Акушерство та гінекологія / Акушерство та гінекологія, за ред. А.М. Громової, В.К. Ліхачова

Фертильний період за методом базальної температури визначається з урахуванням часу життєздатності яйцеклітини і сперматозоїдів. Тобто, якщо день передовуляторного падіння температури позначити цифрою “0”, то початок фертильного періоду, який розпочинається за 6 діб до овуляції буде відповідати цифрі “-6” на графіку менструального циклу, а його закінчення “+3”.

Температурний метод контрацепції може бути рекомендований лише за умови регулярного менструального циклу.

Негативними якостями цього методу є відносно низький ефект контрацепції (індекс Перля – 0,3-6,6 на 100 жінок/років), необхідність щоденних вимірювань базальної температури, можливість виникнення складності з інтерпретацією даних при захворюваннях, які супроводжуються гіпертермією.

3. Метод цервікального слизу (метод Беллінга) заснований на змінах якостей цервікального слизу під час менструального циклу. Кількість і якість цервікального слизу залежить від вмісту в організмі жінки естрогенів і прогестерону. На початку циклу, коли рівень естрогенів низький, цервікального слизу мало, він густий і ліпкий. Під впливом підвищення рівня естрогенів, яке відбувається внаслідок дозрівання фолікули, поступово змінюється цервікальний слиз. Він стає прозорим, рідким. З наближенням овуляції слиз стає більш світлим, рясним і еластичним. Останній день значної вологості відповідає найвищому рівню естрогенів в організмі.

Овуляція, як правило, відбувається через день після зникнення рясного, світлого і еластичного слизу. Фертильний період триває весь час виділення світлого рідкого слизу та 4 доби після його зникнення, яке відбувається під впливом прогестерону.

Використання методу Біллінга обмежене низьким контрацептивним ефектом (індекс Перля від 6 до 39,7 на 100 жінок/років). Ця обмеженість обумовлена неможливістю інтерпретувати характер виділень з піхви при кольпітах, цервіцитах та інших захворювань геніталій.

4.Симптотермальний метод базується на поєднанні контролю базальної температури тіла, календарного методу, зміни характеру цервікального слизу з іншими фізіологічними показниками овуляції – чутливість молочних залоз, здутість нижніх відділів живота, поява набряків, кров’янисті виділення із статевих шляхів.

Індекс Перля цього мультикомпонентного методу становить 2-14 на 100 жінок/років. Перевагою його є доступність і відсутність побічних дій та будь-яких наслідків на жіночий організм.

5.Метод лактаційної амінореї базується на фізіологічному ефекті пригнічення овуляції під час грудного годування дитини.

Тривалість ановуляції варіює від 4 до 24 місяців після пологів і залежить від частоти грудного годування за добу. При умові, що перерви між годуванням не перевищують чотири години, лактаційна аменорея зберігається до шести місяців після пологів внаслідок зменшення пульсуючого виділення гонадотропін-релізінг гормону, що призводить до пригнічення секреції лютеінезуючого гормону, необхідного для процесу овуляції.

Під час смоктання молочної залози немовлям нервові імпульси від навколососкових ділянок шкіри передаються через блукаючий нерв до гіпоталамуса, де нейропептиди стимулюють продукцію пролактину в гіпофізі, що призводить до секреції молока і до ановуляції.

При умовах виключно грудного годування, наявності аменореї на протязі 6 місяців після пологів метод лактаційної аменореї забезпечує захист від вагітності більше, ніж на 98%. У разі поновлення менструації жінці рекомендують обрати інший метод контрацепції.

6.Метод перерваного статевого акту – це традиційний метод контрацепції, який полягає в тому, що чоловік повністю виводить пеніс із піхви жінки до наступу еякуляції, внаслідок чого сперма не потрапляє в піхву і запліднення не відбувається. Розповсюдженість методу сягає 28%, особливо в католічних країнах. Контрацептивна ефективність становить 15-30 вагітностей на 100 жінок/рік. Низька ефективність може бути пов’язана із збереженням в уретрі життєздатних сперматозоїдів після недавньої (менше 24 годин тому) еякуляції.

Недоліком методу є можливе зниження сексуальних відчуттів у партнерів, розвиток неврозу, порушення оргазму у чоловіків, імпотенція.

