Volkova EM Kaspirovich DA Genetika s osnovami biometrii EUMK

Генетика с основами биометрии

млекопитающих и человека). Некоторые РНК-содержащие вирусы используются в биотехнологии, например, вирусы полиэдроза насекомых.

Вирионы РНК-содержащих вирусов содержат РНК. После проникновения в клетку вирусная РНК становится матрицей для синтеза ДНК и РНК.

ВИЧ – это вирус иммунодефицита человека, который вызывает тяжелое неизлечимое заболевание – синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД). СПИД – это заболевание иммунной системы, которое проявляется в том, что безопасные для здорового человека микроорганизмы приобретают способность вызывать тяжелые инфекционные заболевания. Кроме того, СПИДу сопутствуют некоторые онкологические заболевания.

ВорганизмеÏолесÃÓчеловека ВИЧ избирательно поражает строго определенный тип лимфоцитов – Т4-лимфоциты (Т-хелперы), отвечающие за распознавание чужеродных антигенов. У здорового человека титр (концентрация) Т4лимфоцитов составляет 800 клеток на 1 мл крови, но при заболевании СПИДом этот показатель снижается до 100.

ВИЧ относится к ретровирусам. Его геном представлен линейной одноцепочечной молекулой РНК (это плюс–цепь, или мРНК). ВИЧ – это сложный вирус. В состав вириона входит нуклеокап ид (собственно вирион) и внешняя липопротеиновая оболочка. В о тав нуклеокапсида входит РНК (две молекулы) и 13 вирусных б лков, в том числе, и обратная транскриптаза (ревертаза). В состав липопрот иновой оболочки вириона входят фрагменты мембран погибших лимфоцитов, сод ржащие комплекс из двух особых белков: гликопротеидов gp41 и gp120. Б лок gp120 распознает Т–лимфоциты,

абелок gp41 «пробива т» м мбрану Т–лимфоцита и обеспечивает проникновение нук е капсида в к етку.

Винфицир ванн й к етке на матрице вирусной РНК с помощью вирусной обратн й транскриптазы синтезируется минус–цепь ДНК, а на ней – плюс–цепь ДНК. Вирусная РНК при этом разрушается. Образовавшаяся двухцепочечная ДНК встраивается в определенный участок одной из хромосом клетки хозяина. Интегрированная ДНК-копия вирусного генома представляет собой провирус. В таком состоянии ретровирус может долгое время сосуществовать с инфицированным организмом – вирусоносителем. Однако, получив определенные молекулярные сигналы, провирусной ДНК инициируется транскрипция вирусной мРНК, а нее – синтез вирусных белков. Затем происходит самосборка множества вирусных частиц и их выход из клетки. Клетка хозяина (лимфоцит) погибает, а часть ее мембран образует

липопротеиновую оболочку вируса. Гибель Т-хелперов и приводит к развитию СПИДа.

Задание 2: Изучить наследственные структуры прокариот и эукариот. Заполнить таблицу.

Все организмы, имеющие клеточное строение, делятся на две группы:

Генетика с основами биометрии

предъядерные (прокариоты) и ядерные (эукариоты).

Таблица 1. – Сравнительная характеристика прокариот и эукариот

Генетика с основами биометрии

Лабораторная работа № 3

ТЕМА: Деление клетки и воспроизведение (2 часа)

ЦЕЛЬ РАБОТЫ: изучить механизмы размножения митоз и мейоз.

КРАТКИЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ СВЕДЕНИЯ:

Промежуток жизни клетки от ее образования до деления на две дочерние

называют клеточным циклом. У разных организмов и в разных тканях продолжительность клеточных циклов различна. Клеточный цикл соматических клеток высших растений и животных можно разделить на две стадии: митоз и интерфазу. Под интерфазой понимают период клеточного цикла между концом одного деления и началом следующего, т.е. между двумя последовательными митозами. Интерфазу принято разделять на три периода: G1 -пресинтетический, S – синтез ДНК и G2 – постсинтетический.

хроматиÏолесÃÓ-ды перестают удерживаться вместе и становятся самостоятельными хромосомами. Разделившиеся центромеры помощью нитей веретена расходятся к противоположным полюсам и увлекают за собой плечи

ХОД РАБОТЫ:

Задание 1: Изучить механизмы размножения – митоз и мейоз.

Нарисовать схему митоза, мейоза I и мейоза II.

По морфологии ядра и хромо ом, наблюдаемой в световой микроскоп, митоз можно разделить на ч тыре тадии: профазу, метафазу, анафазу,

телофазу.

Профаза. На этой стадии происходит спирализация и конденсация хромосом. В нача е профазы они выглядят под микроскопом как тонкие, длинные нити, а к к нцу - укорачиваются и утолщаются. К этому времени

становится чевидно, что каждая хромосома состоит из двух хроматид. В

конце профазы начинается разрушение ядерной мембраны, и с окончанием

профазы на п лн стью исчезает, завершается формирование веретена

деления.

