Гиперкинетические двигательные нарушения. В 2 частях. Ч. 1. Тремор, хорея, тиковые расстройства, миоклонус. Учебное пособие

8A01.11 Хорея, вызванная заболеваниями, подобными болезни Гентингтона

Описание. Клиническая картина болезни Гентингтона (БГ) очень похожа на симптомы заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования. Генетический тест на БГ дает отрицательный результат, что позволяет предположить наличие других заболеваний. Они называются «болезни, похожие на БГ».

8A01.12 Хорея, вызванная денторубральной паллидолуисовой атро-

фией

Описание. Дентаторубро-паллидолюисова атрофия (DRPLA) — прогрессирующее неврологическое расстройство, характеризующееся пятью основными признаками (независимо от возраста начала): атаксией, снижением когнитивных способностей, миоклонусом, хореей, эпилепсией и психиатрическими проявлениями. У пациентов с DRPLA нередко в качестве основного проявления может наблюдаться хорея.

8A01.13 Хорея, вызванная болезнью Вильсона

8A01.14 Хорея, вызванная инфекционными или параинфекционными причинами

Синоним: хорея, вызванная энцефалитными или постэнцефалитными расстройствами.

8A01.15 Хорея вследствие системной красной волчанки

Описание. Хорея может быть настоящим проявлением системной красной волчанки (СКВ) или может возникать при установленном заболевании. Это связано с наличием антифосфолипидных антител.

8A01.16 Медикаментозная хорея

Описание. Хорея может быть вызвана приемом прописанных или запрещенных лекарственных препаратов.

Синонимы: хорея, вызванная приемом оральных контрацептивов; хорея, вызванная препаратами, блокирующими дофаминовые рецепторы; хорея, вызванная тардивной дискинезией, в том числе классической орофациальнолингвальной дискинезией или тардивной стереотипией.

8A01.1Y Другая уточненная вторичная хорея

Синонимы: хорея вследствие нейроакантоцитоза; хорея вследствие наследственной атаксии; хорея вследствие атаксии-телеангиэктазии; хорея, обусловленная митохондриопатией; хорея, обусловленная приобретенными или унаследованными нарушениями обмена веществ; хорея вследствие гипонатриемии; хорея вследствие гипергликемии; хорея, обусловленная наследственными нарушениями обмена веществ; хорея, обусловленная антифосфолипидным син-

51

дромом; хорея, обусловленная эндокринологическими нарушениями; хорея вследствие перинатального повреждения головного мозга и др.

8A01.1Z Вторичная хорея, неуточненная 8A01.2 Гемихорея или гемибаллизм

Описание. Баллизм (от др.-греч. ballismós — подпрыгивание) относится к резким нерегулярным бросковым движениям конечностей в первую очередь изза сокращений проксимальных мышц. Гемибализм относится к движениям, вовлекающим верхние и нижние конечности на одной стороне с вовлечением или без вовлечения лица. Гемихорея относится к хорее половины тела с короткими неповторяющимися подергиваниями, затрагивающими руку и ногу на одной стороне с вовлечением или без вовлечения лица.

Коды в этом разделе (8A01.2–8A01.2Z):

•8A01.20 Гемихорея;

•8A01.21 Баллизм;

•8A01.22 Гемибаллизм;

•8A01.2Y Другие уточненные гемихорея или гемибаллизм;

•8A01.2Z Гемихорея или гемибаллизм, неуточненные.

8A01.Y Другие уточненные хореиформные расстройства 8A01.Z Хореиформные расстройства неуточненные

2.6.КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ ПРИ ОЦЕНКЕ ХОРЕИ

Хорея относится к случайным, нерегулярным, бесцельным движениям, которые переходят от одной части тела к другой.

Хорея является генерализованной у многих пациентов, однако ее локализованное распространение может выступать важным диагностическим фактором для определения лежащей в основе этиологии. Например, поражение лба чаще встречается при болезни Гентингтона. Оробукколингвальная хорея чаще встречается при тардивных синдромах.

Поскольку дифференциальный диагноз хореи широк, обычно полезно начать с классификации хореи на (1) наследственную и приобретенную и (2) детскую и взрослую.

