Iх. Задачі для самостійного контролю

1. У хлопчика 2-х років спостерігається гіпотрофія м’язів стегон, псевдогіпертрофія литкових м’язів. Дитині важко підніматися сходами, не може стрибати, з великим зусиллям встає з підлоги. Спостерігається деформаія хребта, груднини. Про яке захворювання можна думати? Які біохімічні дослідження підтвердять діагноз?

2. Дівчина 14 років скаржиться на слабкість у м’язах нижніх кінцівок при незначних фізичних навантаженнях. При огляді: «осина талія», «крилоподібні» лопатки; відмічається «вставання драбинкою», виражений поперековий лордоз. Хода нагадує качину. Про яке захворювання можна думати? Які допоміжні методи обстеження підтвердять діагноз? З якими захворюваннями необхідно провести диференційну діагностику?

3. У юнака 18 років спостерігаються «міопатичне» обличчя, «поперечна посмішка», губи тапіра, «крилоподібні» лопатки. Знижені згинально та розгинально-ліктьові рефлекси. Про яке захворювання можна думати? Які діагностичні критерії? Яка тактика лікування?

4. Хворий Т., 18 років, скаржиться на слабкість в руках і ногах, пере­важно в проксимальних відділах, схуднення м’язів, зат­руднення при ходьбі. Хворіє близько 5-ти років, захворювання повільно прогресує. Виявлена незначна атрофія м’язів плечо­вого і тазового поясів. Лопат­ки – “крилоподібні”. Сухожилко­ві рефлекси знижені. Патологічних рефлексів немає. Наявні виражений поперековий лордоз, тест вста­вання “драбинкою”, “качина хода”. Визначте локалізацію патоло­гічного вогнища. Сформулюйте клінічний діагноз і вкажіть форму захворювання. Яке лікування призначите?

5. У хворого 30 років через 3 тижні після перенесеного грипу роз­вину­лись загальна м’язова слабкість, затруднення при ков­танні, “гугня­вість” голосу, які наростали після навантаження відповідних м’язів. Який попередній діагноз? Яка форма зах­ворювання? Які додаткові дослідження підтвердять діагноз? Яке лікування необхідно призна­чити?

6. У хворого з екстрапірамідною ригідністю, гіпер­кінезами, зміною психіки та зниженням інтелекту окулістом виявлені кільця Кайзера-Флейшера зеле­нувато-коричневого кольору. Про яке, захворювання йде мова? Вкажіть форму захворювання? Яке ліку­вання призначити хворому? Які дослідження доціль­но провести хворому?

7. У хворого 12 років виявили ністагм, атаксію в руках і ногах, адіадохокінез, скандовану мову, розлади м’я­зово-суглобової та вібраційної чутливості. Спосте­рігається деформація стоп, і хребта. Стопи порож­нисті, з високим підйомом. Хвороба повільно прог­ресує. Ураження якої системи переважає? Який клі­нічний діагноз? Яке лікування призначте хворому?

8. У хворого 18 років виявлений нижній спастичний парапарез з симптомами Бабінського, Россолімо, клонусами стоп спастична хода, сухожилкові і м’язові контрактури. Черевні рефлекси збережені. Функція органів малого тазу не порушена. Інтелект збережений. Який клінічний діагноз? Який перебіг захворювання? Яке лікування призначите хворому?

Еталони відповідей до задач.

1. Псевдотрофічна форма Дюшена. Підвищення рівня КФК у сироватці крові (у30-50 разів).

2. Ювенільна форма Ерба-Рота. Електроміографія (виявляють первинно-м’язовий тип ураження). Із прогресуючою м’язовою дистрофією Беккера, спінальною аміотрофією Кугельберга-Веландера.

3. Плечо-лопатково-лицева форма Ландузі-Дежеріна. клініко-генеалогічний анамнез (автосомно-домінантний тип успадкування). Анаболічні гормони, ЛФК, масаж.

4. Ураження скелетних м’язів. Прогресуюча м’язова дистрофія Ерба-Рота.

Рибоксин, ретаболіл, нікоти­нова кислота, вітаміни гр.В, токофе­рол, ЛФК, масаж, бальнеоліку­вання, електро­форез з антихо­лінесте­раз­ними та вазоактивними препа­ратами

5. Міастенія, генералізована форма. ЕМГ, КТ або МРТ органів межистіння. Калімін, препарати калію, преднізолон

6. Гепатоцеребральна дистрофія. Екстрапірамідно-кіркова форма. Купреніл або цинку сульфат, вітамі­ни, препарати кальцію, гепатопро­тектори, відповідна дієта. Аналіз крові на церулоплазмін, контроль екскреції міді з сечею.

7. Координаторної. Атаксія Фрідрайха. Загальнозміцнювальні засоби, ноотропні, ЛФК, масаж.

8. Сімейний параліч Штрюмпелля. Перебіг захворювання – повільно прогресуючий. Лікувальні засоби, що знижують м’язовий тонус (мідокалм, баклофен), транквілізатори, вітаміни групи В, метаболічні препарати, вазоактивні засоби, ЛФК, фізіотерапевтичні методи.