Volkova EM Kaspirovich DA Genetika s osnovami biometrii EUMK

Генетика с основами биометрии

16. Орлова, Н.Н. Генетический анализ: учебное пособие / Н. Н. Орлова. – М.: Изд-во МГУ, 1991. – 318 с.

17. Основы биометрии: учебно-методическое пособие для студентов биотехнологического факультета по специальности I-74 03 01 "Зоотехния" / Учреждение образования "Витебская ордена "Знак Почета" государственная академия ветеринарной медицины"; сост. А. В. Вишневец [и др.]. – Витебск:

ВГАВМ, 2011. – 44 с.

18. Писарчик, Г.А. Сборник задач по генетике: пособие / Г. А. Писарчик, А. В. Писарчик. – 3-е изд. – Минск: АВЕРСЭВ, 2012. – 240 с.

19. Попов, В.В. Геномика с молекулярно-генетическими основами / В.В. ПоповÏолесÃÓ. – М.: Книжный дом «Либроком», 2014. – 304 с.

20. Пухальский, В.А. Ведение в генетику / В.А. Пухальский. – М.:

КолосС, 2007. – 224 .: ил.

21. Рубан, Э.Д. Генетика человека с основой медицинской генетики: учебник / Э.Д. Рубан. – Ростов н/Д.: Феникс, 2013. – 319 с.

22. Смиряев, А.В. Генетика популяций и количественных признаков: учебник / А. В. Смиряев, А.В. Кильчев кий. - М.: КолосС, 2007. – 272 с.

23. Хедрик, Ф. Генетика популяций / Ф. Хедрик. – М.: Техносфера,

2003.

Генетика с основами биометрии

ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

1 Место дисциплины в системе подготовки специалиста

Курс «Генетика с основами биометрии» является базовым для студентов 1-74 03 03 Промышленное рыбоводство и знакомит их с основными законами наследственности и изменчивости организмов.

В курсе рассматриваются такие важные вопросы общей генетики как наследование признаков при моно-, ди-, и полигибридных скрещиваниях, цитологические основы наследственности и хромосомная теория наследственности. Наряду с этим большое внимание в курсе уделено проблемам современной генетики. Подробно рассматриваются вопросы тонкого строения генов и молекулярные механизмы наследственности и изменчивости генетического материала. Кроме того, курс включает такие разделы как описательная статистика, основы дисперсионного анализа, корреляционный анализ, так как современная биология давно перестала быть

исключительно описательной наукой. Сегодня ее уществование и развитие

невозможно без использования методов и подходов такой области математики как статистика. В курсе подробно ра матривают я традиционные методы

анализа данных. Большое колич тво ча ов в рамках курса отводится для

практических работ, в ходе которых туд нты приобретают навыки и умения статистической обработки данных при помощи персонального компьютера.

Особое место в курсе отводится вопросам связи генетики с другими биологическими науками и той ро и, которую играет сегодня генетика в

развитии би техн гии, медицины и охране окружающей среды.

Цель курса – научить студентов применять полученные фундаментальные знания в бласти генетики в дальнейшей практической деятельности.

Главная задача курса – ознакомление студентов с основами классической и современной генетики с учетом новейших достижений в области молекулярной генетики, биотехнологии и генетической инженерии.

2 ÏолесÃÓЦели и задачи учебн й дисциплины

3 Требования к уровню освоения учебной дисциплины

В результате изучения дисциплины ‖Генетика основами биометрии― студент должен закрепить и развить следующие академические (АК), социально-личностные (СЛК) и профессиональные (ПК) компетенции, предусмотренные в образовательном стандарте ОСВО 1–74 03 03–2013:

а) академические:

АК-1. Уметь применять базовые научно-теоретические знания для решения теоретических и практических задач.

Генетика с основами биометрии

креативностью).

АК-6. Владеть междисциплинарным подходом при решении проблем. АК-7. Иметь навыки, связанные с использованием технических

устройств, управлением информацией и работой с компьютером. АК-8. Обладать навыками устной и письменной коммуникации.

