1. Цели и задачи дисциплины, ее место в учебном процессе
Медицинская генетика – наука, изучающая проявления наследственности и изменчивости у человека под углом зрения патологии. Исходя из постулата о том, что «любые свойства и признаки человека в той или иной степени определяются его генетической программой», изучение медицинской генетики является обязательным в структуре медицинского образования.
Растущие требования к теоретической и, особенно, практической подготовке будущих специалистов медиков с учетом новых достижений медицинской науки, перехода практического здравоохранения к семейному и профилактическому подходу в решении вопросов сохранения здоровья населения сделали необходимым преподавание медицинской генетики студентам всех без исключения факультетов медицинских высших и средних учебных заведений.
В последние годы, в соответствие с рядом изменений, внесенных в законодательство Российской Федерации об охране здоровья граждан, существенно возросли требования к уровню компетентности медицинских работников, их умениям корректно общаться с пациентом и его родственниками, доступно и грамотно разъяснять суть проводимых диагностических манипуляций, обоснованно ставить диагноз, своевременно и квалифицированно оказывать адекватную медицинскую помощь, информировать о прогнозе и риске возможных осложнений патологии, правах и ответственности за невыполнение полученных рекомендаций.
Одновременно повысились требования к четкому и грамотному ведению медицинской документации, ответственность медицинских работников за жизнь и здоровье пациента, членов его семьи, потомства, за состояние здоровья популяции в целом.
Необходимость генетических знаний для современного врача определяется так же постоянным ухудшением состояния среды жизни человека, увеличением удельного веса наследственной патологии в структуре общей заболеваемости, смертности и инвалидизации населения, особенно детского возраста; вкладом генетических факторов в этиологию и патогенез не только собственно наследственных (хромосомных и моногенных) и широко распространенных хронических неинфекционных мультифакториальных болезней человека (артериальная гипертония, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, бронхиальная астма, эндометриоз, патология иммунитета, психические и онкологические болезни и др.), но и многочисленных проблем репродукции, ряда бактериальных и вирусных инфекций; все более широким использованием генетических методов и технологий в диагностике патологии человека, производстве пищевых продуктов и лекарственных препаратов, разработке методов терапии, в том числе и генотерапии, ряда ранее неизлечимых форм патологии человека - в целом, значительными успехами общей генетики, генетики человека, медицинской и клинической генетики 21 века.
Главными ЦЕЛЯМИ преподавания медицинской генетики в медицинском вузе являются:
формирование у студентов понимания сущности наследственной патологии человека: современных представлений об этиологии, патогенезе, причинах клинического полиморфизма и генетической гетерогенности наследственных заболеваний, их отличий от ненаследственных болезней;
выработка у студентов навыков осмотра больных и их родственников с целью выявления лиц с врожденной и/или наследственной патологией, оценки диагностической и прогностической значимости обнаруживаемых симптомов и морфогенетических вариантов (микропризнаков или микроаномалий) развития, результатов различных параклинических и специальных генетических исследований;
овладение студентами методом клинико-генеалогического анализа: навыками правильного сбора генеалогических сведений, составления родословной и формирования предварительного заключения о типе наследования патологии в конкретной семье;
овладение студентами принципами компьютерной диагностики наследственных болезней, ознакомление с компьютерными диагностическими программами;
понимание студентами целей, сущности и возможностей современных специальных генетических методов цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики, показаний для их применения;
приобретение студентами знаний и формирование умений диагностировать наиболее распространенные нозологические формы наследственной патологии;
освоение студентами методов выявления лиц с повышенным риском развития широко распространенных заболеваний неинфекционной (мультифакториальной) природы;
формирование у студентов понимания целей, задач и возможностей медико-генетического консультирования, знаний об этапах и формах его проведения, показаниях для применения различных методов, включая методы пренатальной (дородовой) диагностики и просеивающих (скринирующих) программ для различных групп населения;
ознакомление с нравственными и правовыми нормами оказания медико-генетической помощи;
