Добавил:

Sekretar kiopkiopkiop18@yandex.ru t.me/Prokururor I Вовсе не секретарь, но почту проверяю Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.

Вуз:

Ростовский Государственный Медицинский Университет

Предмет:

Медицина общая

Файл:

Книга_2969_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана

.pdf

Скачиваний:

Добавлен:

10.10.2026

Размер:

9 Мб

Скачать

☆

<<< < Предыдущая 1 2 3 4 5 67 / 77

РМЖ, 2024 № 6

Клинические рекомендации и алгоритмы

Правовая помощь

ВВедение

Среди наследственных прогрессирующих нервно-

мышечных заболеваний со схожим патогенезом действия

и разным началом течения выделяют мышечную дистро-

фию Дюшенна (МДД) и мышечную дистрофию Беккера

(МДБ) МДД и МДБ — это наследственные рецессивные

нервно-мышечные заболевания, сцепленные с X-хромосо-

мой, вызванные мутациями в гене DMD При МДБ мутация

в гене DMD приводит к недостаточной функции дистрофи-

на, а при МДД — к отсутствию или недостаточной функции

дистрофина



Мышечная дистрофия Беккера имеет позднее нача-

ло и характеризуется более легкими симптомами, про-

грессирует медленно и редко приводит к инвалидизации

до 40 лет

[1] МДД имеет раннее начало и протекает тя-

жело Заболевание МДД и МДБ, как правило, проявляется

у мальчиков в среднем от 2 до 5 лет

[2, 3] МДД имеет тип

наследования X-сцепленное рецессивное, в связи с чем

в 8% проявления МДД могут наблюдаться у женщин

[2]

Наиболее выраженными симптомами заболевания у жен-

щин могут быть нарушения со стороны сердечно-сосу-

дистой системы (нарушения сердечного ритма, развитие

дилатационной кардиомиопатии), а также симптомы мы-

шечной слабости У женщин болезнь протекает в более мяг-

кой форме, чем у мужчин

[2]

При естественном течении болезни пациенты с МДД

к возрасту 6–15 лет теряют возможность самостоятельно

передвигаться и становятся неамбулаторными больными

[3–6] Смерть пациентов наступает вследствие кардиоре-

спираторных осложнений в возрасте 20 лет [6–9]

С 2012 г в законодательстве РФ появился термин «ред-

кие или орфанные заболевания» (ОЗ), основным критерием

которых стала распространенность (не более 10 случаев

на 100 тыс населения)



По данным разных источников, распространен-

ность МДД составляет от 1:3500 до 1:6000 новорожден-

ных мальчиков [6, 10, 11], что позволяет отнести это забо-

левание к орфанным согласно российскому определению

При мышечных дистрофиях необходим мультидисци-

плинарный подход, направленный на улучшение тактики

ведения (выявление заболевания, диа гностика, лечение)

и качества жизни пациентов

Квалифицированная и своевременная медицинская по-

мощь является залогом доброкачественного течения бо-

лезни, в связи с чем на протяжении многих лет в каждом

субъекте РФ пытаются создать для пациентов специализи-

рованные нервно-мышечные центры [12]

Однако на сегодняшний день существуют проблемные

зоны и юридические коллизии в организации оказания по-

мощи пациентам с МДД и МДБ, устранение которых необ-

ходимо для успеха дела [12]

Нами проведено изучение и выявление основных про-

блемных зон и юридических коллизий организации оказа-

ния помощи пациентам с прогрессирующей МДД и про-

грессирующей МДБ в стране Для реализации указанных

целей были изучены наиболее актуальные литературные

Клинические рекомендации «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера» (одобрены Минздравом России)

Год утверждения (частота пересмотра): 2023; Возрастная категория: Дети; Пересмотр не позднее: 2025; ID: 773 (Электронный ресурс) URL: https://crminzdravgovru/

recomend/773 (дата обращения: 02042024)

