Volkova EM Kaspirovich DA Genetika s osnovami biometrii EUMK

Генетика с основами биометрии

Задание 3. Зарисуйте схему редактирования мРНК апопротеина В.

"РедактированиеÏолесÃÓ" мРНК апопротеина В. В ходе транскрипции гена апопротеина В в печени образуется мРНК, служащая матрицей для синтеза

белка, состоящего из 4563 аминокислотных остатков. В клетках тонкого кишечника экспрессия того же гена вызывает образование белка, состоящего из 2152 аминокислот. В РНК тран крипте цитозин кодона 2153 - САА превращается в урацил (U), и бозника т топ-кодон в середине молекулы мРНК. Это приводит к синт зу укороч нного белка.

Генетика с основами биометрии

Лабораторная работа № 16

ТЕМА: Популяция и ее генетическая характеристика (4 часа)

ЦЕЛЬ РАБОТЫ: ознакомить учащихся с типами популяций, перекрестноразмножающихся организмов, изучить закон Харди-Вайнберга.

КРАТКИЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ СВЕДЕНИЯ:

На всех уровнях организации живой материи (молекулярном, хромосом-

ном, клеточном, организменном) действуют одинаковые, механизмы и законы наследственности и есть факторы, нарушающие эти закономерности и приводящие к изменениям признаков и свойств организмов. Но все виды на

временнымÏолесÃÓносителем части ее генофонда. Она может привнести один или

Земле существуют в форме не разрозненных особей, а их

совокупностей. Группа, или совокупность особей, относящихся к одному виду, заселяющих определенное пространство и имеющих сходные

свойствами, как наследств нность и изменчивость. Наследственность популяции проявляется опр д нными закономерностями распределения в

ней фенотипов, генотипов и а й. Г н тич ский состав популяции относи-

тельно постоянен и может изменяться под действием факторов среды. Популяции св йственны два типа изменчивости: групповая (различия между популяциями) и индивидуа ьная (раз ичия между особями одной популяции). И групповая и индивидуальная изменчивости могут носить экологический, модификаци нный, характер. Модификационная изменчивость в ряде случаев

оказывается присп бительн й, но преимущественно для отдельных особей.

В основе приспособления к экологическим условиям популяции в целом лежит генотипическая изменчивость (мутации, комбинации).

Генетическая информация популяции, т. е. совокупность генов всех

несколько новых генов вследствие мутации, но в целом этот вклад невелик. Исходя из характера и способа размножения особей, различают три

Генетика с основами биометрии

половым путем посредством свободного скрещивания особей друг с другом. Предполагается, что в такой популяции все особи обладают одинаковой вероятностью к случайному свободному скрещиванию, которое называется панмиксией. Особенности и закономерности наследственности и изменчивости в популяции перекрестноразмножающихся организмов обычно исследуются на примере панмиктической популяции, где случайное свободное скрещивание особей протекает при отсутствии отбора.

При перекрестном размножении в популяции идет постоянная, непрерывная гибридизация, результатом которой является максимальная гетерозиготность ее по многим генам.

который в 1908г. подтвердили математик Г. Харди и врач В. Вайнберг,

предложив независимо друг от друга формулу (формула Харди-

Вайнберга), отражающую характер распределения аллелей, генотипов и фенотипов в популяции. Обозначив частоту гена А буквой р, а гена а - q.

В 1904ÏолесÃÓг. К. Пирсон установил закон стабилизирующего скрещивания,

Закон Харди-Вайнберга формулируется следующим образом:

в идеальной популяции соотношение ча тот аллелей генов и генотипов из поколения в поколение являет я величиной по тоянной и соответствует уравнению:

p2 +2pq + q2 = 1

где p2 — доля гомозигот по одному из алл лей; p — частота этого аллеля; q2 — доля гомозигот по а ьт рнативному аллелю; q — частота соответствующего а я; 2pq — до я гетерозигот.

Положения зак на Харди-Вайнберга применимы и к множественным

аллелям. Так, если аут с мный ген представлен тремя аллелями (А, а1 и а2), то формулы зак на при бретают следующий вид:

рА + qа1 + ra2 = 1;

р2АА+ q2а1а1 + r2а2а2 + 2рqАа1 + 2рrАа2 + 2qrа1а2 = 1.

ХОД РАБОТЫ:

Задание 1. Решите следующие задачи:

Задача 1. В популяции человека количество индивидуумов с карим

цветом глаз составляет 51%, а с голубым – 49%. Определите процент доминантных гомозигот в данной популяции.

Задача 2. У клевера лугового поздняя спелость доминирует над скороспелостью и наследуется моногено. При апробации установлено, что 4% растений относятся к раннеспелому типу клевера, какую часть от позднеспелых растений составляют гетерозиготы?

