Volkova EM Kaspirovich DA Genetika s osnovami biometrii EUMK

Генетика с основами биометрии

Задача 5. Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%, заболевание встречается с частотой 6 : 10 000. Определите число гомозигот по рецессивному гену.

Задание 5. Изучите близнецовый метод в генетических исследованиях. Близнецовые исследования включают определение конкордантности пар

и коэффициента наследуемости, показывающего соотносительную роль генетических и средовых факторов в развитии признака.

Конкордантность (С) - показатель идентичности близнецовой пары по определенному признаку, вычисляется по формуле:

где: CMZ - конкордантность в парах монозиготных близнецов; CDZ - конкордантность в парах дизиготных близнецов; n - число пар близнецов соответствующей группы, у которых признак отмечен у обоих партнеров; N - общее число обследуемых близнецовых пар этой же группы.

Используя данные таблицы ( м. ниже), вычислите коэффициент наследуемости (Н) по формуле Хольцинг ра для приведенных в таблице признаков:

При Н > 0,7 - решающая ро ь в проявлении признака принадлежит наследственным факт рам; при Н=0,3-0,7 - на проявление признака оказывают влияние как наследственные, так и редовые факторы; при Н < 0,3 - основная роль принадлежит факт рам внешней среды.

Перепишите таблицу и укажите, какой из факторов - наследственный или средовой - играет решающую роль в проявлении каждого из перечисленных признаков.

Генетика с основами биометрии

Лабораторная работа № 19

ТЕМА: Генетические основы селекции (4 часа)

ЦЕЛЬ РАБОТЫ: изучить мутационную и комбинативную изменчивость, ее роль в селекционном процессе; научиться решать задачи на определение степени инбридинга и проявление гетерозиса.

КРАТКИЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ СВЕДЕНИЯ:

– наследуемые изменения генетического материала.

Материалом для естественного отбора служит наследственная изменчивостьÏолесÃÓ, а источником наследственной изменчивости являются мутации

Мутагенез – процесс возникновения мутаций. Условно мутагенез делят

на спонтанный (естественный) и индуцированный (искусственный).

Мутации, возникающие в эксперименте под влиянием специальных воздействий (ионизирующей радиации, химических веществ, температуры и др.), называют индуцированными мутациями. А в тех случаях, когда мутации возникают под влиянием обычных природных факторов внешней среды или в результате физиологиче ких и биохимических изменений в самом организме, их относят к спонтанным мутациям, хотя принципиальных

различий между спонтанными и индуцированными мутациями нет.

Существующие в настоящ вр мя породы – результат спонтанного

мутагенеза и д ите ьного отбора. На основе искусственного отбора спонтанных мутаций и их комбинаций путем скрещиваний при соответствующих ус овиях корм ения и содержания человек получил в ряду многих сотен п к ений н вые формы животных и растений. Пример этому –

создание «сладк го» юпина, ценного кормового растения. Все виды люпина

содержат г рький алкал ид и непригодны на корм скоту. В результате

длительного п иска была бнаружена мутация растений безалкалоидными

семенами, но семена высыпались до уборки. Дальнейший поиск позволил обнаружить мутантную форму, у которой не высыпались семена, но у такого растения опадали бобы.

Полиплоидия – геномная мутация, приводящая к увеличению числа

хромосом в клетке, кратномугаплоидному (3n, 4n, 6n). Автополиплоидия

(кратное гаплоидному увеличение числа хромосом одного вида) приводит к

увеличению размеров всего растения в целом, повышает общую его жизнеспособность и устойчивость к патогенным организмам по сравнению с диплоидным растением. Хорошие результаты дает также использование в селекции явления алло-полиплоидии, в основе которого лежит скрещивание организмов разных видов и даже родов. Например, широкое применение в сельскохозяйственном производстве республики получили межвидовые полиплоидные гибриды ржи и пшеницы, называемые тритикале. Они

Генетика с основами биометрии

обладают высокой урожайностью, устойчивостью ко многим опасным болезням.

Наследственная изменчивость усиливается благодаря комбинативной изменчивости. Возникнув, отдельные мутации оказываются в соседстве с другими мутациями, входят в состав новых генотипов, т.е. возникает множество сочетаний аллелей. Любая особь генетически уникальна (за исключением однояйцевых близнецов и особей, возникших за счет бесполого размножения клона, имеющего родоначальником одну клетку).

Так, если допустить, что в каждой паре гомологичных хромосом имеется

только одна пара аллельных генов, то для человека, у которого гаплоидный набор хромосомÏолесÃÓравен 23, число возможных генотипов составит 3 в 23

степени. Такое огромное количество генотипов в 20 раз превышает численность всех людей на Земле. Однако в действительности гомологичные хромосомы различаются по нескольким генам и в расчете не учтено

явление кроссинговера. Поэтому количество возможных генотипов

выражается астрономическим числом, и можно с уверенностью утверждать, что возникновение двух одинаковых людей практически невероятно (за исключением однояйцевых близнецов, возникших из одной оплодотворенной

яйцеклетки). Отсюда, в частно ти, ледует возможность достоверного

определения личности по остаткам живых тканей, подтверждения или исключения отцовства.

