Гиперкинетические двигательные нарушения. В 2 частях. Ч. 1. Тремор, хорея, тиковые расстройства, миоклонус. Учебное пособие

3.6. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Диагностические критерии. Подтверждающего лабораторного теста на ТС не существует; диагноз основывается на наборе клинических диагностических критериев.

Критерии исследовательской группы по классификации синдрома Туретта для постановки точного диагноза следующие:

1)как множественные моторные тики, так и один или более звуковых тиков должны присутствовать в какой-то момент во время болезни, хотя и не обязательно одновременно;

2)тики должны возникать много раз в день, почти каждый день или с перерывами в течение периода более одного года;

3)анатомическое расположение, количество, частота, тип, сложность или тяжесть тиков должны меняться с течением времени;

4)начало тиков в возрасте до 21 года. Однако критерии Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (пятое издание, DSM-5) требуют начала тиков в возрасте до 18 лет;

5)непроизвольные движения и шумы не должны объясняться другим заболеванием (или физиологическими эффектами веществ в соответствии с

DSM-5);

6)моторные тики, звуковые тики или и то и другое должны быть засвидетельствованы надежным специалистом в какой-то момент во время болезни или записаны на видеопленку или кинематограф.

Оценка сопутствующих состояний. Большинство пациентов с ТС име-

ют сопутствующие нервно-психические расстройства. Поэтому таких пациентов необходимо обследовать на предмет общих сопутствующих состояний, в частности СДВГ и ОКР. Пациентов также требуется обследовать на предмет тревожности, расстройств настроения и деструктивного поведения, а также расспросить о суицидальных мыслях и попытках самоубийства.

Хотя ТС является наиболее частой причиной постоянных или рецидивирующих тиков, при дифференциальной диагностике существует множество потенциальных этиологий. Основная причина этого — преходящие тики детского возраста, которые встречаются примерно у 25 процентов детей. В числе других факторов, влияющих на дифференцировку, нейроакантоцитоз; медикаментозные препараты, такие как блокаторы дофаминовых рецепторов и кокаин; распространенные нарушения развития и повреждения базальных ганглиев в результате травмы головы или инсульта.

61

Способность временно подавлять тики, а также наличие предчувствующих ощущений, которые часто предшествуют тикам, являются отличительными чертами ТС. Они помогают отличить ТС от других гиперкинетических двигательных расстройств, таких как хорея, дистония, атетоз, миоклонус, стереотипии и пароксизмальная дискинезия.

Сложные двигательные стереотипы обычно начинаются раньше, чем ТС, и, в отличие от ТС, лишены предупреждающего побуждения, выполняются по фиксированному шаблону с увеличенной продолжительностью и ритмичным качеством и могут быть остановлены подачей сигнала.

3.7. ФУНКЦИОНАЛЬНОЕ ТИКОВОЕ (ТИКОПОДОБНОЕ) РАССТРОЙСТВО

Функциональное тиковое расстройство (ФТР) является отдельным подтипом функционального неврологического расстройства (ФНР). Увеличение числа случаев, наблюдаемых во всем мире среди молодых людей, вероятнее всего, связано с использованием социальных сетей во время пандемии COVID-19, которые неблагоприятно воздействовали на физическое и психическое здоровье.

ФТР часто характеризуется быстрым возникновением сложных двигательных и голосовых тиков преимущественно у девочек-подростков, в отличие от синдрома Туретта, который обычно начинается у мальчиков младшего возраста (4–6 лет). Быстрое начало тяжелых тиков, переходящих в другие типы функциональных неврологических расстройств, выраженная копролалия, самоповреждения от тиков и школьные прогулы являются дополнительными признаками функциональных тиков. Тики при синдроме Туретта обычно начинаются незаметно, в отличие от функциональных тиков, при которых нередко наблюдается быстрое начало, и, как правило, в позднем подростковом возрасте.

