которая заключается главным образом в удвоении (редупликации) ДНК, усиленном синтезе РНК и белков, повышении активности ферментов, участвующих в синтезе ДНК. Две спирали имеющейся в клетке ДНК расходятся, и каждая становится матрицей для синтеза новых цепей ДНК. Таким образом, в результате синтеза в клетке формируются дочерние

– 25 –

молекулы ДНК, каждая из которых включает одну старую спираль и одну новую. В период подготовки, также накапливаются молекулы АТФ, и удваиваются центриоли.

В профазе центриоли попарно расходятся к полюсам, хромосомы спирализуются и вследствие этого утолщаются, становятся видимыми, ядрышко исчезает, синтез РНК прекращается. Между полюсами клетки протягиваются нити веретена деления – формируется аппарат, обеспечивающий расхождение хромосом к полюсам клетки. В конце периода ядерная оболочка распадается, и хромосомы оказываются беспорядочно рассеянными в цитоплазме.

Вметафазе спирализация хромосом достигает максимума, и они устремляются к экватору клетки, располагаясь на равном расстоянии от полюсов. В каждой хромосоме имеется область первичной перетяжки – центромера, к которой во время митоза присоединяются нить веретена деления и плечи. На стадии метафазы хромосома состоит из двух хроматид, соединенных между собой только в области центромеры.

Ванафазе вязкость цитоплазмы уменьшается, центромеры разъединяются, и с этого момента хроматиды становятся самостоятельными хромосомами. Нити веретена деления, прикрепленные к центромерам, тянут хромосомы к полюсам клетки.

Втелофазе хромосомы раскручиваются, деспирализуются, клетка делится на две меньших размеров, путем образования перетяжки, образуется ядерная оболочка.

Таким образом, в результате митоза обе дочерние клетки получают диплоидный набор хромосом. Митоз тормозится высокой температурой, высокими дозами ионизирующего излучения, действием ядов.

Благодаря митотическому делению дочерние клетки получают набор хромосом, идентичный материнскому.

Мейоз – специальный тип клеточного деления диплоидных клеток, в результате которого в клетках исходное число хромосом уменьшается вдвое (из диплоидного становится гаплоидным) и формируются гаметы (яйцеклетки и сперматозоиды). Мужские гаметы созревают в мужских половых железах – семенниках; этот процесс называется сперматогенезом. Женские гаметы созревают в яичниках в процессе овогенеза. В половых железах различают: зону размножения, зону роста и зону созревания; в зоне созревания гаметы окончательно формируются путем мейоза.

Мейоз происходит в результате двух последовательных делений родоначальной диплоидной клетки. Каждое деление включает четыре фазы. Все фазы первого мейотического деления обозначают цифрой I, а все фазы второго деления – цифрой II. Перед профазой I в клетках удваивается ДНК и в мейоз клетки вступают с хромосомным

– 26 –

набором 2n4с, где n – это количество хромосом, а с – это количество молекул ДНК.

В профазе I хромосомы вначале имеют вид тонких нитей, а затем утолщаются. Гомологичные хромосомы попарно объединяются так, что одна от матери и одна от отца располагаются рядом друг с другом. Затем хромосомы очень тесно переплетаются, обмениваются своими участками, отделяются друг от друга и каждая новая хромосома содержит несколько генов матери и несколько генов отца. Данный процесс называется кроссинговером (и представляет один из источников генотипической комбинативной изменчивости). Каждая хромосома в результате самоудвоения состоят из двух хроматид (двух молекул ДНК) и называется унивалентой, после сближения двух гомологичных хромосом образуются тетрады (биваленты). Как и в профазе митоза, в клетке в этот период формируется веретено деления, центриоли отходят к полюсам, оболочка ядра распадается, а тетрады движутся к центру клетки.

В метафизе I тетрады выстраиваются в плоскости экватора, гомологичные хромосомы в области центромер отходят друг от друга, оставаясь соединенными в области плеч. Нити веретена прикрепляются к центромерам гомологичных хромосом.