Генетика с основами биометрии

Задача 3. При обследовании популяции каракульских овец было выявлено 729 длинноухих особей (АА), 111 короткоухих (Аа) и 4 безухих (аа). Вычислите наблюдаемые частоты фенотипов, частоты аллелей, ожидаемые частоты генотипов по формуле Харди-Вайнберга.

Задача 4. В выборке, состоящей из 84 000 растений ржи, 210 растений оказались альбиносами, т.к. у них рецессивные гены находятся в гомозиготном состоянии. Определите частоты аллелей А и а, а также частоту гетерозиготных растений

Задача 5.У кроликов окраска волосяного покрова ―шиншилла‖ (ген Cch)

шиншилл появились альбиносы. Из 5400 крольчат 17 оказались альбиносами. Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, определите, сколько было получено гомозиготных крольчат с окраской шиншилла.

доминирует над альбинизмом (ген Ca). Гетерозиготы CchCa имеют светлосерую ÏолесÃÓокраску. На кролиководческой ферме среди молодняка кроликов

Задача 6. Одна из форм глюкозурии наследуется как аутосомнорецессивный признак и встречается с частотой 7:1000000. Определить частоту

встречаемости гетерозигот в популяции.

Задача 7. Альбинизм общий (молочно-белая окраска кожи, отсутствие меланина в коже, волосяных луковицах и эпителии етчатки) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Забол вание в тречается с частотой 1 : 20

000 (К. Штерн, 1965). Опр д лите проц нт г т розиготных носителей гена.

Задача 8. Популяция вроп йц в по сист ме групп крови резус содержит

85% резус положите ьных индивидуумов. Определите насыщенность

популяции рецессивным а м.

Задача 9. Вр жденный вывих бедра наследуется доминантно. Средняя пенетрантн сть с став яет 25%. Забо евание встречаются с частотой 6:10000. Определите число г м зиг тных особей в популяции по рецессивному признаку.

Задача 10. П дагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.

Задача 11. Устойчивость к ВИЧ-инфекции связана наличием в генотипе некоторых рецессивных генов, например, ССR и SRF. Частота рецессивного аллеля ССR-5 в русской популяции составляет 0,25%, а аллеля SRF – 0,05%. В казахской популяции частота этих аллелей соответственно – 0,12% и 0,1%. Рассчитайте частоты организмов, имеющих повышенную устойчивость к ВИЧ-инфекции, в каждой из популяций.

Генетика с основами биометрии

Лабораторная работа № 17

ТЕМА: Изменение генетической структуры популяций. Элементарные процессы эволюции (2 часа)

ЦЕЛЬ РАБОТЫ: изучить изменение генетической структуры популяций; элементарные процессы эволюции.

КРАТКИЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ СВЕДЕНИЯ:

Члены одной популяции оказывают друг на друга не меньшее воздействие, чем физические факторы среды или другие обитающие совместно виды организмов. В популяциях проявляются в той или иной степени все формы связей, характерные для межвидовых отношений, но

ПопуляцияÏолесÃÓяв яется генетической единицей вида, изменения которой осуществляет эв люция вида. Как группа совместно обитающих особей одного вида, п пуляция выступает первой надорганизменной биологической макросистемой. У популяции приспособительные возможности значительно выше, чем у составляющих ее индивидов. Популяция как биологическая единица обладает определенными структурой и функциями.

наиболее ярко выражены мутуалистические (взаимно выгодные)

и конкурентные. Популяции могут быть монолитными или состоять из группировок субпопуляционного уровня - семей, кланов, стад, стай и т.п. Объединение организмов одного вида в популяцию создает качественно

генетическую программу самовоспроизв д ния, способность к авторе гуляции

и адаптации. Взаимодействие юд й с видами организмов, находящихся в

среде, в природном окруж нии и и под хозяйственным контролем человека,

опосредуется бычно через п пу яции. Важно, что многие закономерности популяционн й эк гии тн сятся и к популяциям человека.

Структура популяции характеризуется составляющими ее особями и их распределением в пространстве.

Функции популяции аналогичны функциям других биологических систем. Им свойствен рост, развитие, способность поддерживать существование в постоянно меняющихся условиях, т.е. популяции обладают конкретными генетическими и экологическими характеристиками.

В популяциях действуют законы, позволяющие таким образом использовать ограниченные ресурсы среды, чтобы обеспечить оставление потомства. Популяции многих видов обладают свойствами, позволяющими им регулировать свою численность. Поддержание оптимальной в данных

Генетика с основами биометрии

условиях численности называют гомеостазом популяции.

Условия действия закона Харди - Вайнберга в природе, как правило, не соблюдаются. Под влиянием внешних факторов частота аллелей постоянно меняется, и без этого невозможно элементарное эволюционное явление.

Для эволюции необходимо наличие факторов, поставляющих в популяции эволюционный материал:

1. Наследственная изменчивость (мутационный процесс);

2. Популяционные волны (дрейф генов);

3. Изоляция;

4. Естественный отбор.