АК-9. Уметь учиться, повышать свою квалификацию в течение всей

в профессиональной деятельности, применять методы математического анализа и моделирования, теоретического и экспериментального исследования;

ПК-19. Участвовать в разработке биологического обоснования проектов рыбоводных заводов, нерестово-выростных хозяйств, товарных рыбоводных хозяйств;

Профессионально-образовательная деятельность

ПК-29. Заниматься преподавательской деятельностью специальных

Генетика с основами биометрии

биологические основы размножения растений и животных;

клеточные, хромосомные, генные и молекулярные механизмы наследственности;

механизмы изменчивости генетического материала;

закономерности онтогенеза;

основы генетики человека и его наследственных заболеваний;

генетические основы селекции;

вопросы экологической и популяционной генетики;

задачи и возможности клеточной и генетической инженерии;

эволюционной теории и селекции, а также у пехами в области биохимии нуклеиновых кислот, молекулярной биологии, микробиологии, вирусологии и иммунологии;

использовать достиж ния г н тики в решении задач селекции, медицины, экологии и биот хнологии, а также применять полученные данные в дальнейшей практической д ят льности.

Программа абораторных занятий направлена на закрепление студентами теоритических по ож ний л кционного курса в процессе решения генетических задач.

Всего на изучение дисцип ины по специальности 1-74 03 03 Промышленн рыб в дство тводится 300 часов, из них 118 аудиторные (50

– лекции, 86 – лаб рат рные).

Форм й ит г в го к нтр ля знаний студентов является экзамен.

Генетика с основами биометрии

СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОГО МАТЕРИАЛА

ТЕМА 1 ВВЕДЕНИЕ. ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ

Предмет генетики. Понятие о наследственности и изменчивости. Место генетики в системе биологических наук.

История развития генетики. Ее истоки. Первые представления о наследственности. Значение эволюционной теории Ч. Дарвина, успехов селекции, эмбриологии и цитологии в становлении генетики. Основные этапы развития современной генетики.

Иванова, Б.Л. Астаурова, М.Е. Лобашева, М.П. Дубинина.

Вклад в развитие генетики и селекции Н.И Вавилова, Н.К. Кольцова, И.В. МичуринаÏолесÃÓ, Г.А. Надсона, Г.С. Филиппова, А.С. Серебровского, Ю.А. Филипченко, Г.Д. Карпеченко, С.С. Четверикова, С.Г. Навашина, М.Ф.

Вклад белорусских ученых в развитие генетики и селекции. Методы генетики. Гибридологический анализ – основной метод гентики. Г. Мендель – основатель метода генетического анализа. Использование методов цитологии, биохимии, математики, эмбриологии и других наук в изучении генетических проблем.

Основные разделы совр м нной г н тики: цитогенетика, молекулярная генетика, мутагенез, популяционная, эволюционная и экологическая генетика, физиологическая генетика, г н тика индивидуального развития, генетика поведения и др. Разде ы частной г н тики: генетика микроорганизмов, генетика растений, генетика животных, г н тика человека.

Задачи и перспективы генетики. Связь генетики с другими науками, отраслями би гии, се ьск го хозяйства, медицины и педагогики.

Место генетики в курсе «Общая биология» в средней школе.

ТЕМА 2 МАТЕРИАЛЬНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Клетка как сн ва наследственности и воспроизведения. Клеточные и неклеточные формы организации живого: эукариоты, прокариоты, вирусы. Роль ядра и цитоплазмы в наследственности. Нуклеиновые кислоты. Структурная модель Дж. Уотсона и Ф. Крика Универсальность и видовая специфичность ДНК. Формы двойной спирали ДНК (В-форма, Z-форма). Минимальное содержание ДНК на геном у ряда систематических групп. Природа генетического материала микробов и вирусов. Особенности наследственных структур у прокариот. Укладка ДНК в нуклеоиде Escherichia coli.

Особенности наследственных структур у эукариот. Строение хромосомы эукариот. Хроматин как компонент ядра. Нуклеопротеидный комплекс хромосомы: ДНК, РНК, белок, липиды, ионы металла. Уровни укладки молекулы ДНК. Изменение в организации и морфологии хромосом в ходе митоза и мейоза.

Генетика с основами биометрии

Структура профазной хромосомы. Эухроматиновые районы. Хромомеры. Гетерохроматиновые районы. Эффект положения гена. Хромосомы типа «ламповых щеток». Политенные хромосомы. Строение метафазных хромосом, их размеры и форма. Кариотип. Индивидуальность хромосом. Диплоидный набор хромосом в соматических клетках. Гомологические хромосомы. Гаплоидный набор хромосом в половых клетках. Идиограмма.

