10. 10) Дать цитологическое объяснение закона расщепления (2 закона г. Менделя).

При скрещивании гибридов первого поколения (гетерозигот) в наследственности гибрида доминантный аллель находится в одной хромосоме, а рецессивный в другой гомологичной хромосоме. При мейозе гомологи расходятся и каждая родительская особь будет давать половину гамет с геном А и половину с геном а. В силу случайного и равновероятного сочетания гамет при оплодотворении образуется: 25% АА, 50% Аа, 25% аа (по генотипу 1АА:2Аа:1аа, по фенотипу 3А:1а)

6 Билет

1. Какие хромосомы человека относятся к 5-7 группам согласно принятой классификации, их характеристика.

5 группа (E): 16,17,18 – малые, 16 – метацентрическая, 17 и 18 – субметацентрические 6 группа (F): 19-

20 –малые, метацентрические

7 группа (G): 21,22, Y – малые, 21и 22 - акроцентрические со спутником, Y – акроцентрическая без спутника.

2. Что представляют собой репликон и полирепликон.1) Репликон - это единица репликации ДНК и синтез ДНК начинается одновременно в большом числе репликонов.2) Каждая эукариотическая хромосома при репликации ДНК представляет собой полирепликон.

3. . В чем сущность доминантного эпистаза как формы взаимодействия неаллельных генов. Пример. Эпистаз – явление, при котором один ген подавляет действие другого неаллельного гена.Ген, который подавляет действие другого неаллельного гена, называется эпистатическим.Ген, действие которого подавляется, называется гипостатическим. Эпистатический ген может быть доминантным и рецессивным, поэтому различают доминантный и рецессивный эпистаз. При доминантном эпистазеэпистатический ген проявляет своё подавляющее действие, как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Например: желтая окраска тыквы обусловлена доминантным геном "А", а зеленая окраска – рецессивным геном "а". Но если в генотипе организма присутствует доминантный эпистатический ген "В" – то окраска у тыкв не развивается. ААВВ, АаВВ, АаВв, ААВв, ааВВ – белая окраска (наличие эпистатика "В")ААвв, Аавв – желтая окраска Аавв – зелёная окраска

4. Охарактеризовать инверсии как хромосомные мутации. Инверсия. Инверсией называют поворот на 180º отдельных участков хромосомы. При этом ни число хромосом, ни число генов в каждой хромосоме не меняется. Происходит лишь изменение порядка расположения генов в хромосоме. Если последовательность генов в исходной хромосоме обозначить ABCDEF и инверсии подвергся участок ВСD, то в новой хромосоме гены будут расположены в последовательности ADCBEF. Инверсии возникают вследствие разрывов в двух точках хромосомы с последующим встраиванием инвертированного фрагмента. Инверсии могут быть одиночными и сложными. В последнем случае последовательно возникают несколько инверсий, что приводит к заметной перестройке блоков генов.

Для характеристики инверсий существенно их положение по отношению к центромере. Если разрывы происходят по одну сторону от центромеры и переворачивается на 180º образующийся фрагмент, такую инверсию называют парацентрической. При этом конфигурация хромосомы не изменяется. Если разрывы происходят по обе стороны центромеры и центромера входит в состав инвертированного участка, такую инверсию называют перицентрической. Если концы перевёрнутого участка расположены не симметрично относительно центромеры, это приводит к изменению морфологии (конфигурации) хромосом 5)

5.Назовите, известные Вам, прямые методы пренатальной диагностики (неинвазивные и инвазивные). К чему сводится амниоцентез как прямой метод диагностики.Наиболее распространенный из неинвазивных методов является ультразвуковое исследование плода (УЗИ). УЗИ позволяет выявить как врожденные пороки развития, так и функциональное состояние плода и его

провизорных органов (плаценты, пуповины, оболочек). Обязательные сроки проведения УЗИ - это 10-13, 20-22 и 30-32 неделя беременности. Практически все неинвазивные методы как прямые, так и непрямые, позволяют только выявить женщин с высоким риском рождения детей с наследственными болезнями, которым показана пренатальная диагностика состояния плода с применением инвазивных методов исследования. Установить окончательный диагноз и определить тактику ведения беременности можно только после исследования плодного материала. Все процедуры инвазивной диагностики во время беременности несут определенный риск и производятся под контролем УЗИ.К инвазивным методам относятся: амниоцентез (получение амниотической жидкости); биопсия хориона (взятие образцов ворсин хориона); кордоцентез (взятие крови плода из пуповины); биопсия тканей плода (кожа, мышцы и др.).Амниоцентез – прокол амниотического (плодного) пузыря с целью получения околоплодной (амниотической) жидкости. Проводится амниоцентез на 15-20-й неделе беременности. Амниоцентез делают через переднюю брюшную стенку матери под контролем УЗИ. Из амниотической полости извлекают10-30 мл амниотической жидкости. Амниотическую жидкость центрифугируют, получают осадок клеток и надосадочную жидкость. Из показателей надосадочной жидкости только концентрация АФП является диагностически значимой (см.выше). Культуру амниотических клеток используют и для биохимического анализа, ДНК-диагностики.

