Гиперкинетические двигательные нарушения. В 2 частях. Ч. 1. Тремор, хорея, тиковые расстройства, миоклонус. Учебное пособие

ская, эссенциальная, эпилептическая или вторичная) наилучшим образом отражает обстоятельства пациента.

Распределение может быть фокальным, мультифокальным, сегментарным или генерализованным. При мультифокальном распределении также могут наблюдаться билатерально синхронные движения. Временной профиль может быть непрерывным или прерывистым, а также ритмичным или нерегулярным. Прерывистый миоклонус может проявляться в виде изолированных или повторяющихся серий подергиваний.

Активация миоклонуса может быть в состоянии покоя (спонтанной), вызвана различными стимулами (рефлекторный миоклонус), произвольным движением (миоклонус действия) или некоторой комбинацией этих факторов.

Иногда бывает трудно отличить миоклонус от других непроизвольных движений (например, хореи, дистонии, тремора, тиков) путем наблюдения. Миоклонус легче всего спутать с тиками, хотя тики обычно повторяющиеся, стереотипные и полупроизвольные. В этой ситуации особенно полезными могут быть клинические нейрофизиологические исследования.

Миоклонус, вызванный лекарственными препаратами, потенциально поддается лечению, поскольку он обычно проходит после отмены лекарств. При оценке потенциальной причинной роли миоклонуса важно тщательно исследовать все препараты либо по отдельности, либо в комбинации. Необходимо отметить, что токсико-метаболические и лекарственно-индуцированные миоклонусы особенно распространены в условиях стационара.

Дополнительное лабораторное тестирование следует проводить, если этиология остается неясной. Тестирование охватывает наиболее распространенные нарушения электролитного баланса и приобретенные метаболические нарушения, которые могут вызвать миоклонус (например, электролиты (включая кальций и магний), тесты функции почек, функциональные тесты печени, антитела к щитовидной железе и тесты функции щитовидной железы). Проводится проверка пациента на наркотики и токсины при клиническом подозрении на нераскрытое потребление психоактивных веществ или использование запрещенных или предписанных психоактивных препаратов.

Визуализация головного и спинного мозга может выявить повреждения или атрофию, подтверждающие специфическую этиологию миоклонуса. Анализ спинномозговой жидкости полезен для выявления отличия инфекционной / воспалительной этиологии от токсической, лекарственной или метаболической этиологии. ЭЭГ может идентифицировать как иктальные, так и межиктальные паттерны в категории эпилептического миоклонуса. Например, генерализован-

81

ные спайки и пиково-волновой паттерн от 3 до 6 Гц типичны для первичной генерализованной миоклонической эпилепсии, тогда как пиково-волновой паттерн 3 Гц наблюдается при синдромах абсансной эпилепсии.

Клиническое нейрофизиологическое тестирование полезно для опре-

деления физиологической классификации миоклонуса и поддержки или подтверждения нейроанатомической локализации и этиологии. Кроме того, нейрофизиологическое тестирование полезно, когда одно только клиническое наблюдение не позволяет отличить миоклонус от других непроизвольных движений, таких как хорея, дистония и тремор.

Одновременная электроэнцефалография-электромиография (ЭЭГ-ЭМГ) является наиболее важным клиническим нейрофизиологическим исследованием, поскольку она может показать приблизительную взаимосвязь активности ЭЭГ с миоклонусом и определить, какие мышцы наиболее часто задействованы при миоклонических подергиваниях.

Тестирование на редкие причины миоклонуса. Может потребоваться дополнительное тестирование на состояния, которые редко вызывают миоклонус, когда стандартная оценка, включая клинические нейрофизиологические исследования, не позволяет выявить причину. Речь идет о таких редких заболеваниях, как:

•оценка болезни Вильсона (например, на основании наличия заболевания печени, колец Кайзера — Флейшера или экстрапирамидных двигательных нарушений у лиц молодого возраста);

•оценка нарушений всасывания, таких как целиакия и болезнь Уиппла (например, по диарее, желудочному расстройству и/или потере веса);

•оценка митохондриальных нарушений, включая лактат сыворотки, биопсию мышц и генетическое тестирование (например, на основании семейного анамнеза, полиорганной недостаточности, проблем со слухом / зрением, атаксии, мышечной слабости и/или липом);

•визуализация тела при скрытом раке, даже при отсутствии паранеопластических антител (например, на основании старшего возраста, быстрого ухудшения общего состояния здоровья и/или потери веса);

•оценка атаксии-телеангиэктазии (например, на основании наличия атаксии, телеангиэктазии, иммунодефицита и/или предрасположенности к раку).

