6. ​Представить возможные механизмы возникновения хромосомных мутаций.

В настоящее время выдвигается два объяснения механизма возникновения хромосомных мутаций. Во-первых, часто такие хромосомные перестройки связаны с одним или несколькими разрывами хромосом с последующей потерей или перегруппировкой генетического материала. Разрывы могут происходить в одной или одновременно в двух хромосомах. Разрывы могут возникать во время интерфазы как до, так и после репликации ДНК. Если разрыв происходит до репликации, повреждение будет обнаруживаться в обеих хроматидах (изохроматидный разрыв).

Если разрыв произойдет после репликации, поврежденной окажется только одна хроматида (хроматидныйразрыв). Концы хромосомных фрагментов при разрывах могут воссоединиться в точках разрыва других хромосом как гомологичных, так и негомологичных, но при условии, что разрывы происходят в хромосомах одновременно и достаточно близко друг к другу. Это приводит к образованию хромосомных перестроек различного вида.

Хромосомные разрывы могут быть как спонтанными, так и индуцированными химическими веществами, радиацией. Во-вторых, хромосомные перестройки могут возникать и в результате нарушения процессов кроссинговера, в частности при неравном кроссинговере.

7. ​Суть и возможности молекулярно-генетических методов (днк-диагностики).

Молекулярно-генетические методы предназначены для выявления вариаций в структуре исследуемого участка ДНК. Эти методы позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты, устанавливать в них последовательность нуклеотидов. В основе этих методов лежат «манипуляции» с ДНК. В целом ДНК-диагностика – это комплекс методов молекулярного анализа ДНК.

Эти методы позволяют: выявлять генные мутации, гетерозиготных носителей, проводить диагностику генных болезней.

Суть метода заключается в многократном копировании invitro исследуемых фрагментов ДНК в процессе многократно повторяющихся циклов.

8. ​Что понимают под конституционном типом и типом телосложения человека. Представить классификацию типов телосложения м.В. Черноруцкого. Особенности строения тела при разных типах телосложения.

Под этим понятием понимают особенности строения тела, т.е. особенности внешних форм тела, особенности функций и психологической деятельности человека. В зависимости от строения тела, внешних форм тела выделяют различные типы телосложения. Вне зависимости от половой принадлежности в российской медицинской школе принято рассматривать типы телосложения, описанные в свое время академиком М. В. Черноруцким. Согласно этой классификации, выделяют три типа телосложения:

1. Астенический - Длинные и тонкие конечности, короткое туловище, узкая и плоская грудная клетка с острым эпигастральным углом, низкая диафрагма, длинная шея, узкие плечи, продолговатое лицо, слабо развитая мускулатура, тонкая и бледная кожа. Повышена возбудимость нервной системы, склонность к неврозу, гипотензии, опущению внутренних органов, язвенной болезни, туберкулезу.

2. Нормостенический - Относительно пропорциональные размеры тела, хорошо развита костная и мышечная ткань, широкий плечевой пояс, выпуклая грудная клетка. Люди энергичны, уверены в себе, склонны к заболеваниям верхних дыхательных путей, двигательного аппарата, к развитию атеросклероза, инфаркта миокарда.

3. Гиперстенический - Относительно длинное туловище и короткие ноги, шея короткая, голова круглая, широкая грудная клетка, высокая диафрагма, выступающий живот. Люди общительны, подвижны, практичны, склонны к гипертензии, ожирению, диабету, атеросклерозу, желчнокаменной болезни, преобладают процессы ассимиляции, повышена функция половых желез и надпочечников.