4.2. Теоретичні питання до заняття:

.

1. Предмет і завдання медичної генетики.

2. Роль медико-генетичних знань у практичній роботі лікаря. Місце медичної генетики у системі медичних знань, взаємозв'язок медичної генетики з іншими клінічними й медико-профілактичними дисциплінами.

3. Генетичні аспекти росту і розвитку плода. Характеристика ембріонального і фетального періодів внутрішньоутробного розвитку. Гамето-, бласто- та ембрiопатiя: частота, прояви, внесок генетичних факторів у їхнє походження.

4. Природжені вади розвитку (етiологiя, патогенез, класифікація). Фетопатiя: види, роль спадкових факторів у патології плодового періоду.

5. Генетичні основи гомеостазу. Генетична детермінованість норми реакції.

6. Етіологія спадкових захворювань:

1. Хромосомні мутації.

2. Генні мутації та їх роль в розвитку патології.

3. Геномні мутації.

4. Летальні, сублетальні мутації, їхнє значення в перинатальнiй, раннiй дитячiй і дитячiй смертності, зв'язок з безпліддям, спонтанним абортом.

5. Спонтанні та індуковані мутації.

6. Фізичний, хімічний, біологічний мутагенез.

7. Класифікація спадкової патології.

8. Особливості патогенезу спадкових хвороб у зв'язку з характером ушкодження генетичних структур. Специфіка патогенезу хромосомних хвороб, загальні закономірності. Феноцитогенетичнi кореляції. Загальні механізми патогенезу моногенних спадкових хвороб. Патогенез хвороб із спадковою схильністю і фактори ризику, асоціація з менделюючими ознаками чи маркерами.

9. Хромосомний і геномний iмпринтинг (зміст, поняття, ефекти).

10. Клінічний поліморфізм і модифікуючий вплив генотипу на прояви патологічної мутації. Генетичні аспекти поліморфізму спадкової патології. Фактори навколишнього середовища і клінічні прояви спадкових хвороб. Фено- і генокопії. Залежність дії генів від факторів середовища.

11. Спадковість і наслідки захворювань. Неспецифічні ефекти патологічних мутацій і хронiзацiя хвороб. Генетичні фактори видужання.

4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:

1.Виявити в анамнезі можливі етіологічні чинники спадкових захворювань.

2.Виявити загальні ознаки спадкової та природженої патології у дітей, стигми дизембріогенезу.

3.Застосувати класифікацію спадкових захворювань.

Зміст теми:

Згідно з положенням сучасної медицини, будь-яка патологія людини в більшій чи меншій мірі пов'язана із спадковістю. Це положення є основою вивчення медичної генетики як клінічної та профілактичної дисципліни. Оскільки спадковість і мінливість є невід'ємними складовими життя, генетика повинна бути основою теоретичної та клінічної підготовки лікаря. Необхідність генетичних знань для лікаря визначається також постійним збільшенням питомої ваги спадкової патології в структурі захворюваності, смертності та інвалідізації населення.

Додаток 1. Екогенетичні патологічні реакції

Будь-який організм розвивається і існує в тісній взаємодії з навколишнім середовищем. Реакція людського організму на різні агенти навколиш­нього середовища є предметом екогенетики. Концепція екогенетики вперше була запро­понована Брюером в 1971 р. Екогенетика — розділ генетики, що вивчає вплив факторів середовища мешкання на спадковість.

Екогенетика вивчає 2 типи ефектів:

1) зміну прояву дії визначених алелей при впливі на організм специфічних факторів — екогенетичні синдроми;

2) зміну генетичного матеріалу під дією факторів зовнішнього середовища (індукований мутагенез).

Впродовж еволюції середовище мешкання людини поступово змінювалося. До цих змін організм пристосовувався за рахунок широкої норми реакції, з одного боку, і зміни генотипів в результаті мутацій і подальшого відбору, з іншого боку. В процесі еволюції виникла відносна відповідність умов середовища і видових характеристик людини.

У популяціях під впливом відбору сформувався широкий спадковий поліморфізм ге­нів, що забезпечують взаємодію з середовищем. Не менше 25 % генів, що детермінують антигени, ферменти, рецептори, представлено поліморфними системами, які мають більш ніж 2 алелі. Багато які з них розповсюдились у певних популяціях через якусь се­лективну перевагу, інші — в результаті дрейфу генів. Частина з них не виявляється фенотипічно.

Сучасний період характеризується великим темпом і інтенсивністю зміни середовища мешкання. У навколишнє середовище надходить величезна кількість хімічних речовин, які входять до складу продуктів (смакові добавки, консерванти, барвники та ін.), пред­метів побутової хімії, є відходами виробництва. З багатьма з них людина в процесі ево­люції не зустрічалася. У зв'язку з появою нових факторів середовища гени, які були та­кими, що «мовчать», у колишніх умовах, починають виявлятися фенотіпічно в нових умовах і піддаються дії природного відбору.

У деяких випадках ці реакції можуть бути патологічними і обумовлюють так звані екогенетичні хвороби. Екогенетичними патологічними реакціями, або екогенетичними хворобами називаються генетично обумовлені патологічні реакції на фактори навколи­шнього середовища (табл. 1.). Потенційно токсичні фактори навколишнього середо­вища діють не на все населення, а тільки на його частину, генетично схильну до такої дії.

Таблиця 1.