Федеральный закон от 21112011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (Электронный ресурс) URL: https://minzdravgovru/

documents/7025-federalnyy-zakon-323-fz-ot-21-noyabrya-2011-g (дата обращения: 02042024)

Приказ Мин здрава России от 31072020 № 785н «Об утверждении Требований к организации и проведению внутреннего контроля качества и безопасности медицинской

деятельности» (Электронный ресурс) URL: https://wwwgarantru/products/ipo/prime/doc/74610282/ (дата обращения: 02042024)

источники и нормативно-правовые документы, регулиру-

ющие сферу медицинской помощи пациентам с прогресси-

рующей МДД и прогрессирующей МДБ

поМощь пациентаМ с Мдд и Мдб

В рф

Основными принципами охраны здоровья в РФ являют-

ся: доступность и качество медицинской помощи, а также

профилактические мероприятия



Доступность и качество медицинской помощи достига-

ются благодаря применению на практике законодательных

унификатов (положения об организации оказания меди-

цинской помощи по видам; порядки оказания медицинской

помощи; стандарты оказания медицинской помощи и кли-

нические рекомендации (КР)) [13]

Применение законодательных унификатов при ока-

зании медицинской помощи является обязательным

на всей территории страны На основе порядков и стан-

дартов оказания медицинской помощи, а также КР рассчи-

тывается объем помощи и формируется экономическое

обоснование для программы государственных гарантий

бесплатного оказания гражданам медицинской помощи

Согласно Международной статистической классифи-

кации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) прогрессиру-

ющая МДД и прогрессирующая МДБ относятся к VI клас-

су — болезни нервной системы, код G710 Первичное

поражение мышц (мышечная дистрофия)

Заболевание G710 Мышечная дистрофия согласно рас-

пространенности входит в перечень редких (орфанных)

заболеваний, сформированный на основании статистиче-

ских данных и размещенный на официальном сайте Мини-

стерства здравоохранения Российской Федерации в сети

Интернет



Ни в какие иные законодательно закрепленные переч-

ни и регистры, регламентирующие гарантии государства

по лекарственному обеспечению, заболевание G710 Мы-

шечная дистрофия не входит

Чтобы организовать медицинскую помощь пациентам

с мышечной дистрофией, любой медицинской органи-

зации сначала необходимо получить лицензию на право

оказания медицинской помощи по профилю «неврология»,

а значит, организации необходимо соответствовать лицен-

зионным требованиям:

а) соблюдение порядков оказания медицинской по-

мощи, правил проведения лабораторных, инструмен-

тальных, патологоанатомических и иных видов диа-

гностических исследований, положений об организации

оказания медицинской помощи по видам медицинской

помощи, диспансеризации, диспансерного наблюдения,

медицинских осмотров;

б) соблюдение требований, предъявляемых к осущест-

влению внутреннего контроля качества и безопасно-

сти медицинской деятельности



В этой связи хочется обратить внимание на то, что по

профилю «неврология» существуют необходимые поряд-

https://t.me/med1917

РМЖ, 2024 № 6

Клинические рекомендации и алгоритмы

Правовая помощь

ки оказания медицинской помощи как для детей, так и для

взрослых (см таблицу)

4,5



Получение лицензии медицинской организацией на пра-

во оказания помощи пациентам по конкретному профилю

еще не говорит о качественном процессе ее организации,

а лишь дает право ее организовать



Стандарты оказания медицинской помощи являются

основой для расчета финансовых затрат на организацию

помощи по различным видам Но что делать, если стан-

дартов нет (см таблицу)? Как поступать регионам в такой

ситуации? Как действуют территориальные фонды обяза-

тельного медицинского страхования (ОМС)?

