- •Как функционирует репликационная вилка. Каким образом идет сборка полинуклеотидных цепей.
- •. Что представляют собой по химической природе ядрышки, их функция. У каких хромосом человека формируются ядрышки.
- •Роль гормонов в эмбриональном развитии.
- •Что представляют собой характеристики генетического кода: триплетен, не перекрывается, без запятых. -
- •10) Дать цитологическое объяснение закона расщепления (2 закона г. Менделя).
- •6 Билет
- •Какие хромосомы человека относятся к 5-7 группам согласно принятой классификации, их характеристика.
- •Дать определение старения. В чем сущность «программных» гипотез старения.
- •10.Назовите причины по которым полиплоидизация среди животных встречается гораздо реже, чем среди растений.
- •34 Билет
- •Представить схему центральной догмы молекулярной биологии с пояснением.
- •В чем сущность генных мутаций по типу экспансии тринуклеотидных повторов.
- •Полисомия у человека, связанная с нарушением расхождения половых хромосом. Синдром Клайнфельтера, фенотипические проявления.
- •Дайте формулировку III закона г.Менделя и подтвердите его схемой скрещивания.
- •Профилактика. Борьба с гименолепидозом сводится к выявлению и лечению больных, соблюдению правил личной гигиены, в первую очередь в детских учреждениях.
- •8) Какие пороки развития половых желез встречаются у человека, их характеристика.
- •9)Вторичные эмбриональные индукции. Механизм индукционных влияний при эмбриогенезе. Роль эмбриональных индукций в морфогенезе.
- •35 Билет
- •Охарактеризовать ядерно-цитоплазматический транспорт веществ.
- •Что представляют собой характеристики генетического кода: вырожден, специфичен, универсален.
- •Какие изменения наблюдаются при старении на клеточном уровне.
- •Представить жизненный цикл трихинеллы, указать личиночные стадии, окончательного и промежуточного хозяина.
- •Пренатальная диагностика наследственных болезней, ее задачи. К чему сводятся непрямые методы пренатальной диагностики, показания для использования этих методов.
- •Робертсоновские транслокации, их формирование. Как формируется транслокационная форма синдрома Дауна.
- •18 Билет
- •Особенности маммалийного типа мозга. Для каких животных характерен этот тип.
- •Дать определение кариотипа. Что представляет собой кариотип человека?
- •Метод сравнительной геномной гибридизации на микрочипах
- •Плейотропия и генокопии
- •Представить жизненный цикл бычьего цепня, указав все личиночные стадии, а также промежуточного и постоянного хозяина.
- •Билет 25
- •. Охарактеризовать метафазу митоза.
- •Регуляция экспрессии генов на уровне инициации транскрипции. Роль промоторов, энхансеров, сайленсеров и инсуляторов.
- •Чем характеризуется аутосомно-доминантный тип наследования признаков у человека.
- •В чем сущность неполного доминирования как формы взаимодействия аллельных генов. Пример.
- •6.Власоглав, морфологические особенности, локализация, лабораторная диагностика.
- •. Нейруляция как фаза органогенеза, сущность и исход.
- •Представить этапы дорепликативной эксцизионной репарации нуклеотидов с указанием ферментов.
- •Билет 2
- •Перечислить компоненты интерфазного ядра и охарактеризовать ядерный матрикс.
- •. Назовите ферменты, участвующие в репликации днк. Определите их функции.
- •Каким образом закодирована генетическая информация в днк. Дать определение генетического кода.
- •. Сформулировать первый закон г. Менделя и подтвердить его схемой скрещивания.
- •. В чем сущность “нонсенс” мутаций. Привести пример.
- •Представить возможные механизмы возникновения хромосомных мутаций.
- •Суть и возможности молекулярно-генетических методов (днк-диагностики).
- •8. Что понимают под конституционном типом и типом телосложения человека. Представить классификацию типов телосложения м.В. Черноруцкого. Особенности строения тела при разных типах телосложения.
- •9.Определить понятие: морфогенез. Назвать механизмы, определяющие морфогенез.
- •10) К чему сводятся реакции организма хозяина на воздействие паразитов.
- •Билет 29
- •. Как надо понимать экзонно-интронное строение уникальных генов. Что представляет собой экзон и сколько их может быть в уникальной последовательности.