Во время анафазы I нити веретена увлекают униваленты к противоположным полюсам. При этом одна из двух гомологичных хромосом случайно оказываемся на одном полюсе, вторая – на другом. Именно в этот период происходит уменьшение вдвое (редукция) числа хромосом и их случайное перераспределение в будущих гаметах. В заключительной фазе клетка вступает и телофазу I.

Таким образом, в итоге мейоза образуются две клетки, содержащие лишь по одной из двух гомологичных хромосом, каждая из которых состоит из двух хроматид. Хромосомы в результате кроссинговера обмениваются своими участками и несут, таким образом, перекомбинированный наследственный материал. Телофаза I длится недолго, и клетка переходит в интерфазу (краткую по времени), после которой наступает второе мейотическое деление. Во время интерфазы в отличие от митоза в клетках не происходит синтеза ДНК.

В профазе II по периферии ядра располагаются нитевидные хромосомы – униваленты, образуется веретено деления, хромосомы приближаются к плоскости экватора и клетка вступает в метафазу II. В анафазе II хроматиды расходятся и увлекаются нитями веретена от плоскости экватора к противоположным полюсам. Вслед за этим наступает телофаза II, во время которой хромосомы истончаются, образуя нити, и у полюсов формируются ядра дочерних клеток. В итоге из двух клеток мейоза I в телофазе мейоза II образуются четыре

– 27 –

дочерние зрелые гаметы, каждая из которых несет гаплоидное число хромосом.

Биологическое значение мейоза состоит в том, что:

•образуются хромосомы обновленного генетического состава благодаря кроссинговеру между гомологичными хромосомами;

•достигается наследственная разнородность гамет, так как во время первого мейотического деления из пары гомологичных хромосом в одну из двух гамет отходит материнская хромосома, в другую – отцовская;

•после оплодотворения гаплоидные гаметы (1n1с) от отца и матери создают диплоидное ядро зиготы с числом хромосом, присушим данному виду.

Взаимный обмен генетического материала в процессе мейоза объясняет, почему дети не полностью похожи на родителей и почему каждый человек, кроме однояйцовых близнецов, имеет уникальный генетический состав.

Процессы сперматогенеза и овогенеза, в принципе сходны, но между ними имеются и различия. В результате сперматогенеза образуется четыре сперматозоида, а овогенез завершается образованием одной яйцеклетки. Это обусловлено тем, что при первом и втором делениях созревания яйцеклетки не делятся пополам, а отделяют маленькие направительные, или редукционные тельца, которые несут полноценные хромосомные наборы, но практически лишены цитоплазмы и вскоре погибают. Биологический смысл образования телец заключается в необходимости сохранения в цитоплазме яйцеклетки максимального количества желтка, необходимого для развития будущего зародыша.

Что же человек получает по наследству?

Человек наследует внешние признаки (цвет глаз и волос, форму носа и подбородка, свойства нервной системы, группу крови и заболевания, связанные с изменением числа хромосом или изменениями их структуры).

Ребенок растет и развивается в определенной социальной среде. В результате взаимодействия биологических и социальных факторов формируется организм со всеми присущими ему индивидуальными особенностями.

2.3. РАЗВИТИЕ ОПЛОДОТВОРЕННОЙ ЯЙЦЕКЛЕТКИ, ЗАРОДЫША И ПЛОДА

Оплодотворением называется процесс слияния мужской (сперматозоида) и женской (яйцеклетки) половых клеток, в результате

– 28 –

которого образуется одна клетка (зигота), она является новым организмом в самом начале своего развития. Оплодотворение происходит в маточной трубе и включает в себя два этапа:

1)проникновение сперматозоида через оболочки внутрь яйцеклетки,

2)слияние ядер обеих клеток.

