- •Нервные болезни
- •История развития отечественной невропатологии
- •Понятие о фило- и онтогенезе нервной системы
- •Гистология нервной системы
- •Периферическая нервная система
- •Спинной мозг
- •Мозжечок
- •Мозговой ствол
- •Подкорковые ядра и экстрапирамидная система
- •Полушария большого мозга
- •Вегетативная нервная система
- •Оболочки головного и спинного мозга
- •Кровоснабжение центральной нервной системы
- •Виды чувствительности
- •Методика исследования чувствительности
- •Проводящие пути отдельных видов чувствительности
- •Нарушение чувствительности
- •Частная симптоматология расстройств чувствительности
- •Понятие о рефлексе и рефлекторной дуге
- •Безусловные рефлексы
- •Патологические рефлексы
- •Патология пирамидной системы
- •Патология экстрапирамидной системы
- •Патология координационной системы
- •Поражение периферической нервной системы
- •Поражение спинного мозга
- •Черепные нервы, патология, методика исследования
- •Обонятельные, зрительный нервы (I, II пары)
- •Нервы, иннервирующие мышцы глаза (III, IV и V пары)
- •Нервы мостомозжечкового угла (V, VI, VII, VIII пары)
- •Бульбарные нервы (IX—XII)
- •Бульварный и псевдобульбарный синдромы
- •Альтернирующие синдромы
- •Симптомокомплекс поражения отдельных зон коры
- •Апраксия и агнозия
- •Расстройства речи
- •Расстройства психики
- •Особенности поражения правого и левого полушария
- •Основные функции
- •Симптоматика вегетативных расстройств
- •Методы клинического исследования
- •Топическая диагностика поражений
- •Общие сведения
- •Спинномозговая пункция
- •Исследование спинномозговой жидкости
- •Патологические синдромы
- •Методы нейрорентгенодиагностики
- •Электрофизиологические методы исследования
- •Прочие методы исследования
- •Общие сведения
- •Невралгия, неврит
- •Полиневрит, полинейропатия
- •Особенности мозгового кровообращения
- •Классификация нарушений мозгового кровообращения
- •Начальные проявления недостаточности кровоснабжения мозга
- •Преходящие нарушения
- •Острая гипертоническая энцефалопатия
- •Церебральный инсульт
- •Геморрагический инсульт
- •Ишемический инсульт
- •Дифференциальный диагноз геморрагического и ишемического инсульта
- •Лечение
- •Последствия перенесенного инсульта
- •Медленно прогрессирующие нарушения кровоснабжения мозга (дисциркуляторная энцефалопатия)
- •Профилактика нарушений мозгового кровообращения
- •Нарушение кровообращения спинного мозга
- •Общие сведения
- •Менингит
- •Первичный менингит
- •Вторичный менингит
- •Эпидемический энцефалит
- •Клещевой (весенне-летний) энцефалит
- •Двухволновой вирусный менингоэнцефалит
- •Лейкоэнцефалит
- •Гриппозный энцефалит
- •Малярийный энцефалит
- •Коревой энцефалит
- •Острый миелит
- •Острый полиомиелит
- •Полиомиелитоподобные заболевания
- •Рассеянный склероз
- •Острый рассеянный энцефаломиелит
- •Медленные инфекции нервной системы
- •Поражение нервной системы при ревматизме и других диффузных заболеваниях соединительной ткани
- •Ревматическая хорея
- •Церебральный ревмоваскулит
- •Ревматический энцефалит
- •Ревматический геморрагический менингоэнцефалит
- •Ревматический энцефаломиелит
- •Ревматический энцефаломиелополирадикулоневрит
- •Гипоталамический синдром ревматической этиологии
- •Нейродерматомиозит
- •Узелковый периартериит
- •Склеродермия
- •Системная красная волчанка
- •Поражение нервной системы при сифилисе
- •Сифилитический менингит
- •Сифилитический менингоэнцефалит
- •Сифилитический менингомиелит
- •Сифилитический менингоэнцефаломиелит
- •Сифилитический моно- и полиневрит
- •Сифилитический эндартериит
- •Гумма головного и спинного мозга
- •Поздний нейросифилис - Спинная сухотка
- •Диагностика и лечение нейросифилиса
- •Поражение нервной системы после профилактических прививок
- •Токсоплазмоз
- •Цистицеркоз
- •Эхинококкоз
- •Опухоли головного мозга
- •Опухоли спинного мозга
- •Опухолеподобные заболевания головного мозга
- •Врожденные аномалии развития нервной системы
- •Сирингомиелия
- •Эпилепсия
- •Травмы головного и спинного мозга
- •Травмы головного мозга