Однозначного, единого ответа на эти вопросы в насто-

ящее время нет Каждый регион и его территориальный

фонд обязательного медицинского страхования принима-

ют локальные нормативные акты и разрабатывают свои

стандарты и клинико-статистические группы для расчета

стоимости медицинской помощи

Любой врач ежедневно принимает индивидуальное ре-

шение в отношении диа гностики, лечения, профилактики

и реабилитации каждого пациента Информационной под-

держкой для принятия решения служат КР (документ, ос-

нованный на доказанном клиническом опыте), которые

отсутствуют для взрослых и совсем недавно появились

для детей (см таблицу) К сожалению, данная ситуация

не редкость и будет встречаться, затрудняя работу специа-

листов, до тех пор, пока не будут разработаны и утвержде-

ны КР по всем нозологиям

Возвращаясь к юридическим коллизиям, необходимо

обратить внимание на диа гностику ОЗ

Приказ Минздрава России от 14122021 № 1047н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи детям по профилю «неврология» (Электронный ресурс) URL:

https://minzdravgovru/documents/9138-prikaz-ministerstva-zdravoohraneniya-rossiyskoy-federatsii-ot-14-dekabrya-2012-g-1047n-ob-utverzhdenii-poryadka-okazaniya-

meditsinskoy-pomoschi-detyam-po-profilyu-nevrologiya (дата обращения: 02042024)

Приказ Мин здрава России от 15112012 № 926н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи взрослому населению при заболеваниях нервной системы»

(Электронный ресурс) URL: https://minzdravgovru/documents/9102-poryadok-okazaniya-meditsinskoy-pomoschi-vzroslomu-naseleniyu-pri-zabolevaniyah-nervnoy-sistemy-

utv-prikazom-ministerstva-zdravoohraneniya-rossiyskoy-federatsii-ot-15-noyabrya-2012-g-926n (дата обращения: 02042024)

Постановление Правительства РФ от 28122023 № 2353 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2024 год

и на плановый период 2025 и 2026 годов» (Электронный ресурс) URL: https://wwwgarantru/products/ipo/prime/doc/408223431/ (дата обращения: 02042024)

В качестве примера рассмотрены КР «Прогресси-

рующая мышечная дистрофия Дюшенна Прогресси-

рующая мышечная дистрофия Беккера», ID: 773, год

утверждения: 2023

Мы знаем, что КР — это обязательный для исполнения

документ, целью которого является нормирование меди-

цинской деятельности в процессе оказания медицинской

помощи Считается, что нормирование оказания меди-

цинской помощи способствует повышению ее качества

В разделе «Критерии оценки качества медицинской по-

мощи» КР «Прогрессирующая мышечная дистрофия

Дюшенна Прогрессирующая мышечная дистрофия Бек-

кера» определено 12 критериев Один из критериев каче-

ства с оценкой выполнения «да/нет» сформулирован так:

«Проведено молекулярно-генетическое исследование

в гене DMD» Данное исследование не входит в Про-

грамму государственных гарантий бесплатного оказа-

ния гражданам медицинской помощи

и не оплачивается

за счет средств ОМС, потому что юридических и финан-

совых оснований для этого нет Выполнить данное ис-

следование возможно только за счет негосударственных

источников С другой стороны, в КР проведение молеку-

лярно-генетического исследования в гене DMD прописа-

но как обязательное

Молекулярно-генетическое исследование в гене DMD

состоит из двух этапов Первый этап: определение круп-

ных делеций и дупликаций в гене DMD методом мульти-

плексной амплификации лигированных зондов Второй

этап: при отсутствии экзонных делеций или дуплика-

ций в гене DMD следует провести секвенирование гена

Таблица. Наличие порядков оказания медицинской помощи, КР и стандартов медицинской помощи, применяемых при

заболевании G71.0 Мышечная дистрофия

Название

документа

Возрастная

категория

Название нормативно-

правового документа

Порядки оказания медицинской

помощи

Дети

Приказ Мин здрава России от 14.12.2012 № 1047н (ред. от 21.02.2020) «Об утверждении

Порядка оказания медицинской помощи детям по профилю «неврология»

Взрослые

Приказ Мин здрава России от 15.11.2012 № 926н «Об утверждении Порядка оказания меди-

цинской помощи взрослому населению при заболеваниях нервной системы»

КР

Дети

КР «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная

дистрофия Беккера».