С момента оплодотворения начинается беременность. После оплодотворения зигота делится на две клетки (бластомеры), которые вновь делятся, образующиеся четыре клетки продолжают делиться и т. д. Деление клеток происходит очень быстро, клетки не успевают расти, не расходятся при каждом последующем делении, становятся мельче и образуется многоклеточный зародыш (бластула). Многократное деление оплодотворенной яйцеклетки называют дроблением. Зародыш, продолжая делиться, продвигается по маточной трубе к матке и к концу первой недели поступает в нее. В плотном клеточном шаре появляется внутренняя полость и он превращается в пузырек, а клеточная масса разделяется на зародышевый узелок – эмбриобласт и поверхностный слой клеток, окружающих его – трофобласт.

Часть наружных клеток при дроблении образует оболочки плода, между зародышем и окружающей его тонкой оболочкой образуются околоплодные воды. Всасываясь клетками зародыша и образуясь вновь, они способствуют обмену веществ, а также предохраняют зародыш от неравномерного давления стенок матки, что могло бы нарушить форму развивающихся органов.

Другая часть наружных клеток образует выросты – ворсины, которые вначале покрывают всю поверхность зародыша. Наружная ворсинчатая оболочка зародыша называется хорионом. Ворсины на стороне, обращенной к стенке матки, врастают в набухшую рыхлую слизистую оболочку матки (как растение врастает корнями в землю), подготовленную к имплантации зародыша гормонами яичника и прогестероном желтого тела (оно образуется на месте лопнувшего фолликула). На втором месяце беременности ворсины на одной стороне хориона исчезают (образуется гладкий хорион, а на стороне, обращенной к стенке матки) быстро разрастаются, ветвятся, разрушая кровеносные сосуды матки. В результате в слизистой оболочке матки образуются углубления – лакуны (озера), заполняющиеся кровью, вытекающей из разрушенных сосудов, которая омывает ворсины. Эта часть хориона вместе со слизистой оболочкой матки образует плаценту – орган, развивающийся в полости матки во время беременности и осуществляющий связь организма матери и плода. Основную массу плаценты составляют ворсины хориона. Внутри ветвлений

– 29 –

ворсин формируются кровеносные сосуды, соединяющиеся в пупочную вену, которая проходит по пупочному канатику к плоду. Каждая ворсина является полупроницаемой мембраной, через которую осуществляется обмен веществ между кровью матери и плода. Материнская кровь, омывающая ворсины, не смешивается с кровью плода. Начинается формирование плаценты на второй неделе зародышевого развития и заканчивается к концу третьего месяца этого периода, от ее развития зависит жизнедеятельность зародыша и плода. Одновременно с плацентой развивается и увеличивается пуповина, соединяющая плаценту с зародышем.

Зрелая плацента (рис. 4) по форме напоминает круглую лепешку или истонченный по краю диск. Она располагается обычно на задней или передней стенке матки, иногда частично заходит на боковые стенки или дно матки. Плацента имеет две поверхности: плодную (ворсинки хориона) и материнскую (слизистая оболочка матки).

При нормально протекающей доношенной беременности и массе плода 3300–3400 г диаметр плаценты составляет 17–20 см, толщина 2–2,5 см, масса 500 г. Плодная поверхность покрыта амнионом – гладкой блестящей оболочкой сероватого цвета; к центральной ее части прикрепляется пуповина, от которой радиально расходятся сосуды. Материнская поверхность темно-коричневого цвета, разделена на 15–20 долек – котиледонов.

Плацента выполняет целый ряд функций, которые направлены на сохранение беременности и нормальное развитие плода:

•из крови матери в кровь зародыша и плода проникают все вещества, необходимые для развития (кислород, питательные вещества, гормоны), по пупочной вене они приносятся к плоду;

•продукты обмена веществ и углекислота, подлежащие удалению из организма плода, по пупочным артериям поступают к плаценте и переходят в кровь матери;

•клетки плаценты содержат различные ферменты,

превращающие питательные вещества, поступившие от матери, в более простые соединения, которые может усвоить плод;

•через плаценту от матери к плоду поступают антитела, защищающие в первые месяцы организм новорожденных и грудных детей от инфекционных заболеваний;

•плацента вырабатывает гормоны (хорионический гонадотропин, плацентарный лактоген, прогестерон,

эстрогены и др.), которые обеспечивают нормальное течение беременности, регулируют важнейшие

– 30 –