Vі. Перелік теоретичних питань, на основі засвоєння яких можливе виконання цільових видів діяльності:

1.Класифікація спадкових захворювань нервово-м’язового апарату.

2.Патогенетичні механізми виникнення прогресуючих м’язових дистрофій.

3.Клініка прогресуючих м’язових дистрофій (Дюшена, Бекера, Ерба, Лан дузі-Дежеріна)

4.Клініка вторинних прогресуючих м’язових дистрофій (спіральна аміотрофія Кугельберга-5.Веландера, Вердніга-Гофмана та невральна аміотрофія Шарко-Марі ).

6.Основні клінічні форми міотоній.

7.Патогенез, основні клінічні форми, сучасні методи діагностики міастенії та міастенічних синдромів.

8.Основні принципи лікування міастенії.

9.Класифікація спадкових захворювань нервової системи з ураженням пірамідної, екстрапірамідної і координаторної систем

10.Патогенетичний механізм розвитку гепатоцеребральної дистрофії, клінічні форми та принципи лікування.

11.Патогенетичні механізми розвитку, клінічна картина та лікування хореї Гентінгтона.

12.Клінічні особливості сімейного спастичного паралічу Штрюмпелля, методи лікування.

13.Атаксію П’єра Марі: клініка, діагностика, лікування.

14.Атаксії Фрідрайха: клініка, діагностика, лікування.

15.Патогенетичні механізми виникнення основних симптомів хвороби Паркінсона.

16.Сучасні принципи лікування хвороби Паркінсона.

Vіі. Зміст теми

Спадкові захворювання нервово-м’язової системи

Прогресуючі м’язові дистрофії

Міотонія та міотонічні синдроми

Первинні

Вторинні (аміотрофії)

Псевдогі­пертрофічна Дюшенна

Псевдогіпер­трофічна Беккера

Ювенільна Ерба-Рота

Плече-лопат­ково-лицьова Лан­дузі-Дежеріна

Невральна аміотрофія Шарко-Марі

Спінальні аміотрофії

Вердніга- Гоффмана

Кугельбер­га-Велан­дера

рецесивний зчеплений зі статтю

аутосомно-рецесивний

аутосом­но-домі­на­нтний

аутосомно-домінантний або аутосом­но-рецесив­ний

аутосомно-рецесивний

аутосомно-домінантний або аутосом­но-рецесивний

Слабкість та атрофії м’язів тазового поя­су та прокси­маль­них відділів ніг. Симетрич­ність уражен­ня. Псевдогі­пертрофії м’язів, ущіль­нення сухо­жилків. Пато­логія кістко­во-суглобо­вої, серцево-судинної та ендокринної систем, розу­мова відста­лість. Швид­ке прогресу­вання

Повільно прогресуюча слабкість та атрофія прок­симальних м’язів ніг, згодом рук, симетрич­ність уражен­ня. Псевдогі­пертрофії м’язів, збере­ження реф­лексів. Пато­логія серце­во-судин­ної та ендокрин­ної систем помірно ви­ражена, інте­лект не стра­ждає. Про­гресує повільно

Слабкість та атрофія прок­симальних м’язів ніг та рук, пізніше спини та жи­вота. “Осина талія”, “качина хода”, симптом “вільних над­пліч”, “вста­вання драбин­кою”, “крило­подібні лопат­ки”. Зниження рефлексів, інтелект збере­жений. У разі раннього по­чатку прогре­сування швид­ке, пізнього – перебіг спри­ятливіший

Слабкість та атрофія м’язів об­личчя та плечового поясу, “поперечна посмішка”, “міопатичне обличчя”, “губи тапіра”, сим­птом “віль­них над­пліч”,“крило­подібні лопатки”. Рефлекси знижені, інтелект збережений. Прогресує повільно

Атрофія перо­неаль­ної групи м’язів, ареф­лексія, де­формація стоп типу Фрідрай­ха, “ноги чорно­гуза”, хода “степаж”. Поліневри­тич­ний тип чутли­вих розладів, парестезії, гіпергідроз кистів і стоп. Прогресує повільно

Виділяють три форми – природжена, рання дитяча, пізня дитяча. Слабкість та атрофії м’язів проксималь­них відділів кінцівок та довгих м’язів спини. Фас­ци­куляції та фібриляції в м’язах. Сухо­жильні конт­рактури.Яви­ща бульбар­ного синдро­му. Прогре­сує швидко. Прогноз нес­приятливий

Початок в юнацькому віці. Слабкість та атрофія м’язів тазового та плечового поясів, ніг, Спонтанні посмикуван­ня м’язів. “Крилопо­дібні лопатки”, “качина хода”. Прогресує повільно

Діагностика

генеалогічний анамнез, ЕМГ, високий вміст ферментів в крові, особливо креатинінфосфокінази, біопсія м’язів

– нормалізація трофіки м’язів: рибоксин, мілдронат, ретаболіл, церебролізин;

– поліпшення провідності по нервах: прозерин, галантамін, вітаміни групи В;

– поліпшення мікроциркуляції: нікотинова кислота, пентоксифіллін, ксантинола нікотинат;

– ЛФК, масаж;

– бальнеолікування, магнітотерапія, електрофорез з антихолінестеразними та вазоактивнимипрепаратами, дарсонвалізація, парафінотерапія;

– дієта з великим вмістом білка