- •Травмы спинного мозга
- •Осложнения черепно-мозговых травм
- •Лечение
- •Травмы периферических нервов
- •Вибрационная болезнь
- •Кессонная болезнь
- •Радиационные поражения нервной системы
- •Поражение нервной системы электрическим током
- •Поражение нервной системы токами высокой, ультравысокой и сверхвысокой частот
- •Общая характеристика
- •Отравление ртутью
- •Отравление свинцом
- •Отравление мышьяком
- •Отравление марганцем
- •Отравление сероуглеродом
- •Отравление сероводородом
- •Отравление угарным газом
- •Отравление бензином
- •Отравление тетраэтилсвинцом
- •Отравление антифризом
- •Отравление трикрезилфосфатом
- •Отравление пестицидами
- •Отравление метиловым спиртом
- •Отравление этиловым спиртом
- •Поражение нервнойсистемы при алиментарных интоксикациях и пищевых токсикоинфекциях
- •Болезнь бери-бери
- •Фуникулярный миелоз
- •Пеллагра
- •Поражение нервной системы при заболеваниях внутренних органов
- •Изменения нервной системы при сердечно-сосудистых заболеваниях
- •Изменения нервной системы при заболеваниях легких
- •Изменения нервной системы при заболеваниях печени
- •Изменения нервной системы при заболеваниях желудка и кишок
- •Изменения нервной системы при заболеваниях почек
- •Заболевания вегетативной нервной системы
- •Функциональные заболевания нервной системы (неврозы)
- •Неврастения
- •Истерия
- •Невроз навязчивых состояний
- •Двигательный невроз
- •Невроз у детей
- •Лечение и профилактика неврозов
- •Хромосомные болезни и синдромы
- •Болезнь Дауна
- •Другие аутосомные хромосомные болезни
- •Синдром Шерешевского—Тернера
- •Синдром полисомии по х-хромосоме у женщин
- •Синдром Кляйнфельтера
- •Синдром полисомии по y-хромосоме
- •Наследственные заболевания нервной системы
- •Первичные мышечные дистрофии (миопатии)
- •Вторичные амиотрофии
- •Миотонические синдромы
- •Миастения
- •Пароксизмальная миоплегия
- •Болезнь Штрюмпеля
- •Наследственные атаксии
- •Заболевания с преимущественным поражением экстрапирамидной системы
- •Факоматозы
- •Внутриклеточные липидозы
- •Дистрофии с поражением зрительного нерва
- •Лейкодистрофии
- •Профилактика наследственных заболеваний нервной системы
Хромосомные болезни и синдромы
Хромосомные болезни обусловлены изменениями количества и структуры хромосом.
В соматических клетках человеческого организма имеется диплоидный набор хромосом—23 пары (46 хромосом), а в половых клетках (гаметах)—гаплоидный (одинарный) (23 хромосомы). У мужчин и женщин 22 пары диплоидного набора соматических клеток, одинаковы по форме и величине и называются аутосомами, 23-я пара — половые хромосомы (гоносомы, гетеросомы) представлена у женщин двумя Х-хромосомами, а у мужчин — одной Х- и одной Y-хромосомой. При образовании гамет в каждую яйцеклетку идет по 22 аутосомы и по одной Х-хромосоме. Все яйцеклетки несут одинаковый набор хромосом (моно-гаметный пол). В одну половину образующихся спермиев идет 22 аутосомы и одна половая Х-хро-мосома, а в другую половину — 22 аутосомы и одна половая Y-хромосома (гетерогаметный пол).
Хромосомы представляют собой компактные образования, красящиеся ядерными красителями в темный цвет. В каждой хромосоме различают центромеру и два плеча. В зависимости от величины хромосомы и расположения центромеры хромосомы принято делить на 7 групп:
I группа (А), 1, 2 и 3-я пары—крупные метацентрические хромосомы, в которых центромера находится посредине.
II группа (В), 4 и 5-я пары—крупные субметацентрические хромосомы, в которых центромера смещена к одному концу.
III группа (С), 6—12-я пары хромосом и половая Х-хромосома — средние субметацентрические хромосомы.
IV группа (D), 13, 14 и 15-я пары—акроцентрические хромосомы, в которых центромера находится на конце хромосомы.
V группа (Е). 16, 17 и 18-я пары. Малые субметацентрические хромосомы.
VI группа (F). 19 и 20-я пары. Малые метацентрические хромосомы.
VII группа (G). 21, 22-я пары и половая Y-хромосома. Малые акроцентрические хромосомы.
Таким образом, женский кариотип — 46, XX, а мужской — 46, XY.