Деление клетки и воспроизведение. Механизм размножения прокариот.

Распределение молекул ДНК при делении клетки прокариот.

Митоз как механизм бесполого размножения у эукариот. Фазы митоза. ВоспроизведениеÏолесÃÓи распределение органелл цитоплазмы при делении клетки. Эндомитоз. Генетическое значение митоза. Мейоз. Мейоз как цитологическая основа образования и развития половых клеток. Фазы и стадии мейоза. Характеристика профазы первого мейотического деления. Редукция числа хромосом. Редукционное и эквационное деление. Генетическое значение мейоза. Типы мейоза (гаметный, споровой, зиготный).

Эволюция полового размножения. Гаметогенз у растений и животных. Нерегулярные типы полового размножения: партеногенез, апомиксис, гиногенез, андрогенез. Чередование гаплофазы и диплофазы в жизненых циклах эукариот. Особ нности жизн нных циклов эукариотических микроорганизмов (дрожжи, н йро пора).

ТЕМА 3 ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ

Наследование при моногибридных и полигибридных скрещиваниях.

Гибридологический мет д – основа генетического анализа. Основные положения гибрид гическ го метода, разработанного Г. Менделя. Генетическая симв ика. Прави а записи скрещивания. Генотип. Фенотип. Генетический анализ у эукари т при половом размножении. Моногибридное скрещивание. Первый зак н Г. Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения. Понятие генах и аллелях. Аллелизм. Множественный аллелизм. Взаимодействие аллельных генов (доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование). Реципрокные скрещивания. Расщепление по фенотипу и генотипу во втором поколении. Гомозиготность и гетерозиготность.

Второй закон Г. Менделя – закон расщепления признаков. Цитологические основы моногибридного скрещивания. Гипотеза «чистоты» гамет. Анализ расщепления в гаплофазе жизненного цикла. Тетрадный анализ. Возвратное и анализирующее скрещивание. Условия, обеспечивающие и ограничивающие проявление закона расщепления. Статистический характер расщепления.

Дигибридное скрещивание. Расщепление во втором поколении. Третий закон Г. Менделя – закон независимого наследования. Цитологические основы

Генетика с основами биометрии

независимого комбинирования генов, признаков. Тригибридное скрещивание. Формулы, характеризующие расщепление при полигибридных скрещиваниях (число типов гамет, генотипических классов, фенотипических классов). Расчет частоты появления определенных фенотипов и генотипов потомства при дигибридном и тригибридном скрещиваниях. Закономерности полигибридного скрещивания. Общая формула расщепления при полигибридных скрещиваниях.

Взаимодействие генов. Типы взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия. Гены-модификаторы. Расщепление по фенотипу при различных типах взаимодействия генов. Полигенные признакиÏолесÃÓ. Наследование количественных признаков, особенности их генетического анализа.

Генотип как целостная, исторически сложившаяся система аллельных и неаллельных генных взаимодействий. Влияние факторов внешней среды на реализацию генотипа. Пенетрантность и экспрессивность. Норма реакции. Плейотропный эффект гена.

Генетика пола и наследование признаков, цепленных с полом. Пол как признак. Половой диморфизм. Первичные и вторичные половые признаки. Определение пола. Хромосомное определение пола. Аутосомы и половые хромосомы. Гомогаметный и г т рогам тный пол. Типы хромосомного определения пола. Генетич ские и цитологиче кие особенности половых хромосом. Определение пола при н расхождении половых хромосом у человека. Половой хроматин.

Балансовая теория опр д ния пола. Проявление признаков пола при изменении баланса п вых хромосом и аутосом. Интерсексуальность. Физиологическая те рия преде ения пола. Определение пола у растений. Соотношение п в в природе. Практическое значение регуляции соотношения п л в на примере шелководства. Дифференциация пола в онтогенезе. Пр гамный, сингамный, эпигамный типы определения пола. Генетическая бисексуальность организма. Гормональное влияние на определение пола в онтогенезе. Гермафродицизм. Гинандроморфизм.

