Volkova EM Kaspirovich DA Genetika s osnovami biometrii EUMK

Генетика с основами биометрии

мужского пола XXY – трисомики по половым хромосомам, пентасомики

ХХХХХ – женские особи. Животные-анеуплоиды по аутосомам, как правило, нежизнеспособны. Среди исключений – трисомик по хромосоме 21 у человека. Он жизнеспособен, но отягощен синдромом Дауна.

Сегментальная анеуплоидия у дрозофилы.

У дрозофилы получено около 300 транслокаций между X и Y, а также между аутосомами и Y-хромосомой. У этих особей в геноме можно выделить 3 элемента: неповрежденная X-хромосома, фрагмент дистальной части Х- хромосомы и Y-хромосома, фрагмент Y-хромосомы и проксимальная часть Х- хромосомы. В другой линии точка разрыва может быть дистальнее или проксимальнее.

В результате скрещивания двух этих линий потомство представлено несколькими классами. При этом комбинация элементов 1 и 4 дает делецию, а комбинация 2 и 3 – дупликацию. Таким образом, в результате одного скрещивания в потомстве один и тот же сегмент хромосомы дважды представлен в анеуплоидном состоянии: в одной и трех дозах.

Гаплоидия.

Гаплоидия – это явление уменьшения чи ла хромосом, когда в наборе соматической или половой клетки каждая пара гомологичных хромосом представлена лишь одной из них.

Гаплоидом называют организм, им ющий в соматических клетках

году, затем гапл иды бы и найдены у пшеницы, кукурузы. В настоящее время

полноценных гамет: хромосомы не имеют гомологов, в силу чего они не конъюгируют и расходятся случайно, образуя несбалансированные гаметы. В редких случаях весь набор хромосом отходит к одному полюсу. Из этих клеток образуются гаметы с нередуцированным гаплоидным числом хромосом. При встрече таких гамет в процессе самоопыления образуется

Генетика с основами биометрии

диплоид, гомозиготный по всем генам.

ÏолесÃÓ

Генетика с основами биометрии

5.4 СПОНТАННЫЙ И ИНДУЦИРОВАННЫЙ МУТАГЕНЕЗ

ПЛАН

1.Закон Н.И. Вавилова о гомологических рядах в наследственной изменчивости.

2.Спонтанные и индуцированные мутации.

3.Мутагенные факторы среды.

1. Закон Н.И. Вавилова о гомологических рядах в наследственной изменчивостиÏолесÃÓ

Первым наиболее серьезным исследованием мутаций была работа Н.И. Вавилова по установлению параллелизма в наследственной изменчивости у видов растений, принадлежащих близким таксонам. На базе обширных исследований морфологии различных рас растительного мира, Вавилов в 1920 году пришел к выводу, что несмотря на резко выраженное разнообразие (полиморфизм) многих видов, можно заметить ряд закономерностей в изменчивости этих видов. Если взять для примера семейство злаков и рассмотреть варьирование некоторых признаков, оказывается, что одинаковые отклонения присущи всем видам (таблица 1). В данной таблице представлена очень незначительная часть данных Н.И. Вавилова, легших в основу формулирования закона гомологич ских рядов в наследственной изменчивости, однако и эти данные позволяют увидеть, что варьирование морфологии идет пара ьно у разных видов. Чем ближе таксономически рассматриваемые рганизмы, тем бо ьшее сходство наблюдается в спектре их изменчивости.

Закон Вави ва г асит: «Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сх дными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и линнеоны (т.е. виды), тем полнее сходство в рядах их изменчивости». Свой закон Н.И.

Вавилов выразил формулой:

G1 (a+b+c…….),

G2 (a+b+c…….),

G3 (a+b+c…….),

G1, G2, G3 –обозначение видов;

a, b, c – различные варьирующие признаки.

Закон Вавилова имеет большое теоретическое значение, поскольку из гомологии наследственных изменений у близких видов выводит и гомологию их генов. Для селекционной практики этот закон важен потому, что

Генетика с основами биометрии

прогнозирует возможность нахождения неизвестных форм растений у данного вида, если они уже известны у других видов.

Таблица 1 – Изменчивость у видов семейства Graminidae (фрагмент из работы Н.И. Вавилова, 1922)

2. Спонтанные и индуцированные мутации

В любой популяции живых организмов, живущих на Земле, всегда есть особи, несущие мутации. Многие годы до открытия возможности искусственной индукции мутаций селекционеры и исследователи наследственности, включая Менделя и Моргана, использовали мутации этого типа. Их называют спонтанными.