Год утверждения 2023.

Пересмотр не позднее 2025 года.

ID: 773

Взрослые Отсутствуют

Стандарт первичной медико-са-

нитарной помощи

Дети Отсутствуют

Взрослые Отсутствуют

Стандарт специализирован-

ной медицинской помощи

Дети Отсутствуют

Взрослые Отсутствуют

https://t.me/med1917

РМЖ, 2024 № 6

Клинические рекомендации и алгоритмы

Правовая помощь

для обнаружения малых и точечных мутаций Возможны-

ми методами являются секвенирование нового поколе-

ния (NGS) или метод секвенирования по Сенгеру Пред-

ложенный алгоритм выявляет 98% мутаций в гене DMD

В случае выявления точечных мутаций методом NGS не-

обходимо проводить их подтверждение методом прямого

секвенирования по Сенгеру

Проведение такой диа гностики на уровне районной,

областной или многопрофильной больницы невозможно

Исследование проводится в ФГБНУ «МГНЦ» бесплатно

в рамках «Научной диа гностической программы молеку-

лярно-генетической диа гностики миодистрофии Дюшен-

на/Беккера»



Некоторые научные исследования не финансируют-

ся государством, в таких случаях их оплата осуществляется

за счет иных источников (фирмы — производители обору-

дования и реагентов, фирмы — разработчики лекарствен-

ных препаратов, благотворительные фонды и пр) В таком

аспекте для пациента и государства исследование бу-

дет бесплатным, именно поэтому руководство здравоох-

ранения не видит необходимости задумываться об орга-

низации процесса диа гностики и ее финансирования, так

как проблема решена

Однако могут возникать сложности, если применяе-

мые реагенты и/или оборудование не имеют регистра-

ционного удостоверения и разрешенных для применения

на территории РФ документов Проведенное исследо-

вание без регистрационных удостоверений признается

неточным, небезопасным, а значит, не является осно-

ванием для постановки диагноза и назначения лечения

Более сложная ситуация может сложиться, если таргет-

ная терапия назначена, а результат такого исследования

неверный Бесспорно, такая проблема — это не рутинная

практика

Полагаем, что для диа гностики ОЗ целесообразно на за-

конодательном уровне провести аудит всех лабораторий,

выполняющих генетические исследования, и определить

ведущие в данной области

Рассматривая диа гностику прогрессирующих мышеч-

ных дистрофий, нельзя не отметить необходимость ее про-

ведения не только при наличии клинических симптомов,

но и без них (скрининг) Предупредить развитие тяжелых

последствий ОЗ является сегодня главной задачей, что под-

тверждается расширением в нашей стране программы

скрининга у новорожденных детей

 Целесообразность

проведения скрининга подкрепляется появлением в реги-

онах пилотных проектов по диа гностике прогрессирую-

щих мышечных дистрофий, а также многочисленными пу-

бликациями [3, 5, 6, 12]

Поставить диагноз не значит решить проблему ОЗ, это

всего лишь 50% успеха Сегодня гораздо сложнее органи-

зовать мультидисциплинарный подход в лечении пациента;

принять решение о назначении необходимой терапии, если

она существует или если пациент — девочка; начать лече-

ние; проводить регулярный контроль за лечением и про-

грессией заболевания

«Научная диа гностическая программа молекулярно-генетической диа гностики миодистрофии Дюшенна/Беккера» (Электронный ресурс) URL: https://med-genru/

spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/programma-besplatnoi-molekuliarno-geneticheskoi-diagnostiki-miodistrofii-diushenna-bekkera-mdd-mdb/ (дата обра-

щения: 02042024)