Выбор и порядок такого тестирования определяются клиническими обстоятельствами и подозрением на конкретный диагноз или группу этиологий. Следует отметить, что скрининг на паранеопластические антитела является базовой оценкой, когда этиология миоклонуса неясна. Обнаружение паранеопла-

82

стических антител может помочь в поиске конкретных основных новообразований. Однако случаи паранеопластического миоклонуса могут возникать и без присутствия известных антител. Следствием этого является то, что отсутствие обнаружения паранеопластических антител не исключает паранеопластического синдрома.

Таким образом, визуализация скрытого злокачественного новообразования необходима, если не установлена этиология миоклонуса. У детей с типичным синдромом опсоклонус-миоклонус обследование на нейробластому следует проводить независимо от скрининга на антитела.

4.7. ЛЕЧЕНИЕ

Некоторые типы миоклонуса могут быть частично или полностью устранены путем лечения основного состояния. Примеры включают миоклонус, вызванный приобретенной метаболической аномалией, лекарственным препаратом или токсином.

Симптоматическое лечение обычно показано пациентам со значительной инвалидностью, связанной с миоклонусом, как физической, так и социальной, или когда миоклонус вызывает высокий уровень дистресса. Не существует единственно эффективной симптоматической терапии миоклонуса, поэтому необходимо точно оценить не только пользу, но и побочные эффекты, чтобы подобрать правильное лечение.

При кортикальном миоклонусе препараты первой линии включают вальпроат, клоназепам и леветирацетам, а топирамат, зонисамид и пирацетам используются в качестве препаратов второго класса. Но вместе с тем такие противоэпилептические препараты, как фенитоин, карбамазепин и ламотриджин, могут вызывать ухудшение симптомов коркового миоклонуса.

Подкорковый / спинальный миоклонус реагирует как на клоназепам, так и на леветирацетам в качестве препаратов первой и второй линии соответственно.

Ботулинический токсин может быть показан в качестве варианта лечения очагового периферического миоклонуса.

Наиболее частым показанием глубокой стимуляции головного мозга является синдром миоклонус-дистонии, а мишенью обычно являются как внутренний бледный шар, так и ядра таламуса.

83

4.8. КЛАССИФИКАЦИЯ МИОКЛОНУСА ПО МКБ-10 И МКБ-11

Классификация миоклонуса по МКБ-10

G25.3 Миоклонус

Включает: миоклонус, вызванный лекарственными препаратами; небный миоклонус.

Исключает: лицевую миокимию (G51.4); миоклоническую эпилепсию

(G40.-).

Приблизительные синонимы: доброкачественный миоклонус младенческого возраста; доброкачественный миоклонус сна у новорожденных; семейный эссенциальный миоклонус; миоклонус тензорной барабанной мышцы; небный миоклонус.

Лекарственный миоклонус может возникать при приеме следующих препаратов: леводопа, нейролептиков (в рамках тардивной дискинезии), антиконвульсантов, салицилатов. Для идентификации лекарственного средства используют дополнительный код внешних причин (класс XX).

Краткая клиническая информация. Миоклонус — это кратковременное непроизвольное подергивание мышцы или группы мышц. Он описывает медицинский признак и, как правило, не является диагнозом заболевания. Эти миоклонические подергивания или судороги обычно вызываются внезапными сокращениями мышц (положительный миоклонус) или кратковременными перерывами в сокращении (отрицательный миоклонус). Наиболее распространенные обстоятельства, при которых они возникают, — это засыпание (гипнотические толчки). Миоклонические толчки возникают у здоровых людей, и время от времени их испытывают все. Икота — это разновидность миоклонических подергиваний, специфически влияющих на диафрагму. Когда спазм вызван другим человеком, это называется спровоцированным спазмом. Приступы дрожи у младенцев попадают в эту категорию. Однако когда они появляются с большей настойчивостью и становятся более распространенными, то могут быть признаком различных неврологических расстройств, включая эпилепсию, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера или болезнь Крейтцфельдта — Якоба.

