Величина (частота) кроссинговера определяется отношением кроссоверных особей к общему числу потомков анализирующего скрещивания и выражается в %.

2. Величина кроссинговера отражает силу сцепления генов в хромосоме.

3. Чем больше величина кроссинговера, тем меньше сила сцепления между конкретными генами, тем дальше гены расположены друг от друга.

4. Сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию между ними (правило Моргана).

5. К биологическим мутагенным агентам следует отнести мобильные генетические элементы (МГЭ), вирусы, токсические продукты жизнедеятельности паразитов. Они могут вызывать как генные, так и хромосомные мутации. Вирусы встраивают свои ДНК в ДНК хозяина, повреждая при этом ДНК хозяина. МГЭ, являясь компонентом генома, с помощью специальных ферментов перемещаются по геному, повреждая при этом ДНК. Продукты

жизнедеятельности паразитических организмов действуют как химические мутагены.

2. Биопсия хориона применяется для получения небольшого количества ворсин хориона в период с 7-й по 16-ю неделю беременности. Процедура сбора ворсин выполняется через

шейку матки или через переднюю брюшную стенку под контролем УЗИ. Взятие образцов через брюшную стенку предпочтительнее, поскольку меньше риск внесения инфекции. Ворсины хориона являются производными эмбриональной трофобластной ткани и могут использоваться для

цитогенетического анализа, ДНК-диагностики и биохимического анализа. Биопсия хориона имеет физиологическое и практическое преимущество по сравнению с амниоцентезом, который проводят не ранее 15-й недели. Кроме того, цитогенетические результаты при биопсии хориона можно получить быстрее, поскольку в ворсинах хориона имеются делящиеся клетки. Однако хромосомный анализ при биопсии хориона менее надежен и риск выкидыша после биопсии ворсин хориона выше, чем после амниоцентеза.

Кордоцентез – взятие крови из пуповины с целью выявления возможных аномалий

плода. Процедуру осуществляют с 20-й недели беременности под контролем УЗИ. Прокол делают через переднюю брюшную стенку матери. Образцы крови являются объектом для цитогенетических, молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней. Кордоцентез обычно делают в тех случаях, когда информацию, необходимую для диагностики, нельзя получить с помощью амниоцентеза, биопсии хориона или когда получены подозрительные результаты. Преимущество кордоцентеза по

сравнению с амниоцентезом заключается в том, что кровь является более удобным объектом для исследования, чем клетки амниотической жидкости. Лимфоциты крови

культивируются быстрее (2-3 дня) и они надежнее, чем амниоциты.

2. При неполном дискоидальном дроблении резко телолецитальных яиц дробление идет только на анимальном полюсе. В результате образуется дискобластула, а бластоцель располагается под слоем бластодермы на анимальном полюсе в виде щели

3. Масштаб регенерации может сильно варьировать, он может быть большим и не большим. Не большой масштаб регенерации имеет место при заживлении не больших ран. Значительный масштаб регенерации наблюдается при восстановлении отдельного органа. Еще больший масштаб регенерации проявляется в тех случаях, когда регенерирует большой участок организма с несколькими органами, например, головной или хвостовой

отрезки тела плоского или кольчатого червя. Образование целого организма у низкоорганизованных животных (губки, кишечнополостные) происходит даже из нескольких клеток.

2. Трихинелла –Trichinellaspiralis

Половозрелые формы обитают в тонком кишечнике, личиночные – в определенных группах мышц. Морфофизиологические особенности. Имеет микроскопические размеры: самки 3-4 х 0,6мм, самцы – 1,5-2 х 0,04мм. Характерные черты: самки имеют непарную половую трубку и способны к

Живорождению. Патогенное действие.Симптомы заболевания появляются через несколько дней после заражения. Отрожденные личинки вызывают общеаллергические явления, т.к. продукты их метаболизма токсичны.

Характерен отек лица, особенно век, резкий подъем температуры до 40°С, желудочно-кишечные расстройства. Позднее появляются боли в мышцах, судорожное сжатие жевательных мышц. При интенсивном заражении возможен смертельный исход. В легких случаях через 3-4 недели наступает выздоровление. Тяжесть заболевания зависит от количества личинок, попавших в организм. Смертельная доза для человека 5 личинок на 1кг массы тела заболевшего. Количество мяса,содержащего такую дозу, может быть ничтожным (10-15г). Лабораторная диагностика.Обнаружение личинок в мышцах путём биопсии является надёжным, но болезненным методом.

Поэтому чаще используют иммунологический метод (постановка кожно-аллергической пробы).

