Гиперкинетические двигательные нарушения. В 2 частях. Ч. 1. Тремор, хорея, тиковые расстройства, миоклонус. Учебное пособие
.pdfВЫСШЕЕ ОБРАЗОВАНИЕ
_______________________________________________________________
ИРКУТСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ ПОСЛЕДИПЛОМНОГО ОБРАЗОВАНИЯ — ФИЛИАЛ ФГБОУ ДПО
РМАНПО МИНЗДРАВА РОССИИ
В.С. Савков
ГИПЕРКИНЕТИЧЕСКИЕ ДВИГАТЕЛЬНЫЕ НАРУШЕНИЯ
ЧАСТЬ 1
ТРЕМОР, ХОРЕЯ, ТИКОВЫЕ РАССТРОЙСТВА, МИОКЛОНУС
Учебное пособие
©Савков В.С., 2024
©ИГМАПО — филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, 2024
©ООО Компания «Ай Пи Ар Медиа», 2024
ISBN 978-5-4497-3964-3
Москва Ай Пи Ар Медиа
2024
УДК 616.825.3 ББК 56.12
С13
Автор:
Савков В.С. — канд. мед. наук, доц. кафедры медицинской экспертизы ИГМАПО — филиала ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России
Рецензенты:
Молоков Д.Д. — д-р мед. наук, проф. кафедры физической и реабилитационной медицины ИГМАПО —
филиала ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России; Меньшикова Л.В. — д-р мед. наук, проф., зав. кафедрой семейной медицины
ИГМАПО — филиала ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России
Савков, Владимир Станиславович.
С13 Гиперкинетические двигательные нарушения. В 2 частях. Ч. 1. Тремор, хорея, тиковые расстройства, миоклонус : учебное пособие / В.С. Савков ; Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования — филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России. — Москва : Ай Пи Ар Медиа, 2024. — (Высшее образование). — 1 CD-ROM. — Объем данных 5 Мб. — Систем. требования: Intel; Microsoft Windows (XP, Vista, Windows 7 и др.); дисковод CD-ROM, 512 Мб ОЗУ; разрешение экрана не ниже 1024×768; ПО Adobe Air, ПО IPRbooks Reader, мышь. —
Загл. с титул. экрана. — Текст : электронный.
ISBN 978-5-4497-3964-3
В учебном пособии изложены вопросы двигательных нарушений в неврологической практике, относящихся в настоящее время к отдельной специализации в неврологии. Представлены гиперкинетические двигательные расстройства, такие как тремор, хорея, тики, миоклонус. Главным образом это клинические диагнозы, поэтому анамнез и неврологическое обследование имеют решающее значение для установления правильного диагноза.
Предназначено для ординаторов, обучающихся по специальностям «Неврология», «Психиатрия», «Терапия», «Ревматология», «Скорая медицинская помощь», изучающих дисциплины «Неврология», «Психиатрия», «Педиатрия».
Учебное электронное издание
Минимальные системные требования: процессор стандартной архитектуры ×86 с тактовой частотой от 1,6 ГГц и выше; операционная система
Microsoft Windows XP, Vista или Windows 7; от 512 Мб оперативной памяти;
от 1 Гб свободного пространства на жестком диске; разрешение экрана не ниже 1024×768
ISBN 978-5-4497-3964-3 |
© Савков В.С., 2024 |
|
© ИГМАПО — филиал ФГБОУ ДПО |
|
РМАНПО Минздрава России, 2024 |
|
© ООО Компания «Ай Пи Ар Медиа», 2024 |
Учебное издание
Савков Владимир Станиславович
Редактор А.Д. Талмаева
Технический редактор, компьютерная верстка М.В. Половникова
Корректор Т.В. Фетисова
Обложка Я.А. Кирсанов, С.С. Сизиумова, фотобанк Freepik
Для создания электронного издания использовано:
Приложение pdf2swf из ПО Swftools, ПО IPRbooks Reader,
разработанное на основе Adobe Air
Подписано к использованию 03.12.2024. Уч.-изд. л. 6,4. Объем данных 11 Мб. 1 CD-ROM. Тираж 100 экз.
