Клиническая картина и диагностика расстройств интеллектуального развития. Учебное пособие

Тем не менее результаты однократного обследования, особенно полученные в раннем детстве, обычно имеют ограниченное прогностическоезначение. Темболеечтодальнейшаядинамикасостояния человека с РИР может существенно зависеть от типа и уровня оказываемых другими людьми вмешательств и поддержки: большинство людей с РИР со временем продолжают приобретать доступныенавыкиикомпетенции. Вмешательстваиподдержка, включая образование и обогащение среды, способствуют этому, и если человек с РИР получает их в период развития, он может меньше нуждаться в поддержке во взрослом возрасте.

Изменения, обусловленные продолжающимся развитием

Несмотря на биологически предопределенные закономерности, конкретныепроявленияитраекторииразвитиялюдейсРИРвесьма вариабельны. Однако есть и наиболее типичные, характерные для РИР особенности возрастной динамики клинической картины.

В раннем возрасте диагностика РИР затруднена, и только явные признакинарушениянервно-психическогоразвитияпозволяютпред- положить формирование РИР. Окончательное решение о диагнозе РИРоткладываетсядотоговозраста, вкоторомстановитсявозможна достаточно надежная диагностика уровней интеллектуального и адаптивного функционирования. Именно поэтому в МКБ-11 введена новая категория условного (предварительного) РИР, которая будет подробнее рассмотрена дальше.

У старших детей РИР могут проявляться в виде проблем с приобретениемакадемическихзнанийиспособностей, такихкакчтение, письмо, арифметика и т. д. Многих детей с легкими РИР могут не направлятьнаобследованиедошкольноговозраста, когдапроблемы станут очевидными. У некоторых людей РИР могут оставаться недиагностированнымиинамногодольше, доподростковогоилидаже взрослого возраста. Более всего это зависит от ожиданий окружающих, от тех требований, которые предъявляет к таким людям средаихфункционирования. Например, всельскойместности, при

41

невысоком образовательном уровне ближайшего окружения и традиционномспособеведенияхозяйстватребованиякинтеллектуальным способностям, как правило, ниже, чем в высокообразованном окружении и высокотехнологичной среде мегаполиса.

Проявления РИР в позднем подростковом возрасте и в первые годы взрослой жизни сильно зависят от наличия или отсутствия проблем, связанных с принятием на себя ролей взрослых. Типичны проблемы, связанные с получением высшего образования, занятостью, независимостью в повседневной жизни и взрослыми взаимоотношениями.

У людей старшего возраста с РИР может наблюдаться более быстрое начало деменции или снижения навыков, чем у пожилых людей в общей популяции. Пожилым людям с РИР также значительно труднееполучитьдоступкнеобходимымподдержкеинадлежащему медицинскомуобслуживанию. Этосвязанокаксбольшимичастотой и тяжестью проблем со здоровьем, так и со снижением уровня внимания к пожилым людям с РИР (по сравнению с детьми и подростками) в некоторых обществах.

Культуральные особенности

Придиагностикепсихических, поведенческихрасстройствирасстройств нервно-психического развития обязательно учитывается культурная среда, к которой относится человек, в условиях которой онразвивалсяиживет. Этообщееправилодляпсихиатрииипсихологии, оно же действует и при обследовании на предмет наличия или отсутствия РИР.

Под культурой в этом контексте понимают не только «высокое искусство», как это мы нередко делаем в повседневных разговорах, авсюсовокупностьсоциальныхитехнологическихтрадицийинорм, сложившихсявконкретномсообществе. Включая, разумеется, ите, которые мы привыкли называть «бескультурьем» (использование обсценной лексики, например).

Длякаждогоотдельногочеловекадолжнаопределятьсяиучитываться культурная приемлемость тестов и норм, используемых для

42

оценкиинтеллектуальногоиадаптивногофункционирования. Навыполнениетестовмогутповлиятькультурныепредубеждения(например, ссылки в тестовых заданиях на терминологию или объекты, не являющиеся для данной культуры широко распространенными), а также ограничения, обусловленные особенностями перевода вербального материала с языка на язык.

При оценке адаптивного функционирования (в понятийной, социальной и практической сферах) учитывают культурные и социальныеожиданияотчеловекаданногополаивозрастаименновего среде. Это требует от специалиста знаний и опыта работы с типично развивающимися людьми из этой среды.

Иприинтерпретациирезультатовтестированиятакжеучитывают уровень владения языком, на котором даются задания. Важно не только то, понял ли человек полученные инструкции и понимает ли вербальный стимульный материал. Но важно и то, насколько легко он может выразить свои мысли, формулируя ответы на предлагаемом ему языке.

Половые и гендерные и особенности

ЭпидемиологияРИРзначиморазличаетсявзависимостиотпола. Это связано с тем, что у мужчин и женщин различна распространенность некоторых этиологических факторов этих расстройств.