35.2.Сучасні методи контрацепції

35.2.1.Внутрішньоматкові засоби (ВМЗ)

ВМЗ один з найпоширеніших контрацептивних методів, які використовують понад 70млн жінок світу. Сучасні внутрішньоматкові контрацептиви розподіляють на інертні, виготовлені із поліетилену з

додаванням для рентгенконтрастності сульфата барію, та медикаментозні, які вміщують мідь та гестогени. Зараз існує понад 50 різних типів ВМЗ. Механізм їх дії подібний але до кінця не визначений.

Вважається, що наявність у матці ВМЗ підвищує синтез простагландинів, які підсилюють тонус матки, прискорюється перистальтика маткових труб, внаслідок чого зігота переміщується до матки швидше. Імплантація стає неможливою у зв’язку з непідготовленістю до неї ендометрію і трофобласту. Існує теорія асептичного запалення, згідно якої ВМЗ викликають в ендометрії запальні зміни, перешкоджаючи імплантації, підсилюють фагоцитоз сперматозоїдів макрофагами та гальмують міграцію сперматозоїдів. ВМЗ викликають ензимні порушення в ендометрії, тим самим порушують імплантацію. Іони міді у мідьвміщуючих ВМЗ мають спермато- і овотоксичну дію. ВМЗ, вміщуючі гестогени, сприяють атрофії ендометрію, гальмують його секреторні перетворення, згущають цервікальний слиз.

ВМЗ інертного типу, представником яких є петля Ліпса, зараз практично не викоритовуються у зв’язку із забороною їх положенням ВООЗ в 1986 році.

Вміщуючі мідь ВМЗ виготовлені із поліетилену з добавленням сульфата барію і мають мідну проволоку, накручену на вертикальну вісь. Представниками таких ВМЗ є ТCu-380A, ТCu-220, ТCu-200Ag, ТCu-380Ag, Multiload Cu-375.

Індекс Перля при таких ВМЗ коливається в межах 1,0-1,3, а для типу мультилоуд – не перевищує 1,0. Термін використання внутрішньоматкових контрацептивів, в залежності від їх типу становить 3-5 років. Слід зауважити, що у зв’язку з наявністю вусиків ВМЗ в цервікальному каналі порушується цілісність цервікального бар’єру, внаслідок чого виникають умови до проникнення інфекції і зниження місцевого імунітету у жінок. Зараз рекомендується скорочувати термін використання ВМЗ до трьох років.

Гестагени гестагенвміщуючих ВМЗ здійснюють місцевий вплив на ендометрій, маткові труби, слизову оболонку шийки матки. Майже у 75% жінок при цьому овуляція зберігається. Представниками таких ВМЗ є Progestasert, який вміщує 38мг прогестерону і виділяє 65мкг гестагену за добу та Levonorgestrel-20 (Levonova

Mirena), що виділяє 20мкг левоноргестрелу за 24 години. Контрацептивна ефективність гестагенвміщуючих ВМЗ становить 1,0-2,9.

Традиційно вводять ВМЗ в останні дні менструації, але допускається введення в будь-який день циклу при виключенні можливості вагітності, через 6 тижнів після неускладнених пологів (тільки ВМЗ Tcu380A), після штучного аборту (зразу чи протягом 7 днів, якщо немає ознак інфекції органів малого тазу).

Недоліком внутрішньоматкової контрацепції є можлива поява менометрорагій, збільшення ризику вірогідності виникнення позаматкової вагітності та розвитку запальних захворювань внутрішніх статевих органів. Таку контрацепцію не можна рекомендувати жінкам з порушенням менструального циклу з ознаками інфекції статевих шляхів (кольпіт, цервіцит), з ерозією шийки матки, з вродженими аномаліями або доброякісними пухлинами матки (фіброміоми), на протязі 3 місяців після загострення запальних захворювань органів малого тазу та жінкам, які мають декілька статевих партнерів.

При появі будь-яких гінекологічних захворювань ВМЗ повинен бути вилучений. Якщо вилучення ВМЗ проводиться після 5 років його використання, показане вишкрібання порожнини матки.