2. Развитие в окончательном хозяине. В клетках слизистой кишечника кошачьих происходит щизогония, гаметогония, оплодотворение и начало спорогонии.Окончательный хозяин заражается перорально как зрелыми ооцистами со спорозоитамииз внешней среды, так и псевдоцистами с тахизоитами или истинными цистами с брадизоитами, заглоченными с тканями промежуточных хозяев. При попадании в кишечник кошки зрелых ооцист, тканевых цист токсоплазм освободившиеся от оболочек спорозоиты, брадизоиты и тахизоиты проникают в клетки эпителия тонкого кишечника и начинают размножаться путем шизогонии (множественного деления). В результате бесполого размножения из одного шизонта образуется от 4 до 30 мерозоитов. После нескольких последовательных шизогоний мерозоиты образуют незрелые половые клетки - микро- и макрогаметоциты. Гаметоциты обнаруживаются на третий-пятнадцатый день после заражения на всем протяжении тонкого кишечника. Из микро- и макрогаметоцитов образуются зрелые половые клетки - микрогаметы и макрогаметы. В клетке эпителия происходит оплодотворение - слияние макро- и микрогамет, в результате чего образуется зигота, которая формирует плотную оболочку и превращается в незрелую ооцисту. Некоторое время ооцисты остаются в клетках эпителия, но затем выпадают в просвет кишечника и выделяются с фекалиями во внешнюю среду. Сроки появления ооцист в испражнениях кошки зависят от характера инфицирования и составляют от 3 до 24 дней.

Экскреция продолжается от 7 до 20 дней. За сутки с испражнениями может выделяться до 10 млн ооцист. Завершение образования зрелых ооцист происходит во внешней среде. При достаточной влажности, температуре и доступе кислорода через несколько дней (два-три дня при температуре 24оС) внутри ооцисты формируются две спороцисты с четырьмя банановидными спорозоитами в каждой, образуются зрелые ооцисты. Зрелые ооцисты со спорозоитами являются инвазионными стадиями паразита как для окончательного хозяина (кошачьих), так и для промежуточных хозяев, в том числе и для человека. Свою инвазионность в природе они сохраняют в течение многих месяцев, иногда до 2 лет.

билет 19

1. Это редко встречающаяся форма взаимодействия аллельных генов (описана у некоторых дрожжей). В генотипе организма могут присутствовать два мутантных аллельных гена, но они мутантны по разным участкам этого гена. В результате в клетке синтезируются две

измененные полипептидные цепи. Затем при образовании четвертичной структуры белка эти полипептидные цепи взаимодействуют, и при этом происходит компенсация изменений. В итоге четвертичная структура этого белка практически ничем не отличается от структуры нормального белка. Поэтому функции белка не изменяются.

2. ​

3. не могу найти

4. 1.При этом типе наследуемые гены локализованы в негомологичных участках Х- хромосомы и не имеют аллелей в У-хромосоме.

2. По такому типу наследуются такие патологические состояния у человека как гемофилия, дальтонизм, близорукость, мышечная атрофия Говера и др.

3. Наследуют эти признаки женщины и мужчины. Однако если признак

рецессивный, то мужчины наследуют признак чаще, а если признак доминантный, то чаще наследуют этот признак женщины.

2. Например, гемофилией болеют почти всегда мужчины. Заболевание женщин маловероятно, так как для этого они должны иметь соответствующий рецессивный ген в обеих Х-хромосомах. Одну из этих хромосом женщины должны получить от отца больного гемофилией. Однако больные мужчины редко доживают до репродуктивного возраста. В то же время сыновья женщины-носительницы гемофильного гена непременно получат этот ген и заболеют(аналогично наследуется дальтонизм, неспособность различать красный и зеленый цвет).

3. Генные или точечные мутации - это стойкие изменения в молекулярной структуре отдельных генов. По молекулярным механизмам генные мутации подразделяют на два основных типа: мутации, вызванные заменой одного нуклеотида на другой, и мутации со сдвигом рамки считывания. Мутации по типу замены нуклеотидов. Нуклеотиды, из которых состоят молекулы ДНК, различаются только по азотистому основанию, что дает право рассматривать главное событие генных мутаций первого типа как замену одного азотистого основания на другое. На их долю приходится порядка 20% спонтанных генных мутаций. Если в результате мутации пуриновые основания заменяются пуриновыми, а пиримидиновые - пиримидиновыми, то эти замены называют транзициями. Возможны четыре вида транзиций: А Г , Т Ц. Замены пиримидиновых азотистых оснований на пуриновые и, наоборот, называют трансверсиями. Трансверсии могут быть восьми видов: А Т , А Ц, Г Ц, Г Т . У человека транзиции встречаются чаще чем трансверсии.

4. Синдром Дауна наиболее изученное наследственное заболевание человека. Частота синдрома Дауна среди новорожденных равна 1:700 - 1:800. Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с синдромом Дауна составляет 1:1. Основную долю

(95-96%) составляют случаи простой полной трисомии 21, как следствие нерасхождения хромосом 21- й пары в анафазе первого или второго деления мейоза. В результате образуются женские или мужские гаметы с лишней хромосомой 21. При этом материнский вклад нерасхождения составляет 80%, а отцовский - 20%, причины такой разницы неясны. С возрастом матери вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает. Около 2% детей с синдромом Дауна имеют мозаичные формы (47+21/46) (нерасхождение 21 пары хромосом на разных стадиях дробления зиготы). Примерно 4-5 % больных с синдромом Дауна имеют транслокационную форму трисомии по типу робертсоновскихтранслокаций (см. раздел хромосомные мутации). Для синдрома Дауна характерны врожденные пороки развития. Многие аномалии развития заметны при рождении, в последующем они проявляются более четко. Дети с синдромом Дауна схожи по внешним признакам между собой. Их характеризует низкий рост, монголоидный (косой) разрез глаз, круглое уплощенное лицо, короткий с плоской переносицей нос, крупный (обычно высунутый) язык, деформированные ушные раковины. Для синдрома Дауна характерна задержка психического, психомоторного и умственного развития (врожденное слабоумие). Часто встречаются пороки сердца и других внутренних органов.