Приказ Мин здрава России от 21042022 № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболе-

ваниями» (Электронный ресурс) URL: https://basegarantru/404987183/ (дата обращения: 02042024)

Приказ Минздрава России от 16052019 № 302н «Об утверждении Порядка прохождения несовершеннолетними диспансерного наблюдения, в том числе в период обуче-

ния и воспитания в образовательных организациях» (Электронный ресурс) URL: https://basegarantru/72265358/ (дата обращения: 02042024)

Несмотря на наличие различных таргетных лекар-

ственных препаратов, в том числе не зарегистрированных

на территории РФ, применяющихся для лечения прогрес-

сирующих мышечных дистрофий, принять решение об их

назначении без наличия специальных знаний и компетен-

ций очень сложно

Необходимыми компетенциями врачи-неврологи амбу-

латорного и стационарного звена не обладают Обучающие

циклы повышения квалификации по данной проблематике

в высших учебных заведениях представлены в ограничен-

ном количестве

Потребность в образовательных циклах обусловле-

на также и последующим контролем лечения пациента,

что включает в себя введение препарата, контроль состо-

яния пациента в динамике, предупреждение осложнений

и обострений заболевания, оценку состояния по шкалам,

оценку эффективности терапии

Юридическая коллизия при оценке результатов

диспансеризации и постановке на диспансерное на-

блюдение несовершеннолетних, страдающих хрони-

ческими неинфекционными заболеваниями, касается

не только ОЗ

Так, результатом проведения диспансеризации являет-

ся определение группы здоровья и группы диспансерного

наблюдения Однако в законодательстве РФ не указано

ни количество групп диспансерного наблюдения, ни опре-

деление этих понятий



Обязательства осуществления и постановки пациента

на диспансерное наблюдение оговорены в нормативных

документах, а правила, механизмы или алгоритмы реали-

зации — нет Так, одна из функций кабинета оказания меди-

цинской помощи детям по профилю «неврология» — осу-

ществление диспансерного наблюдения за детьми



В КР есть целый раздел, посвященный диспансерному

наблюдению за пациентами, — «Профилактика и диспан-

серное наблюдение, медицинские показания и противопо-

казания к применению методов профилактики», он разъяс-

няет, в какие сроки необходимо провести более детальное

обследование пациента, на какие симптомы обращать осо-

бое внимание и у каких специалистов необходимо наблю-

даться

Все сведения о диспансерном наблюдении врач должен

вносить в медицинскую документацию пациента и вести

учетную форму № 030/у «Контрольная карта диспансерно-

го наблюдения»



Следует отметить, что раздел по диспансерному наблю-

дению в КР есть всегда, а вот алгоритм, как в нашем случае,

не всегда

При отсутствии информации в КР в разделе 5 «Профи-

лактика и диспансерное наблюдение» у врача нет «инстру-

мента» для работы, и он составляет план диспансерного

наблюдения за пациентом, исходя из своих знаний, опыта

и клинического состояния пациента

Действия медицинских работников в процессе ока-

зания медицинской помощи подвергаются регулярным

проверкам Выявленные расхождения действий врача

https://t.me/med1917

РМЖ, 2024 № 6

Клинические рекомендации и алгоритмы

Правовая помощь

с КР могут быть расценены как избыточная или недоста-

точная работа и станут основанием для привлечения к дис-

циплинарной ответственности

Конечно, мы понимаем, что если необходимость дис-

пансерного наблюдения есть, значит, должно быть все

организовано в медицинских организациях и оплачено

Вопрос оплаты — это вопрос разработки медико-эко-

номического стандарта (МЭС) или клинико-статистиче-

ской группы (КСГ) на диспансерное наблюдение, который

должен соответствовать существующим или ожидаемым

затратам согласно КР

Рассчитать МЭС/КСГ возможно при наличии установ-

ленного правила проведения диспансерного наблюдения,

включающего объем диа гностических, лечебных и профи-

лактических процедур с учетом категорий сложности, про-

писанных в КР

В КР «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дю-

шенна Прогрессирующая мышечная дистрофия Бекке-

ра» указано, что на момент постановки диагноза пациент

должен быть проконсультирован девятью специалистами,

включая медицинского психолога

Через 6 мес после постановки диагноза и каждые по-

следующие месяцы пациента осматривают 5 специалистов,

при этом 2 из них — только при выявлении признаков пато-

логии (врач-гастроэнтеролог и врач детский эндокринолог)