ООО Компания «Ай Пи Ар Медиа» 8 800 555 22 35 (бесплатный звонок по России)
E-mail: sales@iprmedia.ru
ОГЛАВЛЕНИЕ |
|
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ ............................................................................... |
6 |
ВВЕДЕНИЕ........................................................................................................... |
7 |
1. ТРЕМОР .......................................................................................................... |
11 |
1.1. Классификация тремора .......................................................................... |
11 |
1.2. Частота тремора и распределение по телу............................................. |
13 |
1.3. Причины тремора в покое ....................................................................... |
13 |
1.4. Тремор действия ....................................................................................... |
16 |
1.5. Эссенциальный тремор ............................................................................ |
19 |
1.5.1. Эпидемиология. Патогенез и генетика .......................................... |
19 |
1.5.2. Клинические особенности эссенциального тремора .................... |
20 |
1.5.3. Дифференциальный диагноз............................................................. |
21 |
1.5.4. Клиническая оценка эссенциального тремора ............................... |
25 |
1.5.5. Лечение ............................................................................................... |
26 |
1.6. Психогенный (функциональный) тремор .............................................. |
28 |
1.7. Рекомендации по обследованию тремора.............................................. |
32 |
1.8. Классификация тремора по МКБ-10 и МКБ-11 .................................... |
33 |
1.9. Ключевые моменты при оценке тремора............................................... |
37 |
2. ХОРЕЯ ............................................................................................................. |
39 |
2.1. Этиология и эпидемиология .................................................................. |
39 |
2.2. Классификация и клинические особенности......................................... |
41 |
2.3. Хорея Сиденгама ...................................................................................... |
42 |
2.3.1. Патофизиология. Клинические проявления.................................... |
42 |
2.3.2. Результаты неврологического обследования ................................ |
43 |
2.4. Болезнь Гентингтона................................................................................ |
45 |
2.5. Классификация хореи по МКБ-10 и МКБ-11 ........................................ |
48 |
2.6. Ключевые моменты при оценке хореи................................................... |
52 |
3. ТИКОВЫЕ РАССТРОЙСТВА ................................................................... |
55 |
3.1. Синдром Туретта ...................................................................................... |
55 |
3.2. Клинические особенности. Классификация тиков ............................... |
56 |
3.3. Характеристики тика................................................................................ |
57 |
3.4. Сопутствующие заболевания .................................................................. |
58 |
4
3.5. Оценка и диагностика .............................................................................. |
59 |
3.6. Дифференциальная диагностика ............................................................ |
61 |
3.7. Функциональное тиковое (тикоподобное) расстройство..................... |
62 |
3.8. Классификация тиковых расстройств |
|
по МКБ-10 и МКБ-11 ...................................................................................... |
63 |
3.9. Ключевые моменты при тиковых расстройствах ................................. |
67 |
4. МИОКЛОНУС ............................................................................................... |
69 |
4.1. Классификация распределения по телу ................................................. |
69 |
4.2. Анатомо-нейрофизиологическая классификация................................. |
70 |
4.3. Классификация миоклонуса |
|
по клиническому синдрому и этиологии ...................................................... |
72 |
4.4. Эпидемиология и патофизиология миоклонуса ................................... |
78 |
4.5. Анамнез и обследование.......................................................................... |
79 |
4.6. Диагностическая оценка.......................................................................... |
80 |
4.7. Лечение...................................................................................................... |
83 |
4.8. Классификация миоклонуса по МКБ-10 и МКБ-11.............................. |
84 |
4.9. Ключевые моменты при оценке миоклонуса ........................................ |
86 |
5. КЛЮЧЕВЫЕ И СРАВНИТЕЛЬНЫЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ |
|
ХОРЕИ, АТЕТОЗА, МИОКЛОНУСА, |
|
ТИКОВ И СТЕРЕОТИПИИ............................................................................ |
89 |
ЗАКЛЮЧЕНИЕ ................................................................................................. |
93 |
ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ ................................................................................... |
94 |
СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ......................................................................... |
97 |
ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ ................................................................................... |
100 |
СПИСОК РЕКОМЕНДУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ ..................................... |
103 |
5
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
БГ — болезнь Гентингтона БП — болезнь Паркинсона
ВОЗ — Всемирная организация здравоохранения ГФС — гемифациальный спазм
МКБ-10 — Международная классификация болезней 10-го пересмотра МКБ-11 — Международная классификация болезней 11-го пересмотра МРТ — магнитно-резонансная томография ОКР — обсессивно-компульсивное расстройство
ОФЭКТ — однофотонная эмиссионная компьютерная томография ПС — писчий спазм ПТ — психогенный тремор
СДВГ — синдром дефицита внимания и гиперактивности ФЛД — функциональная лицевая дистония ФНР — функциональное неврологическое расстройство ФТР — функциональное тиковое расстройство ХС — хорея Сиденгама ЭМГ — электромиография ЭТ — эссенциальный тремор
ЭЭГ — электроэнцефалография DBS — глубокая стимуляция мозга
DSM — Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам
FDA — Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США
MDS — Международное общество Паркинсона и двигательных расстройств SWEDD — сканирование без признаков дофаминергического дефицита WFN — Всемирная федерация неврологии
6
ВВЕДЕНИЕ
Девятнадцатый век исторически можно рассматривать как век, утвердивший неврологию как специализацию в медицине, а двадцатый век, особенно его вторая половина, ознаменовался эволюцией двигательных расстройств как отдельной области. В 1957 г. в Брюсселе под руководством ван Богерта (Бельгия) [Ludo Van Bogaert (1897–1989)], Макдональда Критчли (Великобритания)
[Macdonald Critchley (1965–1973)], Пирса Бейли (США) [Pearce Bailey (1902– 1976)] была основана Всемирная федерация неврологии (WFN). Брюссельский конгресс 1957 г. собрал мировых лидеров неврологии на международный форум, поэтому он был назван Первым Международным конгрессом неврологических наук. В нем принимал участие и отечественный невролог Николай Иванович Гращенков (1898–1965).
В 1964 г. ван Богерт и Арманд Левенталь (Нидерланды) [Armand Lowenthal (1919–2001)] заключили контракт с Elsevier (голландское академическое издательство, специализирующееся на научном, техническом и медицинском контенте) на выпуск нового журнала — Journal of the Neurological Sciences (Журнал неврологических наук) в качестве официального бюллетеня WFN — с периодичностью выхода шесть раз в год. Большинство статей было на английском, но к публикации также принимались рукописи на французском или немецком языках. В 1964 г. Николай Гращенков призвал к тому, чтобы журнал также признал русский язык официальным, подчеркнув, что в СССР насчитывается 6 000 неврологов. Ван Богерт положительно отнесся к тому, что русский язык является официальным, но указал, что расходы на печать будут слишком высокими из-за кириллического алфавита.
Необходимо отметить, что уже в первые годы своего существования WFN поощряла группы по особым интересам, называемые исследовательскими комиссиями. Среди первых была исследовательская группа по изучению экстрапирамидных расстройств, организованная Мелвином Д. Яром в 1959–1960 гг. [Melvin David Yahr, США (1917–2004)], и исследовательская группа по изучению болезни Гентингтона, основанная несколько лет спустя Андре Барбо
[Andrе Barbeau, Канада (1931–1986)].
Общество двигательных расстройств (Movement Disorder Society, MODIS) было основано в 1985 г., а затем объединилось с Международным медицинским обществом двигательных расстройств (International Medical Society of Motor Disturbances, ISMD) и образовало Международное общество Паркинсона и дви-
7
гательных расстройств (International Parkinson and Movement Disorder Society, MDS).
Лидерами в создании MDS и специальности по двигательным расстройствам были Стэнли Фан (Stanley Fahn), Джозеф Янкович (Joseph Jankovic), Марк Халлетт (Mark Hallett) из США; С. Дэвид Марсден (C. David Marsden), Эндрю Лис (Andrew Lees) из Великобритании; Эдуардо Толоса (Eduardo Tolosa) из Испании; Энтони Лэнг (Anthony Lang) из Канады.