6)Представить жизненный цикл печеночного сосальщика, указав личиночные стадии, а такжепромежуточного и постоянного хозяина.Жизненный цикл.

Fasciola hepatica развивается со сменой хозяев. Окончательным хозяином служат травоядные млекопитающие (крупный и мелкий рогатый скот, лошади, верблюды, свиньи), а также человек. Промежуточным хозяином является моллюск – малый прудовик (Limnea truncatula). Половозрелая особь (марита) обитает в организме человека и животных Марита выделяет яйца, которые выходят с фекалиями из организма основного хозяина. Для дальнейшего развития яйцо должно попасть в воду, где из него выходит личинка – мирацидий.

Мирацидий должен попасть в организм моллюска, где личинка превращается в материнскую спороцисту, которая размножается партеногенетически. При ее размножении формируются многочисленные редии, которые также размножаются партеногенезом. Последнее поколение редий образует личинки церкарии, которые выходят из моллюска, прикрепляются на водной растительности и инцистируются, превращаясь в адолескарии - инвазионные стадии печеночного сосальщика.

Адолескарии могут оказаться и непосредственно

7. Организация и функционирование предпочки. Предпочка или головная почка (pronephros) имеет наиболее примитивное строение. Она закладывается у всех позвоночных на ранних стадиях эмбрионального развития в головном конце тела и состоит всего из 6-12 нефронов. Нефрон предпочки начинается воронкой с ресничками, открывающейся в целом (вторичная полость тела), а короткий и прямой выделительный каналец, отходящий от воронки, открывается в общий для них всех мочеточник, который растет вдоль позвоночника и открывается в клоаку. Рядом с воронкой, за брюшиной, развивается несколько сосудистых клубочков. Продукты диссимиляции из клубочков поступают в целомическую жидкость, а затем, смешиваясь с ней, попадают в нефростомы, канальцы и мочеточник. Несовершенство предпочки заключается в отсутствии прямой связи между кровеносной и выделительной системами. Продукты распада постоянно присутствуют в целомической жидкости.У современных позвоночных предпочка существует только в эмбриональном периоде. Во взрослом состоянии пронефрос функционирует лишь у некоторых круглоротых.

в воде.

7. К чему сводится влияние паразита на организм хозяина.Влияние паразитов на организм хозяина может быть различным и зависит от многих факторов: вида и систематического положения паразита, его локализации в организме хозяина, размеров, интенсивности метаболизма, способности перемещаться в теле хозяина и выделять токсины и т.д.

Механическое повреждение органов и тканей. Повреждения кожи ротовыми органами кровососущих членистоногих сопровождается образованием ранок, вызывающих зуд и болевые ощущения. При амебиазе и балантидиазе происходит внедрение паразитов в ткани толстой кишки с образованием в них язв. Воздействие органами прикрепления ленточных червей (крючья, присасывательные щели, присоски) на слизистую тонкого кишечника приводит к ее повреждению. Ряд крупных кишечных паразитов (например, широкий лентец, аскарида) могут вызвать закупорку просвета, и даже разрыв кишечника. Желчные протоки печени нередко закупориваются печеночными сосальщиками. При эхинококкозе происходит давление растущего пузыря на окружающие ткани, вследствие чего наступает их атрофия.

Поглощение и нарушение всасывания питательных, минеральных веществ и витаминов. Для поддержания своей жизнедеятельности, интенсивности роста и размножения гельминты поглощают питательные вещества, необходимые хозяину, что может привести к истощению организма человека. Особенно это проявляется при паразитировании крупных видов гельминтов, к которым можно отнести бычьего цепня, широкого лентеца. Например, бычий цепень увеличивается в сутки на 7-10 см, поглощая огромное количество питательного материала, создавая пищевой дефицит для организма хозяина.

Гельминтозы нередко сопровождаются авитаминозами. При цистицеркозе снижается содержание аскорбиновой кислоты, при дифиллоботриозе – витамина В12, который необходим для роста гельминта и активно им поглощается.

Токсическое и аллергическое воздействие на организм хозяина. При кровососании членистоногие паразиты вводят в кровь хозяина слюну, токсины, ферменты, вызывающие гемолиз эритроцитов, а также вещества, вызывающие аллергические реакции, обладающие антикоагулянтным действием.

Токсическое действие оказывают продукты жизнедеятельности паразита. Например, выход продуктов диссимиляции малярийных плазмодиев из эритроцитов в плазму вызывает лихорадочные приступы у больного. Продукты жизнедеятельности паразитов обладают антигенными свойствами, вызывающими иммунологические реакции, аллергию и подавление иммунитета хозяина. Аллергический миокардит относится к одному из наиболее частых органных поражений при трихинеллезе и наиболее частой причиной гибели от этого гельминтоза. Это осложнение возникает также при описторхозе и фасциолезе, миграционном аскаридозе