Так, общая распространенность РИР несколько выше у мужчин. В первую очередь это объясняется относительно высокой частотой X-сцепленных нарушений развития с РИР, наследуемых как рецессивный признак. Например, синдром фрагильной Х-хромосомы умужчинпроявляетсяярковыраженнойсимптоматикой, втовремя какуженщинпротекаетзначительноболееблагоприятноизачастую вовсе не диагностируется. А синдром Тернера, встречающийся исключительно у женщин, наоборот, далеко не всегда проявляется значимой интеллектуальной недостаточностью. Кроме того, имеют значение и некоторые другие особенности мужского и женского организма и их развития.

43

5. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Дифференциальнаядиагностика— установлениедифференциального диагноза — это процесс выбора одного диагноза из нескольких весьма вероятных. Необходимость в дифференциальной диагностике возникает в самых разных клинических областях

иситуациях столь часто, что практически в любом медицинском учебнике или руководстве можно найти соответствующие разделы. Ключевой в определении понятия дифференциальной диагностики является достаточная вероятность нескольких медицинских состояний, из которых нужно выбрать одно, исключив остальные.

Достаточновероятнымимогутоказатьсяразныесостояния, если входерутинногообследованиявыявляютсясимптомы, характерные одновременно для каждого из них, другими словами, если диагностироватьтолькоодно, единственное, наиболеевероятноерасстройствопорезультатамобычногообследованияоказываетсяневозможным или затруднительным. В этом случае и запускается процесс дифференциальной диагностики, включающий дополнительные исследования и анализ их результатов.

Дифференциальная диагностика РИР одновременно важна

итрудна.

Значимость надежного разграничения РИР со сходными в некоторых проявлениях расстройствами, особенно с другими расстройствами нервно-психического развития, обусловлена различиями втребуемыхабилитационныхмероприятиях, включаявмешательство

иподдержку. Кроме того, констатация РИР во многих обществах дополнительно стигматизирует человека, если об этом становится известно за пределами микросоциума. Таким образом, адекватно

икорректно установленный диагноз РИР (или его отсутствие) имеет прежде всего практическое значение, от него могут существенно зависеть дальнейшие развитие и качество жизни человека и его ближайшего окружения.

45

Трудности, с которыми сталкиваются специалисты в процессе установления дифференциального диагноза состояния человека с подозрением на РИР, многофакторны.

Во-первых, РИР как метасиндром не исключает любой другой патологии, включаяиныепсихические, поведенческиерасстройства

ирасстройства нервно-психического развития. То есть обследование может завершиться не выбором одного диагноза (что предполагает классическая дифференциальная диагностика), а констатацией наличия двух, трех и более расстройств, коморбидных РИР. При этом дифференциальная диагностика должна позволить оценить вклад каждого из коморбидных расстройств в общие клиническую картину и тяжесть состояния, а в некоторых случаях еще

ипомочь определить, какое из расстройств первично, а какое вторично. Последнееактуальнодляслучаев, например, сочетанияРИР

ирасстройства развития речи и языка, РИР и расстройства аутистического спектра. Однако ответить на этот вопрос бывает очень трудно.

Во-вторых, в большинстве случаев проявления одного из таких расстройств затрудняет выявление и правильную квалификацию признаков другого. В некоторых случаях, например, невозможным оказывается использование стандартизованных тестов интеллекта

иадаптивного поведения, вместо которых приходится ориентироваться на клиническую оценку (см. также гл. 2).

В-третьих, РИР, как и большинство других психических, поведенческих расстройств и расстройств нервно-психического развития, — клиническая категория. Нет и, наверное, еще долго не появится лабораторного или инструментального показателя, который позволял бы если не диагностировать РИР, то хотя бы помочь в дифференциальной диагностике. Другими словами, вся ответственность за окончательное установление диагноза лежит наклиническомспециалисте, какправило— надетскомпсихиатре, даже если к обследованию для решения частных задач привлекаются специалисты в смежных областях (психологи, дефектологи и др.).

Далее в этой главе описаны наиболее актуальные задачи дифференциальной диагностики РИР.

46

Разграничение с расстройствами развития речи и языка

Прирасстройствахразвитияречииязыкаулюдейвозникаюттрудности с пониманием обращенной речи и/или продуцированием собственной речи, а также с использованием языка для общения. Эти способности у них заметно ниже того, что можно было бы ожидать, учитывая возраст и уровень интеллектуального функционирования.

Следовательно, длядифференциальнойдиагностикинеобходимо раздельно оценить уровни интеллектуального и адаптационного функционированиячеловека, соднойстороны, иуровеньегоречевых и языковых способностей, с другой стороны. При этом стараются минимизировать влияние одних оценок на другие. Например, для оценкиинтеллектуальногоуровняиспользуютневербальныезадания, причем не требующие восприятия сложной инструкции.

Еслижеречевыеиязыковыеспособностизначительнониже, чем можно было бы ожидать, исходя из интеллектуального функционирования и адаптивного поведения у человека с РИР, в дополнение к диагнозу «РИР» может быть поставлен диагноз «расстройство развития речи и языка».

Разграничение с расстройством аутистического спектра

Расстройство аутистического спектра характеризуется стойкой дефицитарностьюдвустороннихсоциальныхвзаимодействияикоммуникации, атакжерядомограниченных, повторяющихся, негибких моделей поведения и интересов. Хотя у многих людей с расстройством аутистического спектра есть значительные ограничения интеллектуального функционирования и адаптивного поведения, наблюдаемые при РИР, расстройство аутистического спектра может протекать и без общей интеллектуальной недостаточности.

