Превращение фенилаланина при фенилкетонурии

Клиническая картина

Ребенок с фенилкетонурией выглядит при рождении здоровым. Манифестация ФКУ происходит на первом году жизни, обычно в возрасте 2 -6 мес. Первым симптомом заболевания может стать рвота. Другими ранними проявлениями болезни служат вялость ребенка, чрезмерная с онливость, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражительность, беспокойство, плаксивость, также отмечаются срыгивания, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), судороги.

Характерным признаком является повышенная потливость, от мочи и пота исходит необычный запах фенилуксусной кислоты, который характеризуют как заплесневелый, мышиный или волчий.

Дети отстают в физическом и нервно-психическом развитии.

В связи с высокой частотой фенилкетонурии, тяжестью ее проявлений и возможностью профилактического лечения в России принято неонатальное обследование детей в роддомах в возрасте 4 -5 дней.

Убольных детей задержка психического и речевого развития может происходить постепенно и стать очевидной лишь через несколько месяцев. Нелеченный ребенок теряет около 50 баллов IQ к концу первого года жизни. Только 4 -5% остаются на стадии дебильности, остальные имеют коэффициент интеллекта <60 и являются имбецилами или идиотами.

Встаршем возрасте нелеченные детистановятся гиперактивными,осуществляютбесцельные движения, ритмические покачивания, у них определяется атетоз (мучительные непроизвольные движения кистей рук, языка, лица и др.). Дети имеют глубокую задержку моторного развития – 30% не ходит, 60% не говорит.

Основы лечения

Вовремя начатое лечение (диетотерапия)обеспечивает хороший клинический эффект, нормальную продолжительность жизни.

Единственным методом лечения является диетотерапия – исключение из питания больного высокобелковых продуктов питания с высоким количеством фенилаланина (мясо, рыба, яйцо, молоко, крупы). Вместо натурального белка используют специальные гидролизаты белка, частично или полностью лишенные фенилаланина.

Однако больной должен получать с пищей определенные количества фенилаланина, покрывающие минимальную суточную потребность, что составляет 50-60 мг/кг для детей первого года жизни и 15-40 мг/кг для детей более старшего возраста. Это количество фенилаланина поступает за счет овощей, фрукто в и других продуктов. Нельзя полностью исключать из рациона новорожденного материнское молоко, так как оно обеспечивает иммунитет ребенка в первые 6 месяцев жизни.

Строгое ограничение белков животного происхождения требуется на протяжении первых 2 - 3 лет жизни или как минимум до 6 лет, 5 -10 лет, или до периода полового созревания (по разным данным). Во время беременности больные женщины должны возвращаться к диете, чтобы не допустить развития у ребенка умственной отсталости.

Больные нуждаются в дополнительном введении витаминов, особенно группы В, минеральных веществ и микроэлементов.

Фенилкетонурия 2 типа

Этиология

Аутосомно-рецессивный дефект дигидробиоптеринредуктазы .