35.2.2. Гормональна контрацепція

Метод гормональної контрацепції заснований на властивості прогестерону блокувати овуляцію. Комбіноване введення естрогену і прогестерона підсилює інгібуючий вплив останнього на овуляцію і дозволяє зменшити дозу введення гормонів.

Зараз в світі понад 120млн жінок користуються гормональною контрацепцією. Сучасні гормональні контрацептиви класифікують в залежності від складу і способу введення.

Комбіновані оральні контрацептиви (КОК) забезпечують контрацептивний ефект поєднанням центрального і периферичного впливів, тобто пригнічують овуляцію шляхом інгібуючого впливу на гіпоталамо-гіпофізарну систему та змінюють стан ендометрію і характер цервікального слизу (схема 1).

Схема 1.

Комбіновані оральні контрацептиви

комбіновані естроген-гестагенні оральні контрацептиви (КОК)

в 2-3 рази. У двофазних КОК (антиовін) І фаза продовжується 11, а ІІ – 10 днів. У трифазних КОК (три-регол, триквілар, тризістон) тривалість фаз незначно коливається і обрана фірмою-виробником.

Перевагою КОК є їх зручність легкість у використанні, незначна кількість побічних ефектів, відсутність зв’язку із статевим актом та наявністю позитивних неконтрацептивних ефектів (зменшення менструальної кровотечі і болі, нормалізація менструального циклу, зниження ризику розвитку раку яєчників, ендометрію, доброякісних пухлин молочних залоз і кіст яєчників, попередження виникнення позаматкової вагітності.

Інколи під час прийому препаратів відмічається головний біль, нудота, прибавка ваги тіла та мажучі виділення із статевих шляхів, які, як правило, проходять через 2-3 місяці після початку вживання КОК.

Протипоказана контрацепція естроген-гестагенними препаратами жінкам з активним захворюванням печінки, тим, що перенесли інфаркт або інсульт, мають артеріальний тиск вищий за 180/110рт.ст., порушення згортання крові, важкий перебіг діабету, рак молочної залози, мігрені та осередкові неврологічні симптоми, тим, що кормлять груддю. З обережністю необхідно вживати КОК жінкам, які палять, у віці понад 35 років.

Однокомпонентні гормональні контрацептиви вміщують тільки гестагени і поділяються на оральні препарати “міні-пілі” (Контінуін, Мікронор, Фемулен, Оврет, Екслютон), ін’єкційні (Депо-Провера, Нористерат) та імплантанти (Норплант) (схема 2).

Схема 2

Однокомпонентні гестагенні препарати

однокомпонентні гормональні контрацептиви

Оральні гестагенвміщуючі контрацептиви містять 300-500мг гестагенів (15-30% від дози КОК). Механізм дії однокомпонентних контрацептивів пов’язаний із згущенням цервікального слизу,

перешкоджаючим проникненню в матку сперматозоїдів, змінами ендометрію, які ускладнюють імплантацію, уповільненням міграції яйцеклітини в матковій трубі, пригніченням овуляції. Препарат приймають у безперервному режимі в один і той самий час, розпочинаючи з першого дня менструального циклу. Ефективність використання “міні-пілі” становить 0,5-10 вагітностей на 100 жінок/рік. Метод має мало побічних ефектів. У зв’язку з тим, що препарати не містять естрогенів, вони не впливають на грудне годування. Прийом препаратів зменшує менструальні болі і кровотечі, знижує ризик виникнення раку ендометрію та розвитку доброякісних пухлин молочної залози, не впливає на вуглеводний обмін і систему згортання крові.

Показаннями для “міні-пілі” є старший репродуктивний вік, період лактації, естрогенозалежні ускладнення в анамнезі, ожиріння.

Гестагенвміщуючі оральні контрацептиви протипоказані при нерегулярних менструальних циклах та менструальних кровотечах (якщо з моменту менархе не пройшло 2 років) позаматковій вагітності в анамнезі, тромбоємболічних захворюваннях, пошкодженнях головного мозку, порушенні функції печінки.

До складу групи ін’єкційних пролонгованих гормональних контрацептивів входять прогестагени пролонгованої дії без естрогенної і андрогенної активності (Депо-Провера, Нористерат) (схема 3).

Схема 3.