Наследование признаков, сцепленных с полом. Наследование при гетерогаметность мужского пола. Наследование при гетерогаметности женского пола. Реципрокные скрещива6ния при изучении наследования признаков сцепленных полом. Наследование «крисс-кросс». Наследование ограниченных полом и зависимых от пола признаков.

Хромосомная теория наследственности Т. Моргана. Основные положения хромосомной теории наследственности и их доказательства. Характер наследования признаков при нерасхождении половых хромосом как доказательство роли хромосом в передаче наследственной информации. Явление сцепленности наследования. Группы сцепления хромосом и число хромосом. Сцепление и кроссинговер. Одинарный и множественный

Генетика с основами биометрии

перекресты хромосом. Трехфакторное скрещивание. Понятие об интерференции и коинциденции. Принцип построения генетических карт. Определение группы сцепления. Локализация гена. Сравнение цитологических и генетических карт хромосом.

Цитологическое доказательство кроссинговера. Генетическое доказательство кроссинговера на уровне четырех хроматид. Учет кроссинговера при тетрадном анализе. Гипотетические механизмы кроссинговера. Соматический мозаицизм.

Влияние факторов внешней среды на кроссинговер. Относительная роль

саморепродукцирующих органоидов цитоплазмы и ядра в наследовании. Особенности нехромосомного наследования и методы его изучения. Матроклинное наследование. Пластидная наследственность. Наследование пестролистности у растений. Митохондриальная наследственность.

роли РНКÏолесÃÓГ. Френке ь-К нратом и Р. Уильямсом на вирусе табачной мозаики

Цитоплазматическая мужская стерильность. Генетический анализ цитоплазматической наследственности. Плазмон. Генотип как система. Внехромосомные генетические элементы микроорганизмов. Плазмиды. Эписомы.

ТЕМА 4 МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Генетическая роль ДНК и РНК. ДНК – трансформирующий фактор

пневмококка. Исследования Ф. Гриффит а (1928), О. Эвери, К. Мак-Леода, К. Мак-Карти (1944) на пн вмококках.

(ВТМ) (1956).

Модели удв ения м еку ы ДНК. Экспериментальное доказательство полуконсервативн й м дели синтеза ДНК. Работа М. Мезельсона и Ф. Сталь (1957). Полимеризация ДНК и репликативной вилке. Биохимический анализ репликации ДНК. Этапы биосинтеза ДНК. Основные способы репликации кольцевой ДНК (тета-тип рапликации, сигматип репликации) и линейной ДНК.

Репарация ДНК. Проблема стабильности генетического материала. Типы структурных повреждений в ДНК и репарационные процессы. Классификация систем репарации. Фотореактивация. Генетический контроль и механизмы эксцизионной и пострепликативной репарации, репарация неспаренных оснований, репаративный синтез ДНК. Нарушение в процессах репарации как причина наследственных молекулярных болезней. Роль системы рестрикциимодификации в ограничении присутствия инородной ДНК в бактериальной

клетке.

Эволюция представлений о строении гена. Классическое представление о гене как единице функции, рекомбинации и мутации. Аллелизм.

Генетика с основами биометрии

Функциональный и рекомбинационный критерии аллелизма, предложенные Т. Морганом. Современные представления о структуре гена. Работы школы А.С. Серебровского по ступенчатому аллеломорфизму. Центровая теория гена. Псевдоаллелизм. Исследования С. Бензера по тонкой структуре гена. Мутационная и рекомбинационная делимость гена. Цис-транс-тест на аллелизм. Ген как единица функции (цистрон). Последовательность нуклеотидных пар ДНК как основа кодирования наследственной информации.

Транскрипция. Дискретность процесса. Особенности транскрипции у

прокариот и эукариот. Составляющие элементы процесса транскрипции (ДНК как матрица, РНК-полимераза и другие ферменты, нуклеозидтрифосфаты), их структуры и функции. Строение транскрипционной единицы. Организация участков у прокариот и эукариот. Этапы биосинтеза РНК.

измененияÏолесÃÓгенома (генные, хромосомные, геномные), по проявлению в гетерозиготе (доминантные и рецессивные), по уклонению от нормы (прямые,

Экзон-интронная структура гена. Образование про-мРНК у эукариот. Процессинг и сплайсинг. Альтернативный сплайсинг. Нарушение экзонинтронной структуры гена и наследственные болезни. Типы РНК в клетке:

информационная (матричная), транспортная и рибосомальная.