и один — если у пациента ранняя неамбулаторная стадия

(врач-пульмонолог)

Через 12 мес присоединяются к осмотру пациента

еще 3 специалиста, в число которых входит медицинский

психолог Следует отметить, что в таблице в данном пери-

оде нет врача-невролога — ведущего специалиста по но-

зологии, но при правильном прочтении таблицы видно,

что врач-невролог контролирует состояние пациента каж-

дые 6 мес

Через 24 мес после постановки диагноза пациента

осматривает врач-невролог и, при необходимости, еще

6 специалистов

Обязательны на момент постановки диагноза 13 иссле-

дований, включая МРТ таргетных мышц

Через каждые 6 мес проводится только 3 исследования,

при этом если пациенту нет 9 лет, то будет 2 исследования,

а если пациент амбулаторный, то одно — только измерение

линейного роста и массы тела

Каждые 12 мес проводится 5 исследований в целях

контроля дыхательной и сердечно-сосудистой систем

К сожалению, далеко не во всех КР, в том числе по ОЗ,

подробно расписан алгоритм ведения или мониторинг со-

стояния пациента, находящегося на диспансерном наблю-

дении Обычно такая информация отсутствует или крайне

скупа

Что делать, если нет ни правил, ни МЭС/КСГ диспан-

серного наблюдения? Не проводить с определенной пери-

одичностью необходимое обследование лиц, страдающих

хроническими заболеваниями? Проводить даже при отсут-

ствии соответствующего раздела в КР? Как избежать такой

противоречивой ситуации? Что можно и можно ли что-то

сделать на уровне субъекта РФ?

К полномочиям субъектов РФ относятся разработ-

ка, утверждение и реализация программ, направленных

на профилактику, раннее выявление и лечение заболева-

Приказ Минздрава России от 10082017 № 514н «О Порядке проведения профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних» (Электронный ресурс)

URL: https://basegarantru/71748018/ (дата обращения: 02042024)

ний, снижение материнской и младенческой смертности,

формирование у детей и их родителей мотивации к здоро-

вому образу жизни



Разработка локальных нормативных актов непосред-

ственно в регионе дает возможность в субъекте РФ уста-

новить правила или унификаты, если они отсутствуют,

и адаптировать установленные нормы федерального зако-

нодательства для региона Возможность разработки и при-

нятия таких локальных норм необходимо использовать

при наличии юридических коллизий

Согласно КР поставить диагноз МДД возможно

до 2–3 лет жизни ребенка, необходимо обратить внимание

на симптомы двигательного и психоречевого развития, ко-

торые оценивают педиатр (12 раз на 1-м году жизни и каж-

дый год — 17 раз до 18 лет) и невролог (9 раз, в том числе

на 1-м году жизни в 3 мес, в год, 3 года и 6 лет)



Кроме осмотров специалистами, проводятся лабора-

торные, функциональные и иные исследования в декрети-

рованные сроки Обязательными являются эхокардиогра-

фия (в 1 мес, в 6 лет) и электрокардиография (в 1 год, 6,

15 и 17 лет), при этом проведение биохимического анализа

крови осуществляется по показаниям

В возрасте 3–5 лет наблюдается классический при-

знак МДД: нарастающая мышечная слабость (больше

в проксимальных отделах рук и ног), что является при-

чиной назначения педиатром дополнительного обсле-

дования — определения уровня креатинкиназы, ала-

нинаминотрансферазы и аспартатаминотрансферазы

согласно КР

 К сожалению, дополнительные обследо-

вания по результатам профилактических осмотров на-

значаются редко, и это связано с разными причинами

Наиболее распространенной причиной является неопла-

та учреждению, проводившему обследования в рамках

ОМС Так как медицинские осмотры проводят в амбу-

латорных условиях, то тариф на оплату будет рассчи-

тан на каждый возраст согласно утвержденным услугам,

а на дополнительные услуги необходимо подавать доку-

менты отдельно согласно их назначению и стоимости

Вторая причина неназначения дообследования пациен-

тов — отсутствие настороженности со стороны педиа-

тров и неврологов, которые существующие клинические

проявления расценивают как вариант нормы Такая ситу-

ация требует проведения дополнительных образователь-

ных циклов по ОЗ

Кардиореспираторные нарушения и остеопороз —

наиболее частые сопутствующие МДД/МЛБ заболева-

ния, требующие контроля и проведения лабораторных

и инструментальных методов исследования с целью кор-

рекции состояния пациента врачами разных специально-

стей (детский кардиолог, пульмонолог, ортопед, детский

эндокринолог) Помимо этого, пациенту с мышечной

дистрофией необходима помощь медицинских сестер,

физиотерапевтов, логопедов, диетологов, реабилитоло-

гов, обеспечивающих профилактику, лечение и реабили-

тацию

Таким образом, «дирижером» в мультидисциплинар-

ной команде выступает врач-невролог, контролирующий

взаимодействие и преемственность в работе врачей раз-

ных специальностей, оптимизируя процесс лечения и диа-

гностики

https://t.me/med1917

РМЖ, 2024 № 6

Клинические рекомендации и алгоритмы

Правовая помощь

https://t.me/med1917

РМЖ, 2024 № 6

Клинические рекомендации и алгоритмы

Правовая помощь

заключение

Несмотря на наличие проблемных зон и юридических

коллизий в федеральном законодательстве, на уровне

каждого субъекта РФ имеется возможность их устра-

нения при организации оказания помощи пациентам

с МДД и МДБ Прогрессирующая МДД и прогрессирую-

щая МДБ требуют мультидисциплинарного подхода, кото-

рый возможно организовать в каждом субъекте РФ в соот-

ветствии с имеющимися полномочиями

Источник финансирования

Исследование проведено в рамках государственного задания, тема НИР —

«Совершенствование нормативно-правового регулирования орфанных

заболеваний»

Литература

1. Song T.J., Lee K.A., Kang S.W. et al. Three cases of manifesting female carriers in

patients with Duchenne muscular dystrophy. Yonsei Med J. 2011;52(1):192–195. DOI:

10.3349/ymj.2011.52.1.192.

2. Rutkove S.B., Kapur K., Zaidman C.M. et al. Electrical impedance myography for

assessment of Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2017;81(5):622–632. DOI:

10.1002/ana. 24874.

3. Кекеева Т.Н., Печатникова Н.Л., Витковс кая И.П. идр. Опыт п рименения п репа-

рата аталурен примиодистрофии Дюшенна вМоскве: первые итоги. Нервно-мы-

шечные болезни. 2023;13(4):56–61. [Kekeeva T.N., Pechatnikova N.L., Vitkovskaya I.P.

et al. The experience of using ataluren in Duchenne muscular dystrophy in Moscow:

first results. Neuromuscular Diseases. 2023;13(4):56–61 (in Russ.)]. DOI: 10.17650/2222-

8721-2023-13-4-56-61.

4. Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M. et al. Diagnosis and management of Duchenne

muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine,

and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17(3):251–267.

DOI: 10.1016/S1474-4422(18) 30 024-3.

