Гиперкинетические двигательные нарушения. В 2 частях. Ч. 1. Тремор, хорея, тиковые расстройства, миоклонус. Учебное пособие

но подавляются и обычно связаны с осознанием побуждения выполнить движение. Тиковые движения предсказуемы наблюдателем, так как нередко имеется небольшое и идентифицируемое количество различных тиковых движений, которые предсказуемы ребенком благодаря наличию предупредительного побуждения к движению. Характерная особенность тиков — промежуточные периоды нормального движения. Тики можно классифицировать как простые моторные тики (одиночное короткое стереотипное движение или фрагмент движения), сложные моторные тики (более сложные или последовательные движения с участием нескольких групп мышц) или фонические тики (включая простые, короткие фонации или вокализации). Существует высокая коморбидность тиков и обсессивно-компульсивного расстройства. У многих детей попытки подавления тика приводят к нарастанию позывов к совершению движений, часто сопровождающихся сенсорным предчувствием. Частота тиков может меняться в течение одного дня, и нередко тики возникают во время стресса, усталости, беспокойства или волнения. Таким образом, тики характеризуются множественными повторяющимися, но неритмичными движениями с промежуточными позами, которые являются предсказуемыми, вызываемыми и подавляемыми.

Первичные стереотипы — это повторяющиеся простые движения, которые можно произвольно подавлять. Стереотипы, как правило, представляют собой простые возвратно-поступательные движения, такие как размахивание рукой или руками, раскачивание тела, сосание большого пальца, грызение ногтей, выкручивание волос, удары головой, качание головой, и обычно не включают более сложные последовательности или фрагменты движений. Движения часто (но не всегда) ритмичны и могут включать пальцы, запястья или более проксимальные части верхней конечности. Нижняя конечность обычно не вовлекается. Стереотипы могут быть односторонними или двусторонними, но чаще — двусторонними. Стереотипы можно остановить, отвлекшись или инициировав другую деятельность. Обычно они не мешают выполнению задач, хотя могут возникать во время возбужденной игры и ненадолго прерывать текущую деятельность. Стереотипии отличаются от тремора и миоклонуса способностью ребенка произвольно подавлять движение в тех случаях, когда ребенок осознает движения или наблюдатель пытается их прервать. При первичных стереотипах никаких обследований не требуется, если не учитываются вторичные стереотипии.

При вторичных стереотипах имеются неврологические проблемы в анамнезе (например, аутистические синдромы, умственная отсталость, врожденная слепота или глухота, эпилептический автоматизм, синдром Ретта,

91

нейроакантоз). Избыточные аномальные движения, наблюдаемые при вторичной стереотипии, аналогичны тем, что имеют место при первичных стереотипах, когда обычно возникают при волнении, стрессе, скуке и приносят чувство удовольствия от выполнения движения. Однако при них — в зависимости от этиологии — имеются те или иные аномальные изменения при проведении ла- бораторно-инструментальных методов исследования. В этих случаях проводят МРТ головного мозга, ЭЭГ, проверку зрения и слуха, метаболические и генетические тесты.

92

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Гиперкинетические двигательные расстройства включают ряд заболеваний, характеризующихся нежелательными и неконтролируемыми (или плохо управляемыми) непроизвольными движениями. Феноменология этих расстройств довольно переменна, включая тремор, хорею, миоклонус, дистонию, тики и другие дискинезии. Распознавание основного состояния может быть крайне затруднительно, учитывая диапазон и вариабельность симптомов. Но признание феноменологии и понимание патофизиологии имеют важное значение для обеспечения надлежащего лечения.

93

ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ

Выберите один или несколько правильных ответов.

1.Женщина 55 лет, которая жалуется на светобоязнь, ощущение песка в глазах, напряжение в области глаз, учащенное моргание, вероятнее всего, страдает:

а) конъюнктивитом; б) кератитом;

в) невропатией лицевого нерва; г) блефароспазмом;

д) синдромом Туретта (синдромом Жиля де ла Туретта).

2.Дистонический тремор нелегко отличать:

а) от интенционного тремора; б) от постурального тремора; в) от тремора покоя; г) от эссенциального тремора.

3.Характерные особенности двигательных проявлений мышечной дистонии:

а) дистонический тремор; б) зеркальные движения; в) корригирующие жесты; г) постуральный тремор; д) тремор покоя.