Механізм дії препаратів базується на пригніченні овуляції, згущенні цервікального слизу, ускладненні імплантації внаслідок змін ендометрію, порушенні руху сперматозоїдів в фалопієвих трубах.

Контрацептивна ефективність ін’єкційних контрацептивів становить 0,3-1,0 вагітностей на 100 жінок/рік. Першу дозу препарату (Депо-Провера – 150мг депо-медроксіпрогестерона ацетату, Нористерат – 200мг норетиндрон енантату) вводять в перші 5 днів менструального циклу. У подальшому Депо-Провера вводять кожні 3 місяці, а Нористерат – кожні 2 місяці.

Перевагою цієї групи препаратів є відсутність щоденного прийому медикаментів, мала кількість побічних ефектів, відсутність вмісту естрогенів. Під час застосування чисто прогестинових ін’єкційних контрацептивів майже у всіх жінок виникають зміни в характері менструальних кровотеч. Часто відмічається зростання ваги тіла. Після закінчення прийому Депо-Провера інколи відмічається затримка поновлення фертильності.

Такі препарати показані для жінок будь-якого віку в тому числі і тим, які палять, незалежно від кількості випалених сигарет за день, годуючим матерям, жінкам із підвищеним артеріальним тиском, порушеним зсіданням крові, тим, що мають протипоказання для прийому естрогенів.

Жінкам, які мали вагінальні кровотечі неясного генезу, та рак молочної залози використання ін’єкційних препаратів протипоказане.

Комбіновані ін’єкційні контрацептиви (КІК) як і КОК вміщують естрогенний та гестагенний компоненти (Cyclofem, Mesigyna).

Cyclofem (25мг депо-медроксіпрогестерон ацетату і 5мг естрадіол сипіонату) та Mesigyna (50мг норетиндрон енантату і 5мг естрадіол валерату) вводяться один раз на місяць внутрішньом’язово. Перше введення проводиться з 1 по 7 день менструального циклу, через 6 місяців після пологів (якщо жінка використовує метод лактаційної аменореї) або через 3 тижня (якщо вона не годує груддю), відразу або через 7 днів після аборту.

Індекс Перля у КІК коливається між 0,1 та 0,4. Механізм дії цієї групи препаратів та неконтрацептивні ефекти тотожні таким, як у КОК. До недоліків такої контрацепції відносять виникнення депресії, нерегулярних маткових кровотеч, тромбоемболічних ускладнень, пухлин печінки, збільшення ваги тіла, зменшення лібідо.

Використовувати КІК можуть жінки будь-якого віку, після родів (при годуванні груддю) і абортів, ті що страждають на гіперполіменорею та альгоменорею, жінки, які не можуть пам’ятати про необхідність щоденно приймати таблетки.

Підшкірні імплантанти – це однокомпонентні прогестагенні контрацептивні препарати. Норплант являє собою 6 капсул, кожна з яких містить по 35мг левоноргестрелу. Норплант-2 складається з 2 капсул, що містять по 35мг левоноргестрелу.

Механізм дії норпланту аналогічний дії однокомпонентних гестогенвміщуючих препаратів. Контрацептивна ефективність становить 0,5-1,5 вагітностей на 100 жінок/рік.

Під місцевим знеболюванням в асептичних умовах капсули імплантують під шкіру внутрішньої поверхні передпліччя. Імплантацію проводять в перші 7 днів менструального циклу, через 6-8 тижнів після родів, безпосередньо після штучного аборту. Контрацептивна дія Норпланта розпочинається через 24 години після введення і триває на протязі 5 років, Норпланта-2 – 3 роки. За бажанням жінки капсули можуть бути видалені раніше.

Підшкірні імплантанти бажано використовувати у жінок з естрогенозалежними захворюваннями або реакціями в анамнезі, при фіброміомі матки невеликих розмірів, фіброзно-кістозній мастопатії, альгоменореї, гіперполіменореї, овуляторному синдромі, в пізньому репродуктивному віці. Норплант і Норплант-2 протипоказані при маткових кровотечах нез’ясованої етіології та злоякісних пухлинах статевих органів.

Під час використання підшкірних імплантантів можуть виникати порушення менструального циклу (особливо на протязі першого року прийому), галакторея, головний біль, депресія, порушення зору, акне і гірсутизм, утворювання функціональних кист яєчників, збільшення ваги тіла, позаматкова вагітність та запальний процес в місці імплантації капсул.