Генетический код. Триплетно ть генетиче кого кода. Особенности построения генетического кода. Свой тва генетиче кого кода. Расшифровка

кодонов в экспериментах по бе клеточному интезу. Генетический код митохондрий.

Трансляция. Процесс тран ляции и го о обенности у прокариот и

эукариот. Составляющие эл м нты проц сса трансляции (мРНК, рибосомы, тРНК, белковые факторы, АТФ), их структура и функции. Механизмы трансляции и его этапы (инициация, э онгация, терминация).

Передача инф рмации в к етке. Центральная догма молекулярной биологии. Типы перен са инф рмации: общий перенос, специализированный

ненаследственной изменчивости. Комбинативная изменчивость, механизмы возникновения и значения для селекции и эволюции.

Мутационная изменчивость. Мутационная теория Г. де Фриза.

Принципы и классификации мутаций. Классификация мутаций по характеру

реверсии), в зависимости от причин, вызывающих мутации (спонтанные и индуцированные). Другие подходы в классификации мутаций: по отношению к возможности наследования (генеративные и соматические), по изменению фенотипа (морфологические, биохимические, физиологические, поведенческие), по адаптивному значению (летальные, полулетальные,

Генетика с основами биометрии

цитоплазматические). Цитоплазматические мутации, их природа и особенности.

Генные мутации. Молекулярные механизмы мутагенеза. Мутации как ошибка в осуществлении процессов репликации, репарации и рекомбинации. Специфичность действия мутагенов. Молекулярные основы генных мутаций (транзиции, трансверсии, вставки и выпадения отдельных нуклеотидов). Классификация генных мутаций. Направленные мутации (молчащие, нейтральные, миссенс и нонсенс мутации, мутации со сдвигом рамки считывания). Реверсии (прямые, внутригенные супрессорные мутации,

внегенные супрессорные мутации). ХромосомныеÏолесÃÓмутации (абберации). Классификация хромосомных

мутаций. Внутрихромосомные перестройки: нехватки (дефишенси, делеции), дупликации, инверсии, инсерции. Межхромосомные перестройки - транслокации и транспозиции. Цитологические и генетические методы обнаружения хромосомных перестроек. Механизмы возникновения

хромосомных мутаций.

Геномные мутации. Полиплоидия и анеуплоидия. Полиплоидия, ее типы: автополиплоидия и аллополиплоидия. Автополиплоидия. Фенотипические эффекты автополиплоидии. И кусственное получение автополиплоидов. Сбалансированные и н балан ированные полиплоиды.

Фертильность и особенности м йоза у полиплоидов. Полиплоидные ряды. Использование автополиплоидов в с л кции растений. Аллополиплоидия. Мейоз и наследование у а опо ип оидов. Амфидиплоидия как механизм

получения плодовитых а опо ип оидов (Г.Д. Карпеченко). Ресинтез видов и

синтез новых вид вых ф рм. Анеуп оидия (гетероплоидия): нуллисомики, моносомики, п лис мики. Особенности мейоза и образования гамет у

анеуплоид в. Жизнесп бн сть и плодовитость анеуплоидных форм.

Значение генных, хр м с мных и геномных мутаций в эволюции и селекции. Спонтанный мутаци нный пр цесс и его причины. Закон Н.И. Вавилова о гомологичных рядах в наследственной изменчивости.

Индуцированный мутационный процесс (работы Г.А. Надсона,

Г.С. Филиппова, Г. Меллера, Ю.А. Филипченко, Ш. Аурэбах, В.В. Сахарова, И.А. Рапопорта). Влияние ионизирующих излучений, ультрафиолетовых лучей, температуры, химических веществ, биологических агентов на генетический материал. Основные характеристики радиационного и химического мутагенеза. Тест-системы для выявления мутагенов среды и оценки степени генетического риска. Метода количественного учета мутаций у животных, растений и бактерий. Генетические последствия загрязнения окружающей среды физическими и химическими мутагенами.

Ненаследственная изменчивость как изменение действия генов при реализации генотипа в различных условиях среды. Типы модификационных изменений. Механизмы модификаций. Роль модификационной изменчивости