Признаки, позволяющие отличить наследственные хореи от приобретенных, включают временные рамки (острые, подострые или хронические [> 1 года]) и течение (статическое, приступообразное или прогрессирующее).

52

Болезнь Гентингтона является наиболее распространенной причиной наследственной хореи у взрослых. Перед тестированием необходимо провести генетическое консультирование.

Имитация, или фенокопия болезни Гентингтона включает в себя несколько наследственных редких дегенеративных состояний и может быть связана с триадой хореи, деменции и нарушений поведения.

Патогенные варианты VPS13A вызывают хорею-акантоцитоз с характерной оробукколингвальной хореей и акантоцитами в мазке крови. Синдром Маклеода является Х-сцепленной формой.

Хорея может быть результатом аномального накопления минералов в базальных ганглиях. Сюда входят железо (нейродегенерация с накоплением железа в мозге), кальций (болезнь Фара) и медь (болезнь Вильсона), у каждого из минералов могут быть соответствующие аномалии при МРТ.

Мутации в ADCY5 связаны с гипотонией в детском возрасте. Хорея, которая может развиться, усиливается при недосыпании.

Пароксизмальные нарушения хореи имеют характерные триггеры. Пароксизмальная некинезигенная дискинезия вызывается стрессом, перепадами температуры, алкоголем или возбуждением. Эпизоды пароксизмальной кинезигенной дискинезии короче и чаще и провоцируются движением.

Хорея Сиденгама является распространенной причиной поддающейся лечению острой хореи у детей. Раннее распознавание и диагностика позволяют проводить соответствующее вмешательство с использованием стероидов для лечения симптомов.

Тяжесть симптомов хореи Сиденгама сильно варьируется, но дети обычно жалуются на неуклюжесть (роняют предметы, падают), неустойчивость походки, раздражительность, плохую координацию и возможные изменения в речи и поведении.

Хорея Сиденгама является одной из форм ревматического заболевания, поэтому скрининг и мониторинг на предмет сопутствующего поражения сердца являются обязательными.

У любого ребенка с впервые возникшей подострой прогрессирующей хореей следует учитывать генетические причины хореи, особенно если она сопровождается другими неврологическими или психиатрическими симптомами.

Антифосфолипидные антитела связаны с системной красной волчанкой, гиперкоагуляцией и хореей.

53

IgLON5 — это антитело, которое было обнаружено недавно в связи с парасомниями, но может быть связано с когнитивными нарушениями, параличом взгляда и хореей.

В случаях фокальной или полужесткой хореи следует учитывать структурные или сосудистые поражения.

Сосудистые заболевания головного мозга являются наиболее частой причиной негенетической хореи у взрослых.

Дофаминергические препараты и антидопаминергические препараты могут вызывать хореиформные движения. Важен тщательный анамнез приема лекарств и сроки воздействия.

Гипергликемия является распространенной метаболической причиной острой хореи, связанной с изменением сигнала T1 в контралатеральном отверстии на МРТ.

Важно определить, является ли хорея неприятной, прежде чем начинать лечение. Анозогнозия не является редкостью, особенно при болезни Гентингтона, поэтому важно получать информацию от пациента и его партнера по уходу.

Ингибиторы везикулярного переносчика моноаминов-2 (VMAT2) являются единственным классом препаратов, в настоящее время одобренных Управлением по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США для лечения поздней дискинезии и/или хореи, связанных с болезнью Гентингтона.

54

3. ТИКОВЫЕ РАССТРОЙСТВА

Согласно определению целевой группы по детским двигательным расстройствам, «тики — это повторяющиеся, индивидуально узнаваемые прерывистые движения или фрагменты движений, которые почти всегда можно на короткое время подавить и которые обычно связаны с осознанием потребности выполнить движение». Тики проявляются внезапными, краткими и прерывистыми движениями (моторные тики) или произнесением слов (вокальные или звуковые тики). В отличие от дискинетических движений и дистоний, тики прекращаются во время сна. Хотя тики можно добровольно контролировать в течение коротких периодов, трудно подавлять их в течение длительных периодов. Транзиторные тиковые расстройства особенно распространены в детском возрасте, когда они встречаются у 25 процентов нормальных детей. Большинству детей с простыми двигательными тиками лечение не требуется.