Врожденные пороки внутренних органов часто приводят к летальному

исходу в первые 5 лет, лишь немногие с синдромом Дауна

доживают до 50-ти лет.

2. Источником регенерационного материала при физиологической и репаративной регенерации служат стволовые клетки. Они присущи всем тканям и органам человека.Стволовая клетка - это примитивная малодифференцированная клетка, которой присуща высокая способность к пролиферации. Стволовая клетка обладает плюри- потентностью и способна дифференцироваться в разных направлениях с образованием специализированных тканей.По способности к дифференцировке стволовые клетки подразделяются на: 1) тотипотентные стволовые клетки (тотипотентность обозначает равнонаследственность); 2) плюрипотентные стволовые клетки; 3)мультипотентные стволовые клетки; 4) унипотентные стволовые клетки.

3. Экзоэритроцитарная шизогония. В организм человека плазмодии попадают при кровососании самок рода Anopheles, со слюной которых в кровь проникают спорозоиты. Спорозоиты – веретенообразные образования 11-15 мкм длиной 1,5 мкм шириной, подвижные. Приблизительно через час спорозоиты исчезают из циркулирующей крови, появляясь через 24-48 ч в паренхимных клетках печени, где начинается бесполое развитие паразита – фаза экзоэритроцитарной шизогонии. Спорозоиты, взаимодействуя с плазматической мембраной клетки хозяина, активно внедряются в нее. Попав в гепатоцит,

спорозоиты округляются и превращаются в тканевые трофозоиты. Трофозоиты питаются цитоплазмой клеток хозяина через функционирующие микропоры. Некоторые питательные вещества попадают в трофозоит путем пиноцитоза. Через 1-2 недели (в зависимости от вида Plasmodium) ядра трофозоитов делятся митозом вначале без деления цитоплазмы и трофозоиты превращаются в шизонтов. Далее происходит деление цитоплазмы вокруг ядер. Этот процесс множественного деления (экзоэритроцитарная шизогония) приводит к образованию тканевых мерозоитов. Клетки печени при этом разрушаются, а из них выходят тысячи мерозоитов, которые поступают в кровь и внедряются в эритроциты. Мерозоиты – подвижные стадии паразита овальной или удлиненной формы. Считается, что у возбудителя малярии экзоэритроцитарная стадия развития ограничена только одной генерацией, после чего паразиты переходят в следующую фазу - эритроцитарную.

323. Как происходит и чем заканчивается эритроцитарная шизогония жизненного цикла малярийного плазмодия.

Эритроцитарная шизогония. Эритроцитарная шизогония начинается после проникновения экзоэритроцитарных мерозоитов в эритроциты. Как только мерозоит прикрепляется к эритроциту, плазматическая мембрана эритроцита прогибается и эритроцит поглощает паразита путем эндоцитоза. Весь этот процесс завершается за

полминуты. В эритроцитах мерозоиты превращаются в бесполые стадии - трофозоиты, т.е. растущие стадии плазмодиев, утилизирующие гемоглобин. При этом увеличивается масса трофозоита, растет ядро и нарастает количество пигмента в цитоплазме в результате расщепления гемоглобина в процессе питания паразита. Условно можно выделить несколько стадий развития плазмодия в эритроцитах - кольцевидный трофозоит, амебовидный и зрелый трофозоит.

9.Переход к паразитическому образу жизни сопровождается появлением ряда приспособление паразита к новым условия существования. Выделим основные адаптации:

1.развитие органов прикрепления (коготки вшей, присоски или крючья на головке цепней, ротовой аппарат клещей)

2.кровососущие виды имеют колюще-сосущий ротовой аппарат и увеличивают вместимость пищеварительной системы за счёт появления слепых выростов кишечной трубки(клещи)

3. паразиты,обитающие вкишечнике, обладают антиферментативными свойствами, защищающими их от переваривания.

4.высокая плодовитость (при шизогонии из одного паразита может образоваться более 1000 особей, а при спорогонии– десятки тысяч особей). К тому же некоторые паразиты способны размножаться на личиночных стадиях жизненного цикла.

5.яйца большинства гельминтов очень устойчивы к неблагоприятным воздействиям. Это же относится к капсулам с личинками трихинелл.

6.упрощение организации паразита (исчезновение органов передвижения, органов чувств, а у ленточных червей даже целой системы пищеварения).

7 Билет

1. 1) Интерфаза состоит из 3х периодов:

период G1 – постмитотический период или пресинтетический. период G2 – постсинтетический или премитотический

период S – синтетический период.

2. Различные периоды занимают разное время: G1 занимает до 30-40% всего митотического цикла, S - до 30%, G2 - 10-20% и митоз составляет 5-10%.

3. Пресинтетический период (G1). В этот период в клетке синтезируются белки, углеводы, липиды, РНК, АТФ, начинается синтез и сборка органелл. К концу этого

периода увеличивается уровень дезоксирибонуклеотидов - предшественников ДНК, но синтеза ДНК не происходит.

