Диференціально-діагностичні критерії атаксій Фрідрайха та п’єра Марі

Ознаки

Атаксія Фрідрайха

Атаксія П’єра Марі

Тип спадковості

Аутосомно-рецесивний, дуже рідко – домінантний

Аутосомно-домінантний

Вік хворого на початку захворювання

6-15 років

20-40 років, середній – 34 роки

Характер змін рефлексів

Знижені

Високі

Наявність пірамідних знаків

Спостерігаються на пізніх стадіях захворювання

Спостерігаються вже на ранніх стадіях

Ураження черепних нервів

Відсутнє

Окорухові розлади, зниження зору

Наявність сенситивної атаксії

Спостерігається вже на ранніх стадіях

Не спостерігається

Деформації стоп, хребта

Є практично в усіх випадках

Не характерні

Завдання

Вказівки

Примітки

1

2

3

Оволодіти методи­кою обстеження хворих зі спадкови­ми захворюваннями нервово-м’язового апарату, міасте­нією та хворих з переважним ураженням пірамідної, екстрапірамідної та координації систем

Обстежити хворих із спад­ковими захворю­ванням нервово-м’я­зового апарату, міастенію та хворих з переважним ураженням пірамідної, екстрапірамідної та координації систем

В такій послідовності виконувати дослідження:

1. зібрати скарги хворого;

2. зібрати анамнез;

3. дослідити вищі кіркові функції

4. перевірити наявність менінгеальних симптомів

5. обстежити функції черепних нервів;

6. обстежити рефлекторно-рухову функцію та координацію рухів;

7. перевірити чутливу функцію;

8. дослідити проби на стомлюваність м’язів при їх навантаженні (у разі наявності міастенії);

9. проаналізувати дані додат­кових методів дослідження

10. встановити локалізацію патологічного процесу;

11. провести диференціальну діагностику;

12. встановити клінічний діаг­ноз, форму, стадію хвороби;

13. оцінити прогноз захворювання;

14. скласти схему лікування

З’ясуйте, чи захворювання має спадковий характер, в якому віці почалося, який його перебіг.

Зверніть увагу на ходу хворих, кон­фігурацію ніг, стоп, на наявність у хворих м’язових атрофій та сим­птомів, які виникають у разі атро­фії м’язів, фасцикулярних та фіб­рилярних посмикувань, псевдо­гіпертрофій, зниження сухожилко­вих рефлексів. Відмітьте, чи поєд­нується невроло­гічна патологія з розладами серцево-судинної, ней­роендокринної, кісткової систем.

Зверніть увагу на наявність у хворих симптомів ураження пірамідної, екстрапірамідної, координаторної систем, розладів глибокої чутливості, чи немає деформації стоп, хребта, ураження печінки

На підставі виявлених даних встановити топічний та клінічний діагнози. Скласти схему лікування

Згрупуйте виявлені симптоми у синдроми. Скористайтесь струк­турно-логічними схемами змісту заняття.

1

2

3

Оволодіти методи­кою обстежен­ня хворих із спадко­вими зах­ворюван­нями з ураженням пірамідної, екстра­пірамідної і ко­ор­динаторної систем

Обстежити хворих із спадковими захворюван­нями з ураженням піра­мідної, екстрапі­рамідної і коорди­наторної систем

В такій послідовності виконуйте дослідження:

1) зберіть скарги хворого;

2) зберіть анамнез хвороби та життя;

3) дослідіть вищі кіркові функції, на­явність менінгеальних симптомів, обстежте функції черепних нервів, рефлекторно-рухової та чутливої сфер, координації рухів та функції екстрапірамідної системи;

4) згрупуйте виявлені симптоми в синдроми;

З’ясуйте, чи є випадки хвороби се­ред родичів, в якому віці почалось захворювання, який його перебіг. Зверніть увагу на наявність у хворих симптомів ураження пірамідної, екстрапірамідної, координаторної систем, розладів глибокої чутливос­ті.

Виясніть, чи не поєднуються невро­логічні симптоми з патологією інших органів – чи є ознаки міокарді­одистрофії, деформації стоп, хребта, ураження печінки.

Встановити топіч­ний і клініч­ний діагнози, провести дифе­ренціальну діаг­ностику, призначити ліку­вання

5) встановіть локалізацію патологіч­ного процесу,

6) проаналізуйте дані додаткових методів дослідження;

7) встановіть клінічний діагноз, форму, стадію хвороби;

8) оцініть прогноз захворювання;

9) складіть схему лікування

Зверніть увагу на схеми лікування з урахуванням патогенетичних механізмів спадкових захворювань з ураженням екстрапірамідної системи