●абсолютное снижение активности УДФ-глюкуронилтрансферазы в первые дни жизни (недостаточный синтез фермента),

●дефицит лигандина,

●слабая активность желчевыводящих путей.

Клиническая диагностика

●окрашивание кожи,

●гемолиза и анемии нет.

Исчезает спустя 3-4 недели после рождения.

Лабораторная диагностика Увеличение концентрации свободного (непрямого) билирубина в сыворотке до максимума на 5-

6 дни после рождения, более выражено по сравнению с физиологической желтухой. Основы лечения

●фенобарбитал, который стимулирует в гепатоцитах увеличение активности УДФглюкуронилтрансферазы и цитохрома Р450,

●аскорбиновая кислота, глюкоза,

●желчегонные средства,

●фототерапия - под влиянием света происходит образование "люмирубина" - изомерной формы билирубина, легко выводимой с мочой и желчью.

Негемолитическая гипербилирубинемия новорожденных, вызываемая молоком матери

Заболевание также носит названия "желтуха грудного молока" и "синдром Люцея-Ариаса". Встречается у 1% вскармливаемых грудью новорожденных.

Причины Снижение конъюгации билирубина из-за подавления активности УДФ-глюкуронилтрансферазы

эстрогенами материнского молока.

Клиническая диагностика Проявляется желтухой, иногда с явлениями поражения ЦНС.

Лабораторная диагностика Резкое увеличение концентрации свободного билирубина в сыворотке крови (в тяжелых случаях более 370 мкмоль/л).

Основы лечения

●фототерапия – под влиянием света происходит образование "люмирубина" – изомерной формы билирубина, легко выводимой с мочой и желчью,

●временный перевод (до 3-х суток) на искусственное питание,

●иногда фенобарбитал, который стимулирует в гепатоцитах увеличение активности УДФглюкуронилтрансферазы и цитохрома Р450,

●в тяжелых случаях плазмаферез, гемосорбция, переливание крови.

Наследственные печеночные желтухи

Синдром Жильбера-Мейленграхта

Причины К причинам заболевания относятся аутосомно-доминантное нарушение внутриклеточного

переноса билирубина от мембраны в ЭПР, связанное со снижением количества лигандина, и понижение активности УДФ-глюкуронилтрансферазы.

Клиническая диагностика Выявляется в юношеском возрасте и продолжается в течение многих лет, обычно всю жизнь.

Наблюдается у 2-5% населения, мужчины страдают чаще женщин (соотношение 10:1).

●иктеричность склер (от лат. icterus - желтый),

●желтушное окрашивание кожи (только у отдельных больных), особенно лица, иногда наблюдается частичное окрашивание ладоней, стоп, подмышечных областей, носогубного треугольника.