Таким образом, обмен г нами всл дствие перекреста хромосом в первом

делении мейоза, независимая и с учайная перекомбинация хромосом

в мейозе и случайность с ияния гам т в половом процессе – три фактора,

обеспечивающие существ вание комбинативной изменчивости.

Трансгрессия – уси енн е (и и ослабленное) проявление какого-либо генетическ го признака у п т мства по сравнению с родительскими особями. Наблюдается в тех случаях, когда количественное проявление какого-либо

признака связано функци нированием двух и более генов.

Гибридизация – процесс образования или получения гибридов, в основе которого лежит объединение генетического материала разных клеток в одной

клетке.

Инбридинг – форма гомогамии, скрещивание близкородственных форм в пределах одной популяции организмов (животных или растений). Потомство, которое получено в результате инбридинга, называется инбредным.

Скрещивание неродственных форм называется аутбридингом.

Инбридинг применяют для перевода в гомозиготное состояние ценных генов выдающихся животных и закрепление желательных признаков. В зависимости от ряда предков по классификации Пуша различают следующие степени инбридинга:

Кровосмешение – 25% I-II, II-I, II-II, I-III, III-I

Генетика с основами биометрии

Близкий – 12,5-25%

III-II, II-III, III-III, I-IV, IV-I Умеренный – 1,55-12,5%

I-V, II-IV, II-IV, III-IV, III-IV, IV-IV, IV-V

Отдаленный – 0,2-1,55% V-V

Если общий предок встречается дальше V поколения, то особи считаются неродственными.

Гетерозис (в переводе с греческого языка – изменение, превращение) – увеличение жизнеспособности гибридов вследствие унаследования определѐнного набора аллелей различных генов от своих разнородных родителей.

При оценке инбридинга по А. Шапоружу-Пушу учитываются ряды родословной, в которых встречается общий предок, начиная с первого ряда. Запись проводят римскими цифрами, начиная материнской стороны родословной. Цифры, показывающие ряды повторяющихся предков, в каждой стороне родословной разделяют запятыми, а по троение в обоих рядах родословной – тире.

Родословная коровы Волна

инбридингом.

По Райту-Кисловскому: (1/2)3+3-1 + (1/2)2+3-1 = 0,09375 = 9,37% -

умеренный.

Генетика с основами биометрии

ХОД РАБОТЫ:

Задание 1. Определить степень инбридинга по А. Шапоружу-Пушу и С. Райту-Кисловскому по индивидуальным заданиям. Сделать выводы.

ÏолесÃÓ

Генетика с основами биометрии

Лабораторная работа № 20

ТЕМА: Применение метода 2 для анализа полученных данных (2 часа)

ЦЕЛЬ РАБОТЫ: научиться применять метод 2 для анализа полученных данных.

КРАТКИЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ СВЕДЕНИЯ:

частоты появления этих событий. Фактические частоты, которые иногда называют наблюдаемые частоты, принято обозначать буквой fo (поскольку f – это начальная буква в слове «frequencies», т. е. частоты, а значок «о» внизу относится к слову «observe», что значит «наблюдать»). Ожидаемые частоты обозначаются буквой fe (значок «е» внизу отно ится к слову «expect», что значит «ожидать»). Формула расчета критерия:

Расчет критерия хи-квадрат. Сам критерий хи-квадрат обозначается греческойÏолесÃÓбуквой χ2. Суть критерия заключается в том, что он сравнивает ожидаемые частоты появления каких-то событий и фактические

Предположим синоптики, занимающиеся предсказанием погоды, составили прогноз того, ско ько раз ожидаются те или иные природные явления (д ждь, снег и др.) в каждом месяце года в нашем регионе. Потом записали, ск лько по факту пр изош о этих явлений в каждом из двенадцати месяцев. Естественно, к личество ожидаемых явлений и количество состоявшихся явлений не с впало точно, причем в каждом месяце эти разногласия н сили разный характер: в каких-то месяцах различия оказались заметными, а в каких-то – незначительными. Предположим, что руководство синоптической службы решило оценить, можно ли считать расхождения в ожидаемых и реальных частотах появления природных феноменов существенными. На языке статистики это означало проверить расхождения в ожидаемых и реальных частотах на достоверность различий. Сейчас мы рассмотрим метод, помощью которого можно ответить на данный вопрос.

Чтобы определить, являются ли различия в частотах фактических и ожидаемых достоверными, нужно сравнить значение χ2эксп с критическим значением этого критерия – χ2крит по соответствующей таблице.

Генетика с основами биометрии

Таблица 1. – Доверительные границы критерия хи-квадрат с К степенями свободы для двух уровней значимости P.