Вторичные причины следует рассматривать у лиц, у которых тики начинаются внезапно, являются постоянными или представляют особую проблему. Вторичные причины тиков включают прием стимулирующих препаратов (агонистов дофаминергии). Другой потенциальной, но противоречивой причиной является детское аутоиммунное нервно-психическое расстройство, связанное со стрептококками группы А.

3.1. СИНДРОМ ТУРЕТТА

Синдром Туретта (ТС) — это неврологическое расстройство, проявляющееся моторными и звуковыми тиками с началом в детском возрасте.

Патогенез. Синдрома Туретта является результатом сложного взаимодействия между социальными факторами и факторами окружающей среды и множественными генетическими факторами риска. Патофизиология ТС, вероятно, есть результат нарушения кортико-полосато-таламо-кортикальной (мезолимбической) цепи, что приводит к растормаживанию двигательной и лимбической систем. Однако точная анатомическая локализация проявления тиков все еще остается неопределенной. Несмотря на большое количество генетических исследований, не было идентифицировано ни одного или даже нескольких генов, вызывающих ТС. Синдром Туретта поражает мужчин чаще, чем женщин, в соотношении примерно 4:1.

55

3.2. КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ. КЛАССИФИКАЦИЯ ТИКОВ

Тики являются клиническим признаком ТС. Тики — это внезапные, краткие, прерывистые движения (моторные тики) или высказывания (звуковые тики). Тики считаются непроизвольными, но их можно временно добровольно подавить. Большинство пациентов с ТС также имеют сопутствующие проблемы, такие как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или об- сессивно-компульсивное расстройство (ОКР).

Классификация тиков. Тики при ТС могут быть классифицированы как моторные или звуковые (т. е. вокальные), а также как простые или сложные.

Двигательные тики. Простые двигательные тики включают в себя моргание глазами, гримасничанье на лице, пожатие плечами и подергивание головой. Сложные двигательные тики включают в себя последовательности скоординированных движений, в том числе причудливую походку, удары ногами, прыжки, изгибы тела, почесывание, соблазнительные жесты, копропраксию (непристойные жесты) и эхопраксию (имитацию жестов).

Некоторые двигательные тики могут быть дистоническими (например, окулогирные движения, длительное открывание рта, кривошея и позы тела). Другие двигательные тики могут носить тонический характер (например, неподвижность, пристальный взгляд и длительное сокращение мышц живота). Сильные шейные тики у пациентов с ТС редко были связаны с травмами, включая грыжу межпозвоночного диска шейки матки, компрессионную и некомпрессионную миелопатию и расслоение шейной артерии при инсульте. Поэтому некоторые эксперты выступают за более агрессивное лечение тяжелых сильных шейных тиков, включая использование инъекций ботулинического токсина или даже глубокую стимуляцию мозга.

Звуковые тики. Простые звуковые тики включают хрюканье, лай, стоны, прочищение горла, фырканье, крики и другие шумы. Сложные звуковые тики включают копролалию (непристойные слова), эхолалию (повторение слов) и палилалию (повторение фразы или слова с возрастающей скоростью). Копролалия встречается менее чем в 20 процентах случаев и обычно проявляется в форме произнесения непристойностей (грязных, отталкивающих выражений, часто с сексуальным или скатологическим значением), ненормативной лексики (ругательств или ругательств с религиозным значением), хотя некоторые из слов и выражений имеют расистский, сексистский или вульгарный смысл. Непристойные слова часто сокращаются, а не произносятся полностью.

56

3.3. ХАРАКТЕРИСТИКИ ТИКА

Одна из наиболее характерных особенностей тиков — наличие предчувствий или ощущений, которые облегчаются выполнением тика, непреодолимым желанием до и облегчением после тика. Другие характеристики тика включают наличие провоцирующих факторов, их временную подавляемость, переменную тяжесть, нарастающий и ослабевающий характер и эволюцию индивидуального репертуара тиков с течением времени.

