Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття

Навчальна дисципліна	Медична генетика
Модуль №	1
Змістовний модуль №	5
Тема заняття №6	Загальна характеристика хромосомних хвороб.Клініка основних форм хромосомних хіороб.
Курс	5
Факультет	загальномедичний

1. Актуальність теми:

Хромосомні хвороби (ХХ) – велика група спадкових захворювань,які становлять 0,5% серед немовлят. Клінічно проявляються множинними вадами розвитку.Виникають в родинах спорадично, лише 3-5% передаються з покоління у покоління.Наявність в родині дитини- інваліда – навантаження на сім*ю,суспільство.Тому питання діагностики, пренатальної діагностики і профілктики хромосоних хвороб є актуальним.

2. Конкретні цілі:

1. Визначати етіологічні та патогенетичні фактори ХХ.

2. Демонструвати володіння методами діагностики хромосомних аномалій.

3. Трактувати каріограми,записувати каріотип.

4. Класифікувати хромосоми.

5. Аналізувати клінічні ознаки аутосомних хромосомних захворювань.

6. Аналізувати клінічні ознаки аномалій статевих хромосом.

7. Складати план обстеження та аналізувати дані лабораторних та інструментальних досліджень при ХХ.

8. Демонструвати володіння принципами лікування, реабілітації і профілактики ХХ.

9. Запропонувати схему пренатальної діагностики у випадках, коли є ризик народження дитини з ХХ.

10. Здійснювати прогноз одужання,життя,соціальнтй при ХХ.

11. Демонструвати володіння морально-деонтологічними принципами медичного фахівця та принципами фахової субординації в медичній генетиці.

4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:

Термін

Визначення

Хроосомні хвороби 2.Поліплоідія 3.Анеуплоідія 4.Каріотип 5.Види метафазних хромосом 6.Денверська класифікація хромосом(1960р.) 7.Аутосоми поділені 8.Склад метафазної хромосоми 9.Склад хроматиди

1. Це група вроджених спадкових хвороб, яка клінічно роявляється МВВР. 2.Збільшення хромосомного набору кратно гаплоідному. 3. Збільшення числа хромосомв наслідок додатку або втрати однієї або декілька хромосом. 4.Диплоідний набір хромосом данного виду організму,який характеризується постійною кількістю та формою хромосом. 5.Метацентричні Субметацентричні Акроцентричні 6.Враховані довжина і форма хромосом.Пари аутосом нумеруються арабськими цифрами від 1 до 22 у порядку зменшення довжини.татеів хромосоми визначають буквами латинського алфавтіу Х та У та розташовують і кінці розкладки. 7.На 7 груп,називаються буквами латинського алфавіту 8.Дві хроматиди,які поєднані в ділянці первинної перетяжки(центромери). 9. Центромера ділить хроматиду на 2 плеча: коротке- p і довге -q

4.2.Теоретичні питання до заняття:

1. Чинники, які могли спричинити розвиток хромосомної хвороби у дитини.

2. Основні ланки патогенезу хромосомних захворювань.

3. Основні діагностичні критерії хромосомних захворювань.

4. Основні клінічні прояви аутосомних хромосомних захворювань(хвороба Дауна, Едвардса, Патау,Вольфа-Хіршхорна, синдром котячого «крику»).

5. Основні клінічні прояви аномалій статевих хромосом( синдром Тернера, Клайнфельтера).

6. Принципи лікуванні дітей з хромосомними захворюваннями.

7. Сучасні можливості пренатальної діагностики хромосомних захворювань).

8. Показання для елімінації плодів з ХХ.

9. Принципи профілактики хромосомних захворювань