Занятие 12

ТЕМА:Изменчивость и наследственность. Методы изучения наследственности. Генетика человека.

Цель:Изучить явление изменчивости и наследственности, виды изменчивости. Уметь давать оценку степени и характеру изменчивости и определяющим ее факторам, прогнозировать степень риска проявления наследственной патологии.

Задание для самоподготовки

1. Наследственность и изменчивость – функциональные свойства живого. Диалектическое единство наследственности и изменчивости.

2. Понятие о генетическом материале и его свойствах: хранение, изменение, репарация.

3. Виды изменчивости: модификационная, комбинативная, мутационная.

4. Классификация мутаций:

а) соматические и генеративные;

б) спонтанные и индуцированные;

в) генные, хромосомные, геномные.

5. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический и близнецовый методы, их значение для медицины.

6. Цитологический и биохимический методы диагностики хромосомных нарушений человека, их значение для медицины.

7. Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга.

8. Дерматоглифика в изучении наследственности человека.

9. Наследственные болезни человека.

10. Заполнить таблицы 30, 31, 32, 33, 34 (см. Приложение 2).

11. Решить задачи 69-77 (см. Приложение 1).

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ– это свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также обуславливать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях внешней среды.

ИЗМЕНЧИВОСТЬ– это изменение наследственных факторов и проявление этих изменений в процессе развития. Благодаря изменчивости, организмы способны приспосабливаться к изменяющимся условиям окружающей среды. Различают изменчивость:

1. ненаследственную или фенотипическую

2. наследственную или генотипическую.

Наследственность и изменчивость неразрывно связаны с эволюцией. В процессе филогенеза органического мира они находятся в диалектическом единстве. Новые свойства организма появляются только благодаря изменчивости, но она лишь тогда может играть роль в эволюции, когда появившиеся изменения сохраняются в последующих поколениях, т.е. наследуются.

ГЕНОТИП– совокупность наследственной информации, закодированной в генах. Элементарная единица наследственности – ген – участок ДНК, определяющий последовательность аминокислот в белке. ДНК хранится в ядре клетки. Ген имеет сложную структуру, внутри которой могут осуществляться процессы мутирования и рекомбинации. Гены могут не кодировать белок, а контролировать этот процесс. Под действием различных физических и химических агентов, а также при нормальном биосинтезе ДНК в клетке могут возникнуть повреждения.Репарация– способность клеток к исправлению повреждений в молекулах ДНК. Она может бытьсветовойитемновой. Присветовой репарацииисправляются повреждения, возникшие только под воздействием ультрафиолетовых лучей, осуществляются на свету ферментом, активирующимся квантами видимого света. Притемновой репарацииисправляются повреждения, появившиеся под влиянием физических и химических агентов, происходит без участия видимого света.

ФЕНОТИП– совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, сформировавшихся в процессе онтогенеза в данных условиях среды.

Формирование того или иного фенотипа, т.е. особи с определенными признаками и свойствами, обусловлено, с одной стороны, генотипом этой особи, а с другой – теми конкретными условиями среды, в которых протекает развитие фенотипа.

Ненаследуемые фенотипические изменения, вызванные воздействием условий среды, называют МОДИФИКАЦИОННОЙизменчивостью. Размах модификационной изменчивости зависит отнормы реакцииорганизма.Норма реакции– диапазон изменений, при котором один генотип может давать различные фенотипы. Это предел модификационной изменчивости данного признака. Модификационная изменчивость соответствует условиям окружающей среды и является приспособительной.

Генотипическая изменчивость связана с изменением генотипа. Виды генотипической изменчивости:

1. комбинативная

2. мутационная

КОМБИНАТИВНАЯизменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. Достигается это в результате 3-х процессов (цитологическое обоснование комбинативной изменчивости):

1. независимого расхождения хромосом при мейозе,

2. случайного их сочетания при оплодотворении,

3. рекомбинации генов благодаря кроссинговеру.

При этом сами гены не изменяются, но новые сочетания их между собой приводят к появлению организмов с новым фенотипом.

МУТАЦИОННАЯизменчивость – скачкообразные и устойчивые изменения генетическоего материала, передающиеся по наследству. При мутационной изменчивости изменяется структура гена, структура или число хромосом.

В зависимости от места возникновения различают мутации соматические и генеративные. СОМАТИЧЕСКИЕ – возникающие в соматических клетках. Они приводят к изменению только части организма, возникают мозаично. Особи, в которых они возникают, называют химерами или мозаиками. ГЕНЕРАТИВНЫЕ – возникающие в незрелых и зрелых половых клетках. Генеративные мутации передаются по наследству и проявляются при скрещивании в последующих поколениях.

В зависимости от причин возникновения мутации бывают спонтанные и индуцированные. СПОНТАННЫЕ возникают в естественных условиях без специального воздействия необычными агентами или в результате физиологических и биохимических изменений организма. ИНДУЦИРОВАННЫЕ возникают под влиянием специальных воздействий (ионизирующая радиация, рентгеновские лучи, химические вещества, экстремальные условия и прочее).

По характеру нарушения генотипа различают мутации генные, хромосомные и геномные. ГЕННЫЕ (или точковые) – изменения в структуре ДНК. ХРОМОСОМНЫЕ – связаны с нарушением структуры хромосом. ГЕНОМНЫЕ – связаны с изменением числа хромосом.

Таким образом, наследственность и изменчивость – общие свойства жизни, лежат в основе относительной стабильности видов. Они связаны между собой, составляя противоположные стороны одного и того же явления. В процессе филогенеза они находятся в непрерывном, диалектическом единстве.