Симптоматический миоклонус (например, при инфаркте ствола мозга, рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме) кодируют в рубрике G26*, прогрессирующую миоклоническую атаксию (синдром Рамсея Ханта) — в рубрике G11.

84

Классификация миоклонуса по МКБ-11

Миоклонические расстройства

Исключены:

•миоклоническая эпилепсия (8A60-8A6Z);

•лицевая миокимия (8B88.1);

•дистония-плюс (8A02.11).

Коды в этом разделе (8A06–8A06.Z):

•8A06.0 Эссенциальный миоклонус;

•8A06.1 Сегментарный миоклонус;

•8A06.2 Очаговый миоклонус;

•8A06.Y Другие уточненные миоклонические нарушения;

•8A06.Z Миоклонические расстройства, неуточненные.

8A06.0 Эссенциальный миоклонус

Описание. Это наследственная форма миоклонии, которая обычно не свя-

зана с эпилепсией или каким-либо другим заболеванием. Идиопатический миоклонус, как правило, стабилен и не усиливается со временем. В последнее время считается, что идиопатический миоклонус может быть таким же, как миоклонус-дистония, вызванная мутацией в гене саркогликана.

Синоним: семейный эссенциальный миоклонус.

8A06.1 Сегментарный миоклонус

Описание. Ритмичные или полуритмичные непроизвольные сокращения групп мышц, иннервируемых одним или несколькими смежными сегментами ствола головного мозга и/или спинного мозга.

Синонимы: сегментарный миоклонус позвоночника; проприоспинальный миоклонус.

8A06.2 Очаговый миоклонус

Описание. Внезапное непроизвольное сокращение или подергивание мышцы или группы мышц, затрагивающее локальную область тела.

Коды в этом разделе (8A06.2–8A06.2Z):

•8A06.20 Небный миоклонус;

•8A06.21 Хроническая икота;

•8A06.2Y Другой уточненный очаговый миоклонус;

•8A06.2Z Фокальный миоклонус, неуточненный.

85

8A06.20 Небный миоклонус

Описание. Небный миоклонус обычно представляет собой ритмичное, непрерывное движение мышц среднего уха или неба, но может также включать мышцы глаза, языка, шеи и диафрагмы. Движение может присутствовать во сне или при отвлечении внимания с частотой от 1,5 до 3 Гц. Эссенциальный небный миоклонус с большей вероятностью сопровождается ритмичным щелкающим шумом по сравнению с симптоматическим небным миоклонусом.

8A06.21 Хроническая икота

Описание. Хроническая икота — это редкое заболевание, вызывающее повторяющиеся дыхательные спазмы в течение 48 часов и более.

8A06.2Y Другой уточненный фокальный миоклонус 8A06.2Z Фокальный миоклонус, неуточненный

Синонимы: очаговый миоклонус неуточненный; очаговый миоклонус.

8A06.Y Другие уточненные миоклонические расстройства

Синонимы: миоклонус вследствие нейродегенеративных нарушений или нарушений накопления; миоклонус вследствие спиноцеребеллярной дегенерации; миоклонус вследствие митохондриальных цитопатий; миоклонус вследствие деменции; миоклонус вследствие уремии; миоклонус вследствие печеночной недостаточности; миоклонус, вызванный лекарственными препаратами; миоклонус вследствие гипоксии.

8A06.Z Миоклонические расстройства, неуточненные

Синонимы: расстройство, характеризующееся миоклонусом; миоклония; массивный миоклонус.

4.9. КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ ПРИ ОЦЕНКЕ МИОКЛОНУСА

Миоклонус — это кратковременное, молниеносное сокращение мышц; он относится к гиперкинетическим расстройствам.

Миоклонус — это симптом или признак, а не диагноз. Он встречается при множестве заболеваний и состояний.

Оценка миоклонуса начинается с всестороннего сбора анамнеза и неврологического обследования, которое позволяет классифицировать клиническую картину по физиологической, эссенциальной, эпилептической или симптоматической категории.