5. Гремякова Т.А., Артемьева С.Б., Байбарина Е.Н. идр. Консенс ус поконцепции

современной эффективной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Нервно-

мышечные болезни. 2023;13(2):10–19. [Gremya kova T.A., Artemyeva S.B., Baybarina

E.N. et al. Consensus concept of modern effective therapy for Duchenne muscular

dystrophy. Neuromuscular Diseases. 2023;13(2):10–19 (in Russ.)]. DOI: 10.17650/2222-

8721-2023-13-2-10-19.

6. Гремякова Т.А., Артемьева С.Б., Вашакмадзе Н.Д. и др. Основополагающее

значение понятий «амбулаторность» и «неамбулаторность» в комплексной оцен-

ке состояния пациентов смышечной дистрофией Дюшенна. Нервно-мышечные

болезни. 2022;12(2):10–18. [Gremyakova T.A., Artemyeva S.V., Vashakmadze N.D.

et al. The concept of "ambulatory" and "non-ambulatory" in patients with Duchenne

muscular dystrophy: definitions and criteria. Neuromuscular Diseases. 2022;12(2):10–18

(in Russ.)] DOI: 10.17650/2222-8721-2022-12-2-10-18.

7. Черникова В.В., Повереннова И.Е., Качковский М.А. Прогнозирование ри-

ска развития кардиомиопатии удетей с миодистрофией Дюшенна. Ульяновский

медико-биологический журнал. 2016;4:37–42. [Chernikova V.V., Poverennova I.E.,

Kachkovskij M.A. Predicting the risk of developing cardiomyopathy in children with

Duchenne muscular dystrophy. Ulyanovsk Medico-Biological Journal. 2016;4:37–42

(inRuss.)]. DOI: 10.23648/UMBJ.2016.24.3966.

8. Guiraud S., Chen H., Burns D.T., Davies K.E. Advances in genetic therapeutic

strategies for Duchenne muscular dystrophy. Exp Physiol. 2015;100:145 8–14 67. D OI:

10.1113/EP085308.

9. Van Ruiten H., Bushby K ., Guglieri M. St ate of the art advances in Duchenne muscu lar

dystrophy. EMJ. 2 017;2:90–99. D OI:10.3359 0/emj/10311993.

10. Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M. et al. DMD Care Considerations Working

Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1:

diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and

nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17(3):251–267. DOI: 10.1016/S1474-

4422(18)30 02 4-3.

11. Ryder S., Leadley R.M., Armstrong N. et al. The burden, epidemiology, costs and

treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet J Rare Dis.

2017;12(1):79. DOI: 10.1186/s13023-017-0631-3.

12. Ковальчук М.О., Никитин С.С. Изучение нервно-мышечной патологии

вРоссии. История иперспективы. Нервно-мышечные болезни. 2015;5(2):55 –58.

[Kovalchuk M.O., Nikitin S.S. Research of neuromuscular pathology in Russia.

Background and perspectives. Neuromuscular Diseases. 2015;5(2):55–58 (in Russ.)].

DOI: 10.17650/2222-8721-2015-5-2-55-58.

13. Тихомиров А.В. Законодательные унификаты и деликт всфере охраны здо-

ровья. Медицинская экспертиза иправо. 2016;3:10–17. [Tihomirov A.V. Legislative

unif ications and tort in the field of health care. Medical Expertise and Law. 2016;3:10 –17

(in Ru ss .)].

https://t.me/med1917

<<< < Предыдущая 1 2 3 4 5 67 / 77

Соседние файлы в папке Библиотека им академика М.И. Перельмана

#
10.10.202610 Мб0Книга_2952_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.202610 Мб0Книга_2954_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.202610 Мб0Книга_2955_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.202610 Мб0Книга_2956_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.202610 Мб0Книга_2962_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.20269 Мб0Книга_2969_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.20269 Мб0Книга_2970_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.20269 Мб0Книга_2971_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.20269 Мб0Книга_2975_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.20269 Мб0Книга_2979_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.20269 Мб0Книга_2984_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf