- •Как функционирует репликационная вилка. Каким образом идет сборка полинуклеотидных цепей.
- •. Что представляют собой по химической природе ядрышки, их функция. У каких хромосом человека формируются ядрышки.
- •Роль гормонов в эмбриональном развитии.
- •Что представляют собой характеристики генетического кода: триплетен, не перекрывается, без запятых. -
- •10) Дать цитологическое объяснение закона расщепления (2 закона г. Менделя).
- •6 Билет
- •Какие хромосомы человека относятся к 5-7 группам согласно принятой классификации, их характеристика.
- •Дать определение старения. В чем сущность «программных» гипотез старения.
- •10.Назовите причины по которым полиплоидизация среди животных встречается гораздо реже, чем среди растений.
- •34 Билет
- •Представить схему центральной догмы молекулярной биологии с пояснением.
- •В чем сущность генных мутаций по типу экспансии тринуклеотидных повторов.
- •Полисомия у человека, связанная с нарушением расхождения половых хромосом. Синдром Клайнфельтера, фенотипические проявления.
- •Дайте формулировку III закона г.Менделя и подтвердите его схемой скрещивания.
- •Профилактика. Борьба с гименолепидозом сводится к выявлению и лечению больных, соблюдению правил личной гигиены, в первую очередь в детских учреждениях.
- •8) Какие пороки развития половых желез встречаются у человека, их характеристика.
- •9)Вторичные эмбриональные индукции. Механизм индукционных влияний при эмбриогенезе. Роль эмбриональных индукций в морфогенезе.
- •35 Билет
- •Охарактеризовать ядерно-цитоплазматический транспорт веществ.
- •Что представляют собой характеристики генетического кода: вырожден, специфичен, универсален.
- •Какие изменения наблюдаются при старении на клеточном уровне.
- •Представить жизненный цикл трихинеллы, указать личиночные стадии, окончательного и промежуточного хозяина.
- •Пренатальная диагностика наследственных болезней, ее задачи. К чему сводятся непрямые методы пренатальной диагностики, показания для использования этих методов.
- •Робертсоновские транслокации, их формирование. Как формируется транслокационная форма синдрома Дауна.
- •18 Билет
- •Особенности маммалийного типа мозга. Для каких животных характерен этот тип.
- •Дать определение кариотипа. Что представляет собой кариотип человека?
- •Метод сравнительной геномной гибридизации на микрочипах
- •Плейотропия и генокопии
- •Представить жизненный цикл бычьего цепня, указав все личиночные стадии, а также промежуточного и постоянного хозяина.
- •Билет 25
- •. Охарактеризовать метафазу митоза.
- •Регуляция экспрессии генов на уровне инициации транскрипции. Роль промоторов, энхансеров, сайленсеров и инсуляторов.
- •Чем характеризуется аутосомно-доминантный тип наследования признаков у человека.
- •В чем сущность неполного доминирования как формы взаимодействия аллельных генов. Пример.
- •6.Власоглав, морфологические особенности, локализация, лабораторная диагностика.
- •. Нейруляция как фаза органогенеза, сущность и исход.
- •Представить этапы дорепликативной эксцизионной репарации нуклеотидов с указанием ферментов.
- •Билет 2
- •Перечислить компоненты интерфазного ядра и охарактеризовать ядерный матрикс.
- •. Назовите ферменты, участвующие в репликации днк. Определите их функции.
- •Каким образом закодирована генетическая информация в днк. Дать определение генетического кода.
- •. Сформулировать первый закон г. Менделя и подтвердить его схемой скрещивания.
- •. В чем сущность “нонсенс” мутаций. Привести пример.
- •Представить возможные механизмы возникновения хромосомных мутаций.
- •Суть и возможности молекулярно-генетических методов (днк-диагностики).
- •8. Что понимают под конституционном типом и типом телосложения человека. Представить классификацию типов телосложения м.В. Черноруцкого. Особенности строения тела при разных типах телосложения.
- •9.Определить понятие: морфогенез. Назвать механизмы, определяющие морфогенез.
- •10) К чему сводятся реакции организма хозяина на воздействие паразитов.
- •Билет 29
- •. Как надо понимать экзонно-интронное строение уникальных генов. Что представляет собой экзон и сколько их может быть в уникальной последовательности.
- •Какие процессы происходят в постсинтетический период (g2).
- •. Какую функцию в биосинтезе белка выполняют ферменты аминоацил-тРнк-синтетазы. Кодон и антикодон.
- •В чем сущность “миссенс” мутаций. Привести пример.
- •Охарактеризовать изохромосомы как хромосомные мутации.
- •Что понимают под термином «компетенция» относительно дифференцировки. Как меняется в эмбриогенезе компетенция стволовых клеток.
- •Жизненный цикл паразитов. Окончательные, промежуточные и резервуарные хозяева паразитов.
- •Билет 16
- •Что такое бенд при дифференциальной окраске хромосом. Определите положение представленного участка хромосомы: 1p31.
- •Охарактеризовать телофазу мейоза I, какие клетки образуются в результате мейоза I.
- •Перечислить значение кэпирования мРнк.
- •В чем проявляется мутагенное действие алкилирующих соединений.
- •На каком принципе основан метод полимеразной цепной реакции (пцр). Перечислить компоненты,необходимы для проведения пцр.
- •Что понимают под физиологической регенерацией. Значение физиологической регенерации для жизнедеятельности организма.
- •Представить жизненный цикл эхинококка, указав все личиночные стадии, а также промежуточного и постоянного хозяина.
- •Какие пороки развития наблюдаются у человека при нарушении эмбриогенеза со стороны мюллерова и вольфова каналов.
- •Билет 20
- •Что представляет собой нуклеосома и как она формируется.
- •. Амитоз как тип деления клеток, особенности амитоза.
- •Назовите фазы оплодотворения. Какими факторами обеспечивается сближение сперматозоида и яйцеклетки при оплодотворении.
- •Билет 26
- •В чем особенность организации генома прокариот по сравнению с геномом эукариот.
- •Охарактеризовать прометафазу митоза.
- •К чему сводится и чем заканчивается терминация трансляции.
- •Сверхдоминирование как форма взаимодействия аллельных генов. Пример.
- •Дать характеристику типа х наследования, сцепленного с полом у человека. Привести примеры этого типа наследования.
- •Что следует понимать под дифференцировкой клеток. Каковы первопричина и механизм дифференцировки клеток.
- •Назвать отличительные морфологические особенности аргазовых клещей. Переносчиками и резервуаром какого заболевания является поселковый клещ.
- •Что характерно для заболеваний с природной очаговостью. Природный очаг, назвать компоненты природного очага.
- •17 Билет
- •Что представляют собой 4-й и 5-й уровни компактизации днк в хромосоме.
- •В чем смысл sos-репарации днк.
- •Полисомии у человека, связанные с нарушением расхождения аутосом. Синдром Патау, фенотипические проявления.
- •Когда происходит и к чему сводится кэпирование 5′-концевой области первичного транскрипта мРнк.Транскрипты каких рнк-полимераз подвергаются кэпированию.
- •Назвать регуляторные механизмы, участвующие в регуляции процессов регенерации с пояснением механизмов их действия.
- •Представить жизненный цикл альвеококка, указав все личиночные стадии, а также промежуточного и постоянного хозяина.
- •Какие пороки развития сосудов, отходящих от сердца,имеют место у человека.
- •Билет 11
- •. Какие хромосомы человека относятся к 3-4 группам согласно принятой классификации, их характеристика.
- •Что представляет собой альтернативный сплайсинг.Способы альтернативного сплайсинга. Какое биологическое значение имеет эта форма сплайсинга.
- •Представить этапы дорепликативной эксцизионной репарации нуклеотидов с указанием ферментов.
- •Какие изменения наблюдаются при старении на тканевом, органном и системном уровнях.
- •Представить жизненный цикл сибирского сосальщика, указав личиночные стадии, а также
- •10) Экзомное секвенирование. Какое значение имеет секвенирование для генетики человека и других областей биологии.
- •Билет 28
- •Охарактеризовать умеренно повторяющиеся последовательности генома человека. Гены каких молекул находятся в этих последовательностях.
- •Представить схему анализирующего скрещивания опытов т.Моргана, доказывающих полное сцепление генов у дрозофилы. Дать цитологическое объяснение полученных результатов.
- •Охарактеризовать кольцевые хромосомы как хромосомные мутации.
- •Билет 10
- •Билет 13
- •32 Билет
- •23 Билет
- •15 Билет
- •1 Билет
- •14 Билет.
- •33 Билет
- •22 Билет
- •21 Билет
- •8 Билет
- •7 Билет
- •27 Билет
Назвать регуляторные механизмы, участвующие в регуляции процессов регенерации с пояснением механизмов их действия.
В регуляции восстановительных процессов возможно участие следующих регуляторных механизмов: 1) внутриклеточных; 2) внутритканевых; 3) межтканевых; 4) гормональных; 5) нервных. Внутритканевая регуляция может осуществляться как при местном внутритканевом, так и дистантном гуморальном контроле регенерации ингибиторами и стимуляторами клеточной пролиферации. Примером местных внутритканевых регуляторов могут быть кейлоны – тканеспецифические ингибиторы пролиферации. К дистантным гуморальным регуляторам репаративной регенерации можно отнести гормоны, факторы роста различных клеток, гемопоэтические факторы, лимфокины, нервные медиаторы и др. Позитивно на регенерационные процессы влияют некоторые гормоны, в частности щитовидной железы. Введение тиреоидных гормонов в организм способствует ускорению репаративной регенерации. Нервные механизмы регенеративных процессов связаны, прежде всего, с трофической функцией нервной системы.
Представить жизненный цикл альвеококка, указав все личиночные стадии, а также промежуточного и постоянного хозяина.
Альвеококк –Alveococcusmultilocularis
Окончательный хозяин – лисица, песец, волк, собака, иногда кошка. Промежуточный – мышевидные грызуны, а также человек. Зрелые членики выползают из анального отверстия окончательного хозяина (преимущественно собаки), и активно расползаются по шерсти, выделяя при этом яйца. Членики, выброшенные с фекалиями, переползают на траву. Домашние травоядные животные поедают траву и одноврЕменно заглатывают яйца альвеококка.
В кишечнике промежуточных хозяев из яйца выходит онкосфера, проникающая в кровеносные сосуды. По воротной вене она попадает в печень. Онкосферы, не осевшие в печени, через правое сердце попадают в легкие. Часто онкосферы, пройдя из легких в большой круг кровообращения, попадают в головной мозг и другие органы. В печени и других органах онкосфера превращается в финну типа альвеококк. Финна имеет вид пузыря, заполненного жидкостью. Стенка пузыря состоит из двух оболочек – наружной (хитиновой) и внутренней (зародышевой). Из зародышевой оболочки образуются дочерние и внучатые пузыри, в которых в большом количестве находятся головки паразита. Растущая финна сдавливает органы, вызывая их атрофию. Постоянное поступление продуктов диссимиляции в организм хозяина вызывает его истощение. Иногда дочерние пузыри растут не внутрь пузыря, а наружу, разрушая орган. Финны в теле промежуточного хозяина живут несколько лет.
Для дальнейшего развития они должны попасть в кишечник окончательного хозяина. Заражение собак и хищников происходит при поедании органов скота, зараженных альвеококком.
Человек чаще всего заражается при несоблюдении правил личной гигиены от больных собак, на шерсти которых находятся яйца. Через немытые руки яйца попадают в рот. Возможно заражение от овец, к шерсти которых пристают яйца альвеококка от сторожевых собак.
Какие пороки развития сосудов, отходящих от сердца,имеют место у человека.
сохранение (персистирование) обеих дуг четвертой пары артериальных жаберных дуг.
При этом обе дуги, срастаются позади пищевода и трахеи, что приводит к нарушению глотания и удушью.
персистирование первичного эмбрионального ствола (общий артериальный ствол)
Из сердца выходит только один сосуд, располагающийся обычно над дефектом в межжелудочковой перегородке.Первичный эмбриональный ствол не разделяется спиральной перегородкой на аорту и легочной ствол. Это приводит к смешиванию артериальной и венозной крови. Такой порог обычно приводит к смерти ребёнка.
персистирование артериального протока (открытый артериальный, или боталлов, проток).
Нарушение дифференцировки первичной эмбрионального ствола может привести к такому пороку развития как транспозиция сосудов - отхождение аорты от правого желудочка, а лёгочного ствола - от левого. Этот порок обычно несовместим с жизнью.
Среди пороков развития венозного русла возможно персистирование двух верхних полых вен. Если обе они впадают в правое предсердие, аномалия клинически не проявляется.
Билет 11
. Какие хромосомы человека относятся к 3-4 группам согласно принятой классификации, их характеристика.
группа (С): 6-12, Х – средние, субметацентрические
группа (D): 13,14,15 – средние, акроцентрические со спутником
2) Охарактеризовать анафазу и телофазу мейоза II.
В анафазу II центромеры хромосом делятся и сестринские хроматиды каждой хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки. Как только хроматиды достигнут полюсов клетки, начинается телофаза II. Исчезает веретено деления, хромосомы деспирализуются, формируется два ядра. В каждом ядре будет гаплоидный набор хромосом, хромосомы однохроматидные. Затем делится цитоплазма и образуются две гаплоидные клетки (1n1c).
Что представляет собой альтернативный сплайсинг.Способы альтернативного сплайсинга. Какое биологическое значение имеет эта форма сплайсинга.
Альтернативный сплайсинг – форма сплайсинга, при которой соединение экзонов в процессе созревания мРНК происходит в разных комбинациях, но порядок расположения экзонов не нарушается.
Альтернативный сплайсинг может проходить разными способами, в частности:
использование разных промоторов при синтезе и(м)РНК на одной матрице ДНК (альтернативный выбор промотра);
альтернативный выбор участка полиаденилирования;
альтернативный выбор экзонов.
Биологическое значение:
обеспечивает кодирование одним геном различных белков. Этот процесс обеспечивает разнообразия белков в клетке;
более 70% генов человека подвергается альтернативному сплайсингу. Процессинг имеет место для рРНК и тРНК;
происходит выщепление трех типов рРНК;
в тРНК полиаденилирование идет путем вырезания первичного транскрипта и подравнивания.
В чем сущность рецессивного эпистаза как формы взаимодействия неаллельных генов. Пример. Эпистаз – явление, при котором один ген подавляет действие другого неаллельного гена. Ген, который подавляет действие другого неаллельного гена, называется эпистатическим. Ген, действие которого подавляется, называется
гипостатическим.Эпистатический ген может быть доминантным и рецессивным, поэтому различают доминантный и рецессивный эпистаз.Рецессивный эпистатический ген проявляет своё действие только в гомозиготном состоянии. Он подавляет неаллельный ген, находящийся как в доминантном, так и рецессивном состоянии.Например, бомбейский феномен: у женщины с первой группой крови родился ребёнок с четвёртой группой. На самом деле генотип женщины был не I0I0, а IBIO, но в другой хромосоме присутствовал в гомозиготном состоянии рецессивный эпистатический ген (h). Этот ген подавлял проявление гена "В", и фенотипически группа крови определялась как первая. Итак, генотип женщины IBIOhh, а генотип её мужа IАIOНН (вторая группа крови). От этого брака и родились два ребёнка: с первой группой крови (I0I0Нh), и с четвёртой (IА IBНh).
Представить этапы дорепликативной эксцизионной репарации нуклеотидов с указанием ферментов.
С помощью эксцизионной репарации нуклеотидов исправляются «блоки» ошибок, изменяющие структуру двойной спирали, например, пиримидиновые сшивки. Происходит это поэтапно с участием репарационных ферментов:
Фермент эндонуклеаза узнает повреждение в ДНК (повреждение может быть вызвано и димеризацией пиримидиновых оснований под влиянием ультрафиолетового излучения) и вносит одноцепочный разрыв фосфодиэфирной связи со стороны 5`-конца рядом с поврежденным участком.
5`→3`-экзонуклеаза вырезает поврежденный участок, отщепляя нуклеотиды. После удаления участка с повреждением на этом месте образуется брешь.
Репарационная ДНК-полимераза заполняет эту брешь дезоксирибонуклеотидами, комплементарными нуклеотидам неповрежденной цепи ДНК, которые присоединяет с 3`-ОН конца.
ДНК-лигаза сшивает последний «разрез» цепи, который остается на 3`- ОН-конце последней пары оснований и закрывает брешь
Какие изменения наблюдаются при старении на тканевом, органном и системном уровнях.
На тканевом и органном уровне: 1. Избыточное развитие и качественные изменения соединительной ткани; 2. Атрофические и дистрофические изменения в отдельных клетках тканей и органов; 3. Уменьшение количества клеток паренхиматозных органов; 4. Ухудшение функций тканей и органов. Системный уровень: Снижение эффективности различных систем организма в обеспечении нормальной жизнедеятельности.
Представить жизненный цикл сибирского сосальщика, указав личиночные стадии, а также
промежуточного и постоянного хозяина. Жизненный цикл. Окончательные хозяева – человек, кошка, собака, лисица, песец и другие плотоядные животные. Промежуточные хозяева: первый – пресноводный моллюск рода Bithynia, второй – рыбы семейства карповых (язь, плотва, сазан, вобла и др.) ( 14). Зараженные животные или человек выделяют с фекалиями зрелые яйца паразита. Для дальнейшего развития яйца должны попасть в воду, где они заглатываются первым промежуточным хозяином – моллюском. В организме моллюска из яиц выходят мирацидии, которые последовательно превращаются в спороцисты, редии, церкарии. Последние выходят из моллюска и активно или пассивно проникают в тело рыбы, где в подкожной клетчатке или мышцах превращаются в метацеркарии. Человек заражается при употреблении в пищу плохо прожаренной и проваренной рыбы. В кишечнике окончательного хозяина метацеркарии освобождаются из оболочек и по желчному протоку мигрируют в печень, желчный пузырь, проникают в поджелудочную железу. Через 3-4 недели после заражения метацеркарии достигают половозрелой формы и начинают выделять яйца. Продолжительность жизни паразита в организме основного хозяина - 20-40 лет.
9) Назвать иксодовых клещей, имеющих медицинское значение. Указать переносчиками каких заболеваний они являются.
Таежный клещ – Ixodespersulcatus– переносчик и природный резервуар вируса таёжного (весенне-летнего) энцефалита.
Собачий клещ – Ixodesricinus – переносчик возбудителей туляремии, шотландского энцефалита, энцефалита западных районов (схожего с таежным энцефалитом).
Дермаценторы
Dermacentorpictus – резервуар и переносчик возбудителя таежного энцефалита.
Dermacentormarginatus – переносит возбудителей туляремии, риккетсиозов, а также возбудителя клещевого бруцеллеза от мелкого и крупного рогатого скота.
10) Экзомное секвенирование. Какое значение имеет секвенирование для генетики человека и других областей биологии.
В настоящее время эффективным подходом в исследовании моногенных наследственных заболеваний человека является секвенирование экзома. Секвенирование экзома, то естьпрочтение всей кодирующей белки последовательности ДНК, является наиболее подходящим анализом для выявления генных болезней, поскольку более 85% известных генных мутаций вызывающих наследственные заболевания, обнаруживаются именно в экзонах. Кроме того, секвенирование экзома проще и дешевле полногеномного секвенирования. Схема секвенирования экзома начинается с этапа фрагментации ДНК образца и заканчивается секвенированием отобранных экзонов. Для этого используются вышеописанные методы секвенирования
Билет 28
Охарактеризовать умеренно повторяющиеся последовательности генома человека. Гены каких молекул находятся в этих последовательностях.
Умеренно повторяющиеся последовательности генома. Они составляют 10-15% ядерной ДНК. Такие последовательности повторяются сотни и тысячи раз в геноме. Эти последовательности включают гены рибосомных РНК и белков гистонов (Н). Повторяющиеся единицы в этих последовательностях содержат определенный ген (или даже группу генов) и участки некодирующей ДНК, разделяющие гены - спейсеры. Так для белков гистонов в каждой повторяющейся единице 5 генов, которые соответствуют 5 видам гистонов:
H1 |
спейсер |
H2A |
спейсер |
H2B |
спейсер |
H3 |
спейсер |
H4 |
Перечислить процессы, происходящие в профазу митоза.Клетка становится округлой, увеличивается вязкость цитоплазмы.
В цитоплазме: центриоли, которые удвоились в интерфазе, расходятся к полюсам клетки и формируется 2 митотических центра. Между центрами устанавливаются непрерывные нити веретена деления.
В ядре: хромосомы конденсируются, спирализуются, укорачиваются. Ядрышки разрушаются и исчезают.
Представить схему анализирующего скрещивания опытов т.Моргана, доказывающих полное сцепление генов у дрозофилы. Дать цитологическое объяснение полученных результатов.
Схема анализирующего скрещивания при полном сцеплении генов:
|
P |
♂ BbVv |
x |
♀ bbvv |
|
|
|
сер. цв., дл. кр. |
|
чер. цв., кор. кр. |
|
|
|
|
|
|
|
|
G |
BV |
bv |
|
bv |
|
|
|
|
|
|
|
F |
BbVv |
|
bbvv |
|
|
|
сер. цв., дл. кр. |
|
чер. цв., кор. кр. |
|
При анализирующем скрещивании должно, согласно закона Г. Менделя, получиться четыре фенотипических вида потомков в отношении 1:1:1:1.
Какие заболевания относят к моногенным наследственным болезням обмена веществ. Привести примеры. Моногеннными называются болезни, обусловленные присутствием мутаций в одномгене.Особую группу моногенных наследственных болезней составляют болезни обмена веществ. Наследственные болезни обмена веществ подразделяют по типам обмена (углеводный, аминокислотный, обмен витаминов, липидов и др.). При этих заболеваниях четко выделяется первичный биохимический дефект. Заметное место среди генных наследственных болезней обмена веществ человека принадлежит заболеваниям, развивающимся вследствие мутаций генов, контролирующих образование белков ферментов. Сюда, в частности, относятся фенилкетонурия, галактоземия, альбинизм
Охарактеризовать кольцевые хромосомы как хромосомные мутации.
Кольцевые хромосомы. Чаще такие мутации индуцированные. Особенно образуется много кольцевых хромосом при действии ионизирующей радиации. Образование кольцевых хромосом связано с двумя разрывами. При этом обычно утрачиваются обе теломеры (концы хромосом), а открытые концы соединяются друг с другом, формируется центрическое кольцо. Центрическое кольцо передаётся следующим поколениям клеток и организмов.Когда кольцевая хромосома образуется из срединного участка хромосомы, лишенного центромеры, возникает ацентрическая кольцевая хромосома. Как всякое ацентрическое образование хромосомы, ацентрическая кольцевая хромосома при первом же митозе выпадает из ядра в цитоплазму и разрушается. Центрические кольца тоже часто нестабильны как в митозе, так и в мейозе, и часто утрачиваются. Тем не менее кольца описаны почти для всех хромосом человека. В силу утраты наследственного материала при их формировании, они сопровождаются задержкой физического и психического развития и морфологическими аномалиями у гетерозигот.
Особенности строения гермафродитных и зрелых члеников бычьего, свиного цепней и широкого лентеца. Проглоттиды имеют характерную форму – их ширина в несколько раз больше длины. В строении и расположении органов половой системы существуют отличия по сравнению с цепнями, имеющими диагностическое значение.
Наиболее важны следующие: половая колака находится не сбоку, а на вентральной стороне членика, у его переднего края. Желточники расположены в боковых частях членика вентрально от семенников. Матка имеет собственное отверстие, через которое яйца выделяются по мере поступления, и не образует боковых ветвей. Она свернута в петли, образуя характерную розетку. Яйца с закругленными концами, желто-коричневой окраски, содержат на одном из полюсов крышечку.
7) Назвать пути проникновения паразитов в организм хозяина. -Аспирационный (воздушно-капельный). При локализации паразита на слизистой оболочке дыхательных путей он выводится с выдыхаемым воздухом. -Пероральный (фекально-оральный). При локализации паразита в кишечнике, печени или поджелудочной железе он выводится из заражённого организма с экскретами. -Контактный. При локализации паразита на наружных покровах возможен его переход на наружные покровы восприимчивого организма при соприкосновении.
-Трансмиссивный. При локализации паразита в кровеносной системе передача может осуществляться посредством двух механизмов: инокуляции и контаминации.
-Алиментарный. Если паразит в какой-либо стадии развития сам не покидает организм хозяина, его передача другому организму возможна только при поедании первого хозяина.
-Перкутанный. В случае внедрения паразита в организм хозяина в стадии свободноживущих личинок через повреждённую или неповреждённую кожу или слизистые оболочки.
-Трансплацентарный. Передача паразита от матери к плоду.
-Трансфузионный. Возможен при оказании акушерско-хирургической помощи, переливании крови или трансплантации органов.
Для решения каких теоретических и практических задач применяется генеалогический метод Генеалогический метод – это метод родословных, который предусматривает прослеживание признака в семье или роду с указанием типа родоственных связей между членами родословной. Он применяется для решения теоретических и практических задач:
установления наследственного характера признака;
для определения типа наследования и пенетрантности изучаемого гена;
при анализе сцепления генов и картировании хромосом;
при изучении интенсивности мутационного процесса;
при расшифровке механизмов взаимодействия генов;
при медико-генетическом консультировани
Билет 9:
Конститутивный (структурный) гетерохроматин, его локализация в хромосомах и функциональное назначение. Структурный (конститутивный) гетерохроматин стабильно выявляется в хромосомах в области
центромеры на концах хромосом( теломерах) . Он в целом генетически инертный, так как не содержит активно транскрибируемых генов. Содержит последовательность ДНК которые выполняют структурную функцию рРНК (5,8SрРНК, 18SрРНК, 28SрРНК)
. Какие виды РНК синтезирует РНК-полимераза I. У эукариот для транскрипции используется 3 разных фермента: РНК-полимераза I, II и III. РНК-полимераза I синтезирует КРУПНЫЕ Охарактеризовать стадию пахитены профазы мейоза I. Пахитена (стадия толстых нитей). Как только завершается синапсис по всей длине хромосом, клетки вступают в стадию пахитены, на которой они могут оставаться несколько суток. Таким образом, началом пахитены считают момент полной конъюгации
хроиосом. В пахитену вдоль продольной щели синаптонемального комплекса появляются рекомбинационные узелки, которые представляют собой белковые комплексы. Синаптонемальный комплекс обеспечивает структурную основу, необходимую для рекомбинационных событий при кроссинговере, но сам он, вероятно, непосредственно в них не участвует. Предполагают, что важную роль в процессе кроссинговера играют
рекомбинационные узелки. При синапсисе хроматиды конъюгировавших гомологичных хромосом закручиваются одна вокруг другой. В результате напряжения, возникающего при таком скручивании, в отцовской и материнской хроматидах происходят разрывы на одинаковом уровне и соединение разорванных концов крест-накрест. В конечном итоге все заканчивается обменом участками между хроматидами гомологичных хромосом. Разрыв и последующая рекомбинация, которая сопровождается обменом участками между двумя гомологичными хромосомами, определяют как кроссинговер (перекрест) \
Представить схему анализирующего скрещивания опытов Т. Моргана, доказывающих явление неполного сцепления генов у дрозофилы. Дать цитологическое объяснение полученных результатов. Т. Морган для анализирующего скрещивания брал не гибридного самца, а гибридную самку. У гибридных самок полное сцепление генов в большей или меньшей степени нарушается. При анализирующем скрещивании было
получено не два, а четыре фенотипических типа потомков. Кроме черных мух с короткими крыльями и мух, имеющих серый цвет и длинные крылья, были получены мухи серые с короткими крыльями и черные с длинными крыльями. Таким образом, у гибридных самок происходит нарушение сцепления генов, ведущее к появлению новых комбинаций генов и появлению новых типов потомков. Нарушение сцепления генов у гибридной самки связано с кроссинговером, при котором происходит обмен генами (например, В и b) между гомологичными хромосомами в профазу мейоза I. Однако кроссинговер происходит только в части клеток при образовании гамет у гибридных самок. В этой связи гибридные самки дают не 2, а 4 сорта гамет:
F 1 ♀ B ↔ b V v ↓ ↓
G BV bV Bv bv
В результате случайного и равновероятного сочетания четырех сортов гамет гибридной самки с одним сортом гамет рецессивного самца в анализирующем скрещивании образуется 4 типа
потомков (см. схему скрещивания). Схема анализирующего скрещивания при неполном сцеплении генов:
P ♀ BbVv x ♂ bbvv
сер. цв., дл. кр. чер. цв., кор. кр.