возникновение барьеров, препятствующих скрещиванию, – это различные формы изоляции, нарушающие панмиксию и закрепляющие любые различия в наборах генотипов в разных популяциях.

ВажноеÏолесÃÓзначение для эволюции имеют факторы, обеспечивающие

Панмиксия – свободное скрещивание разнополых особей в популяции.

Наконец, необходимо наличие е те твенного отбора - фактора,

направляющего эволюционный проце .

Все эти факторы оказывают давление на популяцию, приводят к возникновению элементарного эволюционного явления.

ХОД РАБОТЫ:

Задание 1. Нарисуйте сх му возникновения элементарного эволюционного яв ения при искусств нном отборе по числу абдоминальных щетинок в эксперименте Drosophila melanogaster.

Пунктир – линия без отбора; а – вымерла из-за стерильности потомства. Отбор на увеличение (1) и уменьшение (2) числа щетинок в течение 30 поколений привел к возникновению линий с разными признаками (разным числом щетинок, I-III).

Генетика с основами биометрии

Лабораторная работа № 18

ТЕМА: Генетика человека (4 часа)

ЦЕЛЬ РАБОТЫ: Изучить методы медицинской генетики. Уметь выявлять соотносительную роль генетических и средовых факторов в формировании признака. Знать основы генетики популяций, уметь рассчитать частоты генов и генотипов в популяции. Изучить современные методы молекулярной генетики.

КРАТКИЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ СВЕДЕНИЯ:

Медицинская генетика как наука базируется на ряде принципиальных положений, раскрывающих суть проблемы наследственных болезней человека, и принятых в настоящее время как аксиомы:

наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к изменению нормальных признаков, и изменчивостью приводящей к возникновению на лед твенных болезней;

в развитии наследственных признаков или болезней принимают участие наследственная конституция и вн шняя р да. При этом для развития одних признаков или болезней опр д ляющую роль играет наследственность, а для

накопленных в пр цессе эв юции патологических мутации и из вновь возникающих нас едственных изменений в половых клетках. Количественный объем вн вь в зникающих мутаций может увеличиться под влиянием мутагенных факт р в среды (ионизирующая радиация, химические вещества и другие в здействия);

среда обитания человека продолжает изменяться. Расширился круг потенциальных брачных партнеров, широких масштабов достигла миграция населения, увеличивается мутагенная нагрузка – все это меняет генетическую структуру популяций человека и приводит к появлению новых видов

восстановлению у них репродуктивной функции и, следовательно, к увеличению их числа в популяции. Больной или носитель патологического задатка – полноправный член общества и имеет равные права со здоровым человеком. Современная медицина обладает большими возможностями в диагностике, лечении и профилактике наследственных болезней, а в будущем будет обладать еще большими.

Генетика с основами биометрии

Генотерапия – совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний.

ХОД РАБОТЫ:

Задание 1. Изучите и перепишите таблицу: Таблица 1. – Методы генетики человека

Генетика с основами биометрии

Задание 2. Изучите и перепишите таблицу Таблица 2. – Хромосомные болезни

Трисомии

Генетика с основами биометрии

Задание 3. Изучите распространение некоторых менделирующих признаков в популяции человека. Подсчитайте число студентов в группе:

1) способных складывать язык трубочкой (аутосомно-доминантный признак) и не способных складывать язык трубочкой (аутосомно-рецессивный признак);

2) имеющих свободную мочку уха (аутосомно-доминантный признак) и приросшую мочку уха (аутосомно-рецессивный признак).

Полученные данные внесите в таблицу и с учетом некоторых допущений рассчитайте генетический состав популяций.

Задание 4. Решите задачи.

Задача 1. В попу яциях юд й, нас ляющих Европу, на 40 000 человек встречается 1 альбинос. Опреде ите генетическую структуру популяции, если известно, что альбинизм - рецессивный признак.

Задача 2. Рахит витамин-Б-зависимый сопровождается типичными для рахита признаками, а также задержкой прорезывания зубов, гипоплазией эмали и ранним кариес м. Наследование аутосомно-рецессивное. В одном из районов Канады част та встречаемости гена рахита очень высока и составляет 4/100. Вычислить частоту встречаемости гомо- и гетерозигот в этом районе.

аутосомнодоминантное. В одной из стран Европы заболевание встречается с частотой 1%. Определите возможное количество людей, гомозиготных по рецессивному гену, в городе, включающем 10 000 жителей.

Задача 4. При несоответствии генотипов матери и плода по группе крови (мать - Rh-, плод - Rh+) у новорожденных может проявиться тяжелая гемолитическая болезнь, связанная с разрушением эритроцитов и приводящая к гибели. Рассчитайте частоту гомо- и гетерозигот Rh+, если известно, что Rhлица встречаются с частотой, близкой к 16%, и вычислите частоту резусконфликтных беременностей в панмиксической популяции.