Некоторые тики ослабевают только для того, чтобы быть замененными новыми тиками или старыми, у которых была ремиссия. Провоцирующие или усугубляющие факторы могут включать психосоциальный стресс, тревогу, гнев, возбуждение, усталость и болезнь. Противоречивы данные исследований о различии тяжести тика у мужчин и женщин.

Начало и естественный анамнез. Начало ТС обычно составляет от 2 до 15 лет, хотя в некоторых случаях диагноз может быть отложен до 21 года. Средний возраст начала заболевания составляет приблизительно 6 лет, а расстройство проявляется к 11 годам у 96 процентов пациентов.

Тяжесть тиков обычно достигает пика в возрасте от 10 до 12 лет, за которым следует улучшение у большинства в подростковом и взрослом возрасте. Полезное приближение предполагает, что одна треть тиков проходит полностью, у одной трети наблюдается улучшение, а у одной трети тик продолжается без ослабления.

Средняя тяжесть тика ежегодно снижалась в подростковом возрасте. Среди пациентов старше 16 лет тики разрешились примерно у 18 процентов; тики были минимальными или легкими примерно у 60 процентов и умеренными или тяжелыми примерно у 23 процентов. У пациентов с постоянными тиками сопутствующие заболевания или сопутствующие психопатологии (например, ОКР, СДВГ) присутствовали у 63 процентов, в то время как чистый ТС был отмечен у 37 процентов.

Хотя тики могут сохраняться и во взрослом возрасте, их тяжесть постепенно уменьшается с течением времени в 40–45 процентах случаев.

Наиболее распространенной причиной тиков «взрослого начала» является ТС, который проходит после полового созревания и вновь проявляется в виде тиков позже в жизни. Другие причины тиков, наблюдаемых у взрослых, встречаются реже.

57

3.4. СОПУТСТВУЮЩИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Сопутствующая патология при ТС встречается часто; большинство пациентов с ТС имеют одно или несколько сопутствующих состояний. Синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) страдают от 30 до 60 процентов пациентов с ТС. Симптомы СДВГ часто проявляются за два-три года до начала тиков. Наличие СДВГ при ТС связано с трудностями в планировании, рабочей памяти, зрительном внимании, обучении и школьной успеваемости, а также со снижением функциональных способностей. СДВГ также может опосредовать повышенный риск дорожно-транспортных происшествий, связанных с вождением, у взрослых с ТС по сравнению с общей популяцией.

Двигательные тики, такие как частое моргание и транзиторный блефароспазм (дистонический тик), наряду со сложными тиками конечностей и туловища, также могут серьезно ухудшать водительские способности пациентов с ТС.

Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) поражает от 10 до

50 процентов пациентов с ТС. Симптомы обычно проявляются через несколько лет после начала тиков и часто со временем становятся более серьезными. Принуждения или ритуалы могут включать повторяющийся подсчет, упорядочивание, накопление, прикосновение, постукивание, потирание и проверку ошибок. У пациентов могут возникать причудливые мысли, побуждения, размышления или образы агрессивного, сексуального или религиозного характера. Лица без ТС, страдающие ОКР, чаще испытывают компульсии, связанные с загрязнением и уборкой.

Проявление ОКР при ТС может влиять на выполнение тиков таким образом, что они возникают определенным образом и в определенном порядке (например, определенное количество раз, будучи симметричными, с участием обеих сторон тела) и прекращаются только после достижения определенного ощущения «в самый раз».

Другие поведенческие и психосоциальные проблемы. В дополнение к СДВГ и ОКР пациенты с ТС подвергаются повышенному риску ряда поведенческих и психосоциальных проблем, таким как:

1. Расстройства настроения и риск самоубийства. Пациенты с ТС имеют повышенный риск расстройств настроения, при этом распространенность в течение жизни составляет примерно 30 процентов в отчете о 1 374 пациентах с ТС. Расстройства настроения, связанные с ТС, чаще встречаются у

58

подростков и взрослых по сравнению с детьми и могут быть связаны с большей тяжестью тика.

