3.Объем дисциплины и виды учебной работы.

Вид учебной работы

Кол-во часов в VII семестре для лечебного и медико-профилактического факультетов

Кол-во часов в VIII семестре педиатрического факультеат

Общая трудоемкость дисциплины

57

54

Аудиторные занятия

38

38

Лекции

16

16

Практические семинарские занятия

22

22

Самостоятельная работа студентов

19

16

Вид итогового контроля

зачет

зачет

№

Тема лекции

Содержание лекции

Кол-во часов

1

Медицинская генетика как клиническая и профилактическая дисциплина о наследственности, наследственной изменчивости и наследственной патологии человека.

Предмет и задачи медицинской генетики.

Краткая история медицинской генетики.

Значение генетики для медицины.

Медико-генетическая служба России и РСО-Алания: структура, цели,

задачи, возможности и перспективы.

2

2

Наследственность человека и патология. Современные представления об организации генома человека. Роль генетических и средовых факторов в поддержании здоровья человека и развитии врожденной и наследственной патологии.

Современные представления об организации и функционировании генома человека.

Генетические основы здоровья и гомеостаза.

Изменения генетического материала – полиморфизмы и мутации, их роль в создании генетического полиморфизма и развитии наследственной патологии человека.

Классификация мутаций.

Врожденные, семейные и наследственные болезни: определение, классификация, отличительные особенности.

2

3

Основы клинической генетики. Человек как объект генетического анализа. Методы исследования генетики человека.

Особенности человека как объекта генетического анализа.

Методы исследования генетики человека (клинико-генеалогический, цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические, сцепления генов, близнецовый и популяционно-статистический): определение, сущность, понятия, показания. Особенности обследования детей.

Критерии разных типов наследования (аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного, Х-сцепленного доминантного, Х-сцепленного рецессивного, голандрического, митохондриального, мультифакториального): отличительные особенности родословных, соотношение полов, сегрегация в семьях.

Преимплантационная, дородовая и доклиническая диагностика, диагностика гетерозиготных состояний. гетерозиготных состояний.

2

4

Основы клинической генетики. Пропедевтика наследственной патологии.

Семиотика наследственных заболеваний. Морфогенетические варианты (микроаномалии, микро­признаки, признаки дисэмбриогенеза) и пороки развития (первичные, вторичные, изолированные, сис­темные и множественные).

Понятие синдрома, ассо­циации, деформации, дисплазии. Тератогенный терминационный период.

Семья как объект медико-генетического наблюдения.

Обще клинические особенности проявлений, облигатные, факультативные и специфические симптомы, минимальные диагностические критерии наследственных болезней. Особенности проявлений в детском возрасте.

Принципы компьютерной диагностики наследственных болезней. Облигатные и факультативные симптомы. Минимальные диагностические критерии. Отечественные и иностранные компьютерные диагностические программы.

Компьютерные базы данных по наследственной патологии. Генетический регистр наследственной патологии в популяции.

2

5

Клиническая генетика. Хромосомные болезни.

Общая характеристика хромосомных болезней, их место в структуре наследственной патологии.

Этиология, цитогенетика и классификация хромосомных болезней.

Патогенез хромосомных болезней.

Обще клинические характеристики и методы диагностики хромосомных болезней.

Медико-генетическое консультирование носителей хромосомных мутаций и семей, имеющих потомство с хромосомными мутациями.

Виды и примеры хромосомных болезней и синдромов, проявляющихся в детском возрасте.

2

6

Клиническая генетика. Моногенные болезни.

Общая характеристика моногенной патологии: этиология, патогенез, распространенность и клиническое разнообразие моногенных заболеваний.

Понятия о гено-, фено-, и нормокопиях.

Параклинические и лабораторные методы диагностики, принципы лечения, медицинской, психолого-педагогической и социальной реабилитация.

Классификация и генетика отдельных форм моногенных болезней: синдромов множественных врожденных пороков раз­вития, наследственных болезни обмена веществ и системных болезней, проявляющихся в детском возрасте.

Общие принципы лечения, реабилитации и социальной адаптации больных детей.

2

7

Клиническая генетика. Болезни с наследственным предрасположением.

Многообразие взаимоотношений наследственности и среды в раз­витии широко распространенных неинфекцион­ных болезней человека.

Понятие о предрасположенности и конкретные меха­низмы ее реализации.

Общая характеристика мультифакториальных заболеваний.

Моногенная и полигенная предрасположенность.

Генетика наиболее распространенных форм мультифакториальных заболеваний и врожденных пороков развития мультифакториальной природы, проявляющихся в детском возрасте.

Генетические основы канцерогенеза.

Генеалогический, близнецовый и популяционно-статистический методы в клиническом и генетическом анализе мультифакториальных заболеваний.

2

8

Профилактика наследственной патологии. Медико-генетическое консультирование. Этические и правовые аспекты медицинской генетики.

Груз наследственной патологии: определение, структура, распространенность.

Виды и уровни профилактики наследственных болезней: первичная, вто­ричная, преконцепционная; прегаметический, презиготический, пренатальный и постнатальный уровни. Пути и формы проведения профилакти­ческих мероприятий.

Медико-генетическое консультирование как вид специализированной медицинской помощи населению и как врачебное заключение: виды, задачи и показания.

Генетический риск и его степень при моногенной, хромосомной и мультифакториальной патологии.

Этические, правовые и деонтологические аспекты медицинской генетики и генетики наследственных болезней детского возраста.

2