Тики при синдроме Туретта изначально незаметны с прерывистыми простыми двигательными движениями. Такие движения обычно бывают на лице (они приходят и уходят): повторяющееся моргание, гримасничанье или шмыганье носом. Для сравнения: простые тики, такие как обнюхивание, чаще всего отсутствуют при функциональных тиках. Затем наблюдается прогрессирование к более сложным и стойким двигательным тикам в рострально-каудальном направлении — от лица к руке. При функциональных тиках преобладают движения рук (в отличие от лицевых тиков при синдроме Туретта).

Обычно это перерастает в более сложные мультифокальные тики, связанные с вокализацией в подростковом возрасте, которые часто улучшаются к раннему взрослому возрасту. Тикам синдрома Туретта обычно предшествует

62

начальный сенсорный «позыв» — неприятное ощущение, как правило в области тика. Однако важно признать, что большинство пациентов с синдромом Туретта будут испытывать ряд тиков без позывов (особенно простые тики лица). Двигательный или голосовой тик часто возникает в ответ на это побуждение и дает временное облегчение. Тики при синдроме Туретта не считаются полностью непроизвольными, поскольку обычно они в определенной степени поддаются подавлению, хотя сам акт подавления может быть неприятным и сопровождаться ухудшением состояния. Важно помнить, что функциональные тики и первичные тики (синдром Туретта) могут сосуществовать одновременно. Согласно международному опросу членов Общества двигательных расстройств, такое сосуществование двух диагнозов достигает 25 %.

3.8. КЛАССИФИКАЦИЯ ТИКОВЫХ РАССТРОЙСТВ ПО МКБ-10 И МКБ-11

Классификация тиков по МКБ-10

F95 Тики

Описание. Синдромы, преимущественным выражением которых являются некоторые формы тиков. Тик представляет собой непроизвольное, быстрое, повторяющееся, неритмичное движение (обычно вовлекающее ограниченную группу мышц) или голосовой звук, которые внезапно возникают и не служат определенной цели. Тики имеют тенденцию переживаться как непреодолимые, но обычно они могут подавляться на различные промежутки времени. Тики усиливаются при стрессе и исчезают во время сна. Обычные простые двигательные тики включают мигание, судорожное подергивание шеей, пожимание плечами и гримасы лица. Обычные простые голосовые тики включают откашливание, вздохи, фырканье, свист. Обычные сложные двигательные тики включают удары по себе, подпрыгивание, подскакивание на одной ноге. Сложные голосовые тики — повторение специфических слов и иногда использование социально неприемлемых (часто непристойных) слов (копролалия) и повторение своих собственных звуков или слов (палилалия).

F95.0 Транзиторные тики

Описание. Соответствуют основным критериям такового расстройства, но тики сохраняются не дольше чем 12 месяцев. Тики обычно носят характер подмигивания, лицевых гримас, подергиваний головой.

63

F95.1 Хронические моторные тики или вокализмы

Описание. Соответствуют основным критериям такового расстройства, при котором имеют место моторные тики или вокализмы (но не оба вида одновременно), которые могут быть единичными или множественными (обычно множественными) и длятся дольше одного года.

F95.2 Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков [синдром де ла Туретта]

Описание. Форма тиков, при которой имеются или имелись множественные моторные тики и один или несколько вокализмов, хотя нет необходимости, чтобы они возникали одновременно. Расстройство обычно усиливается в подростковом возрасте и имеет тенденцию сохраняться в зрелом возрасте. Вокализмы часто бывают множественными: внезапные повторные звуки, откашливание, звуки, напоминающие похрюкивание, а также употребление неприличных слов и фраз. Иногда присоединяется жестовая эхопраксия, которая также может носить неприличный характер (копропраксия).

F95.8 Другие тики

Примечание. Данную подрубрику можно использовать для кодирования крайне редко встречающихся первичных тиков, возникающих у взрослых.

F95.9 Тики неуточненные

Тики БДУ.

G25.6 Тики, вызванные лекарственными средствами, и другие тики органического происхождения

Для идентификации лекарственного средства используют дополнительный код внешних причин (класс XX).