Клетка в этот период содержит диплоидный набор хромосом (2n2c). Некоторые клетки делятся очень медленно, оставаясь в G1 многие дни и даже годы, выполняя специфические функции. Нередко такую часть митотического цикла обозначают как период G0.

2. таблица

3. Рибосома – клеточный немембранный органоид, осуществляющий трансляцию (считывание кода мРНК и синтез полипептидов).

РНК малой субъединицы с коэффициентами седиментации 16S и 18S имеет от 1500 до 1800 нуклеотидных остатков. Она обладает значительной внутренней

комплементарностью, за счет чего формируется около трех десятков коротких двуспиральных участков – “шпилек”, которые детерминируют форму малой субчастицы. Длинная молекула РНК большой субъединицы с коэффициентом седиментации 18S или 26S содержит от 3000 до 4800 нуклеотидных остатков. За счет внутренней

комплементарности в ней формируется более 100 двойных спиралей, которые определяют

форму субъединицы.

Кроме длинной РНК, большая субъединица прокариотических и эукариотических рибосом содержит также короткую 5S РНК, состоящую из 120 нуклеотидных остатков, которая за счет внутренней комплементарности формирует Т-образную структуру с 5 спиральными участками.

Большая субъединица эукариотических рибосом содержит дополнительно 5,8S РНК. Она состоит из 160 нуклеотидных остатков и комплементарно связана с 26S РНК. Следует отметить, что 5,8S РНК большой субъединицы эукариотических рибосом гомологична 5’- концу бактериальной 23S РНК.

4. Диапазон изменчивости, в пределах которого в зависимости от условий среды один и тот же генотип способен давать различные фенотипы, получил название нормы реакции. Таким образом, норму реакции можно рассматривать как предел модификационной изменчивости. В зависимости от признака норма реакции может быть узкой и широкой. При узкой норме реакции имеет место фактически одинаковое состояние признака в широком спектре условий среды (цвет глаз, группы крови, жирность молока). При широкой норме реакции признак отличается значительной изменчивостью, вариабельностью проявления в зависимости от условий среды. Как правило, это количественные признаки, контролируемые полигенами (масса тела, пигментация кожи, надой молока) Норма реакции специфична для отдельных признаков, определяется индивидуальными особенностями генотипа и наследуется. Важно знать, что модификации, идущие в пределах нормы реакции, имеют адаптивный

(приспособительный) характер.

Они обуславливают приспособление организмов к изменениям среды. В этом роль и значение фенотипической изменчивости для существования организмов.

5. Единственный известный случай моносомии у новорожденных - это моносомия по Х- хромосоме (45, ХО). При наличии в клетках одной Х-хромосомы в отсутствии Y-

хромосомы возникает синдром Шерешевского-Тернера. Частота синдрома Шерешевского- Тернера среди новорожденных девочек 1:3000. Фенотипически - это женщины с почти атрофированными яичниками и слабо развитыми вторичными половыми признаками, они стерильны (бесплодны). У новорожденных и детей грудного возраста отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками. В

число других характерных признаков синдрома Шерешевского-Тернера входят низкий рост, деформация грудной клетки, низкое расположение ушных раковин. Синдром обычно не сопровождается умственной неполноценностью

6. Хорошим биохимическим маркером состояния плода оказался α-фетопротеин. Это белок, который вырабатывается печенью плода во внутриутробном развитии. Содержание АФП значительно возрастает в крови беременной при открытых дефектах невральной трубки, нарушениях целостности брюшной стенки и других дефектах развития плода. При

некоторых хромосомных болезнях плода, в частности при болезни Дауна, уровень α- фетопротеина в крови беременной женщины часто снижен. Указанный тест наиболее информативен на 16-18 неделе беременности.

Диагностическую ценность для выявления синдрома Дауна у плода представляет определение в крови беременной уровня гормонов: β-субъединицы хорионического

гонадотропного и неконьюгированного эстриола. При вынашивании плода с синдромом Дауна в крови беременной повышен уровень ХГЧ и снижено содержание эстриола. В случае обнаружения измененного уровня АФП, ХГЧ и эстриола в крови беременной

женщины она направляется на дополнительное исследование.

7. Повреждение ДНК нужно отнести к числу самых существенных причин старения. Среди повреждений ДНК – это одно- и двунитевые разрывы молекулы, повреждение азотистых оснований, межцепочечные сшивки, сшивки ДНК-белок, депуринизация и др. Такие

повреждения ДНК в конечном итоге приводят к соматическим мутациям. Повреждение ДНК происходит спонтанно и с высокой скоростью.Особую роль в повреждении ДНК (да и других молекул) играют активные формы кислорода: О2─

- супероксидный радикал, ОН. -

гидроксильный радикал, перекись водорода, которые являются генотоксическими продуктами метаболизма в клетках. Подсчитано, что за 70 лет жизни человека организм производит около одной тоны радикалов кислорода. Поэтому в настоящее время наиболее разрабатываемой является свободнорадикальная теория старения. Правда, необходимо отметить, что подавляющее большинство активных форм кислорода нейтрализуется еще до того, как они успеют повредить те или иные компоненты клетки.

8. Острица – Enterobius vermicularis

Паразитирует в нижнем отделе тонкой и начальном отделе толстой кишки

Морфофизиологическая характеристика.

Небольшой червь белого цвета с выраженным половым диморфизмом. Длина самки 10-12 мм, самца – 2-5 мм. Задний конец самца закручен на брюшную сторону, у самки – шиловидно заострен. На переднем конце тела находится вздутие кутикулы – везикула, окружающее ротовое отверстие и участвующее в фиксации гельминта к стенкам кишечника. В задней части пищевода находится шаровидное вздутие – бульбус,

сокращение которого обеспечивает фиксацию острицы на стенке кишки. Лабораторная диагностика.

Исследование фекалий неприменимо, так как яйца откладываются на коже. Поэтому ватной палочкой, смоченной глицерином, делают соскоб с перианальных складок кожи, и микроскопируют его. Также можно обнаружить яйца под ногтями

Яйца бесцветные ассиметричные (одна сторона уплощена, а другая – выпуклая).

9. Вегетативная малая форма (просветная) непатогенная, живет в просвете толстого кишечника. У этой формы движение медленное, эктоплазма выражена слабо, питается бактериями. Цитоплазма не содержит эритроциты, в ней обнаруживаются бактерии, грибки и другие включения.

Вегетативная большая форма патогенна, цитоплазма четко разделена на прозрачную, гомогенную эктоплазму и зернистую эндоплазму. Эта форма является гематофагом, так как, локализуясь в ткани кишечника, способна фагоцитироватьэритроциты. Движение амёбы активное, поступательное. Образующиеся псевдоподии представляют собой широкие тупые выпячивания эктоплазмы.

Вегетативная тканевая форма. Она отличается меньшими размерами по сравнению с большой вегетативной формой и локализуется в подслизистом слое кишки. Эта форма не питается эритроцитами, обладает прозрачной, гомогенной цитоплазмой и служит причиной внекишечных поражений при амёбной дизентерии.

10. В эмбриогенезе абсолютного большинства позвоночных закладывается шесть пар артериальных жаберных дуг. Две первые артериальные жаберные дуги быстро

редуцируются. Оставшиеся четыре пары функционируют у рыб как жаберные артерии. У наземных позвоночных 3-я пара жаберных артерий становится сонными артериями и несет кровь к голове. Сосуды 4-й пары достигают наибольшего развития и становятся дугами аорты — основными сосудами большого круга кровообращения.

27 Билет

1. Они составляет 25-28% ядерной ДНК. Эти последовательности повторяются сотни тысяч и даже миллионы раз в геноме, но каждая копия этих последовательностей относительно короткая (от нескольких пар до нескольких сотен пар нуклеотидов). Это некодирующие

последовательности, которые включают ДНК структурного гетерохроматина (центромерные и теломерные районы хромосом).

2. 1) Формируются в прометафазу.

2. В области центромеры с обеих сторон каждой хромосомы образуются слоистые структуры, состоящие из белка - этокинетохоры. От них отходят прерывистые нити. Эти нити скользят вдоль непрерывных нитей веретена деления, поэтому хромосомы движутся к экватору клетки.

3. Функциональная роль кинетохоров заключается в связывании между собой сестринских хроматид, в закреплении митотических микротрубочек, в регуляции разъединения

хромосом и в собственно движении хромосом во время митоза при участии микротрубочек.

3. 1) Акцепторная - способность ковалентно связываться с остатком аминокислоты, превращаясь в аминоацил-тРНК.

2) Адапторная - способность взаимодействовать своим антикодоном с кодоном иРНК, соответствующим транспортируемой аминокислоте, что обеспечивает включение этой аминокислоты на законное место в растущей цепи белка.

4. При доминантности, рецессивности, кодоминировании, неполном доминировании результаты взаимодействия генов проявляются во всех соматических клетках организма. При аллельном исключении в части клеток организма,

гетерозиготного по данному локусу, активен один аллель, тогда как в других клетках другой. Примером аллельного исключения может быть генетическая

P Aa x Aa розов. розов. G A a A a

F2 AA AaAa aa 1 2 1

красн. розов. бел.

инактивация одной из Х-хромосом у особей гомогаметного пола (гиперхроматизирована в виде тельца Барра). Причем в разных клетках организма инактивируются разные Х-хромосомы. В связи с этим в одних клетках активен аллель, полученный с Х-хромосомой от матери, а в других клетках активен

аллель, полученный с Х-хромосомой от отца. Известно, что в Х-хромосоме человека находится более тысячи генов, в том числе ген, контролирующий

образование потовых желез. При наличии доминантного аллеляА это гена, в коже формируются нормальные потовые железы, а при наличии рецессивного аллеляа этого гена в Х-хромосоме в коже отмечается отсутствие потовых желез.

Поскольку в различных клетках кожи может быть инактивирована либо одна, либо другая Х-хромосома, у женщин наблюдается мозаицизм в распределении потовых желез в коже в результате инактивации одной из Х-хромосом.

5. Пострепликативная репарация происходит тогда, когда в ДНК возникает так много повреждений, что в ходе эксцизионной репарации клетка не успевает их полностью устранять, а также если повреждены гены, контролирующие синтез ферментов,

участвующих в эксцизионной репарации. Во время репликации ДНК с повреждением или ошибкой (например, пиримидиновым димером), ДНК-полимераза «перескакивает» через это повреждение и на вновь синтезируемой цепи остается брешь. Для устранения бреши происходит рекомбинация с участием особого белка RecA, - так, что в пустой промежуток поврежденной цепи встраивается комплементарный участок из неповрежденной

«донорской» цепи, брешь на которой застраивается в процессе репаративного синтеза в процессе репликации. Пострепликативную репарацию называют также репарацией гомологичной рекомбинации

6. Делеция (или нехватка). Это аберрация, которая связана с потерей участка хромосомы. Если происходит один разрыв и теряется концевой участок – это терминальная (концевая) делеция. Если два разрыва в хромосоме и выпадает срединный участок, а концы

соединяются - это интерстициальная (интеркалярная) делеция. Если хромосома с делецией имеет центромеру, то она передается при делении клеток аналогично другим хромосомам. Фрагмент хромосомы без центромеры обычно утрачивается в ходе клеточных делений.

Делеции могут возникать при неравном кроссинговере. Когда в соседних участках хромосомы оказываются похожие последовательности ДНК, то конъюгация гомологов

может произойти неправильно. Неравный кроссинговер в таких неправильно конъюгировавших участках хромосом приводит к образованию гамет с дупликацией или

делецией (нехваткой).

Делеции могут быть большими и малыми, могут быть микроделеции, которые очень трудно обнаружить. В гомозиготном состоянии, когда теряются гомологичные участки в обеих гомологичных хромосомах, делеции обычно летальны (а также в гемизиготном

состоянии, если делеция произошла в Х-хромосоме). Небольшие делеции сохраняются и передаются по наследству через гетерозигот. При этом у гетерозигот имеет место нехватка по одной хромосоме гомологичной пары. Цитологически делеции можно выявить по появлению петли при конъюгации гомологичных хромосом в профазе мейоза I. Синапсис между нормальной гомологичной хромосомой и другой хромосомой пары, несущей интерстициальную делецию, приводит к появлению петли на первой хромосоме, компенсирующей делетированный участок.

Классическим примером делеции является мутация у дрозофилы, которая в своё время получила название мутация Notch - вырезка на крыле. Эта мутация сцеплена с полом и в гетерозиготном состоянии обуславливает развитие зазубренности на крыле, являясь

доминантной. Мутация Notch связана с интерстициальной делецией, локализованной на конце Х-хромосомы. В гомозиготном состоянии у самок и в гемизиготном состоянии у самцов эта делеция приводит к летальности. При изучении этой мутации были обнаружены два генетических явления: первое – явление псевдодоминирования, второе – отсутствие кроссинговера на участке нехватки. Явление псевдодоминировния состоит в том, что у гетерозигот по этой делеции проявляются рецессивные аллели ряда генов, локализованных в гомологичной хромосоме напротив нехватки. Анализ показал, что в случае мутации Notch, выпавший участок хромосомы содержит ряд генов, в том числе и аллель Whitе, обеспечивающий синтез пигмента в глазах. Поэтому у гетерозиготных самок, несущих в одной гомологичной хромосоме нехватку, а в другой рецессивный аллель белоглазия, самки оказались белоглазыми. Такое явление получило название псевдодоминирования, поскольку у особей, имевших рецессивный аллель в гетерозиготном состоянии, тем не менее, проявляются определяемые им признаки. Это связано с тем, что нормальный аллель в другой хромосоме утерян при возникновении

делеции. В результате измерения длины хромосомы генетическими методами с помощью кроссинговера показано, что хромосома с делецией короче нормальной. Отсутствие части хромосомы в результате мутации приводит к тому, что в этом месте не происходит кроссинговер.

У человека делеции обнаружены по разным хромосомам. Для проявления делеций в виде тяжелых симптомов она должна захватывать довольно протяженный участок хромосомы. Если делеция приводит к утрате многих генов, она становится летальной, и такие аберрации обычно не доступны для исследования. Наиболее хорошо изучена у человека делеция короткого плеча 4 и 5 хромосомы.

Делеция короткого плеча хромосомы 5 (синдром кошачьего крика). Это заболевание

ассоциировано с потерей части короткого плеча хромосомы 5. Частота синдрома среди новорожденных равна 1: 45000. У детей с данной хромосомной аномалией необычный плач, напоминающий мяуканье кошки. У больных отмечается микроцефалия, лунообразное лицо, широкая переносица, деформированные ушные раковины и другие изменения мозгового черепа и лица. Кроме того, имеются пороки со стороны внутренних органов и высокой степени слабоумие

7. признак проявляется у мужчин и женщин;

   • признак проявляется по горизонтали и вертикали;

   • отец передает свой признак дочерям (100%);

   • признак никогда не передается от отца к сыну;

   • один из родителей ребенка, имеющего признак, имеет этот признак.

8. Эритроцитарная шизогония. Эритроцитарная шизогония начинается после проникновения экзоэритроцитарных мерозоитов в эритроциты. Как только мерозоит прикрепляется к эритроциту, плазматическая мембрана эритроцита прогибается и эритроцит поглощает паразита путем эндоцитоза. Весь этот процесс завершается за

полминуты. В эритроцитах мерозоиты превращаются в бесполые стадии - трофозоиты, т.е.

растущие стадии плазмодиев, утилизирующие гемоглобин. При этом увеличивается масса трофозоита, растет ядро и нарастает количество пигмента в цитоплазме в результате

расщепления гемоглобина в процессе питания паразита. Условно можно выделить несколько стадий развития плазмодия в эритроцитах - кольцевидный трофозоит, амебовидный и зрелый трофозоит.

9. Головная вошь – Pediculus humanus capitis

Размеры 2-3 мм. Тело сплющено, голова маленькая, хорошо отграничена от груди. На голове имеется пара усиков, пара простых глаз (иногда отсутствуют), колюще-сосущий ротовой аппарат. В покое ротовой аппарат втянут внутрь головы и не виден снаружи.

Грудные сегменты слиты, грудь несет три пары ног. Последний членик лапки имеет сильно развитый коготок, который вместе с выростом предпоследнего членика образует захлопывающееся устройство, наподобие клешни. С помощью этого устройства вошь прочно удерживается на волосах. Крыльев нет.

Брюшко несколько шире грудного отдела, состоит из 10 члеников. У самцов в конце брюшка виден копулятивный аппарат. На боковых сторонах грудных и брюшных сегментов расположены стигмы.

Развитие с неполным метаморфозом. Отложенные яйца (гниды) приклеиваются к волосам секретом клеевых желез. Все развитие происходит на теле человека. Из яйца выходит личинка, похожая по основным признакам на взрослую особь. После линек она

превращается в имаго. Питаются кровью. Максимальная продолжительность жизни 38 дней.

Эктопаразит. Слюна, вводимая в ранку, вызывает огрубление и пигментацию кожи. Жидкость, которой вошь приклеивает яйца, вызывает слипание волос – колтун. Кроме того, слюна вшей обладает токсическими свойствами. Она вызывает ощущение жжения и зуда. У некоторых людей на укусы этих насекомых могут развиваться аллергические

реакции. На месте укусов остаются поверхностные кровоизлияния. Ссадины на местах расчесывания инфицируются и загнаиваются.

Билет 30

1. В чем сущность избыточности ДНК у эукариот. Каковы возможные функции избыточной ДНК.

Непомерное увеличение количества ДНК по отношению к количеству генов в ходе эволюции эукариот определяют как избыточностьДНК. Возможно избыточная, некодирующая ДНК в процессе эволюции использовалась для создания новых структурных генов. Многие некодирующие участки ДНК вовлечены в процессы транскрипции ДНК или участвуют в регуляции работы генов.

2. В чем сущность лимита «Хейфлика». Возможно ли восстановление длины теломер.

1. В силу недорепликации 5`-концов в хромосоме остаются выступающие 3`-концы, которые будут разрушаться клеточными ферментами экзонуклеазами. В связи с этим в каждом цикле деления клетки теломеры будут укорачиваться. Этот феномен носит название концевой недорепликации и лежит в основе ограниченного потенциала деления нормальных соматических клеток («лимита Хейфлика»). Укорочение хромосом до известного предела приводит к выходу клетки из пролиферативного цикла с единственной перспективой погибнуть. Это касается многих типов соматических клеток организма.

2. Однако восстановление концов линейных ДНК в ряде клеток возможно благодаря функционированию специального фермента – теломеразы. Этот фермент активен в клетках зародышевой линии, в стволовых и раковых клетках. Теломераза - это РНК- зависимая ДНК – полимераза (обратная транскриптаза), помимо белковых субъединиц содержит специальную РНК, выполняющую роль матрицы для наращивания ДНК комплементарными повторами. В соматических клетках фермент теломераза репрессирован

3. Представить процесс наращивания (элонгации) полипептидной цепи на рибосоме при трансляции с рассмотрением его этапов.

Элонгация трансляции представляет собой цикл из 3 повторяющихся событий:

1. Присоединение новой аминоацил-тРНКв А-участок в соотвествии с кодоном, который там оказался. При этом происходит комплементарное взаимодействие антикодона тРНК с кодоном в мРНК.

2. Образование пептидной связис перевешиванием растущего пептида с тРНК в Р-участке на

новопришедшуюаминоацил-тРНК в А-участке. Осуществляется за счет каталитической активности большой субъединицы рибосомы, главную роль здесь играет рРНК.

Этот процесс называют транспептидацией ("перевешиванием пептида"). В катализе его ключевую роль играет рРНК, поэтому ее иногда считают примером РНК-фермента — рибозима.

3. Транслокация— шаг рибосомы на один триплет в сторону 3'-конца мРНК. Всё, что было в А-участке, оказывается в Р-участке, а А-участок теперь свободен для присоединения новой аминоацил-тРНК. Цикл замыкается.

Часто на одной мРНК последовательно друг за другом синтезируют белок несколько рибосом.

Это позволяет более эффективно использовать мРНК и синтезировать в единицу времени больше

белковых молекул. Такие структуры, состоящие из одной мРНК и нескольких работающих на ней рибосом, называются полисомами.

Процесс элонгации продолжается до тех пор, пока в А-участок не попадет стоп-кодон, для которого в клетке нет тРНК с комплементарным антикодоном. Напомним, что стоп-кодонами являются три кодона: UAA, UAG, UGA. На этих кодонах процесс элонгации останавливается, и начинается завершающий этап биосинтеза белка, называемый терминацией.

4. Какие мутации выделяют по характеру изменения фенотипа.

1. Морфологические мутации, характеризующиеся изменением строения органа или организма в целом (заячья губа, волчья пасть, шестипалость).

2. Физиологические мутации, характеризующиеся изменением функций органа или организма в целом (при отсутствии тех или иных ферментов возникают болезни обмена веществ).

3. Биохимические мутации, связанные с изменением структуры белка.

5. Сформулировать закон расщепления (II-й закон Менделя) и подтвердить его схемой скрещивания.

В условиях моногибридного скрещивания, при скрещивании гибридов первого поколения во 2-ом поколении имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3А:1а и по генотипу 1АА:2Аа:1аа.

5. Какие механизмы лежат в основе роста. Чем характеризуются ограниченный и неограниченный рост.

Для человека, как и многих животных, характерен аллометрический рост. Такой рост связан с определенным этапом онтогенеза и получил называние также ограниченный рост. Но существуют организмы (рыбы, например), которые растут на протяжении всего онтогенеза, вплоть до смерти. Этот тип роста получил название неограниченный рост.

В основе роста организма лежат три механизма: 1) увеличение числа клеток (пролиферация); 2) увеличение клеток в размерах; 3) увеличение объема и массы внеклеточного вещества. С пролиферацией клеток связан как рост отдельных органов, так и организма в целом. На определенных этапах имеет значение увеличение клеток в размерах за счет увеличения объема цитоплазмы, количества органелл. Примером увеличения

межклеточного вещества является рост кости, где основная масса ткани приходится на межклеточную часть.

5. В силу каких причин человек является трудным объектом для генетических исследований.

Многие методы классической генетики для изучения человека оказались не применимы. Например, у

человека нельзя использовать гибридологический метод. Вступление в брак мужчин и женщин совершенно

случайное явление, подбирать родительские пары нельзя. У людей низкая плодовитость и медленная

сменяемость поколений, что затрудняет наблюдение и использование статистического метода для расчета наследования признака в поколениях. Трудности связаны с большим генетическим разнообразием человека, что обусловлено большим числом хромосом в кариотипе и большим числом генов. Наконец, на людях нельзя ставить эксперименты.

5. Платяная вошь, отличительные внешние признаки, развитие и медицинское значение. Платяная вошь – Pediculushumanushumanus

По внешнему виду и развитию очень сходна с головной вошью. Отличительные признаки:

• имеет более крупные размеры (до 4,7мм),

• менее глубокие вырезки по краю брюшка,

• менее выраженная пигментация боковых частей сегментов брюшка.

• яйца откладывает на волосках одежды.

Весь цикл развития происходит на человеке. Продолжительность жизни до 48 дней.

Эктопаразит и специфический переносчик возбудителей тяжелых заболеваний с высокой смертностью

(сыпной тиф, возвратный тиф), которые могут принимать эпидемический характер, охватывая большие массы людей.

Резервуаром обоих заболеваний служит только человек. При сосании крови больного человека возбудители попадают в кишечник вши, где проходят сложный цикл развития. Возбудители сыпного тифа рикеттсииПровачека размножаются в клетках стенки кишечника вшей, а потом вместе с погибшими клетками попадают в полость кишки и выносятся с фекалиями. Укус вши не опасен, поскольку в слюне ее возбудители отсутствуют. Заражение происходит при втирании фекалий насекомого в ранку от укуса или в расчесы и ссадины на теле.

Возбудители возвратного тифа спирохеты Обермейера из кишечника вши проходят в гемолимфу насекомого. Заражение происходит при раздавливании вши и попадании гемолимфы в ранку от укуса или в расчесы.

5. Способ и источник заражения человека токсоплазмозом. Особенности лабораторной диагностики. Способ и источник заражения. Для человека возможны следующие пути заражения: геооральный – проникновение в организм зрелых ооцист паразита, выделяемых кошкой, из внешней среды при

несоблюдении правил гигиены; алиментарный – при употреблении в пищу недоваренных мяса, яиц, некипяченого молока, содержащих тахизоиты и цисты с брадизоитами. Другие способы заражения, например трансплацентарный, гемотрансфузионный, трансплантационный встречаются редко.

Лабораторная диагностика.

1. Паразитологический метод – обнаружение токсоплазм в центрифугате сыворотки крови, в пунктате спинномозговой жидкости, в тканях плаценты, в биоптатах лимфоузлов. Эти методы применимы при остром и врожденном токсоплазмозе.

2. Иммунологические методы с количественным определением специфических антител к Toxoplasma gondii, что позволяет определить острую и хроническую стадию заболевания.

3. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) для обнаружения последовательностей ДНК Toxoplasma gondii, применяется в диагностике врожденного токсоплазмоза.