- •Как функционирует репликационная вилка. Каким образом идет сборка полинуклеотидных цепей.
- •. Что представляют собой по химической природе ядрышки, их функция. У каких хромосом человека формируются ядрышки.
- •Роль гормонов в эмбриональном развитии.
- •Что представляют собой характеристики генетического кода: триплетен, не перекрывается, без запятых. -
- •10) Дать цитологическое объяснение закона расщепления (2 закона г. Менделя).
- •6 Билет
- •Какие хромосомы человека относятся к 5-7 группам согласно принятой классификации, их характеристика.
- •Дать определение старения. В чем сущность «программных» гипотез старения.
- •10.Назовите причины по которым полиплоидизация среди животных встречается гораздо реже, чем среди растений.
- •34 Билет
- •Представить схему центральной догмы молекулярной биологии с пояснением.
- •В чем сущность генных мутаций по типу экспансии тринуклеотидных повторов.
- •Полисомия у человека, связанная с нарушением расхождения половых хромосом. Синдром Клайнфельтера, фенотипические проявления.
- •Дайте формулировку III закона г.Менделя и подтвердите его схемой скрещивания.
- •Профилактика. Борьба с гименолепидозом сводится к выявлению и лечению больных, соблюдению правил личной гигиены, в первую очередь в детских учреждениях.
- •8) Какие пороки развития половых желез встречаются у человека, их характеристика.
- •9)Вторичные эмбриональные индукции. Механизм индукционных влияний при эмбриогенезе. Роль эмбриональных индукций в морфогенезе.
- •35 Билет
- •Охарактеризовать ядерно-цитоплазматический транспорт веществ.
- •Что представляют собой характеристики генетического кода: вырожден, специфичен, универсален.
- •Какие изменения наблюдаются при старении на клеточном уровне.
- •Представить жизненный цикл трихинеллы, указать личиночные стадии, окончательного и промежуточного хозяина.
- •Пренатальная диагностика наследственных болезней, ее задачи. К чему сводятся непрямые методы пренатальной диагностики, показания для использования этих методов.
- •Робертсоновские транслокации, их формирование. Как формируется транслокационная форма синдрома Дауна.
- •18 Билет
- •Особенности маммалийного типа мозга. Для каких животных характерен этот тип.
- •Дать определение кариотипа. Что представляет собой кариотип человека?
- •Метод сравнительной геномной гибридизации на микрочипах
- •Плейотропия и генокопии
- •Представить жизненный цикл бычьего цепня, указав все личиночные стадии, а также промежуточного и постоянного хозяина.
- •Билет 25
- •. Охарактеризовать метафазу митоза.
- •Регуляция экспрессии генов на уровне инициации транскрипции. Роль промоторов, энхансеров, сайленсеров и инсуляторов.
- •Чем характеризуется аутосомно-доминантный тип наследования признаков у человека.
- •В чем сущность неполного доминирования как формы взаимодействия аллельных генов. Пример.
- •6.Власоглав, морфологические особенности, локализация, лабораторная диагностика.
- •. Нейруляция как фаза органогенеза, сущность и исход.
- •Представить этапы дорепликативной эксцизионной репарации нуклеотидов с указанием ферментов.
- •Билет 2
- •Перечислить компоненты интерфазного ядра и охарактеризовать ядерный матрикс.
- •. Назовите ферменты, участвующие в репликации днк. Определите их функции.
- •Каким образом закодирована генетическая информация в днк. Дать определение генетического кода.
- •. Сформулировать первый закон г. Менделя и подтвердить его схемой скрещивания.
- •. В чем сущность “нонсенс” мутаций. Привести пример.
- •Представить возможные механизмы возникновения хромосомных мутаций.
- •Суть и возможности молекулярно-генетических методов (днк-диагностики).
- •8. Что понимают под конституционном типом и типом телосложения человека. Представить классификацию типов телосложения м.В. Черноруцкого. Особенности строения тела при разных типах телосложения.
- •9.Определить понятие: морфогенез. Назвать механизмы, определяющие морфогенез.
- •10) К чему сводятся реакции организма хозяина на воздействие паразитов.
- •Билет 29
- •. Как надо понимать экзонно-интронное строение уникальных генов. Что представляет собой экзон и сколько их может быть в уникальной последовательности.
- •Какие процессы происходят в постсинтетический период (g2).
- •. Какую функцию в биосинтезе белка выполняют ферменты аминоацил-тРнк-синтетазы. Кодон и антикодон.
- •В чем сущность “миссенс” мутаций. Привести пример.
- •Охарактеризовать изохромосомы как хромосомные мутации.
- •Что понимают под термином «компетенция» относительно дифференцировки. Как меняется в эмбриогенезе компетенция стволовых клеток.
- •Жизненный цикл паразитов. Окончательные, промежуточные и резервуарные хозяева паразитов.
- •Билет 16
- •Что такое бенд при дифференциальной окраске хромосом. Определите положение представленного участка хромосомы: 1p31.
- •Охарактеризовать телофазу мейоза I, какие клетки образуются в результате мейоза I.
- •Перечислить значение кэпирования мРнк.
- •В чем проявляется мутагенное действие алкилирующих соединений.
- •На каком принципе основан метод полимеразной цепной реакции (пцр). Перечислить компоненты,необходимы для проведения пцр.
- •Что понимают под физиологической регенерацией. Значение физиологической регенерации для жизнедеятельности организма.
- •Представить жизненный цикл эхинококка, указав все личиночные стадии, а также промежуточного и постоянного хозяина.
- •Какие пороки развития наблюдаются у человека при нарушении эмбриогенеза со стороны мюллерова и вольфова каналов.
- •Билет 20
- •Что представляет собой нуклеосома и как она формируется.
- •. Амитоз как тип деления клеток, особенности амитоза.
- •Назовите фазы оплодотворения. Какими факторами обеспечивается сближение сперматозоида и яйцеклетки при оплодотворении.
- •Билет 26
- •В чем особенность организации генома прокариот по сравнению с геномом эукариот.
- •Охарактеризовать прометафазу митоза.
- •К чему сводится и чем заканчивается терминация трансляции.
- •Сверхдоминирование как форма взаимодействия аллельных генов. Пример.
- •Дать характеристику типа х наследования, сцепленного с полом у человека. Привести примеры этого типа наследования.
- •Что следует понимать под дифференцировкой клеток. Каковы первопричина и механизм дифференцировки клеток.
- •Назвать отличительные морфологические особенности аргазовых клещей. Переносчиками и резервуаром какого заболевания является поселковый клещ.
- •Что характерно для заболеваний с природной очаговостью. Природный очаг, назвать компоненты природного очага.
- •17 Билет
- •Что представляют собой 4-й и 5-й уровни компактизации днк в хромосоме.
- •В чем смысл sos-репарации днк.
- •Полисомии у человека, связанные с нарушением расхождения аутосом. Синдром Патау, фенотипические проявления.
- •Когда происходит и к чему сводится кэпирование 5′-концевой области первичного транскрипта мРнк.Транскрипты каких рнк-полимераз подвергаются кэпированию.
- •Назвать регуляторные механизмы, участвующие в регуляции процессов регенерации с пояснением механизмов их действия.
- •Представить жизненный цикл альвеококка, указав все личиночные стадии, а также промежуточного и постоянного хозяина.
- •Какие пороки развития сосудов, отходящих от сердца,имеют место у человека.
- •Билет 11
- •. Какие хромосомы человека относятся к 3-4 группам согласно принятой классификации, их характеристика.
- •Что представляет собой альтернативный сплайсинг.Способы альтернативного сплайсинга. Какое биологическое значение имеет эта форма сплайсинга.
- •Представить этапы дорепликативной эксцизионной репарации нуклеотидов с указанием ферментов.
- •Какие изменения наблюдаются при старении на тканевом, органном и системном уровнях.
- •Представить жизненный цикл сибирского сосальщика, указав личиночные стадии, а также
- •10) Экзомное секвенирование. Какое значение имеет секвенирование для генетики человека и других областей биологии.
- •Билет 28
- •Охарактеризовать умеренно повторяющиеся последовательности генома человека. Гены каких молекул находятся в этих последовательностях.
- •Представить схему анализирующего скрещивания опытов т.Моргана, доказывающих полное сцепление генов у дрозофилы. Дать цитологическое объяснение полученных результатов.
- •Охарактеризовать кольцевые хромосомы как хромосомные мутации.
- •Билет 10
- •Билет 13
- •32 Билет
- •23 Билет
- •15 Билет
- •1 Билет
- •14 Билет.