Метафаза. Во время метафазы центромеры располагаются в экваториальной плоскости клетки, перпендикулярной оси веретена. Плечи хромосом находятся по сторонам этой плоскости, не имея относительно нее

противоположных полюсов клетки. Постепенно хромосомы деспирализуются, удлиняются и приобретают вид интерфазного хроматина. Веретено деления исчезает, формируется ядерная мембрана. Затем делится цитоплазма, и

Генетика с основами биометрии

образуются две клетки.

Гаплоидные клетки образуют я из диплоидных в результате особого клеточного деления – мейоза.

Мейоз – разновидность митоза, в р зультате которого из диплоидных (2п) соматических к еток по овых ж з образуются гаплоидные гаметы (1n). При оплодотворении ядра гам ты сливаются, и восстанавливается диплоидный набор хромосом. Таким образом, мейоз обеспечивает сохранение постоянного для кажд го вида набора хромосом и количества ДНК.

В метафазе мей за I биваленты хромосом располагаются в экваториальн й пл ск сти клетки. В этот момент спирализация их достигает максимума. С держание генетического материала не изменяется (2п2хр).

В анафазе мей за I г мологичные хромосомы, состоящие из двух хроматид, окончательно отходят друг от друга и расходятся к полюсам клетки. Следовательно, из каждой пары гомологичных хромосом в дочернюю клетку попадает только одна – число хромосом уменьшается вдвое (происходит редукция). Содержание генетического материала становится 1n2хр у каждого полюса.

ÏолесÃÓРис. 1. Схема митоза

В телофазе происходит формирование ядер и разделение цитоплазмы – образуются две дочерние клетки. Дочерние клетки содержат гаплоидный набор хромосом, каждая хромосома – две хроматиды (1n2хр).

Интеркинез – короткий промежуток между первым и вторым мейотическими делениями. В это время не происходит репликации ДНК, и две дочерние клетки быстро вступают в мейоз II, протекающий по типу митоза.

Генетика с основами биометрии

хроматидÏколеодному или другомусÃÓполюсу. Эти процессы являются причиной комбинативной изменчивости.

Рис. 2. Схема мейоза (показана одна пара гомологичных хромосом). Мейоз I: 1, 2, 3, 4,

5 – профаза; 6 – метафаза; 7 – анафаза; 8 – телофаза; 9 – интеркинез. Мейоз II; 10 –

метафаза; II – анафаза; 12 – дочерние клетки

В профазе мейоза II происходят тс же проце ы, что и в профазе митоза.

В метафазе хромосомы располагаются в экваториальной плоскости. Изменений содержания г н тич ского мат риала не происходит (1n2хр). В анафазе мейоза II хроматиды каждой хромосомы отходят к противоположным полюсам клетки, и содержание генетического метериала у каждого полюса

Генетика с основами биометрии

Лабораторная работа № 4

ТЕМА: Моногибридное скрещивание (2 часа)

ЦЕЛЬ РАБОТЫ: изучить закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании. Решение задач.

КРАТКИЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ СВЕДЕНИЯ:

Моногибридное скрещивание – это скрещивание особей,

различающихся одной парой аллельных генов (А, а) или одной парой альтернативных признаков.

Аллельные гены – это различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках, или локусах, гомологичных хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака. Распространенные в природе аллели, обуславливающие характерные для вида признаки, называются аллелями дикого типа, а происходящие от них аллели с измененной структурой гена – мутантными. В нормальной диплоидной клетке может присутствовать не более двух аллелей одного локуса одновременно. В одной гамете находится один аллель.

Гомозиготой называ тся о обь, у которой аллельные гены, определяющие данный признак, ид нтичны, например АА, аа. Гетерозиготой называется особь, в клетках которой находятся разные аллели данного гена, например Аа.

Анализирующее скр щивание – это скрещивание особи с неизвестным генотипом, у к т р й пр яв яется доминантный фенотип по одному или более генам, с ос бью тестерн й инии, которая несет известные рецессивные аллел генов. Например, же тый г рох может иметь генотип или АА, или Аа. Фенотипически, в случае п лн го доминирования, доминантная гомозиготная особь и гетер зиг та не различаются. Для определения генотипа в этом случае проводят скрещивание анализируемой особи рецессивной гомозиготой, поскольку рецессивный ген позволяет проявиться как доминантному гену, так и рецессивному, если тестируемая особь гетерозиготна:

Р: Аа × аа

Генетика с основами биометрии

При анализирующем скрещивании расщепление по фенотипу и генотипу совпадают, т.е. количество фенотипических классов соответствует количеству генотипических классов.

Доминантный признак не всегда полностью подавляет рецессивный, поэтому возможно появление промежуточных признаков у гибридов. Это явление получило название неполное доминирование. Во втором поколении расщепление по фенотипу и генотипу совпадает и равно 1:2:1.