- •Какие процессы происходят в постсинтетический период (g2).
- •. Какую функцию в биосинтезе белка выполняют ферменты аминоацил-тРнк-синтетазы. Кодон и антикодон.
- •В чем сущность “миссенс” мутаций. Привести пример.
- •Охарактеризовать изохромосомы как хромосомные мутации.
- •Что понимают под термином «компетенция» относительно дифференцировки. Как меняется в эмбриогенезе компетенция стволовых клеток.
- •Жизненный цикл паразитов. Окончательные, промежуточные и резервуарные хозяева паразитов.
- •Билет 16
- •Что такое бенд при дифференциальной окраске хромосом. Определите положение представленного участка хромосомы: 1p31.
- •Охарактеризовать телофазу мейоза I, какие клетки образуются в результате мейоза I.
- •Перечислить значение кэпирования мРнк.
- •В чем проявляется мутагенное действие алкилирующих соединений.
- •На каком принципе основан метод полимеразной цепной реакции (пцр). Перечислить компоненты,необходимы для проведения пцр.
- •Что понимают под физиологической регенерацией. Значение физиологической регенерации для жизнедеятельности организма.
- •Представить жизненный цикл эхинококка, указав все личиночные стадии, а также промежуточного и постоянного хозяина.
- •Какие пороки развития наблюдаются у человека при нарушении эмбриогенеза со стороны мюллерова и вольфова каналов.
- •Билет 20
- •Что представляет собой нуклеосома и как она формируется.
- •. Амитоз как тип деления клеток, особенности амитоза.
- •Назовите фазы оплодотворения. Какими факторами обеспечивается сближение сперматозоида и яйцеклетки при оплодотворении.
- •Билет 26
- •В чем особенность организации генома прокариот по сравнению с геномом эукариот.
- •Охарактеризовать прометафазу митоза.
- •К чему сводится и чем заканчивается терминация трансляции.
- •Сверхдоминирование как форма взаимодействия аллельных генов. Пример.
- •Дать характеристику типа х наследования, сцепленного с полом у человека. Привести примеры этого типа наследования.
- •Что следует понимать под дифференцировкой клеток. Каковы первопричина и механизм дифференцировки клеток.
- •Назвать отличительные морфологические особенности аргазовых клещей. Переносчиками и резервуаром какого заболевания является поселковый клещ.
- •Что характерно для заболеваний с природной очаговостью. Природный очаг, назвать компоненты природного очага.
- •17 Билет
- •Что представляют собой 4-й и 5-й уровни компактизации днк в хромосоме.
- •В чем смысл sos-репарации днк.
- •Полисомии у человека, связанные с нарушением расхождения аутосом. Синдром Патау, фенотипические проявления.
- •Когда происходит и к чему сводится кэпирование 5′-концевой области первичного транскрипта мРнк.Транскрипты каких рнк-полимераз подвергаются кэпированию.
- •Назвать регуляторные механизмы, участвующие в регуляции процессов регенерации с пояснением механизмов их действия.
- •Представить жизненный цикл альвеококка, указав все личиночные стадии, а также промежуточного и постоянного хозяина.
- •Какие пороки развития сосудов, отходящих от сердца,имеют место у человека.
- •Билет 11
- •. Какие хромосомы человека относятся к 3-4 группам согласно принятой классификации, их характеристика.
- •Что представляет собой альтернативный сплайсинг.Способы альтернативного сплайсинга. Какое биологическое значение имеет эта форма сплайсинга.
- •Представить этапы дорепликативной эксцизионной репарации нуклеотидов с указанием ферментов.
- •Какие изменения наблюдаются при старении на тканевом, органном и системном уровнях.
- •Представить жизненный цикл сибирского сосальщика, указав личиночные стадии, а также
- •10) Экзомное секвенирование. Какое значение имеет секвенирование для генетики человека и других областей биологии.
- •Билет 28
- •Охарактеризовать умеренно повторяющиеся последовательности генома человека. Гены каких молекул находятся в этих последовательностях.
- •Представить схему анализирующего скрещивания опытов т.Моргана, доказывающих полное сцепление генов у дрозофилы. Дать цитологическое объяснение полученных результатов.