35.3. Добровільна хірургічна стерилізація (ДХС)

Цей ефективний і економічний метод являє собою хірургічне втручання, направлене на створення безповоротної штучної непрохідності труб (жіноча ДХС) або сім’явивідних протоків (чоловіча ДХС).

Жіноча ДХС проводиться як при традиційній лапаротомії (під час кесарського розтину, аднексектомії), так і при міні-лапаротомії або шляхом лапароскопії (найменш травматичне втручання).

Міні-лапаротомія може бути післяпологова і інтервальна. При післяпологовій міні-лапаротомії у перші дві доби після пологів (коли матка і труби знаходяться високо у черевній порожнині) нижче пупка виконується розріз (1,5-3см), через який проводиться операція на трубах.

Інтервальна (надлобкова) міні-лапаротомія здійснюється через 6 тижнів після пологів або в будь-який день менструального циклу.

Лапороскопічна ДХС проводиться черезчеревним або черезпіхвовим доступом. Всі способи жіночої ДХС поділяють на чотири групи:

1.Методи перев’язки та розділення маткової труби.

2.Механічні методи створення оклюзії маткових труб шляхом накладання затискувачів або кілець.

3.Використання теплоенергетичного впливу для коагуляції і блокування маткових труб.

4.Введення в маткові труби речовин, які викликають хімічний опік з наступним утворенням рубців. Контрацептивний ефект жіночої ДХС дорівнює 0,05-0,4 вагітностей на 100 жінок/рік.

ДХС може проводитись як за медичними показаннями (тяжкі екстрагенітальні захворювання, злоякісні

новоутворення), так і за бажанням жінки (при наявності рубців на матці після кесарського розтину і наявності в сім’ї двох і більше дітей).

ДХС не проводять при наявності гострих запальних захворювань органів малого тазу, при маткових кровотечах неясного генезу та у випадках, коли жінки не дають добровільної свідомої згоди на операцію.

Добровільна чоловіча стерилізація (вазектомія) – це операція пересічення сім’явивідних протоків (vasa deferentia), після чого еякулят не містить сперматозоїдів.

Операція проводиться під місцевим знеболюванням декількома способами:

–через один або два розрізи шкіри і м’язового шару сем’явивідні протоки перев’язують, пересікають і коагулюють;

–подібна операція але без перев’язки і електрокоагуляції абдомінальних кінців (профілактика епідідіміту);

–безскальпельна технологія за допомогою спеціального препарувального зажиму.

Контрацептивна ефективність становить 0,1-0,15 вагітностей на 100 жінок/рік.

Операція не змінює статевої функції і може бути проведена чоловікам будь-якого репродуктивного віку, тим, що вже мають потрібну кількість дітей, а використання інших методів контрацепції не бажане або не можливе.

35.4. Невідкладна (посткоітальна) контрацепція

Посткоітальна контрацепція може використовуватись у випадках не захищеного статевого акту, якщо вагітність не планується та може застосовуватись як основний контрацептивний засіб.

Ефективність методів сягає 96%, якщо “незахищений” статевий акт відбувся не більше 72 години тому. Для посткоітальної контрцепції можуть використовуватись монофазні КОК, гестагени, міфепристон, ВМЗ.

Забезпечення “аварійної” контрацепції за допомогою КОК проводиться за схемою Yuzpe: приймають 4 таблетки низькодозованого КОК (30мкг етиніл-естрадіолу) протягом перших 72 годин після незахищеного статевого акту. Через 12 годин вдруге приймають 4 таблетки. При використанні високодозованих КОК (50мкг етиніл-естрадіолу) в перші 72 години приймають 2 таблетки. Через 12 годин повторюють прийом 2 таблеток.

Даназол як блокатор стероїдогенезу в жовтому тілі та препарат з антигонадотропною дією застосовується для невідкладної контрацепції в двох режимах:

–по 200мг в день на протязі 5 діб;

–по 400-600мг двічі на протязі доби.

Як посткоітальні контрацептиви використовують засоби, направлені на порушення імплантації: анордин (7,5мг), центхроман (60мг).