Спонтанные – это мутации, которые возникают самопроизвольно, без

Генетика с основами биометрии

участия со стороны экспериментатора.

Начиная с 1925 года С.С. Четвериков и его молодые коллеги Б.Л. Астауров, Н.К. Беляев, С.М. Герщензон, П.Ф. Рокицкий, Д.Д. Ромащов в результате экспериментальной проверки природных популяций дрозофилы нашли в них большое число различных мутаций. Каждый ген с той или иной частотой спонтанно переходит в мутантное состояние (таблица 2).

Таблица 2 – Частота спонтанных мутаций некоторых генов (Из Гершензон, 1983, с. 222)

Генетика с основами биометрии

ионизирующих облучений, образуемый доходящими до поверхности земли космическими лучами, гамма-излучениями Земли и радиоактивными веществами (40К, 14С, Rn), поступающими в малых количествах в организм из окружающей среды. Однако, как показали расчеты, у дрозофилы естественный радиационный фон может быть ответствен только приблизительно за 0,1% спонтанных мутаций. Хотя, по мере увеличения продолжительности жизни организма возд й твие е тественного фона может накапливаться. У человека от 1/4 до 1/10 понтанных мутаций может быть отнесено за счет естественного фона радиации.

ПричиныÏолесÃÓиндукции спонтанных мутаций не ясны. Долгое время полагали, что к числу индуцирующих факторов относится естественный фон

Второй причиной спонтанных мутаций являются случайные повреждения хромосом и генов в ходе нормальных метаболических процессов, пр исх дящих в к етке. По многочисленным данным спонтанные мутации в зникают во время де ения хромосом и репликации ДНК. Считают вероятным, что сп нтанные мутации представляют чаще всего следствие случайных шиб к в функци нировании молекулярных механизмов.

Третьей причин й сп нтанных мутаций является перемещение по геному мобильных элементов, которые могут внедриться в любой ген и вызвать в нем мутацию. По расчетам американского генетика Мелвина Грина около 80% спонтанных мутаций приходится на счет перемещений мобильных элементов.

Индуцированные мутации – это те мутации, которые вызваны искусственно, использованием различных факторов мутагенеза.

Процесс образования мутаций называется мутагенезом, а факторы, вызывающие мутации – мутагенами.

Индуцированные мутации впервые обнаружили в 1925 г. Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов в СССР. Они облучали рентгеновскими лучами культуры плесневых грибов Mucor genevensis и получили расщепление культуры «на две формы или расы, отличающиеся не только друг от друга, но и от исходной (нормальной) формы». Мутанты оказались стабильными, так как после восьми

Генетика с основами биометрии

последовательных пересевов сохраняли приобретенные свойства. Их статья была опубликована только на русском языке, к тому же в работе не использовались какие-либо методы количественной оценки действия рентгеновских лучей, поэтому она осталась малозамеченной.

В1927 г. Г. Мѐллер сообщил о действии рентгеновских лучей на мутационный процесс у дрозофилы и предложил количественный метод учета рецессивных летальных мутаций в Х-хромосоме (ClB), который стал классическим.

В1946 г. Мѐллеру была присуждена Нобелевская премия за открытие

радиационного мутагенеза. В настоящее время установлено, что практически все виды излучений (в том числе ионизирующая радиация всех видов – a, b, g; УФ-лучи, инфракрасные лучи) вызывают мутации. Их называют физическими мутагенами.

ИндуцирÏолесÃÓванный мутагенез, начиная конца 20-х годов XX века, используют для селекции н вых штаммов, пород и сортов. Наибольшие

В 1939 г. Сергей Михайлович Гершензон (ученик С.С. Четверикова) открыл сильный мутагенный эффект экзогенной ДНК у дрозофилы. Под влиянием идей Н.К. Кольцова о том, что хромосома является гигантской

молекулой, С.М. Гершензон решил проверить вое предположение, что

именно ДНК является такой молекулой. Он выделил ДНК из тимуса и добавил ее в корм личинкам дрозофилы. Среди 15 тыс. контрольных мух (т.е. без ДНК в корме) не было ни одной мутации, а в опыте реди 13 тыс. мух было обнаружено 13 мутантов.

В 1941 г. Шарлоттта Ауэрбах и Дж. Робсон показали, что азотистый иприт индуцирует мутации у дрозофилы. Р зультаты работы с этим боевым отравляющим веществом бы и опубликованы только в 1946 г., после окончания Вт р й мир в й войны. В том же 1946 г. Рапопорт (Иосиф

Абрамович) в СССР п казал мутагенную активность формальдегида.