4.Наличие желтухи, гепатомегалии, боли в животе, дефицита церулоплазмина в сыворотке, колец Кайзера — Флейшера в роговице свидетельствует в пользу:

а) болезни Вильсона; б) болезни Гентингтона;

в) тардивной дистонии, вызванный нейролептиками; г) новообразования центральной нервной системы.

94

5.Симптом «хватка доярки», или двигательного непостоянства, является характерным признаком:

а) хореи; б) дистонии; в) тремора;

г) стереотипии.

6.Тремор определяется как:

а) быстрое движение конечностей; б) быстрое движение сустава;

в) непроизвольное, ритмичное, колебательное движение части тела; г) стереотипные движения конечностей.

7.Что является нехарактерным для паркинсонического тремора?

а) односторонний вначале; б) включает ногу, челюсть, подбородок и губы;

г) обычно сопровождается тремором в голове; д) обычно ассоциируется с другими симптомами паркинсонизма.

8.Какое заболевание не характеризуется тремором в состоянии

покоя?

а) болезнь Паркинсона; б) дистония;

в) тремор Холмса (который обусловлен поражениями ствола мозга, базальных ганглиев и/или мозжечка);

г) эссенциальный тремор.

9.Дифференциальный диагноз кинетического тремора включает:

а) эссенциальный тремор; б) психогенный тремор;

в) тремор при болезни Паркинсона; г) мозжечковый тремор.

10. Бета-блокаторами (например, пропранололом) можно эффективно лечить тремор:

а) при сосудистой ишемии мозжечка; б) при болезни Паркинсона;

95

в) при хорее Гентингтона; г) при эссенциальном треморе.

11. У пациента с эссенциальным тремором и сопутствующей брадикардией эффективно лечение:

а) пропранололом (бета-блокатор); б) атропином; в) кардиостимулятором; г) алкоголем;

д) примидоном (противосудорожный).

96

СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ

Задача 1

У шестилетнего мальчика развилось периодическое чрезмерное моргание глаз. Продолжительность этих движений составляет около 5 месяцев; при них нет вокализации и непреодолимого желания произвести моргание глаз. Неврологической и соматической патологии при обследовании не было выявлено. Обоснуйте, какой наиболее вероятный диагноз имеется у этого ребенка:

а) блефароспазм; б) простой детский тик;

в) детский церебральный паралич; г) синдром Туретта (синдром Жиля де ла Туретта).

Задача 2

Обоснуйте, какие признаки не являются клиническими проявлениями синдрома Мейжа:

а) гримасничанье; б) непроизвольное закрытие глаз;

в) фоточувствительность; г) внезапные непристойные вокализации (копролалия).

Задача 3

Женщина М. 53 лет обратилась в районную поликлинику к неврологу. Она часто морщится, сильно моргает и высовывает язык. В ее анамнезе нет хронических заболеваний, употреблений каких-либо лекарственных препаратов. Обоснуйте, какой диагноз наиболее вероятен:

а) тардивная дискинезия; б) оромандибулярная дистония; в) синдром Мейжа; г) простые тики.

Задача 4

Женщина Н. 60 лет обратилась с тремором. Около семи лет назад она заметила тремор, который усиливался при стрессовых ситуациях. За последние полгода она отметила, что ее дрожь усилилась и теперь ей трудно застегивать одежду. У нее в анамнезе гипертоническая болезнь и бронхиальная астма. При объективном осмотре артериальное давление на уровне 130 / 85 мм рт. ст., а ча-

97

стота сердечных сокращений — 49 ударов в минуту. Со стороны черепномозговых нервов, двигательной и сенсорной сферы нервной системы патологии не выявлено. Тремор низкой амплитуды, от 6 до 12 Гц, который наблюдается, когда женщина поднимает руки выше плеч. Амплитуда тремора увеличивается после того, как пациентку просят провести пальце-носовую пробу. Она может ходить без посторонней помощи и делать тандемную походку. Магнитнорезонансная томография (МРТ) головного мозга выявляет возрастную цереброцеребеллярную атрофию. Обоснуйте, что из нижеследующего является лучшим вариантом для лечения данной пациентки:

а) габапентин; б) пропранолол; в) примидон;

г) глубокая стимуляция мозга.