ХОД РАБОТЫ:

Задание 1. Оценить, насколько хорошо работает метеослужба какого-то региона, данные к т р й используются аэропортами для планирования полетов. В первом столбце приведенной ниже таблицы указаны дни с различными природными явлениями (снег, дождь и т.п.), в следующем столбце – наблюдавшаяся по факту частота появления этих дней в течение одного из зимних месяцев и прогнозируемая (ожидавшаяся) метеослужбой частота этих явлений.

Генетика с основами биометрии

Задание 2. Предположим, у нас имеются результаты контрольных работ двух групп учащихся. Ученики из класса «А» писали контрольную работу первыми и дали определенные результаты. Затем контрольную работу предстояло писать ученикам из класса «Б». Учителя вполне могли рассматривать результаты работы, полученные в классе «А», в качестве потенциально ожидаемых и для другого класса – «Б». Но класс «Б» показал несколько иные результаты. Встал вопрос: можно ли признать, что результаты класса «Б» существенно отличаются от результатов класса «А»?

Генетика с основами биометрии

Лабораторная работа № 21

ТЕМА: Статистический анализ модификационной изменчивости (4 часа)

ЦЕЛЬ РАБОТЫ: изучить основные понятия статистического анализа модификационной изменчивости; научиться строить вариационный ряд и вычислять основные показатели большой выборки.

КРАТКИЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ СВЕДЕНИЯ:

называетсяÏолесÃÓтриггер м.

Большинство модификаций не наследуется. Однако известны и

длительные модификационные изменения, сохраняющиеся и в следующем поколении (иногда даже в нескольких поколениях). Каков может быть их механизм? Как могут сохраняться на протяжении нескольких поколений изменения, которые обусловлены воздействием внешней.

Рассмотрим один из возможных вариантов механизма такой длительной модификации. Вспомним, что в оперонах бактерий, кроме структурных генов,

есть особые участки - промотор и оператор.

Оператор – участок ДНК, который находит я между промотором и

структурными генами. Оп ратор мож т быть вязан с особым белком -

репрессором, который не да т двигать я РНК-полимеразе по цепи ДНК и препятствует синтезу ферм нтов. Таким образом, гены могут включаться и выключаться в зависимости от на ичия в клетке соответствующих белковрепрессоров. Представим с бе два таких оперона, у которых один из структурных генов первого оперона кодирует белок-репрессор для второго оперона, а дин из структурных генов второго оперона кодирует белок-

Представим себе, что какие-то воздействия внешней среды переключили триггер из первого состояния во второе. Тогда это состояние может наследоваться. В яйцеклетке будут находиться белки-репрессоры, которые не дают триггеру переключаться. Однако при изменении условий среды, проникновении в клетку каких-то веществ, которые уберут белок-репрессор, триггер переключится из второго состояния в первое.

Такой механизм длительной модификации не является придуманным, он существует, например, у некоторых фагов. Если фаги попадают в клетку, где для них мало питательных веществ, они находятся в одном состоянии - не размножаются, а только передаются при делении клетки в дочерние. Если же в клетке возникнут благоприятные условия, фаги начинают размножаться, разрушают клетку-хозяина и выходят из нее в окружающую среду. Переключение фагов из одного состояния в другое осуществляется с помощью

Генетика с основами биометрии

молекулярного триггера.

Различают качественные и количественные признаки организмов. Примеры качественных признаков - цвет глаз, волос, масть животных, окраска семян и т. д. Примеры количественных признаков - рост и масса тела, жирность молока, удойность коров, яйценоскость кур, число колосков в колосе пшеницы или ржи и т. д. Количественные признаки в отличие от качественных можно хорошо измерить и выразить в четко отличаемых величинах – вариантах.

Варианта – отдельное значение изучаемого количественного признака.

Для характеристики количественных признаков применяются статистические методы – построение вариационного ряда и вариационной

условииÏолесÃÓ, что величина Х истинная, а не полученная в результате обработки выборки).

кривой.

Вариационный ряд – ряд изменчивости признака, слагающийся из отдельных вариант, расположенных в порядке от меньших величин к большим

– в порядке нарастания.

Вариационная кривая – графическое выражение изменчивости

признака, отражающее как размах вариаций, так и частоты встречаемости отдельных вариант.

Среднее квадратичное отклонение – это квадратный корень из среднего арифметического всех квадратов разно т й м жду данными величинами и их

Коэффициент вариации (Сv) – это отношение среднего квадратического отклонения к средней арифметической, выраженное в %. Коэффициент вариации используется не только для сравнительной оценки единиц совокупности, но и также для характеристики однородности совокупности. Совокупность считается однородной, если коэффициент вариации не превышает 33%.

Величина отклонения выборочной средней от ее генерального параметра называется статистической стандартной ошибкой выборочного среднего арифметического. Иногда этот показатель называется просто ошибкой средней (m).

ХОД РАБОТЫ:

Задание 1. Построить вариационный ряд и вычислить основные показатели большой выборки (n > 30).