- •1. Цели и задачи дисциплины, ее место в учебном процессе
- •2.Требования к уровню освоения дисциплины. По завершении изучения медицинской генетики студент должен:
- •3.Объем дисциплины и виды учебной работы.
- •4.Содержание дисциплины.
- •4.1.Теоретический курс (лекции)
- •Тематический план лекций
- •4.2. Практический курс
- •5. Учебно-методическое обеспечение дисциплины.
- •5.3.Средства учебно-методического обеспечения дисциплины:
- •7. Самостоятельная работа студентов
- •8.Протокол согласования рабочей учебной программы с другими дисциплинами специальностей (направления).
4.2. Практический курс
|
№ |
Тема занятия |
Содержание занятия |
Кол-во часов |
|
1. |
ВВЕДЕНИЕ В КУРС МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ.
|
Медицинская генетика как наука. Предмет, история развития, значение для медицины. Понятие и классификация врожденной и наследственной патологии. Принципы и задачи медико-генетического консультирования. Человек как объект генетического анализа. Методы исследования генетики человека. |
4 |
|
2. |
ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ И СИНДРОМЫ. МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ. ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ. МЕТОДЫ ПРОФИЛАКТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ.
|
Семиотика наследственных болезней. Этиология, патогенез и лабораторная диагностики генных болезней и синдромов. Клиническая картина наиболее распространенных генных болезней, современные подходы к их лечению. Фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, гипотиреоз, галактоземия, семейная гиперхолистеринемия, витамин-Д-резистентный рахит, мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера, миотоническая дистрофия, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, нейрофиброматоз, синдром ломкой X-хромосомы. |
5 |
|
3. |
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ И СИНДРОМЫ. МЕТОДЫ ВЫЯВЛЕНИЯ И ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ. ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ. ПРОФИЛАКТИКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ. |
Хромосомная патология. Клиническая картина наиболее распространенных хромосомных синдромов. Синдромы анеуплоидий по аутосомам - трисомии 13, 18, 21. Синдромы анеуплоидий по половым хромосомам - ХО, XXX, ХХУ, ХУУ. Синдромы частичных моно- и трисомии: 4р-, 55р-. Синдромы микроструктурных перестроек хромосом: Прадера-Вилли, Ангельмана. |
4 |
|
4. |
БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕ-НИЕМ. ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ ОСНОВЫ ДИАГНОСТИКИ И ПРОФИЛАКТИКИ ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА. |
Значение наследственной предрасположенности в общей патологии человека. Генетический полиморфизм популяций как основа наследственной предрасположенности. Полигенная природы предрасположенности. Моногенно обусловленная предрасположенность. Экогенетика и фармакогенетические реакции. Медико-генетические и организационные основы профилактики наследственной и врожденной патологии. Доимплантадионная и пренатальная диагностика |
5 |
|
5. |
МОДУЛЬ. |
|
4 |
5. Учебно-методическое обеспечение дисциплины.
5.1. Основная:
Бочков Н.П. Клиническая генетика. - Издательская группа «ГОЭТАР-Медиа» Москва 2006. 480 с.
Козлова С.И., Демикова Н.С.. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Товарищество научных изданий КМК Авторская академия Москва 2007г.
Медицинская и клиническая генетика для стоматологов. Под редакцией д.м.н. профессора Янушевича. Издательская группа «ГОЭТАР-Медиа» Москва 2008.
5.2. Дополнительная:
Гинтер Е.К., Медицинская генетика. Москва «Медицина» 2003.
Барашнев Ю.А., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клиничекой генетике). Москва. «Триада-Х» 2004
Новиков П.В. Врожденные и наследственные заболевания. – М.: Издательский Дом «Династия», 2007. – 554.
Петеркова В.А., Семичева Т.В., Тюльпаков А.Н., Карева М.А., Орлова Е.М., Зубкова Н.А. Программа организации диагностики и лечения адреногенитального синдрома при массовом обследовании новорожденных (неонатальный скрининг) и оценке психологического развития ребенка. Методические рекомендации. – М., 2006.
Кишкун А.А. Руководство по клиническим методам диагностики. М.: ГЭОТАР0Медиа, 2007.-с.800.
Новые специализированные лечебные продукты для питания детей, больных ФКУ (пособие для врачей). Методические рекомендации. – М., 2005.- с.88.