2.Деструктивное поведение. Эпизоды поведенческих вспышек, приступов ярости и агрессии являются распространенными проблемами у пациентов с ТС. Эти эпизоды, а также другое деструктивное поведение, связанное с ТС (например, нецензурная лексика, ругань или жестикуляция, проблемы с контролем импульсов, неуместные навязчивые идеи), могут увеличить риск применения юридических дисциплинарных мер. Случаи нападения и преступного поведения среди пациентов с ТС редки, но пациенты подвергаются повышенному риску по сравнению с общей популяцией.

3.Неспособность к обучению и низкая успеваемость в школе. Наруше-

ния в обучении распространены среди пациентов с ТС. Способствующие факторы включают СДВГ, ОКР, разрушительные тики и побочные эффекты лекарств. Когортное исследование, проведенное в Швеции с участием более двух миллионов человек, показало, что субъекты с диагнозом «ТС» или «хроническое тиковое расстройство» с большей вероятностью испытывали неуспеваемость на всех уровнях образования, причем даже после поправки на нейропсихиатрические сопутствующие заболевания и другие мешающие факторы.

4.Нарушения сна. Пациенты с ТС обычно имеют жалобы на сон и сопутствующие нарушения сна, включая бессонницу, чрезмерную дневную сонливость, нарушения возбуждения (например, лунатизм, разговоры во сне, кошмары во сне, энурез) и бруксизм. Двигательные тики сохраняются во время сна у большинства пациентов, преимущественно во время быстрого движения глаз

(REM).

5.Дополнительные ассоциации. В одном популяционном когортном исследовании сообщалось, что взрослые и дети с ТС имеют повышенный риск ожирения, диабета 2-го типа и сердечно-сосудистых заболеваний. Ограниченные данные свидетельствуют о том, что пациенты с ТС имеют повышенную распространенность мигрени, головной боли, напряжения и расстройств шейного отдела позвоночника по сравнению с общей популяцией.

3.5. ОЦЕНКА И ДИАГНОСТИКА

История болезни и обследование. Обследование пациента с подозрением на ТС должно включать тщательный обзор медицинских, социальных и семейных историй тиков или связанных с ними расстройств. Врач должен оценить классификацию и характеристики тика по истории болезни, а также путем

59

наблюдения либо непосредственно, либо с помощью видеозаписи, поскольку это ключ к постановке диагноза. При обследовании следует также оценить степень функциональных нарушений, вызванных тиками и сопутствующими расстройствами, поскольку это важно для ведения.

Неврологическое обследование у пациентов с ТС часто проходит нормально, за исключением наличия тиков. Однако у некоторых пациентов наблюдается повышенная частота нормального моргания, незначительные глазодвигательные нарушения, связанные с саккадическими движениями глаз, или другие признаки легкого нарушения двигательного контроля.

Нейровизуализация. Стандартные анатомические нейровизуализационные исследования, такие как обычная компьютерная томография головы (КТ) и МРТ головного мозга, ничем не примечательны у пациентов с ТС. Однако объемные МРТ-исследования выявили признаки структурных изменений в головном мозге.

Диагностика. Диагноз ТС основывается на клинических особенностях заболевания, в частности на наличии множественных моторных и звуковых тиков, начинающихся в возрасте до 18 лет или 21 года, в зависимости от того, какие критерии используются. Диагностического лабораторного теста не существует. Для постановки диагноза требуется наличие звуковых тиков, таких как хрюканье.

Диагноз часто подтверждается наличием сопутствующих поведенческих расстройств, включая синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР). Семейный анамнез с подобными симптомами также подтверждает диагноз TС.

Ошибочный диагноз функционального (психогенного) расстройства может возникнуть из-за определенных характеристик тиков у пациентов с ТС, включая нарастающий и ослабевающий характер, обострение в периоды стресса и снижение во время умственной концентрации, а также временную подавляемость. Наличие непреодолимого позыва до и облегчения после тикоподобного движения является признаком, который помогает определить движение как тик и опровергает функциональное (психогенное) расстройство. Функциональные тики, которые когда-то считались редкостью, значительно участились во время пандемии коронавирусной болезни 2019 года (COVID-19), встречающейся почти исключительно у девочек, частично в результате общения с определенными влиятельными лицами в социальных сетях.

60