Введення ВМЗ для посткоітальної контрацепції проводиться не пізніше ніж через 5 діб після незахищеного статевого акту і майже у 99% випадків забезпечує контрацептивний ефект.

Уразі затримки менструації в межах 7-10 днів з метою виклику менструації застосовуються блокатор ендогенного прогестерону міфепристон (на протязі 7 днів від 100 до 600мг) і інгібітор синтезу прогестерона – епостан (по 200мг 4 рази на добу протягом 4-5 днів). Переривання вагітності у 73–94% жінок починається з кровотечі і закінчується повним абортом.

Для посткоітальної контрацепції у вигляді гелі, аерозолі або супозиторії використовують ензопрост-F, простін, гемерпрост щоденно по 10-15 мг один раз на добу. Ефект від введення коливається від 70 до 80%, при цьому практично відсутні побічні реакції та протипоказання.

Увипадках, коли після використання одного з методів посткоітальної контрацепції менструація затримується більше ніж на три тижні, жінці необхідно звернутися до лікаря з метою виключення вагітності.

35.5. Контрацепція в різні періоди життя жінки

Незважаючи на значну різноманіть існуючих контрацептивних засобів, обирання конкретного методу контрацепції для конкретної пацієнтки є досить складним завданням. На протязі репродуктивного періоду в залежності від віку, стану здоров’я, особливостей статевого життя, відношення до контрацепції партнерів виникає необхідність змінювати обрані методи контрацепції.

Упідлітковому віці при значній сексуальній активності та імовірний і частій зміні партнерів показане використання бар’єрних методів (презерватив) із спермицидами, монофазних малодозованих або трифазних КОК в поєднанні з презервативом (“подвійний голандський метод”).

Молодий репродуктивний вік (до перших пологів) характеризується підвищеною сексуальною активністю і потребує продовження використання засобів, що застосовувались в підлітковому віці, але бар’єрні методи рекомендують використовувати на протязі 3 місяців до запланованої вагітності.

Уперіод лактації можливе використання методу лактаційної аменореї, “міні-пілі”, ін’єкційних гестагенних пролонгованих препаратів, бар’єрних методів разом із сперміцидами, ВМЗ.

Середній репродуктивний вік дає можливість застосовувати КОК, “міні-пілі”, ВМЗ, ін’єкційні препарати, бар’єрні методи в поєднанні зі сперміцидами, природні методи.

Упізньому репродуктивному віці після народження останньої дитини рекомендується ін’єкційні пролонговані препарати, підшкірні імплантанти, ВМЗ, малодозовані монофазні і багатофазні КОК, “міні-пілі”, бар’єрні методи із сперміцидами.

Контрольні запитання

1.Що являє собою програма по плануванню сім’ї, її завдання?

2.Наведіть класифікацію контрацептивних речовин.

3.Опишіть традиційні методи контрацепції, їх недоліки, переваги.

4.Які Ви знаєте сперміцидні препарати?

5.Надайте характеристику природнім методам контрацепції.

6.Що собою являє метод лактаційної аменореї?

7.Наведіть класифікацію сучасних методів контрацепції.

8.На чому заснований механізм дії внутрішньоматкових контрацептивів?

9.Опишіть недоліки внутрішньоматкової контрацепції, протипоказання для її використання.

10.Наведіть класифікацію гормональних контрацептивів.

11.Опишіть режим прийому оральних контрацептивів.

12.Що являє собою “подвоєний голандський” метод контрацепції?

13.Надайте характеристику механізму контрацептивної дії гормональних контрацептивів.

14.Наведіть приклади одно-, дво-, трифазних та гестагенних гормональних контрацептивів.

15.Кому показане проведення добровільної хірургічної стерилізації?

16.Опишіть методи “аварійної” контрацепції.

17.Запропонуйте метод контрацепції жінці в 15 років.

18.Які методи контрацепції пропонуються в молодому репродуктивному віці?

19.Запропонуйте методи контрацепції для жінки в період грудного годування дитини.

20.Оберіть метод контрацепції для жінки в пізньому репродуктивному віці.

РОЗДІЛ 36

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ В АКУШЕРСТВІ

1. Організація і структура медико-генетичної служби

Медико-генетична консультація – одна з видів спеціалізованої допомоги, котра скерована на профілактику вродженої та спадкової патології в окремих сім’ях.