- •Охарактеризовать кольцевые хромосомы как хромосомные мутации.
- •Билет 10
- •Билет 13
- •32 Билет
- •23 Билет
- •15 Билет
- •1 Билет
- •14 Билет.
- •33 Билет
- •22 Билет
- •21 Билет
- •8 Билет
- •7 Билет
- •27 Билет
Какие процессы происходят в постсинтетический период (g2).
В постсинтетический период завершается удвоение массы цитоплазмы, которое связано с интенсивным синтезом белков, РНК, сборкой органелл. Синтезируются в этот период и белки, которые используются для построения микротрубочек клеточного центра и веретена деления, происходит синтез АТФ и его накопление.
. Какую функцию в биосинтезе белка выполняют ферменты аминоацил-тРнк-синтетазы. Кодон и антикодон.
Акцепторная - способность ковалентно связываться с остатком аминокислоты, превращаясь в аминоацил-тРНК.
Адапторная - способность взаимодействовать своим антикодоном с кодоном иРНК, соответствующим транспортируемой аминокислоте, что обеспечивает включение этой аминокислоты на законное место в растущей цепи белка.
В чем сущность “миссенс” мутаций. Привести пример.
Миссенс мутации – замена 1 нуклеотида в триплете на другой приведет к тому, что в полипептидную цепь белка будет включаться другая аминокислота, которой в норме не должно быть, а это приведет к тому, что изменятся свойства и функции белка.Пример: замена глутаминовой кислоты на валин в молекуле гемоглобина. ЦТТ – глутаминоваякислота, ЦАТ – валин.
Если такая мутация происходит в гене, который кодирует β цепь белка гемоглобина, то в β цепь вместо глютаминовой кислоты включается валин → в результате такой мутации изменяются свойства и функции белка гемоглобина и вместо нормального HbA появляется HbS, в результате у человека развивается серповидноклеточная анемия (форма эритроцитов изменяется).
Охарактеризовать изохромосомы как хромосомные мутации.
Изохромосомы. Разрыв хромосомы может происходить через центромеру. Каждое плечо, разъединенное после репликации, имеет две сестринские хроматиды, соединенные оставшейся частью центромеры. Сестринские хроматиды одного и того же плеча становятся плечами одной хромосомы. Со следующего митоза эта хромосома начинает реплицироваться и передаваться из клетки в клетку как самостоятельная единица наряду с остальными хромосомами. Такие хромосомы называют изохромосомами, у них одинаковые по набору генов плечи. Встречаются изохромосомы у человека по короткому или длинному плечу. Наличие изохромосом у человека вызывает хромосомную патологию, поскольку - это одновременно и частичная моносомия (по отсутствующему плечу), и частичная трисомия (по присутствующему плечу). Наиболее часто встречаются изохромосомы Х-хромосомы.
Изохромосома длинного плеча Х-хромосомы вызывает синдром Шерешевского-Тернера, поскольку эта хромосома всегда инактивирована, а активна только одна нормальная Х-хромосомаи и
Что позволяет близнецовый метод при изучениинаследственности человека. Близнецовость – удобный естественный эксперимент, позволяющий оценить роль эндогенного (генетического) и экзогенного (средового) факторов в детерминации нормальных и патологических признаков у человека, в том числе выяснить удельный вес наследственного фактора в возникновении многих заболеваний. Этот метод позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания). В процессе обследования близнецов учитывается совпадение (конкордантность) и различия (дискордантность) по ряду нормальных и патологических признаков. Если какой-то признак встречается у обоих близнецов данной пары, то такую пару называют конкордантной по данному признаку. Если признак встречается у одного из пары - дискордантная пара. Высокая степень конкордантности признака свидетельствует о его наследственной обусловленности.
При использовании близнецового метода проводят сравнение трех групп близнецов: двуяйцевых в одинаковых условиях жизни, однояйцевых близнецов в одинаковых условиях и однояйцевых близнецов в разных условиях среды. Монозиготные близнецы, развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки, генетически идентичны, так как имеют 100% общих генов. Поэтому среди монозиготных близнецов наблюдается высокий процент конкордантных пар, у которых признаки развиваются у обоих близнецов. Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разных условиях постэмбрионального периода, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды.