- •Как функционирует репликационная вилка. Каким образом идет сборка полинуклеотидных цепей.
- •. Что представляют собой по химической природе ядрышки, их функция. У каких хромосом человека формируются ядрышки.
- •Роль гормонов в эмбриональном развитии.
- •Что представляют собой характеристики генетического кода: триплетен, не перекрывается, без запятых. -
- •10) Дать цитологическое объяснение закона расщепления (2 закона г. Менделя).
- •6 Билет
- •Какие хромосомы человека относятся к 5-7 группам согласно принятой классификации, их характеристика.
- •Дать определение старения. В чем сущность «программных» гипотез старения.
- •10.Назовите причины по которым полиплоидизация среди животных встречается гораздо реже, чем среди растений.
- •34 Билет
- •Представить схему центральной догмы молекулярной биологии с пояснением.
- •В чем сущность генных мутаций по типу экспансии тринуклеотидных повторов.
- •Полисомия у человека, связанная с нарушением расхождения половых хромосом. Синдром Клайнфельтера, фенотипические проявления.
- •Дайте формулировку III закона г.Менделя и подтвердите его схемой скрещивания.
- •Профилактика. Борьба с гименолепидозом сводится к выявлению и лечению больных, соблюдению правил личной гигиены, в первую очередь в детских учреждениях.
- •8) Какие пороки развития половых желез встречаются у человека, их характеристика.
- •9)Вторичные эмбриональные индукции. Механизм индукционных влияний при эмбриогенезе. Роль эмбриональных индукций в морфогенезе.
- •35 Билет
- •Охарактеризовать ядерно-цитоплазматический транспорт веществ.
- •Что представляют собой характеристики генетического кода: вырожден, специфичен, универсален.
- •Какие изменения наблюдаются при старении на клеточном уровне.
- •Представить жизненный цикл трихинеллы, указать личиночные стадии, окончательного и промежуточного хозяина.
- •Пренатальная диагностика наследственных болезней, ее задачи. К чему сводятся непрямые методы пренатальной диагностики, показания для использования этих методов.
- •Робертсоновские транслокации, их формирование. Как формируется транслокационная форма синдрома Дауна.
- •18 Билет
- •Особенности маммалийного типа мозга. Для каких животных характерен этот тип.
- •Дать определение кариотипа. Что представляет собой кариотип человека?
- •Метод сравнительной геномной гибридизации на микрочипах
- •Плейотропия и генокопии
- •Представить жизненный цикл бычьего цепня, указав все личиночные стадии, а также промежуточного и постоянного хозяина.
- •Билет 25
- •. Охарактеризовать метафазу митоза.
- •Регуляция экспрессии генов на уровне инициации транскрипции. Роль промоторов, энхансеров, сайленсеров и инсуляторов.
- •Чем характеризуется аутосомно-доминантный тип наследования признаков у человека.
- •В чем сущность неполного доминирования как формы взаимодействия аллельных генов. Пример.
- •6.Власоглав, морфологические особенности, локализация, лабораторная диагностика.
- •. Нейруляция как фаза органогенеза, сущность и исход.
- •Представить этапы дорепликативной эксцизионной репарации нуклеотидов с указанием ферментов.
- •Билет 2
- •Перечислить компоненты интерфазного ядра и охарактеризовать ядерный матрикс.
- •. Назовите ферменты, участвующие в репликации днк. Определите их функции.
- •Каким образом закодирована генетическая информация в днк. Дать определение генетического кода.
- •. Сформулировать первый закон г. Менделя и подтвердить его схемой скрещивания.
- •. В чем сущность “нонсенс” мутаций. Привести пример.
- •Представить возможные механизмы возникновения хромосомных мутаций.
- •Суть и возможности молекулярно-генетических методов (днк-диагностики).
- •8. Что понимают под конституционном типом и типом телосложения человека. Представить классификацию типов телосложения м.В. Черноруцкого. Особенности строения тела при разных типах телосложения.
- •9.Определить понятие: морфогенез. Назвать механизмы, определяющие морфогенез.
- •10) К чему сводятся реакции организма хозяина на воздействие паразитов.
- •Билет 29
- •. Как надо понимать экзонно-интронное строение уникальных генов. Что представляет собой экзон и сколько их может быть в уникальной последовательности.
- •Какие процессы происходят в постсинтетический период (g2).
- •. Какую функцию в биосинтезе белка выполняют ферменты аминоацил-тРнк-синтетазы. Кодон и антикодон.
- •В чем сущность “миссенс” мутаций. Привести пример.
- •Охарактеризовать изохромосомы как хромосомные мутации.
- •Что понимают под термином «компетенция» относительно дифференцировки. Как меняется в эмбриогенезе компетенция стволовых клеток.
- •Жизненный цикл паразитов. Окончательные, промежуточные и резервуарные хозяева паразитов.
- •Билет 16
- •Что такое бенд при дифференциальной окраске хромосом. Определите положение представленного участка хромосомы: 1p31.
- •Охарактеризовать телофазу мейоза I, какие клетки образуются в результате мейоза I.
- •Перечислить значение кэпирования мРнк.
- •В чем проявляется мутагенное действие алкилирующих соединений.
- •На каком принципе основан метод полимеразной цепной реакции (пцр). Перечислить компоненты,необходимы для проведения пцр.
- •Что понимают под физиологической регенерацией. Значение физиологической регенерации для жизнедеятельности организма.
- •Представить жизненный цикл эхинококка, указав все личиночные стадии, а также промежуточного и постоянного хозяина.
- •Какие пороки развития наблюдаются у человека при нарушении эмбриогенеза со стороны мюллерова и вольфова каналов.
- •Билет 20
- •Что представляет собой нуклеосома и как она формируется.
- •. Амитоз как тип деления клеток, особенности амитоза.
- •Назовите фазы оплодотворения. Какими факторами обеспечивается сближение сперматозоида и яйцеклетки при оплодотворении.
- •Билет 26
- •В чем особенность организации генома прокариот по сравнению с геномом эукариот.
- •Охарактеризовать прометафазу митоза.
- •К чему сводится и чем заканчивается терминация трансляции.
- •Сверхдоминирование как форма взаимодействия аллельных генов. Пример.
- •Дать характеристику типа х наследования, сцепленного с полом у человека. Привести примеры этого типа наследования.
- •Что следует понимать под дифференцировкой клеток. Каковы первопричина и механизм дифференцировки клеток.
- •Назвать отличительные морфологические особенности аргазовых клещей. Переносчиками и резервуаром какого заболевания является поселковый клещ.
- •Что характерно для заболеваний с природной очаговостью. Природный очаг, назвать компоненты природного очага.
- •17 Билет
- •Что представляют собой 4-й и 5-й уровни компактизации днк в хромосоме.
- •В чем смысл sos-репарации днк.
- •Полисомии у человека, связанные с нарушением расхождения аутосом. Синдром Патау, фенотипические проявления.
- •Когда происходит и к чему сводится кэпирование 5′-концевой области первичного транскрипта мРнк.Транскрипты каких рнк-полимераз подвергаются кэпированию.
- •Назвать регуляторные механизмы, участвующие в регуляции процессов регенерации с пояснением механизмов их действия.
- •Представить жизненный цикл альвеококка, указав все личиночные стадии, а также промежуточного и постоянного хозяина.
- •Какие пороки развития сосудов, отходящих от сердца,имеют место у человека.
- •Билет 11
- •. Какие хромосомы человека относятся к 3-4 группам согласно принятой классификации, их характеристика.
- •Что представляет собой альтернативный сплайсинг.Способы альтернативного сплайсинга. Какое биологическое значение имеет эта форма сплайсинга.
- •Представить этапы дорепликативной эксцизионной репарации нуклеотидов с указанием ферментов.
- •Какие изменения наблюдаются при старении на тканевом, органном и системном уровнях.
- •Представить жизненный цикл сибирского сосальщика, указав личиночные стадии, а также
- •10) Экзомное секвенирование. Какое значение имеет секвенирование для генетики человека и других областей биологии.
- •Билет 28
- •Охарактеризовать умеренно повторяющиеся последовательности генома человека. Гены каких молекул находятся в этих последовательностях.
- •Представить схему анализирующего скрещивания опытов т.Моргана, доказывающих полное сцепление генов у дрозофилы. Дать цитологическое объяснение полученных результатов.
- •Охарактеризовать кольцевые хромосомы как хромосомные мутации.
- •Билет 10
- •Билет 13
- •32 Билет
- •23 Билет
- •15 Билет
- •1 Билет
- •14 Билет.