Нарушения плоидности кариотипа (триплоидия) или нескольких пар хромосом (анэуплоидия) не совместимы с жизнью. Они наблюдаются у абортусов или у живорожденных, которые вскоре после родов погибают из-за больших дефектов внутренних органов. Совместимыми с жизнью являются трисомия по отдельным хромосомам (группы D, а также трисомия и моносомия по половым хромосомам) и структурные изменения хромосом, хотя при этом наблюдается ряд дефектов и уродств в организме.
Болезнь Дауна
Это наиболее часто встречающаяся хромосомная болезнь, обусловленная изменением количества аутосом.
Впервые была описана английским врачом Дауном в 1866 г., а в 1959 г. французский ученый Лежен констатировал при этой болезни лишнюю 21-ю хромосому (трисомия по 21-й хромосоме). Кариотип таких больных — 47, XX или 47, XY. В последующие годы было установлено, что болезнь Дауна может быть обусловлена не только трисомией по 21-й хромосоме, но и транслокацией 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или 22-ю хромосому, а также мозаицимом, когда в одних клетках находится 47 хромосом с лишней 21-й хромосомой, а в других — 46. Чаще всего болезнь Дауна обусловлена трисомией по 21-й хромосоме (94 % случаев), реже транслокацией (4 %) и еще реже мозаицизмом (2 %). Клинически варианты болезни Дауна, обусловленные трисомией и транслокацией, не различимы, при мозаицизме симптомы выражены не так резко.
Частота рождения детей с болезнью Дауна с каждым десятилетием нарастает и в настоящее время в разных странах составляет 1:700—1:600 родов. Причина рождения таких детей неизвестна. С увеличением возраста родителей эмпирический риск рождения ребенка с болезнью Дауна увеличивается. Так, при возрасте матери до 19 лет, частота рождения таких больных равняется 1:1640 родов, а при возрасте свыше 45 лет—1:31 родов.
Диагностика болезни в первое время после рождения затруднена, а в старшем возрасте не представляет особых трудностей. Дети с болезнью Дауна больше похожи друг на друга, чем на своих родителей. Поэтому некоторые авторы говорят не о диагностике, а об узнавании детей с болезнью Дауна. Прежде всего характерно их лицо — плоское, с косым разрезом глазных щелей, идущим внутрь и вниз, с эпикантом, толстыми губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая с уплощенным затылком, скошенным узким лбом, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой. Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. На щеках у больных румянец. На радужной оболочке светлые пятна (пятна Брушфильда), которые с возрастом становятся менее заметными. Рано развивается катаракта. У маленьких детей выражена мышечная гипотония. Живот приобретает форму “лягушачьего”, в суставах — “разболтанность”,. возможна гиперэкстензия. Отмечается деформация грудной клетки в виде воронкообразной или “куриной” грудной клетки. Соски расположены асимметрично, втянуты, мало пигментированные. Пупок выпячен, расположен низко, ближе к симфизу. Характерны изменения конечностей — укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен из-за гипоплазии средней фаланги и ее клиновидности, на нем только две сгиба-тельные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая).
Из-за укорочения ладони трирадиус t смещен дистально, ближе к карпальной борозде и занимает положение Vили{"'.Поэтому угол a td увеличен и нередко бывает больше 90°. Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца: стеноз или атрезия 12-перстной кишки, дефекты сердечных перегородок и крупных сосудов. Но самый большой дефект — это умственная отсталость (от дебильности до идиотии). Эти больные легко внушаемы, послушны. Они могут научиться читать и писать, но простые арифметические действия выполнить не могут. При исследовании мозга погибших детей отмечается его недоразвитие, плохая выраженность борозд и извилин, расширение мозговых желудочков. Такие больные обычно нуждаются в постороннем наблюдении и уходе. При удовлетворительном уходе они могут жить долго. Описаны случаи родов у женщин, больных болезнью Дауна, обусловленной трисомией. Теоретически половина их потомства должна также страдать болезнью Дауна.
Кариотип родителей больных болезнью Дауна, обусловленной
трисомией 21-й хромосомы,—нормальный, а у родителей больных с транслокацией 21-й хромосомы на другие хромосомы, эта транслокация выявляется и у одного из родителей. Теоретически в такой семье следует ожидать повторного рождения больных детей в 33 % случаев, но фактически этот процент не превышает 20 %, если транслокация выявляется у матери, и около 2 %, если транслокация выявляется у отца больного ребенка, хотя объяснения этого факта нет.
Болезнь Дауна, обусловленная мозаицизмом, может возникнуть у детей родителей с нормальным кариотипом, когда мозаич-ность возникает на ранней стадии развития зиготы. Но мозаич-ность может быть и у одного из родителей. У носителя мозаич-ности в фенотипе можно обнаружить некоторые симптомы, характерные для болезни Дауна,— акромикрию, четырехпалую ладонную сгибательную борозду, монголоидные черты лица.