осознание необходимости тесного сотрудничества всех служб практического здравоохранения в целях диагностики врожденных и наследственных заболеваний, а также реализации мер их личной, семейной и общественной профилактики;
для специалистов в области профилактической медицины – овладение современными достижениями медицинской генетики в вопросах экологической генетики, генетических аспектов профессиональной патологии, принципов генетико-гигиенического нормирования факторов окружающей среды, применения методов медицинской генетики в мероприятиях по охране окружающей среды, профилактике профессиональной патологии и других областях профилактической медицины;
для специалистов в области фармации – овладение современными достижениями медицинской генетики в вопросах фармакогенетики и генетических основ фармакотерапии (индивидуальная чувствительность, непереносимость, толерантность и парадоксальность действия лекарственных препаратов). Типичные фармакогенетические варианты и фармакогенетические особенности при наследственных болезнях. Способы контроля мутагенности и тератогенности лекарственных средств, перечень лекарственных препаратов, запрещенных к применению во время беременности;
для специалистов в области сестринского дела – приобретение знаний о роли сестринского персонала в оказании помощи пациентам разного возраста с врожденной и наследственной патологией; формирование навыков осуществления мероприятий по медицинской и социальной реабилитации больных; осознание роли среднего медицинского персонала в реализации программ пренатальной и досимптоматической диагностики, индивидуальной и общественной профилактики врожденных и наследственных болезней.
ОСНОВНАЯ ЗАДАЧА лекционного курса, семинарских и практических занятий по медицинской генетике: знакомство с новейшими достижениями фундаментальных направлений медицинской и клинической генетики, их реализацией применительно к диагностике, лечению и реабилитации больных, а также к профилактике врожденных и наследственных болезней в отдельных семьях и в популяции в целом.
Основные знания, необходимые для изучения медицинской генетики:
по биологии - многообразие форм жизни и эволюция клеточных форм; микроскопическое и субмикроскопическое строение клетки, химический состав, строение и функции белков и нуклеиновых кислот, представления о генах и генотипе, принципах кодирования и реализации генетической информации, закономерностях наследования признаков, установленных Г.Менделем и Т.Морганом, понятие о кариотипе, механизмах поддержания постоянства числа хромосом в ряду поколений клеток и организмов;
по микробиологии, вирусологии, иммунологии – генетика прокариотов и вирусов, генетические основы антибиотикотерапии, повышенной чувствительности и устойчивости к антибиотикам, генетические основы иммунитета, применение методов ПЦР в диагностике бактериальных и вирусных инфекций;
по гистологии и эмбриологии - гаметогенез и оплодотворение, клеточные механизмы эмбриогенеза, ранние стадии развития эмбриона и плода, критические периоды развития и сроки закладки основных органов;
по биоорганической химии и биохимии – строение органических соединений клетки (аминокислот, белков, нуклеотидов, ДНК, РНК), биохимические механизмы гомеостаза организма, основные показатели обмена веществ в норме и патологии, современные методы биохимических исследований в клинике;
по нормальной физиологии – основы и механизмы функционирования систем организма в норме, параметры и механизмы поддержания гомеостаза, понятие нормы реакции вариабельности признаков;
по патологической анатомии - общепатологические процессы в патогенезе наследственных и ненаследственных заболеваний, патологическая анатомия врожденных пороков развития;
по патологической физиологии - типовые формы нарушений обмена белков, углеводов, липидов, нуклеиновых кислот, минералов и т.д., патофизиология опухолевого роста;
по клинической фармакологии - основы фармакогенетики лекарственных препаратов;
по пропедевтике внутренних болезней – принципы опроса и методы клинического обследования пациента (осмотр, пальпация, перкуссия, аускультация);
по общей хирургии – клиника наиболее частых врожденных пороков и аномалий развития, принципы ухода и оказания медицинской помощи пациентам;
по пропедевтике детских болезней - возрастные закономерности и параметры роста и развития ребенка, особенности периода новорожденности, роль генетических и паратипических факторов в онтогенезе, многообразие форм и особенности клинической картины врожденных пороков развития и наследственных болезней обмена веществ у детей, принципы лечения и реабилитации пациентов детского возраста, вклад врожденных и наследственных заболеваний в показатели смертности, заболеваемости и инвалидности детского населения.