Міотонія
Міотонії – це
група нервово-м’язових захворювань,
спільною рисою яких є порушення м’язового
тонусу, що проявляється в утрудненні
розслаблення м’язів після їх активного
скорочення
Природжена
(хвороба Лейдена-Томпсена)
Дистрофічна
(хвороба Россолімо-Штайнерта-Куршмана)
Аутосомно-домінантний
тип успадкування
– симптом
“великого пальця”
– симптом “язика”
– атлетична
статура
– міотонічна
реакція на ЕМГ
– міотонічні
спазми
– підвищення
механічного збудження м’язів
– прогресуюча
атрофія м’язів
– “виїдені”
стопи і “мавпячі” кисті
– хода типу степаж
– ендокринні
порушення
– серцево-судинні
розлади
– зниження
інтелекту
Дифенін, діакарб,
теплові процедури, магнітотерапія,
масаж, гальванізація нервових стовбурів
Лікування
Міастенія
Міастенія
– це аутоімунне захворювання з
патологічною стомлюваністю м’язів,
що виникає внаслідок порушення
нервово-м’язової передачі. В основі
цього порушення лежить блокада
аутоантитілами постсинаптичних
ацетилхолінових рецепторів.
Клінічні форми
Генералізована
Локалізована
бульбарна
спінальна
очна
стомлюваність
м'язів обличчя, тулуба та кінцівок
стомлюваність
окорухових м’язів
стомлюваність
бульбарної групи м’язів
стомлюваність
м’язів проксимальних відділівкінцівок
Діагностика
проби на стомлюваність
(у разі навантаження), м’язів, проба з
прозерином або каліміном, КТ або МРТ
органів межистіння, МРТ стовбуру мозку,
електроміографія
Лікування
– компенсація
розладів нервово-м’язової передачі
(антихолінестеразні препарати –
прозерин, калімін, оксазил, препарати
калію та спіронолактони)
– вплив на
загрудинну залозу – тимектомія,
променева терапія тимуса, корекція
імунних розладів – кортикостероїди,
цитостатики, плазмаферез
– препарати,
які поліпшують обмінні процеси в м’язах
(амінокислоти, вітаміни групи В,токоферол)
Ускладнення
міастенічний
криз
– різке посилення
м’язової слабкості
– поява розладів
дихання і ковтання
холінергічний
криз
– у разі передозування
антихолінестеразних засобів виникають
судоми, фасцикулярні посмикування
м’язів, брадикардія, слинотеча,
пітливість, страх смерті
Лікування
– внутрішньовенно
прозерин
– штучна вентиляція
легенів
– плазмаферез
– відміна
антихолинестеразних препаратів
– введення атропіну
сульфату, дипіроксиму
Спадкові захворювання з ураженням пірамідної, екстрапірамідної та координаторної систем
СистемаПірамідна
Екстрапірамідна
Координаторна
Клінічна форма
Сімейний спастичний
параліч Штрюмпелля
Хвороба Паркінсона
Хорея Гентінгтона
Атаксія Фрідрайха
Гепато-церебральна
дистрофія
Атаксія П’єра
Марі
Тип спадкування
аутосомно-рецесивний
аутосомно-домінантний
переважно
аутосомно-рецесивний
аутосомно-домінантний
переважно
аутосомно-домінантний
аутосомно-домінантний
Клінічні форми
– брадикінетична
– ригідна
– тремтяча
– змішана
– ригідна
– тремтяча
– ригідно-аритмогіперкінетична
– екстрапірамідно-кіркова
– черевна
Провідний синдром
– брадикінетико-ригідно-тремтючий
– м’язова
ригідність
– гіперкінетично-дистонічний
– тремтючий
– дементний
– нижній
спастичний парапарез
– хореїчний
– дементний
– мозочкова
атаксія
– пірамідний
синдром
– окорухові
розлади
– мозочкова
та сенситивна атаксії
Лікування
– унітіол
– купреніл
– гепатопротектори
– міорелаксанти
– вітаміни гр. В
– ЛФК, масаж
– ортопедичне
– ноотропні
– антиагреганти
– холінолітики
– адамантани
–селективні
інгібітори МАО
– препарати, що
містять
L-ДОФУ
– нейролептики
– транквілізатори
– антидепресанти
– ноотропні
препарати
– вітаміни гр. В
– ЛФК, масаж
– ортопедичне
лікування