Так, например, при скрещивании двух чистых линий ночной красавицы с красными и белыми цветками первое поколение гибридов оказывается

розовым. Происходит неполное доминирование признака окраски, и красный цвет лишь частично подавляет белый.

состоянияÏолесÃÓ. У зд р вых супругов родился ребенок, больной диабетом. Определите:

ХОД РАБОТЫ:

Задание 1. Научиться решать задачи по наследованию признаков при

полном доминировании.

Задача 1. У человека ген длинных ресниц доминирует над геном

1) Сколько тип в гамет м жет образоваться у отца? 2) Сколько типов гамет может образоваться у матери?

3) Какова вероятность рождения здорового ребенка в данной семье? 4) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье?

5) Какова вероятность того, что второй ребенок родится больным? Задача 3. У человека ген полидактилии (многопалости) доминирует над

нормальным строением кисти. У жены кисть нормальная, муж гетерозиготен по гену полидактилии. Определите вероятность рождения в этой семье многопалого ребенка.

Задача 4. При скрещивании черной самки кролика с белым самцом в первом поколении получили потомство черного цвета. Составьте схему данного скрещивания и определите:

1)Какая окраска шерсти у кроликов доминирует?

2)Каковы генотипы родителей и гибридов первого поколения по

Генетика с основами биометрии

признаку окраски шерсти?

3) Какие генетические закономерности проявляются при такой гибридизации?

Задача 5. Равномерная окраска арбузов наследуется как рецессивный признак. Какое потомство получится от скрещивания двух гетерозиготных растений с полосатыми плодами?

Задача 6. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок.

Определить генотипы всех членов семьи. ЗадачаÏолесÃÓ7. У морских свинок ген мохнатой шерсти (R) доминирует над

геном гладкой шерсти (r). Мохнатая свинка при скрещивании с гладкой дала 18 мохнатых и 20 гладких потомков. Каков генотип родителей и потомства? Могли бы у этих свинок родиться только гладкие особи?

Задание 2. Научиться решать задачи по наследованию признаков при

неполном доминировании.

Задача 1. У человека проявляет я заболевание – серповидно-клеточная анемия. Эта болезнь выражается в том, что эритроциты крови имеют не круглую форму, а серповидную, в результате чего транспортируется меньше

кислорода. Серповидно-кл точная ан мия на ледуется как неполностью доминантный признак, причѐм гомозиготное о тояние гена приводит к

гибели организма в детском возрасте. В мье оба супруга имеют признаки анемии. Какова процентная в роятность рожд ния у них здорового ребѐнка?

Задача 2. Анофта ьмия (отсутствие глазных яблок) – это наследственное заболевание, за развитие к т рого отвечает рецессивный ген. Аллельный, не полностью д минантный ген обус овливает нормальный размер глаз. У гетерозигот размер г азных яб ок несколько уменьшен. Если женщина с уменьшенным размер м глазных яблок выйдет замуж за мужчину с нормальной величин й глаз, то как будут выглядеть их дети?

Генетика с основами биометрии

Лабораторная работа № 5

ТЕМА: Анализ наследования признаков по родословным (2 часа)

ЦЕЛЬ РАБОТЫ: научиться анализировать наследование признаков по родословным.

КРАТКИЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ СВЕДЕНИЯ:

Составление родословной начинается с пробанда – лица, обратившегося

У людей известны следующие основные типы наследования:

1) аутосомно-доминантное наследование;

2) аутосомно-рецессивное наследование;

3) доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование;

4) рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование;

5) сцепленное Y-хромосомой, или голандрическое, наследование;

6) частично сцепленное с полом наследование: аллели изучаемого гена находятся в гомологичных друг другу участках Х-хромосомы и Y-хромосомы; 7) цитоплазматическое наследование: изучаемые гены находятся в

ДНК митохондрий; 8) аутосомное наследование, зависимое от пола: аутосомные гены по-

разному проявляются в фенотипе у женщин и мужчин; 9) аутосомное наследование, ограниченное полом: изучаемый признак

формируется только у особей одного пола.

Генетика с основами биометрии

Для успешного определения типа наследования в конкретной родословной, необходимо знать характерные особенности, которыми обладает родословная каждого из основных типов наследования. Эти особенности обусловлены расположением генов в хромосомах и особенностями взаимодействия между их аллелями.

Существуют следующие критерии основных типов ядерного наследования.

А) Аутосомно-рецессивное наследование:

1)признак встречается относительно редко, не в каждом поколении; 2)если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их

отца.Д) ÏолесÃÓДоминантное сцепленное Х-хромосомой наследование: 1)признак встречается часто, в каждом поколении;

дети;

3)признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого

признака;

4)мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с

приблизительно одинаковой частотой.

Б) Аутосомно-доминантное наследование: 1)признак встречается часто, в каждом поколении;

2)признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет

3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их

2)признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;

3)признак встречается и у мужчин, и у женщин, но женщин с таким признаком приблизительно в два раза больше, чем мужчин;

4) если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.