- •33 Билет
- •22 Билет
- •21 Билет
- •8 Билет
- •7 Билет
- •27 Билет
Что представляют собой характеристики генетического кода: триплетен, не перекрывается, без запятых. -
генетический код триплетен. Это означает, что положение одной аминокислоты в полипептидной цепи кодируется последовательностью из трех нуклеотидов.
- не перекрывается - один и тот же нуклеотид не может одновременно относится двум соседним триплетам; - без запятых - не содержит каких-либо
незначащих оснований между отдельными
Каким образом осуществляется регистрация результатов (детекция) при ПЦР в реальном времени. Роль ПЦР в клинико-диагностической практике.ПЦР должна сопровождаться регистрацией (детекцией) амплицированных фрагментов (ампликонов). По способу детекции выделяют следующие варианты ПЦР: 1) ПЦР с детекцией методом электрофореза в агаровом или полиакриломидном геле с применеиеминтеркалирующих красителей (например, бромистый этидий).
Это классический вариант ПЦР-анализа (был разработан первым). 2) ПЦР с гибридизационно- флуоресцентной детекцией продуктов амплификации прямо в ходе реакции, в «реальном времени» (ПЦР в реальном времени). При первом варианте ампликоны, образующиеся в результате ПЦР, разделяют в агаровом или полиакриламидном геле. Фрагменты ДНК движутся в геле, помещенном в постоянное электрическое поле, от отрицательного полюса к положительному в зависимости от размеров. В результате каждый фрагмент ДНК будет занимать определенное место в виде полосы в конкретном участке геля. Все одинаковые фрагменты ДНК одного размера движутся с одинаковой скоростью. Для визуализации результатов гель обрабатывают специальным красителем (этидия бромидом), который связывается с фрагментами ДНК в геле. Полосы, соответствующие фрагментам ДНК, выявляются при ультрафиолетовом облучении геля (свечение в красной области спектра). При электрофоретическом анализе легко выявляются мутации, изменяющие длину амплифицированных фрагментов (делеции, вставки). В случае делеций образуются фрагменты меньшей длины по сравнению с нормальным геном, в случае дубликаций – большей.
Что обозначают термином «мутация». Перечислить основные положения теории мутаций. Мутация - внезапные, наследуемые изменения генетического материала, которые могут возникать без видимых причин (спонтанно), либо быть индуцированы внешним воздействием на организм. Процесс возникновения мутаций именуют мутагенезом. Организм, приобретший какой-либо новый признак и тем самым изменивший свой фенотип в результате мутации, называют мутантом. Теория мутаций (основные положения):- мутации возникают внезапно без видимых переходов;- возникшие новые формы в результате мутации вполне устойчивы;- мутации являются качественными изменениями;- мутации происходят в разных направлениях, они могут быть как полезными, так и вредными;- одни и те же мутации могут возникать повторно
Регенерация путем заполнения дефекта. Ее отличие от эпиморфоза. Для каких тканей и органов она характерна.Рост тканей на раневой поверхности происходит, но он направлен внутрь органа, а не наружу как при эпиморфозе. Этот способ регенерации получил название – регенерация по типу заполнения дефекта (Л.Д. Леознер) ( 4). Этот способ характерен для регенерации наружных органов. Однако не нужно думать, что этот способ регенерации свойствен только млекопитающим. Он достаточно распространен у многих животных
К чему сводится механизм формирования полиплоидных организмов и полиплоидных соматических клеток.Полиплоидия – геномная мутация, связанная с увеличением числа гаплоидных наборов хромосом в клетке. В зависимости от числа гаплоидных наборов хромосом различают триплоидию (3n), тетраплоидию (4n), пентаплоидию (5n) и т.д. К развитию полиплоидии может приводить нарушение расхождения хромосом при мейозе. Если в результате нерасхождения хромосом в мейозе гамета
получит полный соматический набор хромосом (2n), то при слиянии такой гаметы с нормальной (1n) образуется триплоидная зигота, из которой будет развиваться триплоидный организм. При слиянии двух гамет с соматическим набором хромосом (2n+2n) образуется тетраплоидная зигота, из которой будет развиваться тетраплоидный организм. Тетраплоид может возникнуть также при репликации хромосом в зиготе, не сопровождаемой ее первым делением. Такой же механизм формирования тетраплоидных соматических клеток. В случае нарушения митоза в соматических клетках - клетки будут полиплоидными только в той части организма, которая развивается из исходной полиплоидной клетки. В этом случае будет формироваться мозаичная форма полиплоида. У растений это приводит к появлению тетраплоидных побегов.