2.Требования к уровню освоения дисциплины. По завершении изучения медицинской генетики студент должен:

• ЗНАТЬ

1. современные представления об организации и функционировании генома человека.

2. современную классификацию и популяционные характеристики врожденной и/или наследственной патологии человека, ее груз с медицинской и социальной точек зрения.

3. особенности клинических проявлений наследственной патологии у взрослых и детей, причины возникновения и общие принципы диагностики наследственных болезней, диагностическую значимость врожденных пороков и морфогенетических вариантов развития (микропризнаков или малых аномалий).

4. методы исследования, применяемые для диагностики врожденной и/или наследственной патологии человека.

5. основы клинико-генеалогического метода: сущность, показания к применению, методика и значение для диагностики наследственной патологии, уточнения факта и типа наследования признаков и заболеваний человека.

6. общие вопросы этиологии, патогенеза, клиники, генетики хромосомных болезней и синдромов, проблемы лечения, социальной адаптации и реабилитации больных, возможности и проблемы диагностики и профилактики хромосомной патологии.

7. основы цитогенетического метода: сущность, виды, показания к применению, возможности и значение в диагностике и профилактике хромосомной патологии человека, в оценке действия факторов окружающей среды, в оценке эффективности мероприятий по охране здоровья населения и профилактике профессиональных и массовых заболеваний.

8. общие вопросы этиологии, генетики, патогенеза, клиники и диагностики наиболее распространенных и хорошо изученных моногенных заболеваний и синдромов, принципы патогенетического и симптоматического лечения, генотерапии, современные возможности профилактики.

9. принципы специальных биохимических и молекулярно-генетических методов диагностики наследственной патологии: показания к применению, возможности и ограничения; основные классы нарушений метаболизма, уровни биохимической диагностики и методы, используемые для диагностики нарушений обмена веществ.

10. массовые просеивающие программы: цели, задачи, условия проведения, перечень видов патологии, подлежащих скринингу и требования к ним.

11. принципы и методы пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний: показания и противопоказания, методы и сроки проведения.

12. общие характеристики болезней с наследственным предрасположением, механизмы наследования и реализации предрасположения, принципы формирования групп повышенного риска по конкретным видам патологии, современные возможности диагностики наследственного предрасположения и профилактики болезней риска.

13. принципы, задачи, этапы и сущность медико-генетического консультирования, показания и условия для направления пациентов на медико-генетическое консультирование.

14. организацию медико-генетической службы в Российской Федерации.

15. основы законодательств о здравоохранении и директивные документы, регламентирующие деятельность органов и учреждений здравоохранения, в том числе и медико-генетической службы в вопросах диагностики и профилактики врожденных и наследственных заболеваний.

• УМЕТЬ

1. обследовать больного на выявление наследственной патологии, распознавать типичные проявления наследственной патологии, диагности­ровать врожденные морфогенетические варианты, правильно использо­вать соответствующую терминологию при описании клинической карти­ны (фенотипа) больного, оценивать результаты параклинических методов исследования пациента;

2. собирать анамнестические данные и генеалогическую информа­цию, составлять родословную, представлять ее в графическом виде и проводить анализ наследования заболевания или признака болезни в семье;

3. формулировать предположительный диагноз хромосомной па­тологии и некоторых, наиболее распространенных моногенно насле­дующихся синдромов и болезней, определять необходимость допол­нительного обследования и показания для специфических генетических методов исследования;

4. читать и интерпретировать результаты специальных генетических исследований (цитогенетических, молекулярно-генетических);

5. излагать результаты клинико-генетического и лабораторного обследования в виде дневников и заключений в истории болезни или генетической карте пациен­та;

6. проводить медико-генетическое консультирование пациентов и семей с наиболее распространенными наследственными заболеваниями;

7. обоснованно направлять пациентов на более высокий уровень генетического обследования и оформлять необходимую сопроводительную медицинскую документацию;

8. выявлять индивидов с повышенным риском развития мульти-факториальных заболеваний;

9. проводить оценку вредных влияний факторов окружающей среды и мониторинг (слежение) за отдаленными последствиями экологических воздействий;

10. разрабатывать и проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждение наследственных и врожденных заболеваний и снижение частоты широко распространенных заболеваний мультифакториальной природы в конкретных семьях и в популяции в целом.

• ОБЛАДАТЬ НАВЫКАМИ

1. опроса, осмотра, объективного обследования, оценки результатов параклинических исследований и анализа имеющихся медицинских документов больного с предполагаемым врожденным и/или наследственным заболеванием;

2. описания фенотипа пациента с использованием специальной терминологии;

3. построения и анализа родословной, отбора родственников пробанда, подлежащих личному обследованию;

4. разработки и обоснования плана дополнительного обследования пробанда и членов его семьи с использованием специальных генетических и иных методов;

5. направления на специальные исследования (биохимическое, цитогенетическое, молекулярно-генетическое, ультразвуковое и др.);

6. определения показаний для направления на консультацию к вра­чам других специальностей;

7. оценивания результатов лабораторных и специальных методов диагностики наследственных болезней, консультаций специалистов;

8. диагностики синдромов, требующих оказания неотложной помощи, установления ее объемов и последовательности;

9. постановки предварительного диагноза и проведения диффе­ренциальной диагностики наиболее изученных наследственных болезней и синдромов;

10. обоснования тактики лечения больного с наследственным заболе­ванием (на дому, в детском специализированном учреждении, стационаре);

11. оформления медицинской документации и направления для медико-генетического консультирования;

12. использования генетических методов для оценки вредных влияний повреждающих факторов внешней среды и мониторинга последствий экологических воздействий на организм человека;

13. разработки программ пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней в отдельных семьях и в популяциях че­ловека;

14. проведения индивидуальных и массовых профилактических мероприятий по снижению частоты врожденных, наследственных и мультифакториально обусловленных заболеваний;

15. проведения оценки генетико-эпидемиологических данных, получаемых органами санитарного контроля.

• ИМЕТЬ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ

1. об общих вопросах организации медико-генетической помощи населению, принципах и организации работы медико-генетической службы в России;

2. о принципах диспансеризации больных с наследственными заболе­ваниями и членов их семей;

3. о принципах диспансеризации больных и членов их семей в груп­пах повышенного риска развития патологии;

4. об общеклинической характеристике, особенностях течения раз­личных типов наследственных заболеваний;

5. о современных методах лечения основных, наиболее частых наследственных болезней;

6. о теоретических основах и подходах к этиопатогенетическому лечению наследственных болезней;

7. о принципах генотерапии и перспективности ее использования в современных условиях;

8. о медико-психологических, этических и юридических аспектах медико-генетического консультирования.

Знания, умения, навыки и представления, полученные студентом при изучении медицинской генетики, должны быть востребованы, использованы,

дополнены и расширены в ходе его дальнейшего обучения в вузе при изучении большинства общемедицинских и клинических дисциплин (гигиена, медицинская экология и санология, медбиоэтика, общественное здоровье и здравоохранение, неврология, психиатрия, медицинская психология, нефрология, урология, дерматовенерология, офтальмология, оториноларингология, пульмонология, гастроэнтерология, ревматология, хирургия, детская хирургия, челюстно-лицевая хирургия, травматология и ортопедия, акушерство и гинекология, стоматология, рентгенология и лучевая диагностика, лабораторное дело, реабилитология, семейная медицина, медико-социальная экспертиза и др.).

Генетическое образование в медицинском вузе предоставляется на всех врачебных факультетах и осуществляется поэтапно в виде преклинической подготовки по вопросам общей генетики, генетики человека и фундаментальным основам медицинской генетики на дисциплинах 1-3 курсов (кафедры общей биологии, гистологии и эмбриологии, биологической химии, микробиологии, вирусологии и иммунологии, патологической физиологии, патологической анатомии, пропедевтики внутренних болезней), а также в качестве клинической и профилактической дисциплины в процессе клинической подготовки студентов на старших (4-6) курсах на кафедрах медицинской генетики, кафедрах и курсах, осуществляющих подготовку по ряду профильных клинических дисциплин (педиатрии, кардиологии, неврологии, психиатрии, офтальмологии, дерматологии и т.д.).

Единая концепция преподавания медицинской генетики в медицинском вузе заключается в интеграции генетических знаний в клиническое мышление будущего врача, а усилия сотрудников курса медицинской генетики должны быть направлены на помощь студентам в активном использовании в их будущей клинической практике теоретических знаний по генетике, в более осознанном пополнении знаний по медицинской и клинической генетике, в освоении умений и навыков по современным методам диагностики, лечения и профилактики наиболее распространенных нозологических форм наследственных и мультифакториальных болезней.