успехи достигнуты в селекции штаммов бактерий и грибков – продуцентов антибиотиков и других биологически активных веществ.

Так, удалось повысить активность продуцентов антибиотиков в 10-20 раз, что позволило значительно увеличить производство соответствующих антибиотиков и резко снизило их стоимость. Активность лучистого гриба – продуцента витамина В12 удалось повысить в 6 раз, а активность бактерии – продуцента аминокислоты лизина – в 300-400 раз.

Использование мутаций карликовости у пшеницы позволило в 60-70 годах резко увеличить урожай зерновых культур, что было названо «зеленой революцией». Пшеница карликовых сортов имеет укороченный толстый стебель, устойчивый к полеганию, он выдерживает повышенную нагрузку от более крупного колоса. Использование этих сортов позволило существенно

увеличить урожаи (в некоторых странах в несколько раз).

Автором «зеленой революции» считают американского селекционера и

Генетика с основами биометрии

генетика Н. Борлауга, который в 1944 г., в возрасте 30 лет, поселился и стал работать в Мексике. За успехи в выведении высокопродуктивных сортов растений в 1970 году ему была присуждена Нобелевская премия мира.

3.Мутагенные факторы среды

Мутагены – факторы, вызывающие наследственные изменения – мутации.

Мутагенами могут быть различные факторы, вызывающие изменения в структуре и количестве хромосом. По происхождению мутагены

и условия окружающей среды.

По природе возникновения мутагены классифицируют на физические,

(мутагенным фактором вирусов являются их нуклеиновые кислоты – ДНК или РНК)

Химические мутагены должны обладать следующими качествами:

высокой проникающей способностью;

свойством изменять коллоидное состояние хромосом;

определенным действием на состояние хромосомы или гена.

Биологические мутагены:

 специфические последовательности ДНК (транспозоны);  некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа);

Генетика с основами биометрии

продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);

антигены некоторых микроорганизмов.

Возникновение мутаций приводит к различным патологиям. Для предотвращения негативных последствий, связанных с действием различных мутагенных факторов среды, проводят мероприятия, снижающие вероятность возникновения мутаций. С этой целью используют вещества, называемые антимутагенными. В настоящее время выделено около200 природных и синтетических соединений, обладающих антимутагенной активностью. Это аминокислоты (гистидин, метионин и др.), витамины (токоферол, каротин, ретинол, аскорбиновая кислота и др.), ферменты (оксидаза, каталаза и др.), интерферонÏолесÃÓи др. Потребляемая пища содержит большое количество мутагенов и антимутагенов. Их соотношение зависит от способов обработки пищи, сроков ее хранения и т.д. Правильное питание – один из путей предотвращения вредного воздействия мутагенных факторов среды.

Генетика с основами биометрии

6. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ОНТОГЕНЕЗА

ПЛАН

1.Онтогенез: основные понятия, дифференцировка и детерминация.

2.Эпигеномная наследственность.

3.Транскрипция и амплификация генов в оогенезе, их дифференциальная активность в онтогенезе.

4. Генетические факторы, определяющие продолжительность жизни.

НезависимоÏолесÃÓт ф рмы нтогенеза выделяют следующие его этапы:

1. Онтогенез: основные понятия, дифференцировка и детерминация

Онтогенез – это индивидуальное развитие организма. Началом этому

процессу служит оплодотворение яйцеклетки, а концом – естественная смерть.

Особенности онтогенеза изучает феногенетика.

В общем смысле онтогенез сопровождается количественными и

качественными изменениями организма, в частности:

(неличиночным и внутриутробным) развити м. В первом случае онтогенез протекает в дну и и в неск ько стадий. Неличиночный вариант прямого онтогенеза характерен д я рыб, рептилий, птиц, а внутриутробный – для млекопитающих и че века.

• эмбри нальный;

• постэмбриональный. Стадии эмбрионального периода:

• дробление – образование бластулы;

• гаструляция – образование зародышевых листков;

• гисто- и органогенез – образование органов и тканей зародыша. Стадии постэмбрионального периода:

• ювенильный (до полового созревания);

•зрелый (взрослое половозрелое состояние);

•период старости, заканчивающийся естественной смертью. Дифференцировка – это формирование структурно-функциональной

организации клеток многоклеточных эукариотических организмов, то есть приобретение ими способностей выполнять определенные функции в сложном организме. Состояние, достигнутое дифференцируемыми клетками в данный