G BV Bv bV bv bv
F BbVv Bbvv bbVv bbvv
сер. цв., дл. кр. сер. цв., кор. кр. чер. цв., дл. кр. чер. цв., кор. кр.
41,5% 8,5% 8,5% 41,5%
Однако соотношение потомства при анализирующем скрещивании получилось не по 25%, как должно было быть для дигибридного
анализирующего скрещивания по закону Г. Менделя о независимом наследовании пар аллелей. Черных мух с короткими крыльями и нормальных по обоим признакам было по 41,5%, мух с новыми комбинациями, черных с длинными крыльями и серых с короткими крыльями - по 8,5%. Всего мух с новыми комбинациями признаков получилось 17%. Поскольку эти мухи (17%) появились в силу кроссинговера, их называют кроссоверными
особями. Так происходит только у самок, у самца F1 кроссинговера не происходит (биологическая
особенность), имеется полное сцепление указанных генов, поэтому гибридный самец дает только два сорта гамет. Результаты всех этих опытов показывают, что действительно существует сцепление генов и лишь в определенном проценте случаев оно нарушается вследствие кроссинговера (перекреста).
Смысл проспективного и ретроспективного медико-генетического консультирования. Медико- генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи, является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией на основе уточненного диагноза, в объяснении вероятности этого события консульрующимся и помощи семье в принятии решения о деторождении.
Медико-генетическая консультация определяет два понятия: 1) консультация врача-генетика как врачебное заключание и 2) специализированное учреждение здравоохранения (как самостоятельное, так и в составе объединения). Консультирование по поводу прогноза потомства можно разделить на две большие группы: проспективное и ретроспективное. Проспективное консультирование – это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах. В этом случае супруги, направленные на консультацию, не имеют больного ребенка, но существует определенный риск рождения такого ребенка, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течении данной беременности. Ретроспективное консультирование – это консультирование по определению риска относительно здоровья будущих детей
после рождения в семье больного ребенка
Чем заканчивается дробление зиготы. Какие общие свойства характерны для всех делений дробления. Стадия дробления. После объединения хромосомных наборов обоих пронуклеусов тотчас начинается ряд последовательных митотических делений зиготы, заканчивающихся формированием многоклеточного однослойного зародыша – бластулы. Клетки дробящегося яйца называют бластомерами. Побуждает зиготу делиться несоответствие величины ядерно-цитоплазматического отношения зиготы величинам, которые
характерны для соматических клеток. За первым делением дробления следует серия следующих делений, так называемых делений дробления. Для всех этих делений характерны общие свойства:
1) разделившиеся клетки зародыша не растут. Суммарный объем и масса всех возникших клеток не превышает объема и массы яйцеклетки сразу после оплодотворения;
2) количество ДНК в ядрах удваивается после каждого деления, как при обычном митозе;
3) дробление зигот фактически у всех видов характеризуется асинхронностью, т. е.неодинаковыми циклами деления.
У млекопитающих уже со второго деления дробление идет асинхронно. Строение бластулы зависит от типа дробления яйца, а тип дробления во многом определяется количеством и распределением желтка в яйце, т.е. типом яйцеклетки. Все типы дробления можно разделить на полное (голобластическое) и неполное (меробластическое). При полном дроблении дробится вся яйцеклетка, при неполном частичное дробление. Голобластическое (полное) дробление делят на: равномерное и
неравномерное. При полном равномерном дроблении образуются бластомеры равной величины, при полном неравномерном - бластомеры оказываются разной величины. Полное равномерное дробление характерно для изолецитальных яиц, например, ланцетника. Полное неравномерное дробление характерно для
умеренно телолецитальных яиц амфибий. Неполное (меробластическое) дробление также подразделяется на два: дискоидальное дробление резко телолецитальных яиц (птиц и некоторых рептилий) и поверхностное дробление центролецитальных яиц (членистоногих)
Представить жизненный цикл лентеца широкого, указав все личиночные стадии, а также промежуточного и постоянного хозяина. Окончательный хозяин – человек и рыбоядные млекопитающие (собака, реже кошка, медведь, песец, лисица и др.). Промежуточные хозяева: первый – веслоногие рачки, второй – пресноводные рыбы (щуки, налим, судак, окуни, лососевые и др.). Окончательные хозяева выделяют с фекалиями яйца, которые для развития должны попасть в воду. Из яйца выходит ресничная личинка корацидий. Если личинка заглатывается рачком циклопом, из неё в кишечнике выходит онкосфера и проникает с помощью крючьев через стенку кишечника в полость тела. Здесь онкосфера превращается в финну типа процеркоид. Рачок может быть съеден рыбами. В желудке второго промежуточного хозяина циклоп переваривается, процеркоид проникает в мышцы и превращается в плероцеркоид, представляющий собой плотную червеобразную личинку белого цвета, длиной около 6мм. На переднем конце находятся две присасывательные щели. Если зараженная рыба будет съедена другой хищной рыбой, плероцеркоид сохраняет жизнеспособность и приживается в тканях другого хозяина. Таким образом, плероцеркоиды накапливаются в мышцах и икре. Окончательные хозяева (человек и плотоядные животные) инвазируются, поедая зараженную рыбу в сыром или полусыром виде. В кишечнике плероцеркоид присасывается ботриями и превращается в половозрелую особь
Эпиморфоз как способ репаративной регенерации. Определение, характеристика, распространенность в природе. Эпиморфоз — это восстановление поврежденного организма или органа до целого в результате роста и формирования недостающей части от раневой поверхности. Таким образом, при эпиморфозе
восстановление недостающей части идет путем надстройки от раневой поверхности. Пример, регенерация конечности после ампутации у тритона и личинок бесхвостых амфибий (у лягушки локтевой сустав не
восстанавливается).
Для
обеспечения
регенерации
конечности
амфибий
необходимо:
клетки
культи
вблизи
раны
должны
сформировать
бластему,
из
неё
будут
черпаться
клетки,
идущие
на
восстановление
утраченных
структур,
должен
быть
контакт
между
клетками
бластемы
и
внутренними
компонентами
культи
в
культе
должно
быть
количество
нервной
ткани,
превышающее
некоторое
пороговое
значение.
При
эпиморфозе
можно
хорошо
отличить
регенерат
и
оставшуюся
часть
органа.
Сходным
образом
регенерирует
хвост
у
ящериц. Источником регенерационного материала являются клетки оставшейся части органа (земноводные)
Как понимать “генные мутации – это обратимый процесс”
Генные мутации — это обратимый процесс. Так нормальные особенности организмов вида, созданные в процессе эволюции
, как правило, определяются доминантными генами (аллелями), наиболее распространенными в природе. Они получили название нормальных аллелей или генов «дикого типа». Мутационный процесс, идущий в нормальных особях, превращает доминантные нормальные аллели в мутантные - рецессивные. Изменения генов «дикого типа» в мутантные называют прямыми мутациями (А→а), превращение мутантных рецессивных аллелей в нормальные доминантные называют обратными мутациями (а→А)
Особенности зауропсидного типа мозга. Для каких животных характерен этот тип. Тип мозга, где высшим интегрирующим центром являются полосатые тела переднего мозга, называется зауропсидным. характерен для рептилий и птиц.Передний мозг – наиболее крупный отдел по сравнению с остальными. У основания переднего мозга расположены полосатые тела. Они обеспечивают анализ
поступающей информации и выработку ответных реакций. К полосатым телам переходят функции высшего интегрирующего центра. На поверхности крыши впервые появляются островки коры очень примитивного строения (древняя кора). Средний мозг теряет значение ведущего отдела, и относительные размеры его
сокращаются. Мозжечок сильно развит благодаря сложности и многообразию движений пресмыкающихся
Билет 24
Охарактеризовать хроматин и его белки. Большая часть хроматина представлена белками (до 65%), ДНК составляет около 35%. Кроме белков и ДНК в хроматин входит: РНК, липиды, углеводы, ионы металлов (Ca, Mg) и некоторые другие компоненты, но эти вещества находятся в хроматине в малом количестве. Таким образом, хроматин – это сложная многокомпонентная система. Важную роль в хроматине играют белки. Среди белков хроматина выделяют негистоновые белки и белки гистоны, которые составляют до 80% всех белков хроматина. Гистоны небольшие белки с очень высоким содержанием положительно заряженных аминокислот (лизина и аргинина). Суммарный положительный заряд позволяет гистонам прочно связываться с ДНК. Выделяют 5 типов гистонов: H1; H2A; H2B; H3; H4. Особенностью генов этих белков является отсутствие в их последовательностях интронов. Белки гистоны не только выполняют структурную функцию в хроматине, но и участвуют в механизмах функционирования наследственного материала. Негистоновые белки выполняют структурную, регуляторную и ферментативную функцию в хроматине. Таким образом, хроматин следует рассматривать как вещество хромосом. Отдельные хромосомы представляют собой хроматин с одной молекулой ДНК и определенной структурной организацией
Анафаза митоза. Начинается с одновременного разделения центромер и кинетохоров каждой хромосомы. Сестринские хроматиды внезапно расходятся, каждая хроматида начинает медленно двигаться к полюсу веретена. Что удерживает хроматиды вместе до начала анафазы пока точно неизвестно. Есть предположение, что это связано с нереплицированной ДНК центромеры. Репликация ДНК центромеры заканчивается гораздо позже, чем репликация других участков. Запуск репликации центромер и приводит, очевидно, к разделению сестринских хроматид в анафазу. Контроль за наступлением анафазы - это одна из функций центромеры. Все хроматиды движутся к соответствующим полюсам с одинаковой скоростью и продолжается это несколько минут. По мере приближения хроматид (дочерних хромосом) к полюсам клетки кинетохорные нити становятся все короче и короче и, наконец, распадаются и исчезают
Регуляция экспрессии генов на уровне трансляции: роль микроРНК. МикроРНК - одноцепочечные РНК длиной 18-24 нуклеотида, кодирующие специальными генами. Они связываются с и(м)РНК мишенью и при полной комплементарности и(м)РНК разрушают ее путем разрезания эндонуклеазами. При неполной комплементарности (чаще) микроРНК подавляет трансляцию и(м)РНК. В настоящее время у человека зарегистрировано более 2-х тысяч микроРНК, которые используются как маркеры различных заболеваний. Кроме того, на основе микроРНК разрабатываются препараты для лечения ряда заболеваний
Соотношение регенерации и онтогенеза. Соотношение регенерации и онтогенеза. Регенерационная способность с возрастом сохраняется, полнота восстановления не зависит от возраста. Но с возрастом в процессе онтогенеза падает скорость регенерации. В молодом возрасте организм в целом оказывается более активным к регенерации и восстановление тканей и органов происходит быстрее. С возрастом количество СК уменьшается и восстановительные возможности организма снижаются. Именно с этим может быть связано замедление процессов регенерации. Вполне возможно, что и многие заболевания, связанные с возрастом, также могут быть вызваны сокращением стволовых слеток в организме.
Кишечная лямблия. Трофозоит имеет грушевидную форму, билатеральную симметрию, размер тела (12-14)х(5- 10). На вентральной поверхности тела имеется присасывательный диск, при помощи которого лямблии прикрепляются к микроворсинкам тонкого кишечника. Все органеллы парные. В расширенной части тела симметрично расположены два ядра овальной формы. Между ядрами проходят опорные стержневые нити – два аксостиля, которые делят клетку на две симметричные половины. Лямблия имеет четыре пары жгутиков, которые являются органеллами движения. Питаются они только переваренной пищей хозяина путем пиноцитоза. Вегетативные формы обнаруживаются в жидких фекалиях и дуоденальном содержимом.
Отличие малярийного комара от немалирийного
8. Кодомирование. Аллельные гены могут в равной мере проявлять себя в фенотипе. Наличие в генотипе двух аллелей (у гетерозигот) ведет к возникновению нового выражения признака. Аллели, которые одинаково функционируют при их совместном присутствии в генотипе, получили название кодоминантных, а само это явление называют кодоминирование. Кодоминирование аллелей у людей наблюдается в наследовании групп крови АВО. Аллели IA и IB кодоминантны, при взаимодействии их в генотипе формируется IV группа крови с генотипом IA I B . Такие гетерозиготы несут оба антигена - А и В
9. Фоторепарация. Восстановительный эффект при фотореактивации связан с действием фермента – фотолиазы (дезоксирибопиримидинфотолиазы). Фермент поглощает фотон света (синего спектра), после чего приобретает способность расщеплять ковалентные связи между остатками тимина в тиминовых димерах и восстанавливать поврежденную структуру ДНК.
Билет 10
1.Структурная организация и функциональная значимость теломерных районов.
Особое значение имеют концевые участки хромосом, получившие название теломеры ( 6). Они расположены на обоих концах линейной хромосомы. В теломерных районах хромосом локализованы в основном двунитевые некодирующие повторы (ТТАГГГ)n, заканчивающиеся 3′-однонитевым участком. Основными функциями теломер являются: сохранение целостности хромосомы; обеспечение её полной репликации. Кроме того, теломеры: а) участвуют в прикреплении хромосом к ядерному матриксу; б) способствуют конъюгации хромосом и кроссинговеру в профазу мейоза I; в) способствуют удержанию сестринских хроматид в метафазу митоза
Охарактеризовать стадию диплотены профазы мейоза1.
Диплотена (стадия двойных нитей). В диплотену синаптонемальный комплекс распадается, что позволяет гомологичным хромосомам отходить друг от друга. Однако это разделение гомологичных хромосом неполное, так как они остаются еще связанными в точках произошедшего кроссинговера, которые называют хиазмами. Хромосомы выглядят в виде двойных нитей, соединенных в области хиазм. Таким образом, хиазмы - это морфологический результат произошедшего кроссинговера, который сам был не доступен для наблюдения. Для стадии диплотены характерна дальнейшая спирализация хромосом, что приводит к их укорочению и утолщению. 3.
Стадия зиготы. После проникновения сперматозоида в яйцеклетку начинается стадия зиготы. Заканчивается мейоз, формируется ядро яйцеклетки, которое нередко называют женским пронуклеусом. В период завершения женского мейоза преобразуется ядро сперматозоида (мужской пронуклеус). При этом оно увеличивается, происходит набухание и разрыхление хроматина. Оба пронуклеуса начинают перемещаться по цитоплазме. В процессе движения пронуклеусов и разрыхления хроматина в каждом из них реплицируется ДНК. Перед завершением сближения в каждом из пронуклеусов количество ДНК возрастает вдвое. Однако общего ядра у млекопитающих и человека не образуется. Конечная стадия сближения пронуклеусов – это образование одной метафазной пластинки деления зиготы. В зиготе интесивно продолжается ооплазматическая сегрегация.
жизненный цикл карликового цепня.
Человек служит и окончательным и промежуточным хозяином. Заражение происходит при попадании яиц в рот. В тонком кишечнике из яиц выходят онкосферы, которые проникают в ворсинки слизистой оболочки и превращаются в финну, типа цистицеркоида. Финна растет, разрушает ворсинку и выпадает в просвет кишечника. Здесь под влиянием пищеварительного сока головка
выворачивается, прикрепляется к стенке кишечника и начинает образовывать новые членики. Через 14-15 дней формируется половозрелая особь. Если яйца, выделившись из организма с фекалиями, попадают в пищеварительную систему мучного хруща из р. Tenebrio, в нем разовьется финнозная стадия червя – цистицеркоид. При проглатывании инвазированного жука с непропеченным тестом в кишечнике человека из цистицеркоидов разовьются взрослые паразиты.
Генетическая карта хромосомы - это схема относительного положения генов в хромосоме, с учетом расстояния между ними. Генетическую карту хромосомы можно представить, как отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах . Генетическую карту хромосомы по всей ее длине строят постепенно, складывая данные о частоте кроссинговера между двумя последовательно расположенными наиболее близкими генами. Наиболее подробные карты известны для дрозофилы, душистого горошка, кукурузы, мыши, кролика и т.д. Ведется активно построение генетических карт хромосом человека на основе анализа родословных. Трудности построения генетических карт хромосом человека по анализу родословных обусловлены тем, что анализируемое потомство малочисленно, поколения сменяются медленно, а подбор пар не подвергается планированию. Задача картирования хромосом человека оказалась существенно облегченной благодаря внедрению методов работы с соматическими клетками.
Какие виды РНК синтезирует РНК-полимераза III.
РНК-полимераза III синтезирует все тРНК, 5SрРНК, мяРНК и другие малые РНК.
Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи, является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в
определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией на основе уточненного диагноза, в объяснении вероятности этого события консульрующимся и помощи семье в принятии решения о
деторождении. Медико-генетическая консультация определяет два понятия: 1) консультация врача-генетика как врачебное заключание и 2) специализированное учреждение здравоохранения (как самостоятельное, так и в составе объединения). Консультирование по поводу прогноза потомства можно разделить на две большие группы: проспективное и ретроспективное. Проспективное консультирование – это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах. В этом случае супруги, направленные на консультацию, не имеют больного ребенка, но существует определенный риск рождения такого ребенка, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течении данной беременности. Ретроспективное консультирование – это консультирование по определению риска относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка
8.появление спонтанных генных мутаций ответственны такие механизмы: ошибки репликации ДНК; неправильное спаривание оснований при кроссинговере; перемещение мобильных генетических элементов; нарушение процессов сплайсинга; генотоксическое действие продуктов метаболизма, повреждающих ДНК (активные формы кислорода и др.).
9. Регенерация путем заполнения дефекта. Ее отличие от эпиморфоза. Для каких тканей и органов она характерна было доказана возможность регенерации мышц даже после их измельчения. Причём регенерация мышц оказалась возможной как на месте повреждения, так и после пересадки на другое место. А.Н. Студитский показал также, что кости млекопитающих обладают способностью к регенерации после поднадкостничного вылущивания. На основании полученных данных был сделан вывод о том, что наружные органы высокоорганизованых организмов регенерируют. Способ регенерации – путем заполнения дефекта. Этот способ регенерации встречается не только у млекопитающих, но и у других животных. Это сходство проявляется в том, что наблюдается рост тканей от края раны, то есть регенерация осуществляется как бы путем надстройки. Но рост тканей происходит не наружу, как при эпиморфозе, а внутрь раны.
Билет 13
Биохимический метод. Биохимический метод — анализ состава веществ, содержащихся в организме, и биохимических реакций, протекающих в его клетках. Этим методом можно устанавливать функцию гена, изучать нарушения обмена веществ. Молекулярно-генетический метод — расшифровка геномов организма.
К чему сводится процессинг рРНК и тРНК. Процессинг рРНК и тРНК у прокариот и эукариот в основном заключается в разрезании и удалении лишних фрагментов с концов молекул. Гены рРНК у эукариот представлены тандемно повторяющимися блоками генов: 5`-18SрРНК-5,8SрРНК-28SрРНК-3`. В результате процессинга первичного транскрипта рРНК происходит нарезание трех зрелых молекул рРНК: 18SрРНК; 5,8SрРНК; 28SрРНК. Некоторые эукариоты (например, инфузории) содержат интрон в предшественнике 28SрРНК. В этом случае процессинг включает стадию сплайсинга - удаление интрона и соединение фрагментов рРНК, в результате образуется 26SрРНК. Процессинг тРНК эукариот в целом аналогичен процессингу тРНК у прокариот. Он сводится к вырезанию из первичных транскриптов тРНК и подрезанию. Важное отличие процессинга тРНК эукариот - наличие в молекуле пре-тРНК короткого интрона, который вырезается с участием специфической эндонуклеазы. Этот вариант сплайсинга происходит в ядре, но отличается от стандартного вырезания интронов, характерных для пре- и(м)РНК
Развитие малярийных плазмодиев в организме окончательного хозяина. В малярийном комаре происходит: образование зрелых гамет (микро- и макрогамет); оплодотворение и образование зиготы;спорогония – образование ооцисты со спорозоитами.Если самка малярийного комара питается кровью человека, больного малярией, то в ее желудок попадают и пораженные плазмодиями эритроциты. Шизонты, мерозоиты и другие бесполые стадии паразита в желудке самки комара перевариваются, а гаметоциты претерпевают дальнейшее развитие. Гаметоциты на этой стадии не подвергаются воздействию пищеварительных соков насекомых. В желудке комара гаметоциты превращаются в зрелые гаметы - макрогаметы и микрогаметы.Макрогаметоцит увеличивается в размерах и превращается в макрогамету. В процессе созревания микрогаметоцит делится, и из одного микрогаметоцита образуются четыре-восемь подвижных микрогамет со жгутиками. Эти микрогаметы через 10-15 минут отрываются и свободно передвигаются в просвете желудка комара. При проникновении микрогаметы в макрогамету происходит слияние женского и мужского пронуклеусов в результате чего образуется округлой формы диплоидная зигота.
В течение 12-24 ч зигота удлиняется, приобретает способность двигаться и превращается в оокинету, которая через стенку желудка комара проникает под его наружную оболочку. Там оокинета округляется, вокруг нее образуется капсула, и она превращается в ооцисту. В зависимости от вида возбудителя и температуры воздуха образование ооцисты происходит приблизительно через 40 ч после того, как комар осуществил кровососание. В последующий период роста диаметр ооцисты увеличивается в 4-5 раз, и ооциста выглядит как вздутие на поверхности желудка насекомого. В зависимости от количества макрогаметоцитов, попавших с кровью в желудок комара, число ооцист может варьировать от единиц до 500. В каждой ооцисте происходит спорогония в результате чего образуются спорозоиты. Число спорозоитов в одной ооцисте может достигать 10 тыс.Спорозоиты покидают ооцисту, проникают в гемолимфу, через которую достигают всех органов и тканей комара, в том числе слюнных желез и их протоков. С этого момента самка комара становится инвазионной и при кровососании с ее слюной в кровь проникают спорозоиты, которые заражают человека. Спорозоиты в организме комара сохраняются жизнеспособными в течение всей его жизни, и переносчик все это время способен передавать возбудителя малярии человеку
В чем сущность полимерии как формы взаимодействия неаллельных генов. Пример. Полимерия. Полимерия - это явление, когда один и тот же признак определяется несколькими доминантными неаллельными генами. Такие гены получили название полимерных. Поскольку они влияют на один и тот же признак, их обозначают одной латинской буквой с указанием индекса для разных генов: A1; A2; A3 и т.д. Полимерия - это явление полигенной наследственности. При этом два или более доминантных гена контролируют содружественно развитие одного признака. Чем больше доминантных полимерных генов в генотипе, тем сильнее проявляется признак. Полимерному наследованию подчинена передача по поколениям количественных признаков, поскольку при взаимодействии полимерных генов происходит суммирование влияния их на развитие признака. К количественным признакам относятся: масса тела, рост, возможно умственные способности, цвет кожи. По полимерному типу у людей наследуется интенсивность окраски кожных покровов, зависящая от количества синтезируемого пигмента меланина в клетках кожи. Генетический контроль количества образуемого пигмента осуществляется независимо четырьмя полимерными генами. Синтез пигмента предопределен доминантными аллелями: P1, P2, P3, P4. Наличие в генотипе человека восьми доминантных аллелей (P1P1P2P2P3P3P4P4) обуславливает максимальную пигментацию кожных покровов, отличающую африканских негров. Гомозиготность по рецессивным аллелям четырех генов (p1p1p2p2p3p3p4p4) характеризуется минимальным уровнем пигментации, отличающим представителей европеоидной расы
Какие хромосомы человека относятся к 1-2 группам согласно принятой классификации, их характеристика. 1 группа (А): 1,2,3 – большие, метацентрические 2 группа (В): 4,5 – большие, очень субметацентрические
6.
Приведите
примеры атавистических аномалий зубной
системы у человека.
Сверхкомплектные зубы – зубы появляются за пределами зубного ряда, иногда даже на твердом нёбе. Это свидетельствует о том, что у человека
возможно образование большего количества зубных зачатков, чем 32. Уникальный случай – итальянка имела 65 зубов (32 удалили) Гомодонтная зубная система – редкая аномалия, при которой все зубы имеют коническую форму
В чем проявляется мутагенное действие химически модифицированных аналогов азотистых оснований. Аналоги оснований имеют сходную с нормальными азотистыми основаниями ДНК структуру. Это позволяет им вместо нормальных аналогов включаться в синтезируемые нити ДНК, что ведет в конечном итоге к мутационным последствиям типа транзиции. Например, производным урацила является 5-бромурацил, который отличается от тимина наличием атома брома вместо метильной группы. Он способен, как и пиримидины, соединяться с дезоксирибозой. Если молекула 5-бромурацила включается в ДНК вместо тимина, то он спаривается с гуанином. Следующая репликация ДНК приведет к появлению транзиции пары А-Т в пару Г-Ц
Какие изменения наблюдаются при старении на генетическом и молекулярном уровне. На генетическом уровне:
1) повреждение ДНК; 2) увеличение прочности связывании ДНК с белками гистонами; 3) снижение транскрипционной активности генов. На молекулярном уровне: 1) нарушение структуры и функции белков, липидов; 2) нарушение функции ферментов; 3) повреждение белка коллагена
профаза и метафаза мейоза 2 Профаза. Клетка становится округлой, повышается вязкость цитоплазмы. Центриоли, которые в интерфазу удвоились, расходятся, формируя два митотических центра. Образуется биполярное митотическое веретено. Митотическое веретено представляет собой систему волокон, состоящих из микротрубочек, и белков, ассоциированных с микротрубочками. Между митотическими центрами устанавливаются непрерывные (полюсные) нити веретена деления. Ядерная оболочка сохранена, но хромосомы, которые в интерфазе выглядят в виде диффузного хроматина, медленно конденсируются (спирализуются) в отчетливо видимые хромосомы. По мере спирализации хромосом ядрышки начинают разрушаться и постепенно исчезают.
Метафаза. После ряда отклонений в ту и другую сторону, происходящих в прометафазе, все хромосомы располагаются в области экватора таким образом, что их центромеры лежат в одной плоскости, перпендикулярной оси веретена деления. Это состояние соответствует метафазе. За ориентацию хромосом перпендикулярно оси веретена и расположение их на равном расстоянии от обоих полюсов веретена отвечают кинетохорные нити.
Каждая хромосома удерживается в метафазной пластинке парой кинетохоров и двумя пучками связанных с ними нитей, идущих к противоположным полюсам веретена. Число микротрубочек, ассоциированных с каждым кинетохором, у разных видов различно. В клетках человека составляет от 20 до 40.
билет 31
Что представляет собой физический размер генома человека и каков он в числовом выражении.Геном человека имеет размер приблизительно 3,3х109п.н. Таким образом, геном человека включает около трех
миллиардов пар нуклеотидов. Общая длина ДНК гаплоидного хромосомного набора человека в неделящейся клетке составляет около 1 метра. 2) Структурная организация и функциональная значимость теломерных районов хромосом.1) Теломера – концевой участок хромосом. 2)Они содержат специализарованные последовательности, которые локализованы на обоих концах хромосом:
двунитевыенекодирующие повторы (ТТАГГГ)n, заканчивающиеся 3’-однонитевым участком.3) Основными функциями теломер являются: 1. сохранение целостности хромосом2. обеспечение их полной репликации3. участие в прикрепление хромосом к ядерному матриксу4. способствуют коньюгации и кроссинговеру хромосом в профазу мейоза 5. способствуют удержанию сестринских хроматид в метафазу митоза.3)Дифференциальное окрашивание хромосом, его сущность и возможности.Для исследования хромосом человека у него берут лейкоциты крови, и обрабатывают их специальными веществами, которые запускают митоз (митогенами). Через 48 часов клетки будут на стадии метафазы, и деление останавливают с помощью веществ, которые разрушают нити веретена деления (колхицин). Затем производят
дифференциальное окрашивание хромосом – используют специальные красители, которые избирательно поглощаются определёнными участками хромосомы. 4) Какими
нуклеотидами представлены на иРНК старт-кодон и терменирующие кодоны, какую функцию выполняют при трансляции.
Старт-кодоны выполняют функцию начала транскрипции. Стартовым кодоном служит АУГ и ГУГ.Терминирующие кодоны играют важную роль в завершении транскрипции. В иРНК терминирующими кодонами являются УАА, УАГ и УГА.
Описать опыты, которыми Г. Мендель раскрыл сущность закона расщепления, т.е. установил характер расщепления по генотипу.Г. Мендель поставил задачу раскрыть сущность процесса расщепления, изучить это расщепление по генотипу. Для этого он подверг самоопылению особей 2-го поколения как с доминантными признаками, так и с рецессивными и изучил их потомство. Все рецессивные особи дали в
потомстве особей с признаком, соответствующим а. Отсюда был сделан вывод, что они имели гомозиготный генотип аа. При изучении особей с доминантными признаками оказалось, что 2/3 особей с доминантным признаком А дали в потомстве расщепление 3А:1а. Такое расщепление получается при скрещивании гетерозигот, значит 2/3 особей были гетерозиготами - Аа. 1/3 остальных доминантных особей с признаком А никакого расщепления не дала. Это может быть, если особи являлись гомозиготными по доминантному признаку (генотип – АА). таким образом, Г. Мендель установил, что в условиях моногибридного скрещивания, при скрещивании гибридов первого поколения во 2-ом поколении имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3А:1а и по генотипу 1АА:2Аа:1аа. Это второй закон Г. Менделя, закон расщепления при моногибридном скрещивании.
Какие мутации выделяют в зависимости от влияния на жизнеспособность и плодовитость организма.
1. Летальные мутации в 100% случаев приводят к гибели организма из-за несовместимых с жизнью дефектов.
2.Полулетальные мутации приводят к гибели в 50-90% случаев. Обычно организмы с такими мутациями не доживают до репродуктивного периода.3. Условно летальные мутации, в одних условиях организм погибает, а в других условиях выживает (галактоземия).4. Полезные мутации повышают жизнеспособность организма и используются в селекции.
Каковы возможности цитогенетического метода при использовании простой и дифференциальной
окраски хромосом.Наиболее распространенный метод окраски по Гимзе (простая окраска). Краситель Гимзы окрашивает все хромосомы равномерно по всей длине, при этом контурируютсяцентромера, спутники и вторичные перетяжки.
Простая окраска используется в основном для определения числовых аномалий кариотипа, но этот тип окраски позволяет выявлять и явные структурные аномалии хромосом (делеции, транслокации, инверсии). Однако хромосомные аберрации идентифицируются, как правило, с применением дифференциального окрашивания, которое позволяет выявить даже незначительные изменения в структуре хромосом. Метод основан на химической неоднородности хромосом по длине и избирательному включению
флюоресцирующих красителей в отдельные участки хромосомы. При этом выявляется структурная дифференцировка хромосом по длине, выражающаяся в виде чередования темных и светлых полос.
Протяженность этих участков специфична для каждой хромосомы, соответствующего плеча и района. Каждая хромосома имеет свой рисунок исчерченности
Какие механизмы лежат в основе роста. Чем характеризуются ограниченный и неограниченный рост.Для человека, как и многих животных, характерен аллометрический рост. Такой рост связан с определенным этапом онтогенеза и получил называние также ограниченный рост. Но существуют организмы (рыбы, например), которые растут на протяжении всего онтогенеза, вплоть до смерти. Этот тип роста получил название неограниченный рост.В основе роста организма лежат три механизма: 1) увеличение числа клеток (пролиферация); 2) увеличение клеток в размерах; 3) увеличение объема и массы внеклеточного вещества. С пролиферацией клеток связан как рост отдельных органов, так и организма в целом. На определенных этапах имеет значение увеличение клеток в размерах за счет увеличения объема цитоплазмы, количества органелл. Примером увеличения межклеточного вещества является рост кости, где основная масса ткани приходится на межклеточную часть.
Характеристика вегетативной формы (трофозоита) лямблии кишечной.Трофозоит имеет грушевидную форму, билатеральную симметрию, размер тела (12-14)х(5-10). На вентральной поверхности тела имеется присасывательный диск, при помощи которого лямблии прикрепляются к микроворсинкам тонкого кишечника. Все органеллы парные. В расширенной части тела симметрично расположены два ядра овальной формы. Между ядрами проходят опорные стержневые нити – два аксостиля, которые делят клетку на две симметричные половины. Лямблия имеет четыре пары жгутиков, которые являются органеллами движения. Питаются они только переваренной пищей хозяина путем пиноцитоза. Вегетативные формы обнаруживаются в жидких фекалиях и дуоденальном содержимом.
Жизненный цикл острицы, пути заражения.Оплодотворение происходит в кишечнике. Сразу после оплодотворения самцы погибают. Матка самки, набитая яйцами, увеличивается настолько, что занимает
почти все тело червя. Она сдавливает бульбус пищевода, что нарушает механизм фиксации. Такие самки под влиянием перистальтики спускаются в прямую кишку. Ночью они активно выползают из ануса на кожу
промежности и здесь откладывают яйца (до 13.000), приклеивая их к коже. Вскоре после этого самки
погибают.Для дальнейшего развития отложенных яиц необходим особый микроклимат – температура 34-36°С и высокая влажность (70-90%). Такие условия создаются в перианальных складках кожи и промежности
человека. Самка, откладывая яйца, вызывает зуд, поэтому больные расчесывают зудящие места. Яйца
попадают под ногти, где также находят оптимальные условия для развития, а затем на белье и игрушки. Через загрязненные руки яйца легко попадают в рот. Таким образом, больной постоянно заражает себя снова, т.е. происходит аутореинвазия, что затрудняет излечение.При попадании в кишечник человека из яиц выходят личинка и вскоре они превращаются в половозрелые формы. Миграция личинок не происходит.
32 Билет
Функциональной единицей наследственной информации является ген. Ген – это последовательность нуклеотидов ДНК, в которой содержится информация о
последовательности аминокислот полипептидной цепи белка, либо нуклеотидной последовательности какого-либо вида РНК, прежде всего рРНК и тРНК.
Суммарную ДНК гаплоидного набора хромосом клеток организма определяют
какгеном организма (нередко говорят геном клетки). Геном человека состоит из 23 пар хромосом (всего 46 хромосом).
1) Промотор – специфическая нуклеотидная последовательностьДНК перед геном, определяющая место (ТАТА-бокс служит для точной ориентации РНК-полимеразы II при синтезе иРНК
относительно первого транскрибируемого нуклеотида) прикрепления РНК-полимеразы II к ДНК, где должен начаться синтез РНК.
Состоит из ТАТА-бокса и последовательности ЦААТ. ТАТА-бокс — это базовая часть промотора,
ЦААТ - дополнительная часть промотора.
С промоторами связываются специфические белки, после чего эти белки позиционируют РНК-
полимеразу в области промотора.
Выделяют 5 типов гистонов: H1; H2A; H2B; H3; H4. Особенностью генов этих белков является отсутствие в их последовательностях интронов. Белки гистоны не только
выполняют структурную функцию в хроматине, но и участвуют в механизмах функционирования наследственного материала. Являясь положительно заряженными основными белками, они достаточно прочно соединяются с молекулами ДНК, несущими отрицательный заряд, чем препятствуют считыванию биологической информации, заключенной в ДНК. В этом состоит их регуляторная роль.Кроме того, гистоны
выполняют структурную функцию. Они принимают участие в компактизации ДНК: Н2А, Н2В, Н3, Н4 образуют белковый остов, вокруг которого ДНК делает 2 витка, формируя нуклеосому. А H1 фиксирует укладку нуклеосомной нити в соленоидо-подобную структуру. Негистоновые белки выполняют структурную, регуляторную и
ферментативную функцию в хроматине.Таким образом, хроматин следует рассматривать как вещество хромосом. Отдельные хромосомы представляют собой хроматин с одной молекулой ДНК и определенной структурной организацией.
Для объяснения сущности расщепления Г. Мендель предложил гипотезу,
получившую название гипотеза «чистоты» гамет. При этом он совершенно правильно описал поведение аллелей при созревании половых клеток и законы сочетания гамет при оплодотворении. Он предположил, что в процессе созревания половых клеток аллели расходятся друг от друга в разные половые клетки:
Это касается процессов созревания как мужских, так и женских гамет. Исходя из
этого предположения, гетерозиготные особи по паре аллелей Аа дают половину гамет с аллелемА, а другую половину с аллелема. Наследственные факторы при этом не смешиваются, каждая гамета чиста от другого аллеля.
В дальнейшем гипотеза чистоты гамет получила название закона «чистоты»
гамет:при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары и каждая гамета чиста от другого аллеля.
Генные или точечные мутации - это стойкие изменения в молекулярной структуре отдельных генов. По молекулярным механизмам генные мутации подразделяют на два основных типа: мутации, вызванные заменой одного нуклеотида на другой, и мутации со сдвигом рамки считывания. Мутации по типу замены нуклеотидов. Нуклеотиды, из которых состоят молекулы ДНК, различаются только по азотистому основанию, что дает право рассматривать главное событие генных мутаций первого типа как замену одного
азотистого основания на другое. На их долю приходится порядка 20% спонтанных генных мутаций. Если в результате мутации пуриновые основания заменяются пуриновыми, а пиримидиновые - пиримидиновыми, то эти замены называют транзициями. Возможны четыре вида транзиций: А Г , Т Ц. Замены пиримидиновых азотистых оснований на пуриновые и, наоборот, называют трансверсиями. Трансверсии могут быть восьми видов: А Т , А Ц, Г Ц, Г Т . У человека транзиции встречаются чаще чем трансверсии.
К молекулярно-цитогенетическим методам относится метод флюоресцентной гибридизации insitu (англ. FISH-fluorescentinsituhybridization). Это метод изучения хромосом основан на гибридизации и имеет большую разрешающую способность. Принцип этого метода состоит в следующем
Для изучаемой хромосомы или конкретного ее участка, исходя из специфичности последовательности оснований ДНК хромосомы, готовят ДНК-зонд. ДНК-зонд – это
однонитевой участок ДНК с определенной последовательностью нуклеотидов к которому присоединен флюоресцентный краситель.
На предметное стекло помещают выделенные из клеток исследуемые хромосомы. Хромосомные препараты готовят стандартным способом из лимфоцитов периферической крови. На микроскопическом препарате insitu при щелочной обработке каждая
хромосомная ДНК денатурирует, то есть разрываются связи между двумя нитями ДНК.
ДНК-зондом обрабатывают микроскопический препарат. Поскольку последовательность оснований ДНК-зонда и соотвествующий участок ДНК хромосомы 111 взаимно
комплементарны, то зонд присоединяется к хромосоме. Происходит гибридизация ДНК-
зонда с одноцепочечной ДНК-мишенью хромосомы.
С помощью люминесцентного микроскопа выявляют меченые ДНК-зондом хромосомы (окрашенные) на фоне неокрашенных.
Метод FISH имеет широкие границы применения - от определения локализации гена до расшифровки сложных перестроек между несколькими хромосомами. В клинической цитогенетике метод FISH занимает все большее место. В случаях сложных хромосомных перестроек, захватывающих более двух хромосом, дифференциальная окраска не всегда позволяет идентифицировать измененные участки хромосом. В этих случаях применяют уже не одноцветный, а многоцветный вариант метода FISH. Метод FISH может
применяться для диагностики анеуплоидий в интерфазных ядрах (интерфазный FISH).
Например, специфичный для хромосомы 21 ДНК-зонд гибридизируется с
денатурированными клетками пациента на предметном стекле. Если у пациента в кариотипе две хромосомы 21, в ядре будут видны две флюоресцирующие
соответствующим цветом точки. Если у больного трисомия 21, то в ядре будут видны 3 точки.
Особое значение гибель клеток имеет для многих формообразовательных процессов. У млекопитающих процессы клеточной гибели обнаружены уже в раннем эмбриогенезе. У мышей на стадии бластоцисты погибает 6-8 клеток, т.е. до 10% всех клеток зародыша. Наиболее широко гибель клеток у эмбрионов проявляется при миграции клеточных пластов, образовании полостей и просветов, разделении различных закладок органов. На гибели клеток основано образование пальцев в зачатках кисти передних и задних конечностей. Каков механизм клеточной гибели? Различают два принципиально различных типа клеточной гибели: некроз и апоптоз. Некроз – это гибель клеток, которая развивается при воздействии внешних по отношению к клетке повреждающих факторов. (гипоксия, гипертермия, механические воздействия и др.). Начинается некроз с
повреждения мембран, что приводит к разрушению органелл, высвобождению лизосомальных ферментов и выходу содержимого цитоплазмы в межклеточное
пространство. Апоптоз – программированная гибель клеток, являющаяся результатом реализации ее генетической программы. Начинается процесс апоптоза не с повреждения мембран, а с деградации хроматина ядра и последующего разрушения клетки. Апоптоз – это многоступенчатый процесс, требующий скоординированной регуляции экспрессии многих генов. Именно с апоптозом связана гибель клеток при эмбриогенне. Нарушение механизма программированной гибели клеток в эмбриогенезе приводит к формированию аномалий развития.
Эхинококк:
Финна имеет вид пузыря, заполненного жидкостью. Стенка пузыря состоит из двух оболочек – наружной (хитиновой) и внутренней (зародышевой). Из зародышевой оболочки образуются дочерние и внучатые пузыри, в которых в большом количестве находятся головки паразита.
Особь
В длину всего 3-5 мм. Головка снабжена присосками и двумя рядами крючьев, шейка короткая, стробила состоит всего из 3-4 члеников. Задний членик (зрелый) крупный содержит матку, вмещающую около 800 яиц.
Альвеококк:
Финна представляет собой совокупность мелких пузырьков, заключенных в общую соединительную капсулу. Пузырьки не содержат жидкости, почкуются только наружу, благодаря чему финна представляет собой постоянно растущий узел, и постепенно прорастают ткань по типу злокачественной опухоли. Возможен и отрыв отдельных пузырьков с распространением патологического процесса по организму, так как в каждом пузырьке находится сколекс паразита.
Особь
меньшие размеры тела (до 2мм), меньшим количеством крючьев на головке, отсутствием боковых выпячиваний матки.
Латеральныесвищишеи
При нарушении эмбриогенеза во время закладки зачатков жаберных щелей они могут прорываться и даже сохраняться в постэмбриональном периоде у млекопитающих и человека. Если их полость имеет связь только с глоткой или открывается только на поверхности кожи, эти образования называются соответственно внутренними или наружными шейными синусами. Свищи могут быть односторонними и двусторонними. Латеральные кисты шеи
У новорождённого сохраняются эмбриональные зачатки жаберных щелей, но они не связаны ни с полостью глотки, ни с внешней средой. Содержимое кист – воздух или мутная жидкость.
23 Билет
1) Жизненный цикл — это период существования клетки от момента её образования вследствие деления материнской клетки до появления следующего поколения или естественной гибели.
Митотический цикл — это совокупность процессов, которые происходят с клеткой в период подготовки к делению и на протяжении самого деления.
Процессинг рРНК и тРНК у прокариот и эукариот в основном заключается в разрезании и удалении лишних фрагментов с концов молекул. Процессинг тРНК эукариот в целом аналогичен процессингу тРНК у прокариот. Он сводится к вырезанию из первичных транскриптов тРНК и подрезанию.
Это редко встречающаяся форма взаимодействия аллельных генов (описана у некоторых дрожжей). В генотипе организма могут присутствовать два мутантных аллельных гена, но они мутантны по разным участкам этого гена. В результате в клетке синтезируются две измененные полипептидные цепи. Затем при образовании четвертичной структуры белка эти полипептидные цепи взаимодействуют, и при этом происходит компенсация изменений. В итоге четвертичная структура этого белка практически ничем не отличается от структуры нормального белка. Поэтому функции белка не изменяются.
К настоящему времени мобильные генетические элементы (МГЭ) найдены у всех организмов, в которых их искали (бактерий, дрозофилы, мышей, человека и др.). Обнаружение подвижных генетический элементов как у прокариот, так и эукариот свидетельствует о том, что их присутствие является общим свойством всех организмов. Представлены МГЭ, как правило, многими копиями в геноме. По своему строению МГЭ представляют последовательности нуклеотидов, которые различаются размером, но имеют некоторые общие черты строения. Мобильные элементы обычно имеют на обоих концах одинаковые последовательности (повторы). Это могут быть длинные цепочки нуклеотидов 200-600 оснований или короткие до 30 нуклеотидов. Повторы могут быть прямые и обращенные (расположены в обратном порядке).
Метод генетики соматических клеток сводится к использованию в целях генетического анализа человека культур клеток, полученных из различных источников: периферическая кровь, кожа, опухолевая ткань, ткань плода, клетки плаценты, ворсинок хориона, амниотической жидкости. В зависимости от задачи исследования используют следующие приемы: простое культивирование; клонирование; селекцию; гибридизацию.
Культивирование клеток в питательной среде invitro позволяет получить
достаточное количество клеточного материала для биохимических, цитогенетических, молекулярно-генетических и других методов.
Клонирование – получение от одной клетки генетически идентичного клеточного потомства.
Селекция – отбор из клеточной массы клеток с заданной характеристикой,
например, несущих определенные мутации. Клонирование и селекция клеток расширяют возможность анализа генетического материала человека и точной диагностики наследственных болезней.
Гибридизация в условиях культуры клеток дает возможность исследовать сцепление генов и их хромосомную локализацию (картирование). Например, клетки гибриды
«человек-мышь» утрачивают постепенно все хромосомы человека, что дает возможность проследить с потерей каждой очередной хромосомы утрату определенных генов.
Используя метод генетики соматических клеток, можно изучать первичные продукты генной активности, механизмы регуляции экспрессии генов, межгенные взаимодействия, изучать патогенез наследственных болезней на молекулярном и клеточном уровне.
Скорость спонтанного повреждения ДНК очень высокая. Если бы не было сдерживающих факторов, то при такой скорости повреждения ДНК организм старился очень быстро. Но подавляющее большинство спонтанных повреждений ДНК ликвидируется с участием репарирующих ферментов. Большинство из индуцированных ионизированным
облучением повреждений ДНК также репарируется. Механизм репарации ДНК играет важную роль в сдерживании скорости старения и продолжительности жизни. В ряду различных видов млекопитающих существует прямая корреляция между способностью клеток определенного организма к репарации ДНК и видовой продолжительностью жизни.
Предполагают, что гены, которые обеспечивают репарацию ДНК, определяют и жизнеспособность организмов, и продолжительность жизни. Способность к репарации
повреждений ДНК, эффективность работы ферментов, обеспечивающих эту способность,
- одна из биологических основ долголетия.
Окончательным хозяином легочного сосальщика являются человек и
животные: собаки, кошки, тигры, выдры, норки и некоторые виды грызунов. Первый промежуточный хозяин моллюски из родов Melania и Semisulcospir. Второй промежуточный хозяин – пресноводные крабы, раки и креветки . Отложенные маритами яйца из организма окончательного хозяина выделяются во внешнюю среду. Для дальнейшего развития яйца должны попасть в воду. При температуре 27○С в них развиваются личинки – мирацидии. Мирацидии активно проникают в первого промежуточного хозяина – пресноводного брюхоногого моллюска, в котором развиваются личиночные стадии – спороцисты, редии и церкарии. Церкарии покидают организм моллюска и некоторое время плавают в воде, после чего активно внедряются через покровы в тело второго промежуточного хозяина – пресноводных крабов, раков и креветок. В организме ракообразных церкарии инцистируются и превращаются в метацеркарии. Последние становятся инвазионными для окончательного хозяина через 1,5 месяца. Человек заражается при употреблении в пищу сырых и плохо проваренных раков, крабов и креветок. В кишечнике окончательного хозяина личинки освобождаются из оболочек, проникают через стенку кишечника в брюшную полость, а оттуда через диафрагму мигрируют в легкие. Паразиты становятся половозрелыми через 5-6 недель после заражения человека.
- Облигатный паразитизм (все особи ведут паразитический образ жизни)
-Факультативный паразитизм (особи вида могут вести как паразитический так и свободноживущий образ жизни.)
-Ложный паразитизм (способность свободноживущих организмов в течении некоторого времени жить внутри другого организма)
Внутренний паразитизм. Эндопаразиты. ( дезентерийная амеба, черви аскариды)
Наружный паразитизм. Эктопаразиты ( блохи, вши, клещи)
15 Билет
Что представляет собой центромеры хромосом и какие функции они выполняют. Центромеры – структура хромосомы они разделяют хромосомы на плечи и выполняют важные функции. Они обеспечивают: удержание хромосом; правильность выстраивания хромосом по экватору в метафазу; прикрепление к веретену деления; отвечают за контроль наступления анафазы. В центромерах локализованы повторяющиеся последовательности нуклеотидов генома.
Охарактеризовать стадию лептотены профазы мейоза I.
Профаза делится на пять последовательных стадий: лептотену, зиготену, пахитену, диплотену и диакинез.
(стадия тонких нитей). Соответствует ранней профазе. Хромосомы выходят из интерфазного состояния, спирализуются, переходят в конденсированную форму и выявляются в виде тонких нитей. Каждая хромосома уже реплицирована и состоит из двух сестринских хроматид, но тесно сближенных между собой и неразличимых в эту стадию. Каждая хромосома обоими концами прикреплена к ядерной мембране.
К чему сводится реакция сплайсинга при формировании мРНК. Роль сплайсингосомы в этом процессе.
Сплайсинг – это вырезание интронов из молекулы мРНК и сшивание экзонов при помощи ферментов лигаз. Сплайсинг происходит с участием мультимолекулярного комплекса – сплайсосомы, в который входят белки и малая ядерная РНК. Именно малая ядерная РНК узнаёт нуклеотиды, ограничивающие интрон.
Полисомия у человека, связанная с нарушением расхождения половых хромосом. Синдром Y-дисомии.
Иная картина имеет место, когда в хромосомном наборе при единственной Ххромосоме содержится более одной Y-хромосомы. Среди таких случаев в основном встречается синдром Y-дисомии (47, XYY). Его частота среди новорожденных мальчиков составляет около 1:1000. Большинство лиц с этим синдромом обнаруживаются случайно, поскольку фенотипически эти мужчины с нормальным физическим и умственным развитием.
Заметных отклонений ни в половом развитии, ни в гормональном статусе, ни в плодовитости у большинства XYY-индивидов нет. Не исключены некоторые особенности поведения таких лиц. При соответствующих условиях они склонны к агрессивным и даже криминальным поступкам.
Жизненный цикл аскариды человеческой.
Паразитирует только у человека. Оплодотворенная самка откладывает яйца в тонком кишечнике (до 240.000 в сутки). Для дальнейшего развития яйца обязательно должны попасть во внешнюю среду, в кишечнике развития не происходит из-за отсутствия кислорода. В почве при оптимальной влажности и температуре 20-25°С в яйце через 21-24 суток развивается личинка. Из почвы яйца с содержащимися внутри подвижными личинками могут попадать с овощами, фруктами или водой в кишечный тракт человека.
Проглоченное яйцо проходит в кишечник, где оболочка яйца растворяется и из него выходит личинка. Она попадает в кровеносные сосуды кишечника и мигрирует по организму. Вместе с током крови личинка попадает в печень, затем в правое сердце, легочную артерию и капилляры легочных альвеол. С этого момента личинка переходит к активному передвижению. Она пробуравливает стенку капилляров, проникает в полость альвеол, в бронхиолы, бронхи, трахею и, наконец, в глотку. Отсюда личинки заглатываются вместе со слюной и снова попадают в кишечник, где превращаются в половозрелые формы. Миграция продолжается около двух недель.
Генные мутации по типу замены нуклеотидов. Транзиции и трансверсии.
Генные или точечные мутации — это стойкие изменения в молекулярной структуре отдельных генов. По молекулярным механизмам генные мутации подразделяют на два основных типа: мутации, вызванные заменой одного нуклеотида на другой, и мутации со сдвигом рамки считывания. Мутации по типу замены нуклеотидов. Нуклеотиды, из которых состоят молекулы ДНК, различаются только по азотистому основанию, что дает право рассматривать главное событие генных мутаций первого типа как замену одного азотистого основания на другое. На их долю приходится порядка 20% спонтанных генных мутаций. Если в результате мутации пуриновые основания заменяются пуриновыми, а
пиримидиновые - пиримидиновыми, то эти замены называют транзициями. Возможны четыре вида транзиций: А Г,
Т Ц. Замены пиримидиновых азотистых оснований на
пуриновые и, наоборот, называют трансверсиями. Трансверсии могут быть восьми видов: А Т, А Ц, Г Ц, Г Т. У человека транзиции встречаются чаще чем трансверсии.
Какие наблюдаются пороки развития почек у человека, основанные на их филогенезе.
На начальных этапах развития почка человека сегментирована. Позже её поверхность сглаживается, и сегментация сохраняется только во внутреннем строении почки в виде почечных пирамид. Сегментированная вторичная почка встречается относительно часто, к тому же она может иметь несколько мочеточников.
Удвоение почки.
Удвоение почек у детей является наиболее частой врожденной аномалией системы мочевыделения. Измененная почка не представляет опасности для жизни человека, но часто является причиной других заболеваний.
Тазовое расположение почки
в норме почки располагаются на уровне 1-3-го поясничных позвонков, а при нарушении её перемещения он располагается между мочевым пузырем и прямой кишкой. Это происходит на 2-4 месяце зародышевого развития.
В чем особенность дробления и формирования бластулы у млекопитающих. Дробление и формирование бластулы у млекопитающих. У высших (плацентарных) млекопитающих яйца изолецитальные (алецитальные) – имеется небольшое количество желтка. Дробление полное, неравномерное, почти с самого начала асинхронное. В результате дробления образуется морула, состоящая из 16-32 клеток. В моруле очень скоро выделяется слой светлых наружных клеток и более темная плотная масса внутренних клеток. Из наружного слоя впоследствии развивается особая внезародышевая ткань – трофобласт, а из внутренней массы (эмбриобласта или зародышевого узелка) формируется сам зародыш и его провизорные органы. В конце дробления в зародыше возникает обширная полость (бластоцель). На этой стадии зародыш млекопитающих называется бластоцистой. Наружный слой клеток бластоцисты представляет собой трофобласт, из которого позднее разовьется наружная оболочка плода – хорион. Трофобласт играет важную роль в имплантации зародыша в стенку матки. У анимального полюса бластоцисты располагается эмбриобласт
Назвать типы определения пола, существующие в природе и для каких организмов они характерны.
тип определения пола – тип Lygaeus(тип ХУ).
У этих видов организмов набор в виде пары ХУ характеризует самцов, а набор хромосом ХХ характеризует самок. Был обнаружен у клопа Lygaeusturcicus.
тип определения пола – тип Protenor(тип ХО).
У ряда видов организмов гетероморфность в паре половых хромосом выражается не
в присутствии У-хромосомы, а в ее отсутствии. В этом случае один пол имеет набор ХО - самцы, а другой ХХ - самки. Такой тип обнаружен у многих насекомых (жуки, пауки, чешуекрылые).
Достаточно распространен третий способ определения пола, при котором гетерогаметность присуща женским особям, а гомогаметность - мужским. Встречается этот тип у многих видов птиц, пресмыкающихся, некоторых рыб, земноводных.
При гетерогаметности женского пола описаны подтипы определения пола, аналогичные Lygaeus и Protenor: а) самки ХУ, самцы ХХ и б) самки ХО и самцы ХХ. 4.Гаплодиплоидия, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки — это диплоидные особи, а самцы (трутни) - гаплоидные.
1 Билет
Ядерная оболочка состоит из 2 мембран: наружной и внутренней. Между ними – перинуклеарное пространство.
В ядерной оболочке есть поры. Они имеют сложное строение. Чем активнее клетка, тем пор больше. Через поры идет транспорт веществ в ядро и из него. Крупные молекулы (белки, субъединицы рибосом) транспортируются через ядерные поры, а небольшие молекулы (сахара) через саму клеточную мембрану.
Функции ядерной оболочки:
ограничение содержимого ядра от цитоплазмы
обеспечение ядерно-цитоплазматического взаимодействия
регуляция транспорта веществ и органелл
1)При репликации ДНК каждая старая цепь является матрицей для синтеза новой цепи. Синтез происходит по принципу комплементарности. По окончании репликации образуются 2) дочерние молекулы ДНК, каждая их которых будет состоять из 1
старой цепи и 1 новой. В этом и состоит принцип полуконсервативности.
1. Лежит в основе образования половых клеток (гамет).
Мейоз обеспечивает постоянство числа хромосом в ряду поколений (диплоидность организмов).
Мейоз обеспечивает генетическое разнообразие гамет, образующихся в организме.
Мейоз лежит в основе комбинативной изменчивости.
4. 1) Механизмы связаны с изменением экспрессии генов.
Факторы среды могут изменять активность генов, действуя через различные регуляторные механизмы, что изменяет их фенотипическое проявление.
Явление случайной фенотипической изменчивости. Сущность случайной изменчивости состоит в том, что любому признаку в ходе его реализации при развитии организма свойственна известная степень чисто случайных колебаний, даже при идеальном постоянстве генотипа и среды. Подобная изменчивость присутствует всегда и отражает неустойчивость процессов фенотипической реализации генотипа
Аскарида человеческая – AscarisLumbricoides Локализация в организме хозяина – тонкий кишечник. Морфофизиологическая характеристика.
Крупный червь, беловато-розового цвета. Самка достигает 20-40см в длину, самец –
15-20см. Тело веретеновидное. Ротовое отверстие окружено тремя кутикулярными губами.
Кишечник в виде прямой трубки. У оплодотворенной самки имеется перетяжка (конец
передней трети тела).
Лабораторная диагностика. Обнаружение яиц в фекалиях. Яйца крупные, овальные с бугристой оболочкой бурого цвета.
14 Билет.
Охарактеризовать стадию диакинеза профазы мейоза I. Диакинез. Диплотена незаметно переходит в диакинез - стадию предшествующую метафазе. Спирализация хромосом усиливается, они становятся максимально уплотненными. Несестринские хроматиды, претерпевщие кроссинговер, остаются связанными хиазмами. Происходит перемещение хиазм к концам хромосом, хромосомы при этом образуют характерные фигуры кольца и креста. До начала анафазы хромосомы остаются связанными хиазмами. В диакинез исчезает ядерная оболочка, ядрышко, образуется веретено деления, хромосомы перемещаются к экватору
Какие виды РНК синтезирует РНК-полимераза II. Синтезирует: мРНК, мяРНК, мкРНК, миРНК. 3.
Представить классификацию хромосом в зависимости от положения центромеры. В зависимости от
положения центромеры у человека выделяют 4 группы хромосом: 1. Метацентрические (равноплечие) – центромера делит хромосому на два равных плеча 2. Субметацентрические (умереннонеравноплечая) – центромера делит хромосому на два слабо неравных плеча 3.Очень субметацентрическая (выраженная неравноплечая) – центромера делит хромосому на два резко неравных плеча 4. Акроцентрические (палочковидные) – одно плечо очень короткое, второе очень длинное.
Балантидий кишечный, характеристика вегетативной формы и цисты. Балантидий кишечный (Balantidium coli). Балантидий кишечный - представитель типа Инфузории (Infusoria), является возбудителем зоонозного протозойного заболевания - балантидиаза человека, распространен повсеместно. Однако очаги болезни чаще регистрируются в теплых и влажных регионах, особенно там, где развито свиноводство. Балантидий – это единственная инфузория, которая паразитирует у человека. Паразитирует балантидий в толстом кишечнике и особенно часто в слепой кишке. Балантидий паразитирует у человека в двух формах: • вегетативной форме (трофозоит); • цисте. Вегетативная форма. Имеет яйцевидную форму тела, размеры тела колеблются: длина – 30-200 мкм, ширина – 20-110 мкм ( 6). По величине это самый крупный паразит
человека среди простейших. Балантидий имеет все особенности организации инфузорий, постоянную форму тела, наличие пелликулы, многочисленные реснички как органеллы передвижения. Клетка содержит два
ядра: крупное – макронуклеус, регулирующий обмен веществ, и малое – микронуклеус, которое служит для обмена наследственной информации при конъюгации. Близ переднего суженного конца тела имеется углубление в виде неглубокой щели – цитостом (клеточный рот), ведущий в короткий цитофаринкс (клеточную глотку), заканчивающуюся в цитоплазме. На заднем конце находится анальная пора. В эндоплазме находятся многочисленные пищевые вакуоли, содержащие бактерии, грибки, зерна крахмала, иногда эритроциты и лейкоциты на разных стадиях переваривания. В передней и задней половинах тела расположены
сократительные вакуоли. Вегетативные формы балантидий размножаются путем поперечного деления (митозом). В определенные периоды возможен половой процесс – конъюгация. Питается балантидий разнообразным содержимым толстого кишечника (бактериями, грибками, зернами крахмала и т.д.). Циста. Цисты балантидия диаметром около 50-60 мкм имеют округлую форму и окружены двойной оболочкой,
ресничек не имеют. В цитоплазме сохраняется макронуклеус и сократительные вакуоли. Цистообразование происходит в нижних отделах толстого кишечника. Цисты сохраняют жизнеспособность во внешней среде в течение нескольких месяцев.
Нарушения развития головного и спинного мозга у человека (рахисхиз, прозэнцефалия, агирия, олигогирия с пахигирией). Рахисхиз - Отсутствие замыкания нервной трубки. Такая аномалия связана с нарушением клеточных перемещений и адгезии в зоне формирования нервной трубки в процессе нейруляции.
Прозэнцефалия – не полное разделением мозгового пузыря на большие полушария. Это приводит к
недоразвитию коры. Этот порок формируется на 4 неделе эмбриогенеза и несовместим с жизнью. Агирия – отсутствие извилин в коре больших полушарий Алигогирия с пахигирией – малое количество утолщенных извилин с упрощением гистологического строения коры. У детей с такими пороками выявляются грубая олигофрении и нарушение многих рефлексов. Большинство детей при этом умирают в течение первого года жизни
Какие заболевания человека получили название «хромосомные болезни». Что лежит в основе развития этих болезней. Что обозначают термином «хромосомные аномалии». Врожденные наследственные болезни, в основе которых лежат хромосомные и геномные мутации, получили название хромосомные болезни. Эти два разных типа мутаций для краткости объединяют общим термином «хромосомные аномалии». Практически
все хромосомные аномалии (кроме сбалансированных) ведут к врожденным порокам развития. Частота хромосомных аномалий составляет 6% среди перинатально погибших плодов (от 22 недели беременности – по 7-й день после рождения). При этом летальные эффекты сочетаются с врожденными пороками развития.
Примерно 46% спонтанных абортов у женщин связаны с хромосомными аномалиями. На 1000
новорожденных младенцев 3-4 имеют хромосомные болезни.
Что является результатом превращения первичных повреждений ДНК в истинные генные мутации (результатом фиксации мутации). Из общего числа первичных повреждений только часть их переходит в истинные мутации (фиксируется в мутации). Остальные устраняются механизмами молекулярной репарации. Результатом превращения первичных повреждений в истинные генные мутации (результатом фиксации мутаций) служит: появление замен пар оснований (пар нуклеотидов), вставка (инсерция) или выпадение (делеция) пар оснований (пар нуклеотидов), их перестановки.
Каким образом используется гибридизация клеток для картирования хромосом. 1. Для картирования хромосом применяют гибридизацию соматических клеток человека с клетками различных животных, преимущественно с клетками мыши. 2. При культивировании таких гибридных клеток на питательной среде происходит постепенная потеря хромосом человека. Когда в гибридной клетке остается только одна хромосома от кариотипа человека, ее можно идентифицировать путем дифференциального окрашивания.
Определив затем содержание определенного фермента в данной клетке, можно утверждать, что ген для этого фермента расположен в данной хромосоме. 3. В настоящее время определено положение многих сотен генов в хромосомах человека. Подавляющее большинство этих генов локализовано методами генетики
соматических клеток.
Регенерационная гипертрофия как способ репаративной регенерации, характеристика.
Регенерационная гипертрофия — это восстановление не полное. Форма органа не
восстанавливается, а восстанавливается лишь свойственное органу количество ткани. На первое место выступает накопление клеточной массы поврежденного органа, а формообразовательные процессы в месте нанесения травмы
крайне ограничены. 2. Регенерационная гипертрофия характерна для тех органов, для выполнения функции которых несущественна форма, т. к. она не отражается на их функции, важно количество функционирующей ткани. 3. Восстановление происходит не за счет роста от раневой поверхности, а путем роста остатка органа в целом. В результате нельзя отделить вновь образованную часть органа от старой, остаток органа
представляет собой и регенерат. 4. Главными цитологическими механизмами регенерации внутренних органов являются как пролиферация, так и гипертрофия клеток (увеличение массы клеток) регенерирующего органа, а нередко и полиплоидия. Показано, что гипертрофия, наряду с пролиферацией, – закономерное
явление для регенерационного процесса. Гипертрофия играет большую роль в восстановлении массы
поврежденного органа. В основе гипертрофии клеток лежит гипертрофия (увеличение массы) и гиперплазия (увеличение числа) органелл. При этом не только пролиферация клеток, но и их гипертрофия и полиплоидия при регенерационной гипертрофии носят диффузный органный характер. 5. Репаративная регенерация внутренних органов протекает по органному, а не по тканевому типу. Это значит, что в ответ на повреждение органа регенерируют не только специализированные клетки, но и другие клеточные элементы органа.
Например, при регенерации печени в условиях резекции восстанавливаются не только гепатоциты, но и другие клетки ( купферовские клетки, эндотелий и эпителий желчных протоков).
6. Масштаб восстановления поврежденного органа при регенерационной гипертрофии определяются условиями, в которых протекает этот процесс (количеством удаленной массы органа, характером повреждений, возрастным фактором,
состоянием иммунной, нервной и эндокринной системы).
33 Билет
Многие методы классической генетики для изучения человека оказались не применимы. Например, у человека нельзя использовать гибридологический метод. Вступление в брак
мужчин и женщин совершенно случайное явление, подбирать родительские пары нельзя.
У людей низкая плодовитость и медленная сменяемость поколений, что затрудняет
наблюдение и использование статистического метода для расчета наследования признака в поколениях. Трудности связаны с большим генетическим разнообразием человека, что
обусловлено большим числом хромосом в кариотипе и большим числом генов. Наконец, на людях нельзя ставить эксперименты.
Способ и источник заражения. Для человека возможны следующие пути заражения: геооральный – проникновение в организм зрелых ооцист паразита, выделяемых кошкой,
из внешней среды при несоблюдении правил гигиены; алиментарный – при употреблении в пищу недоваренных мяса, яиц, некипяченого молока, содержащих тахизоиты и цисты с брадизоитами. Другие способы заражения, например трансплацентарный, гемотрансфузионный, трансплантационный встречаются редко.
Лабораторная диагностика.
Паразитологический метод – обнаружение токсоплазм в центрифугате сыворотки крови, в пунктате спинномозговой жидкости, в тканях плаценты, в биоптатах лимфоузлов. Эти методы применимы при остром и врожденном токсоплазмозе.
Иммунологические методы с количественным определением специфических антител к Toxoplasma gondii, что позволяет определить острую и хроническую стадию заболевания.
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) для обнаружения последовательностей ДНК Toxoplasma gondii, применяется в диагностике врожденного токсоплазмоза.
2. Рост относится к генетическим признакам, которые передаются по наследству. Рост – это полигенный признак, он связан с большим числом генов. Генетический контроль роста действует на протяжении всего периода роста. Гены контролируют процессы роста, главным образом, через факторы роста и гормоны. Выделено несколько специфических факторов, стимулирующих рост (фактор роста нервов, фактор роста фибробластов и др.). Один из основных стимуляторов роста тканей является гормон роста (соматотропин),
выделяемый передней долей гипофиза. Гормон роста способствует образованию новых хрящевых клеток, стимулирует синтез белков в клетках. Большую роль в регуляции роста человека играют гормоны щитовидной железы, половые гормоны. Имеются данные,
свидетельствующие о наличии тканеспецифических ингибиторов роста. Они получили название кейлонов. Кейлоны – это белки, действие которых заключается в подавлении или замедлении скорости деления клеток в тех тканях, которые их вырабатывают.
Под действием ультрафиолетовых лучей в молекуле ДНК образуются пиримидиновые димеры (димеризация пиримидинов), обычно между остатками тимина, находящимися рядом в одной из цепей. Реже встречаются димеры между остатками цитозина, либо тимина и цитозина. Это следует рассматривать как предмутационное повреждение. Димеры нарушают спиральную конформацию ДНК и ингибируют нормальную репликацию, а это приводит к появлению ошибок репликации и развитию мутаций.
1. Морфологические мутации, характеризующиеся изменением строения органа или организма в целом (заячья губа, волчья пасть, шестипалость).
Физиологические мутации, характеризующиеся изменением функций органа или организма в целом (при отсутствии тех или иных ферментов возникают болезни обмена веществ).
Биохимические мутации, связанные с изменением структуры белка.
В условиях моногибридного скрещивания, при скрещивании гибридов первого поколения во 2-ом поколении имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3А:1а и по
генотипу 1АА:2Аа:1аа.
22 Билет
. Представить типы белков-гистонов и определить их значение в организации и функционировании хромосом.
Выделяют 5 типов гистонов: H1; H2A; H2B; H3; H4. Особенностью генов этих белков является отсутствие в их последовательностях интронов. Белки гистоны не только выполняют структурную функцию в хроматине, но и участвуют в механизмах функционирования наследственного материала. Являясь положительно
заряженными основными белками, они достаточно прочно соединяются с молекулами ДНК, несущими отрицательный заряд, чем препятствуют считыванию биологической информации, заключенной в ДНК. В этом состоит их регуляторная роль.Кроме того, гистоны выполняют структурную функцию. Они принимают участие в компактизации ДНК: Н2А, Н2В, Н3, Н4 образуют белковый остов, вокруг которого ДНК делает 2 витка, формируя нуклеосому. А H1 фиксирует укладку нуклеосомной нити в соленоидо-подобную структуру. Негистоновые белки выполняют структурную, регуляторную и ферментативную функцию в хроматине.Таким образом, хроматин следует рассматривать как вещество хромосом. Отдельные хромосомы представляют
собой хроматин с одной молекулой ДНК и определенной структурной организацией.
. Перечислить процессы, происходящие в телофазу митоза.
Происходят те же процессы, что в профазу и прометафазу, только в обратном порядке: 1. исчезает веретено деления,
формируется ядерная оболочка,
хромосомы деспирализуются,
формируются ядрышки,
происходит цитокинез (деление цитоплазмы)
Что является результатом превращения первичных повреждений ДНК в истинные генные мутации
(результатом фиксации мутации).
Из общего числа первичных повреждений только часть их переходит в истинные мутации (фиксируется в мутации). Остальные устраняются механизмами молекулярной репарации. Результатом превращения первичных повреждений в истинные генные мутации (результатом фиксации мутаций) служит: появление замен пар оснований (пар нуклеотидов), вставка (инсерция) или выпадение (делеция) пар оснований (пар нуклеотидов), их перестановки.
Регуляция экспрессии генов на уровне трансляции,роль малых интерферирующих РНК (миРНК).
Это подавление трансляции иРНКв результате связывания с ней малых некодирующих РНК: малых интерферирующих РНК (миРНК) и микроРНК (мкРНК).
Регуляторные малые интерферирующие РНК- этодвухцепочечные РНК длиной 19-25
п.н., которые вызывают деградацию и(м)РНК. Они дают сигнал ферментам (эндонуклеазам), которые разрушают молекулу и(м)РНК и таким образом блокируют трансляцию, а значит, блокируют работу генов. РНК-интерференция обнаружена у большинства эукариотических организмов, включая человека.
Назвать структуры и органы, образующиеся в эмбриогенезе из эктодермы, энтодермы и мезодермы. Из эктодермы развивается: нервная система, органы чувств, кожный эпидермис, кожные и молочные железы, придатки кожи, эпителий передней и задней кишки (эпителий ротовой полости и анального отдела прямой кишки), эмаль зубов. Из энтодермы: эпителий средней кишки (желудка и кишечника), пищеварительные железы (клетки печени и поджелудочной железы), дыхательная система. Из мезодермы: опорно-
двигательный аппарат, кровеносная и лимфатическая система, мочеполовая система, соединительная ткань. 6 Охарактеризовать инвагинацию и деляминацию как способы гаструляции. Для каких животных они характерны.
При инвагинации часть однослойной бластодермы (стенки бластулы) впячивается внутрь бластоцеля. В результате чего из однослойного полого шара образуется двуслойная чаша (двуслойный зародыш).
Наружный слой клеток двуслойного зародыша представляет эктодерму, внутренний слой клеток – энтодерму. Энтодерма выстилает новую полость двуслойного зародыша, называемую - гастроцель или полость первичной кишки. Отверстие, ведущее в гастроцель принято называть бластопором или первичным ртом.
Края бластопора называют губами бластопора. У первичноротых животных (черви, моллюски, членистоногие) бластопор в дальнейшем превращается в ротовое отверстие. У вторичноротых – в анальное отверстие, а рот образуется на противоположном конце (хордовые, ланцетник). Инвагинация характерна для ланцетника, а также других организмов ( 6)
Деламинация в чистом виде характерна для кишечнополостных, имеющих бластулу в виде морулы (без полости). При деламинации происходит расслоение клеток бластодермы бластулы на два слоя,
расположенных друг над другом. Наружные клетки будут формировать эктодерму. Клетки внутреннего слоя образуют энтодерму ( 7).
. 7 Формирование вторичного твердого неба у млекопитающих. Атавистические аномалии ротовой полости.
У млекопитающих горизонтальные складки срастаются, что приводит к образованию вторичного твердого нёба, которое полностью отделяет друг от друга ротовую полость и полость носа. Этим достигается независимость функций органов ротовой полости от процесса дыхания
Аномалии развития ротовой полости
К концу 8-й недели происходит формирование вторичного твердого нёба за счет срастания горизонтальных костных складок. При нарушении адгезии клеток обеих складок возможно незаращение твердого нёба —
порок развития, известный под названием волчья пасть. Эта аномалия имеет атавистическую природу.
8.. В чем сущность полного доминирования как формы взаимодействия аллельных генов. Примеры.
При полном доминировании имеет место проявление в фенотипе только одного гена из аллельной пары и проявление его не зависит от другого аллеля. Такой аллельный ген называют - доминантным. Он полностью подавляет действие другого аллеля и у гетерозигот при этом проявляется доминантный признак. Аллель, действие которого подавляется, называется рецессивным. Рецессивный аллель проявляется в признак только в отсутствии альтернативного аллеля.
Примеров доминантных и рецессивных аллелей много у человека. Как доминантные, так и рецессивные
гены могут нести патологический признак. Например, карий цвет глаз - признак доминантного гена, голубой - рецессивного; курчавые волосы - признак доминантного гена, прямые волосы - рецессивного; близорукость - признак доминантного гена, нормальное зрение - рецессивного; гемофилия - признак рецессивного гена.
Однако свойство доминантности и рецессивности аллелей (признаков) может носить относительный характер. В зависимости от условий его функционирования аллелельный ген может вести себя как доминантный, так и рецессивный. Например, отсутствие волос на голове (облысение) проявляет свойства рецессивного признака у женщин и доминантного у мужчин. То, что у женщин один из побочных эффектов применения в терапевтических целях мужского полового гормона тестостерона заключается в потере волос, указывает на участие мужского гормона в фенотипическом проявлении этого гена.
21 Билет
1. Формирование нуклеосом
Образование из нуклеосомной нити соленоидо-подобной структуры (фибриллы)
Образование хроматиновых петель
Формирование метафазной хроматиды
Формирование метафазной хромосомы
2.. Раскрыть сущность понятия – оперон. Как устроен лактозный оперон. 1) Оперон - группа тесно сцепленных генов, находящихся под контролем общего промотора и общего оператора и транскрибируемых как единая иРНК. 2) Синтезируемая на оперонах бактерий мРНК является полицистронной и может быть использована для синтеза нескольких белков. 3) Лактозный оперон (lac-оперон) кишечной палочки имеет три цистрона
(гена), которые принимают участие в утилизации лактозы и находятся под контролем общего промотора (А, В, С). 4) Последовательность промотора перекрывается с еще одной регуляторной последовательностью - оператором. За пределами оперона находится ген-регулятор, который обеспечивает синтез белка-
репрессора.
Дать характеристику типа ХУ наследования, сцепленного с полом у человека. Приведите примеры этого типа наследования. При этом типе наследуемые гены локализованы в гомологичных участках Х- и Ухромосомы. Подобные гены считаются частично сцепленными с полом. У человека известно несколько патологических состояний, наследуемых по такому типу. К ним относится: полная цветная слепота,
пигментная ксеродермия, пигментный ретинит, спастический паралич, волчья пасть, заячья губа и др.
В чем проявляется мутагенное действие ультрафиолетового излучения. Под действием ультрафиолетовых лучей в молекуле ДНК образуются пиримидиновые димеры (димеризация пиримидинов), обычно между остатками тимина, находящимися рядом в одной из цепей. Реже встречаются димеры между остатками цитозина, либо тимина и цитозина. Это следует рассматривать как предмутационное повреждение. Димеры нарушают спиральную конформацию ДНК и ингибируют нормальную репликацию, а это приводит к
появлению ошибок репликации и развитию мутаций.
В чем отличие и чем характеризуются сбалансированные и несбалонсированные хромосомные мутации. Говоря о хромосомных мутациях в целом, не разделяя их, следует отметить, что они могут быть сбалансированными и несбалансированными. При сбалансированных мутациях баланс генов не нарушен, система генотипа не изменена и фенотипических проявлений, как правило, нет. При несбалансированных – баланс генов нарушен, изменена система генотипа, что приводит к фенотипическим изменениям. У человека при разных видах несбалансированных аберраций имеет место совпадение многих признаков и симптомов. Их характеризует комплекс физических и психических недостатков: резкая задержка развития, умственная отсталость, дефекты развития со стороны наружных и внутренних органов. В тоже время надо иметь ввиду, что хромосомные аберрации играли важную роль в эволюции генома и хромосом. На их основе
осуществлялась эволюция видовых кариотипов
В чем проявляется генетический контроль роста. Через какие факторы гены контролируют рост организма. Рост относится к генетическим признакам, которые передаются по наследству. Рост – это полигенный признак, он связан с большим числом генов. Генетический контроль роста действует на протяжении всего периода роста. Гены контролируют процессы роста, главным образом, через факторы роста и гормоны.
Выделено несколько специфических факторов, стимулирующих рост (фактор роста нервов, фактор роста фибробластов и др.). Один из основных стимуляторов роста тканей является гормон роста (соматотропин), выделяемый передней долей гипофиза. Гормон роста способствует образованию новых хрящевых клеток,
стимулирует синтез белков в клетках. Большую роль в регуляции роста человека играют гормоны щитовидной железы, половые гормоны. Имеются данные, свидетельствующие о наличии тканеспецифических ингибиторов роста. Они получили название кейлонов. Кейлоны – это белки, действие которых заключается в
подавлении или замедлении скорости деления клеток в тех тканях, которые их вырабатывают
Трансформация просветной формы в большую вегетативную. Дизентерийная амеба может длительное время размножаться в содержимом кишечника, не вызывая никаких проявлений болезни. Однако в любое время просветная форма под влиянием до сих пор факторов способна превращаться в агрессивную инвазивную форму, внедряющуюся в ткани кишечника и вызывающую заболевание. При внедрении в ткани амеба увеличивается в размерах, приобретает способность к более активному движению. Амебы разрушают эпителий кишечника, вызывая язвенные поражения, и интенсивно фагоцитируют эритроциты. При изъязвлении разрушаются кровеносные сосуды, вследствие чего кровь поступает в полость кишки, и у таких больных наблюдается кровавый понос. Это соответствует острому периоду кишечного амебиаза. Крупные вегетативные формы могут трансформироваться в малые, которые затем инцистируются. Погружаясь в
подслизистый слой, амебы превращаются в тканевые формы, которые в особо тяжелых случаях могут
попадать в кровь и разноситься по всему организму, вызывая внекишечный амебиаз. При этом возможно образование амебных абсцессов в печени, легких и других органах.
8 Билет
Факультативный гетерохроматин – это гетерохроматизированные эухроматические
районы хромосом. Примером факультативного гетерохроматина является тельце полового хроматина (тельце Барра), которое образуется в клетках гомогаметного пола (у женщин). При
этом одна из двух Х-хромосом сворачивается, плотно укладывается, хорошо прокрашивается и выглядит в виде тельца у ядерной оболочки.
Зиготена (стадия сливающихся нитей). Гомологичные хромосомы отыскивают друг друга и объединяются. Этот процесс называется коньюгацией или синапсисом. Точность объединения достигает молекулярного уровня. В конце этой стадии между конъюгированными гомологичными хромосомами формируется синаптонемальный комплекс – особое белковое образование, состоящее из 2х белковых тяжей, соединенных перемычками по типу веревочной лестницы.
Процесс формирования зрелых молекул и(м)РНК из первичных транскриптов получил название процессинг первичных транскриптов. Процессинг пре-и(м)РНК – это совокупность биохимических реакций, в результате которых происходит модификация пре-и(м)РНК с образованием зрелых молекул и(м)РНК: структурная (уменьшается молекулярная масса) и химическая.
Процессинг пре-и(м)РНК можно рассматривать как компонент центральной догмы молекулярной биологии: ДНК → пре-и(м)РНК → и(м)РНК→ белок транскрипция процессинг трансляция Процессинг матричной РНК у эукариот из пре-мРНК происходит в ядре и включает следующие этапы:
кэпирование 5`- концевой области;
процессинг 3` - концевой области;
удаление интронов и соединение экзонов (сплайсинг).