Медико-генетична допомога населенню України надається спеціалістами районних (міжрайонних), обласних консультативних кабінетів з медичної генетики, міжобласних медико-генетичних центрів і клінічних науково-дослідних інститутів, Міністерства охорони здоров’я, медичних вузів, інститутів удосконалення лікарів, лікувальних установ.

Завдання медико-генетичної служби полягає в:

1. Медико-генетичному консультуванні сімей щодо прогнозування потомства.

2. Уточнення генетичного діагнозу та визначення індивідуальної величини генетичного ризику для конкретної сім’ї.

3. Надання рекомендацій щодо планування сім’ї і заходів перинатальної діагностики, вибору метода лікувально-корегуючих та профілактичних заходів.

4. Організація і проведення масових скринінгових програм з метою виявлення спадкової патології у новонароджених в пологових будинках.

5. аналіз випадків перинатальної і дитячої смертності.

6. Пропоганда медико-генетичних знань серед медичних працівників та населення. 7. Підготовка кадрів з даного профілю.

2. Спадкові захворювання та вроджені вади розвитку

Спадкова патологія представлена у всіх областях клінічної медицини, де вона складає значну частину загальної захворюваності і смертності. На 1000 новонароджених у 42–65 дітей виявляються моногенні хвороби; 25–35 дітей мають вроджені вади розвитку, 6–8 дітей – хромосомні захворювання, 9–12 дітей – мультифакторіальні хвороби. У цілому це складає 82–108 випадків, тобто кожний 10–й новонароджений має таку патологію. Вроджені вади розвитку займають друге місце серед причин перинатальної смертності. 30% перинатальної та 40% дитячої патології обумовлені спадковими факторами. Кожне третє дитяче ліжко займає дитина із спадковою патологією. Генетичні причини смерті дітей перших 5 років життя складають 48–60%. Значне місце серед репродуктивних втрат займають самовільні аборти, 35% яких обумовлені генетичними причинами. А оскільки їх у цьому випадку слід розглядати, як унікальний природний механізм, направлений на виправлення “власних помилок” – природний відбір на стадії внутрішньоутробного розвитку, то зрозуміло, чому 60–70% запліднень елімінується і лише 30–40% розвивається як нормальна вагітність.

2.1. Причини та механізми виникнення вроджених вад розвитку та спадкових захворювань

Причини та патогенез виникнення вродженої та спадкової патології дуже різноманітні та індивідуальні, залежать від особливостей генотипу і його взаємодії із зовнішнім середовищем. За даними ВООЗ здоров’я людини (народжуваність, тривалість життя, смертність) залежить від умов та способу життя на 50%, від стану оточуючого середовища – на 20–23%, від стану спадкового апарату – на 20%, від рівня розвитку охорони здоров’я – на 8–10%.

Вроджені вади розвитку – це стійкі морфологічні зміни органа або всього організму, які виходять за межі варіацій їх будови і виникають внаслідок порушень морфогенезу у внутрішньоутробний період або інколи, після народження дитини, як наслідок порушення подальшого формування органів.

Розширене визначення вродженої вади розвитку включає відмінні ознаки функціональні та метаболічні аномалії незалежно від часу їх манефестації. Виникнення ВВР являє собою помилки у реалізації спадкової програми розвитку організму, зумовлені екзогенними та ендогенними обставинами.

Вроджені вади розвитку прийнято класифікувати залежно від етіології, за об’єктом її тератогенного фактора, послідовністю виникнення, поширенням і локалізацією пошкоджень і вираженістю їх клінічних виявів. За етіологічною ознакою вади поділяють на тератогенні та генетичні.

2.2. Тератогенні ВВР

Тератогенні вади виникають внаслідок порушень ембріонального або фетального морфогенезу клітини або пошкодження нормальної тканини під дією тератогенів. Вони мають фізичний (іонізуюча радіація, гіпоксія, термічні впливи), хімічний (алкоголь, наркотоки, ряд хімічних сполук, що пригнічують ферментні системи), механічний (травми), біологічний (бактерії, віруси токсоплазмозу, краснухи, цитомегаловірус) характер.

Найбільш характерні аномалії, які виникають під впливом інфекцій та лікарських засобів