Задача 5

У взрослой женщины развиваются быстрые, краткие и бесцельные подергивания преимущественно правой верхней конечностью и лица. Пациентка заметила, что эти ненормальные движения обычно вызывают громкие звуки или прикосновения. Обоснуйте, какой медицинский термин лучше всего описывает состояние пациентки:

а) хорея; б) дистония;

в) миоклонус; г) тик.

Задача 6

У 59-летнего мужчины наблюдается дрожь в руках, которая первоначально была прерывистой, но в течение последних нескольких месяцев стала постоянной. Тремор рук ухудшается, когда мужчина расстроен, и улучшается, когда он употребляет алкоголь. Недавно он отметил голосовой тремор. Обоснуйте, какой из следующих диагнозов является наиболее вероятным:

а) болезнь Паркинсона; б) генерализованная миастения;

в) спастическая дисфония; г) эссенциальный тремор голоса.

98

Задача 7

У мужчины 44 лет появился тремор правой руки, который исчезает в покое и заметен при использовании руки для захвата предметов. Других симптомов нет, неврологический осмотр в норме. У отца мужчины был аналогичный тремор. Обоснуйте, какой диагноз является наиболее вероятным:

а) мозжечковый тремор; б) дистонический тремор; в) эссенциальный тремор;

г) физиологический тремор; д) психогенный тремор.

Задача 8

Родители пятилетнего мальчика обратились к детскому неврологу в поликлинику. Они отмечают, что в последнее время ребенок стал менее внимательным и что он часто «отключается» и начинает моргать примерно на 45 секунд, а затем возобновляет свою деятельность, как будто ничего не произошло. Эти эпизоды происходят с разной частотой до 3–4 раз в день. Родители обеспокоены тем, что у ребенка может быть психоневрологическое расстройство. Однако физическое обследование показало, что неврологический и психический статус в норме, мальчик здоровый, внимательный и дружелюбный. Обоснуйте, какой из следующих диагнозов наиболее вероятен:

а) тикозное расстройство; б) синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ);

в) абсансные приступы при миоклонусе век; г) пароксизмальные дискинезии.

Задача 9

У 60-летней женщины наблюдается тремор, который постепенно усиливался в течение последнего года. Тремор наиболее заметен, когда она пользуется руками, например когда пьет или пишет. Ригидности или брадикинезии нет. В остальном неврологическое обследование пациентки ничем не примечательно. Обоснуйте, какой наиболее вероятный диагноз:

а) болезнь Паркинсона; б) гипертиреоз; в) рассеянный склероз;

г) эссенциальный тремор; д) опухоль мозжечка.

99

ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ

Эталоны ответов к тестовым заданиям

1.— г); 2. — г); 3. — а), б), в); 4. — а); 5. — а); 6. — в); 7. — г); 8. — г);

9.— а), б), г); 10. — г); 11. — д).

Эталоны ответов к ситуационным задачам

1 — (б). Поскольку моргание глазами у ребенка началось менее года назад и не сопровождается вокализацией и непреодолимым желанием произвести эти действия, то наиболее вероятным диагнозом является «простой детский тик». Он не соответствует критериям синдрома Туретта, который должен присутствовать как минимум в течение 12 месяцев и сопровождаться вокализацией (например, копролалией), а также непреодолимым желанием и напряжением произвести эти действия. Блефароспазм как очаговая дистония маловероятен у детей.

2 — (г). Синдром Мейжа проявляется блефароспазмом и оромандибулярной дистонией; при нем могут наблюдаться непроизвольное закрытие глаз, гримасничанье, светобоязнь. Трудности во время разговора и глотания из-за дистонии могут присутствовать у многих пациентов, но непристойных вокализаций нет. Синдром Туретта может характеризоваться непроизвольными вокализациями непристойностей (копролалией).

3 — (в). Синдром Мейжа представляет собой сочетание блефароспазма и оромандибулярной дистонии, характеризующееся морганием, отведением губ, открыванием челюсти, высовыванием языка и сокращениями мышц шеи. Идиопатические формы чаще наблюдаются у женщин старше 50 лет. Диагноз обычно клинический.

4 — (в). Эссенциальный тремор (ЭТ) чаще всего поражает кисти и предплечья с двух сторон и является симметричным, но также могут быть случаи асимметричного ЭТ. В случаях асимметричного ЭТ тремор более выражен на недоминантной руке. ЭТ проявляется в руках, когда они вытянуты; он обычно увеличивается в конце целенаправленных движений, таких как питье из стакана

100