ЭЭГ должна быть начальным электрофизиологическим тестированием на миоклонус без определенной этиологии.

86

Физиологию кортикального миоклонуса лучше всего определить по кратким (< 50 мс) ЭМГ-разрядам и фокальной ЭЭГ, коррелирующей с миоклонусом. Увеличенная волна кортикального соматосенсорного вызванного потенциала, аномальный долговременный ЭМГ-рефлекс и повышенная кортикомышечная когерентность поддерживают, но не подтверждают.

Физиологию корково-подкоркового миоклонуса лучше всего определить по генерализованным эпилептиформным разрядам, которые возникают при миоклонусе. Чаще всего это проявляется в виде генерализованных импульсноволновых разрядов на ЭЭГ.

Физиология подкорково-несегментарного миоклонуса определяется одним из двух паттернов: 1) инициацией из ствола головного или спинного мозга с последующим одновременным привлечением ростральной и каудальной ЭМГ; 2) мультифокальными разрядами миоклонусной ЭМГ. Оба паттерна показывают ЭМГ-разряды продолжительностью более 100 мс.

Физиология сегментарного миоклонуса определяется низкочастотными ритмичными ЭМГ-разрядами миоклонуса, которые продолжаются почти непрерывно. При этом ЭМГ-разряды длительностью более 100 мс ограничиваются несколькими смежными мышечными сегментами.

Физиология периферического миоклонуса определяется сильно изменяющейся продолжительностью ЭМГ-разряда при миоклонусе, ограниченной определенным корешком, сплетением или периферическим нервом.

Физиологический миоклонус — нормальное явление. Образование и уверенность, как правило, являются лучшими методами лечения.

Эссенциальный миоклонус — патологическое, хроническое заболевание с незначительной инвалидизацией или вообще без нее. Встречается нечасто.

Этиология эпилептического миоклонуса — это хронические судорожные расстройства, при которых миоклонус является заметным феноменом.

Симптоматический миоклонус вторичен по отношению к другому расстройству — неврологическому или неневрологическому. Обычно присутствуют многочисленные другие симптомы и приметы или они связаны с определяемой патологией.

Кратковременные мышечные подергивания наблюдаются при лицевом миоклонусе, который может появиться после гипоксического повреждения головного мозга, такого как остановка сердца или другая энцефалопатия, и его следует отличать от фокальных двигательных припадков, затрагивающих лицо.

Определенная этиология миоклонуса позволит клиницисту определить, поддается ли лечению основная причина миоклонуса.

87

Если лечение этиологии миоклонуса невозможно или откладывается, следует рассмотреть вопрос о симптоматическом лечении, если возможно общее улучшение при оценке потенциальных побочных эффектов.

Симптоматическое лечение наилучшим образом соответствует классификации физиологии миоклонуса. Средство, подавляющее специфическую физиологию миоклонуса, потенциально может делать это для всех случаев миоклонуса с этой общей физиологией.

Лечение кортикального миоклонуса также является противосудорожным средством и способно снизить гипервозбудимость коры головного мозга, что приводит к подавлению кортикального миоклонуса.

Агенты подкоркового миоклонуса воздействуют на области подкорковых движений, такие как базальные ганглии и ствол головного мозга.

Глубокая стимуляция мозга успешно применяется при синдроме миоклонусной дистонии.

Инъекции ботулинического токсина использовались при сегментарном и периферическом миоклонусе.

88

5. КЛЮЧЕВЫЕ И СРАВНИТЕЛЬНЫЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ХОРЕИ, АТЕТОЗА, МИОКЛОНУСА,

ТИКОВ И СТЕРЕОТИПИИ

Хорея представляет собой продолжающуюся случайную последовательность одного или нескольких дискретных (то есть состоящих из отдельных частей) непроизвольных движений или фрагментов движений. Она характеризуется множественными повторяющимися, но неритмичными движениями. Хорея отличается от дистонии из-за явно случайного, непредсказуемого и непрерывно продолжающегося характера движений по сравнению с более предсказуемыми и стереотипными движениями или позами при дистонии. Движения при хорее часто кажутся более быстрыми, чем при дистонии. Хорея может усугубляться движением, попытками движения или стрессом, однако определенные движения не вызываются произвольными попытками с такой же степенью временной специфичности, как при дистонии. Поэтому хорея не проявляется как связанное во времени избыточное произвольное движение и обычно не прекращается при попытке расслабления. В результате этого дети с хореей находятся в постоянном движении или суетливы.