Примечание. Тики могут быть вызваны следующими лекарственными средствами: антиконвульсантами, нейролептиками и другими антидофаминергическими препаратами, леводопой, психостимуляторами (амфетаминами, кокаином и др.).

G25.69 Другие тики органического происхождения

Классификация тиков по МКБ-11

8A05 Тиковые расстройства

Описание. Расстройства, характеризующиеся краткими, внезапными, повторяющимися движениями (моторные тики) или произнесением слов (звуковые или вокальные тики), которые временно подавляются и которым обычно

64

предшествует сильное побуждение выполнить тик. Наиболее частой причиной возникновения тиков в детском возрасте является синдром Туретта.

Коды в этом разделе (8A05–8A05.Z):

•8A05.0 Первичные тики или тиковые расстройства;

•8A05.1 Вторичные тики;

•8A05.Y Другие уточненные тиковые расстройства;

•8A05.Z Тиковые расстройства неуточненные.

8A05.0 Первичные тики или тиковые расстройства

Описание. Первичные тики или тиковые расстройства характеризуются наличием хронических моторных и/или вокальных (звуковых) тиков. Моторные и вокальные тики определяются как внезапные, быстрые, неритмичные и повторяющиеся движения или звуки соответственно. Для постановки диагноза тики должны присутствовать не менее одного года, хотя они могут проявляться непостоянно.

Коды в этом разделе (8A05.0–8A05.0Z):

•8A05.00 Синдром Туретта;

•8A05.01 Хронический двигательный тик;

•8A05.02 Хроническое звуковое тиковое расстройство;

•8A05.03 Временные (преходящие) двигательные тики;

•8A05.0Y Другие уточненные первичные тики или расстройства, связанные с тиками;

•8A05.0Z Первичные тики или расстройства, связанные с тиками, неуточненные.

8A05.00 Синдром Туретта

Описание. Синдром Туретта — это хроническое тиковое расстройство, характеризующееся наличием как хронических моторных, так и вокальных (фонических) тиков, начинающихся в период развития. Двигательные и голосовые тики определяются как внезапные, быстрые, неритмичные и повторяющиеся движения или вокализации соответственно. Для постановки диагноза синдрома Туретта как моторный, так и голосовой тики должны присутствовать как минимум в течение одного года, хотя они могут и не проявляться одновременно или последовательно на протяжении всего симптоматического течения.

Включено: комбинированное вокальное расстройство с множественными двигательными тиками.

65

8A05.01 Хронический двигательный тик

Описание. Хроническое двигательное тиковое расстройство характеризуется наличием двигательных тиков в течение по крайней мере одного года, хотя они могут проявляться нерегулярно. Двигательные тики определяются как внезапные, быстрые, неритмичные и повторяющиеся движения.

Исключения: синдром Туретта (8A05.00).

Синонимы: хроническое расстройство двигательного тика; хронический двигательный тик; постоянный двигательный тик.

8A05.02 Хроническое звуковое тиковое расстройство

Описание. Хроническое фоническое тиковое расстройство характеризуется наличием фонических (голосовых) тиков в течение по крайней мере одного года, хотя они могут проявляться нерегулярно. Фонические тики определяются как внезапные, быстрые, неритмичные и повторяющиеся вокализации.

Исключения: cиндром Туретта.

Синонимы: хроническое фоническое тиковое расстройство; постоянный голосовой тик; хронический голосовой тик.

8A05.03 Временные двигательные тики

Описание. Тики — это внезапные, неритмичные, стереотипные движения, такие как моргание, принюхивание, постукивание и т. д. Они должны присутствовать не более 1 года.

Синоним: лицевой тик.

8A05.0Y Другие уточненные первичные тики или тиковые расстройства

Синонимы: другие указанные первичные тики или нервно-тиковые расстройства; преходящие звуковые тики; тики, возникающие у взрослых; синдром судорожного подмигивания; тик век.

8A05.0Z Первичные тики или расстройства, связанные с тиками, неуточненные

Синонимы: первичные тики неуточненные; первичные тики или тиковые расстройства; наличие привычного тика; компульсивный тик.

8A05.1 Вторичные тики

Тиковое расстройство как прямое физиологическое последствие перенесенной инфекции, приема лекарств или болезни.

Коды в этом разделе (8A05.1–8A05.1Z):

•8A05.10 Инфекционные или постинфекционные тики;

•8A05.11 Тики, связанные с нарушениями развития;

•8A05.1Y Другие уточненные вторичные тики;

66

•8A05.1Z Вторичные тики, неуточненные.

8A05.10 Инфекционные или постинфекционные тики

Описание. Тиковое расстройство как прямое физиологическое последствие перенесенной инфекции.

Синонимы: тики, вызванные хореей Сиденгама; тики, обусловленные аутоиммунными нервно-психическими расстройствами у детей, связанными со стрептококковыми инфекциями горла; тики, вызванные энцефалитом; тики, обусловленные постэнцефалитными расстройствами; тики, вызванные прионным заболеванием; тики, вызванные нейросифилисом.

8A05.11 Тики, связанные с нарушениями развития

Описание. Тиковое расстройство как прямое следствие нарушения развития. Синонимы: тики, связанные с определенным нарушением интеллекту-

ального развития; тики при умственной отсталости.

8A05.1Y Другие уточненные вторичные тики

Синонимы: другие указанные вторичные тики; тики, вызванные лекарственными препаратами; тики, вызванные отравлением угарным газом; тики, связанные с определенными уточненными генетическими нарушениями; тики, связанные с определенными хромосомными нарушениями; тики, вызванные искусственным кровообращением с гипотермией; тики, вызванные травмами головы; тики, вызванные инсультом.

8A05.1Z Вторичные тики, неуточненные

Синоним: тики органического происхождения.

8A05.Y Другие уточненные тиковые расстройства

Синонимы: например, дыхательный тик или вокальный тик, который поражает мышцы, используемые для дыхания; другие примеры вокальных тиков включают в себя кашель, хрюканье, шмыганье носом, прочищение горла, лай, шипение, фырканье и хрипы.

8A05.Z Тиковые расстройства неуточненные

3.9. КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ ПРИ ТИКОВЫХ РАССТРОЙСТВАХ

Диагноз тикового расстройства основывается на анамнезе и наблюдении тиков: никаких окончательных диагностических лабораторных тестов еще не установлено.

Тики имеют несколько характеристик, которые полезны для выявления их присутствия, включая провоцирующие факторы; характер нарастания и ослабления; смесь новых и старых тиков; предупреждающее побуждение, кото-

67

рое проходит, когда тик проходит; уменьшение при поглощении; переменную степень тяжести.

Простые тики относительно распространены в детском возрасте с сообщениями о распространенности (количестве случаев в популяции в данный момент времени) от 6 до 12 % (диапазон от 4 до 24 %).

В настоящее время синдром Туретта классифицируется как полигенное наследственное заболевание, что позволяет предположить, что в его передаче участвуют комбинации различных генов (некоторые распространенные, некоторые с низким эффектом или редкие, а другие с большим эффектом) и факторов окружающей среды.

Большинство людей с синдромом Туретта имеют по крайней мере одну сопутствующую нейропсихологическую проблему.

Сосуществующие нейропсихологические проблемы создают значительную дополнительную нагрузку для пациентов с синдромом Туретта или хроническим моторным или вокальным тиком.

Разработка эффективного плана лечения синдрома Туретта и тиков требует тщательной первоначальной оценки тиков, определения наличия сопутствующих проблем, возникающих в результате нарушений каждого из них.

Первым шагом в лечении синдрома Туретта является информирование пациента, его / ее семьи, школы или рабочего места о диагнозе, потенциальных сопутствующих проблемах и показаниях к терапии.

Конкретные критерии для начала поведенческой или фармакологической терапии, подавляющей тики, включают наличие психосоциальных проблем, вызванных тиками скелетно-мышечных / физических проблем, а также нарушение условий учебы / работы.

Различные практические рекомендации предполагают, что тренинг по изменению привычек, а точнее, комплексное поведенческое вмешательство при тиках должно быть вмешательством первой линии при тиках.

68

4. МИОКЛОНУС

Миоклонус — это клинический признак, который характеризуется внезапными, кратковременными, непроизвольными движениями, вызванными мышечными сокращениями или торможениями.

Мышечные сокращения приводят к положительному миоклонусу, тогда как мышечные расслабления (или торможения) — к отрицательному. Необходимо отметить, что мышечное подергивание не может быть остановлено или контролироваться человеком, испытывающим его.

Миоклонические подергивания могут иметь разнообразные проявления, а именно: возникать редко или много раз в минуту; либо отдельно, либо последовательно, в виде движений или без них; иногда они возникают в ответ на внешнее событие или когда человек пытается совершить движение. В тяжелых случаях индивид может нарушать контроль движений и равновесия, а также ограничивать различные повседневные действия, такие как прием пищи или разговор.

Миоклонические движения имеют множество возможных этиологий, анатомических источников и патофизиологических особенностей. Миоклонус классифицируют по клинической картине, анатомическому распределению, результатам обследования, клиническому нейрофизиологическому тестированию и этиологии.

4.1. КЛАССИФИКАЦИЯ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ПО ТЕЛУ

Миоклонус может быть классифицирован как очаговый, мультифокальный, сегментарный или генерализованный. Очаговый миоклонус определяется как подергивание одной части тела. Мультифокальный миоклонус наблюдается в нескольких несмежных частях тела, но, как правило, не синхронен. Сегментарный миоклонус определяется как быстрые, похожие на толчки сокращения в группе мышц, которые снабжаются одним или несколькими непрерывными сегментами спинного мозга или ствола головного мозга. Генерализованный миоклонус относится к подобным толчкам — сокращениям многих сегментов тела, обычно синхронным. Генерализованный миоклонус можно отличить от мультифокального по более широкому распределению сокращений в большинстве или во всех сегментах тела. Хотя распределение по телу является полезным способом клинической классификации миоклонуса, одного распределения по телу недостаточно для определения лежащей в основе этиологии

69

(и, следовательно, лечения) миоклонуса. Поэтому нейрофизиологические исследования полезны для дальнейшей классификации миоклонуса.

Пациенты обычно описывают миоклонус как состоящий из «подергиваний», «трясучки» или «спазмов». Миоклонус время от времени может возникать у здоровых людей. Например, икоту можно рассматривать как разновидность миоклонуса, а также вздрагивание всего тела во время засыпания.

4.2. АНАТОМО-НЕЙРОФИЗИОЛОГИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ

Анатомо-физиологическая схема классификации классифицирует миоклонус в соответствии с локализацией механизма, который его генерирует.

Нейрофизиологическая классификация. Нейрофизиологическое тести-

рование на миоклонус помогает дополнительно локализовать аномальную активацию в нервной системе. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) — важная часть обследования при миоклонусе, поскольку миоклонус может быть эпилептическим и чаще всего возникать из-за кортикальной или кортико-подкорковой физиологии. Наряду с ЭЭГ электромиография (ЭМГ) является еще одним важным инструментом, помогающим определить физиологическую классификацию миоклонуса.

Используя процедуры нейрофизиологического тестирования, миоклонус можно классифицировать как:

а) кортикальный; б) кортикально-подкорковый;

в) подкорково-несегментарный; г) сегментарный; д) периферический.

Эта парадигма классификации может помочь не только с локализацией основного поражения, но и в диагностике определенных расстройств, которые имеют характерную физиологию миоклонуса, а также определить варианты лечения, которые могут быть полезны для некоторых физиологических типов миоклонуса, но не для других.

Кортикальный миоклонус. Кортикальный миоклонус, возникающий изза повышенной возбудимости сенсомоторной коры, является наиболее распространенным типом миоклонуса, наблюдаемым в клинических условиях. Эта гипервозбудимость может быть локализована в одной конкретной области мозга или распространяться по моторной коре, что, в свою очередь, приводит к более распространенной активации коры и, следовательно, миоклонусу в большем

70