Эти лидеры разработали программы специального обучения по двигательным расстройствам как специализированного направления в неврологии. Наставничество С.Д. Марсдена было особенно важным, поскольку стажеры приезжали из многих стран, находящихся за пределами Великобритании. С.Д. Марсден совместно со Стэнли Фаном в 1986 г. основал журнал «Двигательные расстройства» (Movement Disorders), который считается ведущим специализированным журналом в своей области, и был одним из первых, кто поощрял использование видеоматериалов при публикациях. С.Д. Марсден (1938– 1998) был выдающимся исследователем в области аномальных движений и внес значительный вклад в исследования болезни Паркинсона, дистонии, миоклонуса и тремора.
Доктор Стэнли Фан также внес существенный вклад в изучение двигательных расстройств. Он подчеркнул важность клинического анамнеза и наблюдения в диагностике двигательных расстройств и сыграл значимую роль в разработке классификаций и оценок различных двигательных расстройств. Стэнли Фан был пионером клинических исследований и осознавал необходимость рейтинговых шкал, которые сыграли важную роль в разработке Единой рейтинговой шкалы болезни Паркинсона и других шкал. Также профессор основал Всемирную коалицию по борьбе с болезнью Паркинсона и стал ее первым президентом. Кроме того, в 1968 г. он открыл клинику двигательных расстройств, а также был первым президентом Общества двигательных расстройств, подчеркивая свое лидерство и приверженность продвижению исследований и сотрудничества в области двигательных расстройств.
Классификация двигательных расстройств со временем претерпела значительные изменения. Первоначально двигательные расстройства анатомически классифицировались как экстрапирамидные расстройства, но терминология сместилась в сторону феноменологического подхода, сосредоточив внимание на феноменологии движений как на ключевом факторе в обозначении состояния. Этот сдвиг отражает более широкое понимание разнообразных клиниче-
8
ских проявлений и лежащих в основе патофизиологии двигательных расстройств. Развивающиеся классификации конкретных двигательных расстройств, таких как паркинсонизм, дистония и тремор, также стали объектом изменений с течением времени, поскольку пришло большее понимание клинических нюансов, новой этиологии и знаний в области патологии, биохимии и генетики, что повлияло на их новую классификацию. Эти развивающиеся классификации конкретных двигательных расстройств демонстрируют динамичный характер этой области, поскольку новые знания о клинических, этиологических
ипатофизиологических аспектах продолжают формировать наше понимание этих состояний.
Таким образом, термин «двигательное расстройство» стал синонимом заболевания базальных ганглиев и экстрапирамидных синдромов, а ключом к диагностике двигательных расстройств является установление феноменологии клинического синдрома. Феноменология определяется на основе специфического сочетания доминирующего двигательного расстройства, наличия любых дополнительных аномальных движений и любых других неврологических или неневрологических отклонений.
Двигательные расстройства являются неврологическими заболеваниями, вызванными дисфункцией систем контроля движений. Они чрезвычайно распространены: их общая распространенность среди населения в целом составляет более 20 %. Эти расстройства в значительной степени недооцениваются и, следовательно, недостаточно лечатся. Существует около 30 различных типов феноменологий двигательных расстройств. Каждая из этих феноменологий является внешним выражением ряда различных заболеваний.
Двигательные расстройства широко классифицируются на две основные группы:
1.Гиперкинетические двигательные расстройства (также называемые дискинезиями), которые относятся к чрезмерным, часто повторяющимся непроизвольным движениям, нарушающим нормальный ход двигательной активности. В эту категорию входят хорея, дистония, миоклонус, стереотипии, тики
итремор.
2.Гипокинетические двигательные расстройства, которые относятся к акинезии (отсутствие движений), гипокинезии (уменьшенная амплитуда движений), брадикинезии (замедленные движения) и ригидности. Паркинсонизм
9
является первичным гипокинетическим двигательным расстройством. Двигательные расстройства можно разделить на первичные и вторичные. При первичных двигательных расстройствах аномальные движения являются основным проявлением расстройства. При вторичных двигательных расстройствах за симптомы ответственен более широкий структурный, токсический, метаболический или унаследованный этиологический фактор.
В настоящем учебном пособии будут рассмотрены гиперкинетические двигательные расстройства, такие как тремор, хорея, тики, миоклонус, мышечные дистонии. Гиперкинетические двигательные расстройства характеризуются наличием аномальных непроизвольных движений.
10