Атетоз — это медленные, непрерывные, непроизвольные извивающиеся движения, препятствующие поддержанию стабильной позы; он характеризуется неритмичными движениями без промежуточных поз. В отличие от хореи, при атетозе повторно вовлекаются одни и те же участки тела. Как и при дистонии и хорее, атетоз может усиливаться при попытках движения или позы, но может возникать и в покое. Атетоз обычно поражает чаще дистальные отделы конечностей (руки или стопы ног), чем проксимальные, а также может поражать лицо, шею и туловище. Атетоз отличается от дистонии отсутствием устойчивых поз, хотя он часто связан с дистонией, поэтому на практике различение может быть затруднено. Атетоз отличается от хореи отсутствием определяемых двигательных фрагментов. Хотя атетоидные движения обычно более медленные и менее резкие, нежели движения при хорее, однако это не всегда так, и различие проводится скорее по характеру движений, чем по их скорости или ритмичности. Атетоз отличается от тремора и стереотипии отсутствием ритмичности и повторяемости, а от миоклонуса — плавностью и извилистостью. У детей атетоз редко возникает изолированно, но гораздо чаще сочетается с хореей и дистонией. Сочетание хореи и атетоза называют хореоатетозом; но следует отметить, что хореоатетоз чаще всего вызывается дискинетической формой детского церебрального паралича, при которой дистония является частым сопут-

89

ствующим двигательным расстройством. Хореоатетоз также связан с ядерной желтухой и другими причинами повреждения базальных ганглиев. Термин «атетоз» использовался в прошлом для обозначения конкретной формы церебрального паралича. В настоящее время термин «атетоз» рекомендуют использовать только для обозначения определенного типа движения, независимого от этиологии, а термин «дискинетический церебральный паралич» — для обозначения синдрома аномальных непроизвольных движений, наблюдаемых у детей

сранним повреждением головного мозга. У взрослых атетоз может быть связан

стяжелой потерей чувствительности в дистальных отделах, и в этом случае он называется псевдоатетозом.

Миоклонус представляет собой последовательность повторяющихся, часто неритмичных, кратких «ударообразных» подергиваний вследствие внезапного непроизвольного сокращения или расслабления одной или нескольких мышц. Он может быть синхронным (несколько мышц сокращаются одновременно), распространяющимся (несколько мышц сокращаются в предсказуемой последовательности) или асинхронным (несколько мышц сокращаются с различным и непредсказуемым относительным временем). Когда миоклонус поражает более одной мышцы в случайном и различном порядке, он называется мультифокальным, а когда вовлекаются многие мышцы одновременно — генерализованным. Миоклонус характеризуется внезапным однонаправленным движением из-за сокращения мышц (положительный миоклонус). Подобные движения из-за внезапной кратковременной мышечной релаксации называются негативным миоклонусом. Затем следует фаза восстановления, когда конечность возвращается в произвольное положение или в состояние покоя. Когда миоклонус повторяется ритмично, это называется «миоклонический тремор». Миоклонус может быть вызван или усугублен движением. Миоклонус иногда может возникать во сне. Миоклонус можно классифицировать как миоклонус действия, постуральный миоклонус или миоклонус покоя — в зависимости от состояния, в котором он наблюдается. Его также можно разделить на основе предполагаемого анатомического происхождения на кортикальный, подкорковый, стволовой, проприоспинальный, или спинной. Из-за частого вовлечения мускулатуры глотки в одну из форм миоклонии ствола мозга этот тип иногда называют небным миоклонусом. Миоклонус отличается от дистонии отсутствием идентифицируемых поз, а от атетоза — внезапными подергиваниями и отсутствием плавных движений.

Тики — это повторяющиеся, индивидуально распознаваемые прерывистые движения или фрагменты движений, которые почти всегда кратковремен-

90