Еслиучеловекасрасстройствомаутистическогоспектраимеютсязначительныеограничениявинтеллектуальномфункционировании

47

иадаптивномповедении, диагностируютсяобарасстройства— расстройство аутистического спектра и РИР.

ДиагностикарасстройствааутистическогоспектраулюдейстяжелымииглубокимиРИРособенносложнаитребуетуглубленногоилонгитюдного обследования. Поскольку расстройство аутистического спектра по своей природе связано с социальными дефицитами, при оцениванииадаптивногоповедениякакчастидиагностикикоморбидногоРИРпонятийнымипрактическимобластямадаптивногофункционирования уделяют больше внимания, нежели социальным навыкам.

Разграничение с расстройствами обучаемости

Расстройстваразвитияобучаемостихарактеризуютсязначительными и постоянными трудностями в усвоении академических навыков, включаячтение, письмоиарифметику, приэтомуспеваемость в указанных областях заметно ниже, чем можно было бы ожидать дляхронологическоговозрастаилиинтеллектуальногоуровня. Улюдей с РИР часто проявляются ограничения в успеваемости из-за значительнойобщейдефицитарностиинтеллектуальногофункционирования. Поэтому трудно установить сопутствующее наличие расстройства развития обучаемости у людей с РИР. Тем не менее расстройства развития обучаемости могут сочетаться с РИР, если, несмотря на адекватные возможности, приобретение знаний значительно ниже того, что ожидается на основе установленного интеллектуального функционирования. В таких случаях могут быть диагностированы оба расстройства.

Разграничение с расстройством координации движений

При расстройстве развития координации движений у людей наблюдаютсязначительныезадержкивприобретениинавыковкрупной и мелкой моторики и нарушение реализации скоординированных

48

моторныхнавыков, чтопроявляетсявнеуклюжести, медлительности или неточности двигательных действий. Люди с РИР тоже могут демонстрировать подобные трудности с координацией движений, которые влияют на их адаптивное поведение.

Но в отличие от людей с расстройством развития координации движенийустрадающихРИРимеютсясопутствующиезначительные ограничения интеллектуального функционирования. Однако, если навыкикоординациидвиженийзначительнониже, чемможнобыло быожидать, исходяизуровняинтеллектуальногофункционирования

иадаптивногоповедения, итребуютотдельноговнимаяклиницистов

идругих специалистов, могут быть поставлены оба диагноза.

Разграничение с синдромом дефицита внимания и гиперактивности

При синдроме дефицита внимания и гиперактивности у людей наблюдается стойкий и генерализованный паттерн невниматель- ностии/илигиперактивности-импульсивности, которыйпоявляется в период развития. Если все диагностические требования для РИР соблюдены, а невнимательность и/или гиперактивность-им- пульсивность находятся за пределами нормальных ожидаемых границ, основанныхнавозрастеиуровнеинтеллектуальногофункционирования, со значительным влиянием на академическое, профессиональное или социальное функционирование, могут быть поставлены оба диагноза — синдром дефицита внимания с гиперактивностью и РИР.

Разграничение с деменцией

При деменции у больных, обычно пожилых, людей наблюдается снижение по сравнению с предыдущим уровнем функционированиявнесколькихкогнитивныхобластях, чтосущественномешает повседневной деятельности. Оба расстройства могут протекать

49

одновременно, и некоторые взрослые с РИР подвержены большему иболеераннемурискуразвитиядеменции. Например, людиссиндромом Дауна, у которых наблюдается заметное снижение адаптивного поведения, должныбытьобследованынапредметразвитиядеменции. В случаях, когда соблюдены диагностические требования как для РИР, так и для деменции, могут быть поставлены оба диагноза.

Разграничение с другими психическими и поведенческими расстройствами

Другие, отличные от перечисленных выше, психические и поведенческиерасстройства, такиекакшизофренияилииныепервичные психотические расстройства, могут проявляться симптомами, интерферирующими с интеллектуальным функционированием и адаптивным поведением. Если ограничения лучше объясняются другим психическим и поведенческим расстройством, то РИР не диагностируют. Тем не менее другие психические и поведенческие расстройства по крайней мере так же распространены среди людей с РИР, как и в общей популяции, и при необходимости ставят сопутствующие диагнозы. При оценке психических и поведенческих расстройств у людей с РИР выявленные особенности и симптомы обязательнооцениваютсиспользованиемметодов, соответствующих индивидуальному уровню развития и интеллектуального функционирования. Приэтомможетоказатьсяполезнымидаженеобходимым большеполагатьсянаособенности, наблюдаемыедругими, близкими человеку, лицами, и на их отчеты, нежели на данные непосредственных наблюдений специалиста.

Разграничение с сенсорными расстройствами

Если их не учитывать, сенсорные нарушения (например, зрительные, слуховые) могут влиять на возможности обучаться, чтоприводиткочевиднымограниченияминтеллектуальногофунк-

50