- •33 Билет
- •22 Билет
- •21 Билет
- •8 Билет
- •7 Билет
- •27 Билет
Представить схему центральной догмы молекулярной биологии с пояснением.
Процессинг пре-и(м)РНК можно рассматривать как компонент центральной догмы молекулярной биологии:
ДНК → пре-и(м)РНК → и(м)РНК→ белок транскрипция процессинг трансляция
Транскрипция – синтез матричной (информационной) РНК на матрице ДНК. Или: перенос генетической информации с ДНК на матричную РНК (мРНК)
Трансляция –декодирование мРНК, при этом информация с языка последовательности нуклеотидов переводится на язык последовательности аминокислот в белке.
В чем сущность генных мутаций по типу экспансии тринуклеотидных повторов.
Экспансия тринуклеотидных повторов – это патологическое увеличение числа копий триплетов.
Это приводит к появлению в молекуле полипептида из лишних аминокислотных остатков какой-либо аминокислоты.
Миотоническая дистрофия. В норме 5-37 ЦТГ-повторов, у больных 50-1000 ЦТГ-повторов
Полисомия у человека, связанная с нарушением расхождения половых хромосом. Синдром Клайнфельтера, фенотипические проявления.
Случаи полисомии по половым хромосомам, при которых имеется не менее двух Х-хромосом и не менее одной Y- хромосомы объединены под названием синдром Клайнфельтера. Наиболее часто встречается синдром Клайнфельтера с набором 47, XXY. Этот синдром встречается с частотой 1:700 новорожденных мальчиков.
Варианты полисомии с большим числом Х- и Y-хромосом встречаются редко. Присутствие Y-хромосомы определяет формирование мужского пола. До периода полового созревания мальчики с синдромом Клайнфельтера развиваются почти нормально, отмечается лишь небольшое отставание в психическом развитии. Генетический дисбаланс в связи с добавочной Ххромосомой проявляется клинически в период полового созревания в виде
недоразвития семенников и вторичных мужских половых признаков. У таких мужчин отмечается высокий рост, женский тип телосложения, гинекомастия, слабое оволосение лица, яички уменьшены и такие мужчины бесплодны.
Дайте формулировку III закона г.Менделя и подтвердите его схемой скрещивания.
Закон независимого наследования признаков (3-й закон Г. Менделя):в условиях дигибридного скрещивания при скрещивании гибридов 1-го поколения во втором поколении, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга, сочетаясь во всех возможных комбинациях.
Этот закон можно называть также законом независимого наследования пар аллелей.
. Карликовый цепень, морфологические, лабораторная диагностика и профилактика гименолепидоза. Патогенное действие. Разрушается часть ворсинок тонкого кишечника, что приводит к нарушению процессов пристеночного пищеварения. Кроме того, организм отравляется продуктами жизнедеятельности паразита.
Нарушается деятельность кишечника, появляются боли в животе, поносы, головные боли, раздражимость, слабость, быстрая утомляемость.
Лабораторная диагностика. Основана на обнаружении яиц в фекалиях больного. Яйца овальной формы, прозрачные и бесцветные.
Профилактика. Борьба с гименолепидозом сводится к выявлению и лечению больных, соблюдению правил личной гигиены, в первую очередь в детских учреждениях.
8) Какие пороки развития половых желез встречаются у человека, их характеристика.
Первичный гермафродитизм
Зародыш человека до определённого возраста имеет недифференцированные половые железы, которые в зависимости от различных факторов становятся либо семенниками, либо яичниками. Нарушение их дифференцировки может привести к возникновению овотестиса. Овотестис – половая железа, в которой сочетаются элементы семенника и яичника. У детей, имеющих овотестис, обнаруживаются признаки гермафродитизма в наружных половых органах (гипертрофия клитора; мошонка и яички втягиваются внутрь и становятся похоже на половые губы).
Крипторхизм (неопущение яичек)
У человека к 8 месяцу эмбриогенеза семенники перемещаются в мошонку. У 2,2% мальчиков пубертатного возраста обнаруживаются различные формы крипторхизма, при этом яички обычно недоразвиты. Для предотвращения бесплодия (или образования рака яичек) таким мальчикам необходимо хирургическое низведение яичек в мошонку в раннем возрасте.
Мужская маточка (маточка предстательная)
Представляет собой рудимент мюллерова канала у мужчин, который располагается в предстательной железе.