5. Что понимают под эмбриональной индукцией. Первичная эмбриональная индукция, роль в морфогенезе. Большое значение в гистогенезе и морфогенезе имеет эмбриональная индукция. Под эмбриональной индукцией понимают взаимодействие частей развивающегося зародыша, при котором воздействие одной части (индуктора) изменяет развитие другой части зародыша. Часть зародыша, которая способна воспринимать индукционное воздействие и отвечать на него получила название индуцируемая (компетентная, реагирующая) ткань. Явление эмбриональной индукции было открыто немецким эмбриологом Г. Шпеманом в 1921 году в экспериментах на зародыше амфибий.Им был взят участок дорзальной губы бластопора, содержащий материал хордомезодермы зародыша на стадии ранней гаструлы и пересажен под боковую эктодерму другого зародыша той же стадии развития. У зародыша реципиента в месте пересадки развивался второй комплекс осевых органов (хорда, нервная трубка, сомиты). Иногда развитие завершалось даже развитием дополнительного зародыша. Это явление получило название первичная эмбриональная индукция.Участок хордомезадермы получил название первичный эмбриональный индуктор, а эктодерма, воспринимающая воздействие и отвечающая формированием осевых органов представлял индуцируемую ткань. Итак, первой и, вероятно, самой важной индукцией при развитии является влияние хорды и окружающей ее мезодермы (хордомезодермы) на лежащую над ней эктодерму во время гаструляции. Эта индукция приводит в конечном итоге к формированию центральной нервной системы. (ВПРИНЦИПЕ МОЖНО НАПИСАТЬ ТОЛЬКО ЭТО)

6. Пренатальная диагностика наследственных болезней, ее задачи. К чему сводятся непрямые методы пренатальной диагностики, показания для использования этих методов.

В настоящее время в распоряжении специалистов имеется обширный арсенал как прямых, так и непрямых методов исследования, позволяющих установить врожденные и наследственные заболевания у плода.

Непрямые методы – это обследование беременной женщины. Непрямые методы позволяют выявить женщин, имеющих повышенный риск рождения ребенка с наследственной патологией. относятся: акушерско- гинекологическое, генеалогическое, бактериологическое, цитогенетическое, иммунологическое обследование. При использовании непрямых методов о состоянии плода важное значение имеет определение в сыворотке крови беременной веществ, получивших название маркеров матери: концентрации α-фетопротеина (АФП); уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ); уровня неконьюгированного (несвязанного) эстриола (НЭ).

7. Робертсоновские транслокации, их формирование. Как формируется транслокационная форма синдрома Дауна.

Довольно частым типом транслокации у человека являются робертсоновскиетранслокации или центрические слияния. Их формирование связано с утратой в результате разрывов коротких плечей двух акроцентрических хромосом и одной центромеры. Происходит слияние длинного плеча одной хромосомы с длинным плечом другой, при котором формируется одна большая субметацентрическая или метацентрическая хромосома. В 4-5% случаев с такой транслокацией связано развитие синдрома Дауна (транслокационная форма). Синдром связан с центрическим слиянием 14 и 21 хромосом (14/21). Один из родителей в этом случае несёт сбалансированную робертсоновскуютранлокацию (14/21).Такая транслокация не проявляется в фенотипе носителей, но в результате мейоза после конъюгации хромосом у них формируется ¼ гамет с двумя хромосомами 21 - одной нормальной и одной транслоцированной на хромосому 14 (14/21,21). После слияния при оплодотворении таких гамет с нормальной гаметой зигота будет нести три хромосомы 21: 21/14,21 + 14,21 = 21/14,14,21,21, что обусловливает развитие заболевания.

Другие типы гамет после оплодотворения нормальными гаметами дают потомство либо с нормальным кариотипом, либо с сбалансированной транслокацией.Другие типы гамет после оплодотворения нормальными гаметами дают потомство либо с нормальным кариотипом, либо с сбалансированной транслокацией.

8. Генные мутации со сдвигом рамки считывания. Чем они обусловлены.Мутации со сдвигм рамки считывания. Немалую часть спонтанных (самопроизвольных) мутаций составляют мутации по типу сдвига рамки считывания. Мутации со сдвигом рамки обусловлены встраиванием в нуклеотидную последовательность ДНК дополнительных нуклеотидов - инсерция, или выпадение нуклеотидов - делеция. При этом меняются все триплеты после сайта (места) инсерции и делеции, что приводит к сдвигу рамки считывания информации и цепь полипептида приобретает цепь неверных аминокислот. Инсерции и делеции могут представлять собой и нонсенс-мутации, поскольку вызывают появление терминирующих кодонов (УАА, УАГ, УГА), поэтому последствия таких мутаций довольно серьезны. К выпадению или вставкам нуклеотидов (пар нуклеотидов) приводят достаточно частые мутации в сайтах сплайсинга - на участках интронов и экзонов. Эти мутации проявляются в нарушении вырезания интронов из пре-и(м)РНК транскрипта. В результате созревающая и(м)РНК лишается части или всего экзона, а может привести к сохранению в и(м)РНК интронной нуклеотидной

9. В чем сущность гибридологического метода.Сущность гибридологического метода изучения наследственности состоит в том, что о генотипе организма судят по признакам его потомков, полученных при определенных скрещиваниях. Основы этого метода были заложены работами Г. Менделя. Мендель скрещивал между собой сорта гороха, различающиеся теми или иными признаками (формой и окраской семян, окраской цветков, высотой стебля и др.), а затем следил, как наследуются признаки того и другого родителя их потомками в первом, втором и последующих гибридных поколениях. Проделав эту работу на достаточно большом количестве растений, Г.Мендель смог установить очень важные статистические закономерности количественного соотношения гибридных растений, обладающих признаками того и другого исходного сорта.Гибридологический метод нашел широкое применение в науке и практике.

10. . Как понимать, что при репликации ДНК репликационная вилка ассиметрична. Репликационная вилка – зона, где начинается репликация ДНК. Репликационная вилка ассиметричная, потому что одна (лидирующая цепь) из 2 синтезируемых цепей строится непрерывно от 5’- к 3’-концу, и ее синтез идет быстрее, а синтез 2ой цепи (отстающей) идет медленнее последовательности.