- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Додаток 1. Екогенетичні патологічні реакції
- •Приклади екогенетичних патологічних реакцій
- •Фармакогенетика
- •Приклади фармакогенетичних реакцій, пов'язаних з генетичним поліморфізмом сімейства сyр2
- •Перелік найбільш поширених ознак пре- та постнатального дисморфогенезу.
Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
Навчальна дисципліна |
Медична генетика |
Модуль № |
1 |
Змістовний модуль № |
1 |
Тема заняття №1 |
Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковости в патології людини. |
Курс |
5 |
Факультет |
Загальномедичний |
Актуальність теми:
Згідно з положенням сучасної медицини, будь-яка патологія людини в більшій чи меншій мірі пов'язана із спадковістю. Це положення є основою вивчення медичної генетики як клінічної та профілактичної дисципліни. Оскільки спадковість і мінливість є невід'ємними складовими життя, генетика повинна бути основою теоретичної та клінічної підготовки лікаря. Необхідність генетичних знань для лікаря визначається також постійним збільшенням питомої ваги спадкової патології в структурі захворюваності, смертності та інвалідізації населення.
Частота спадкової патології у світі розподіляється за віком таким чином: частота хромосомних хвороб на протязі життя складає 10:1000; генні хвороби до 25 років зустрічаються з частотою 3,6:1000, після 25 років – 16,4:1000, протягом життя – 20:1000; мультифакторіальні хвороби до 25 років – 46,4:1000, після 25 років – 600:1000, всього за життя – 646,4:1000; генетичні порушення соматичних клітин після 25 років мають частоту 240:1000. Виходячи з цього загальна частота генетичних проблем складає 910,2:1000, тобто кожна людина має свою генетичну конституцію, на тлі якої розвивається набута патологія або маніфестує спадкова.
Факторами, які впливають на підвищення питомої ваги спадкових захворювань в патології населення України стали як дія зовнішньосередовищних чинників, так і відсутність у багатьох регіонах чіткої системи комплексної пре– і постнатальної профілактики спадкової патології, інтегрованих і спрямованих на сім’ю і популяцію з боку населення, фахівців і Влади. Певну роль у поширенні кількості виявленої спадкової патології відіграє існуюча в Україні система надання допомоги хворим із спадковою патологією. Саме завдяки роботі обласних і спеціалізованих медико-генетичних центрів, науково-дослідних установ в країні працює медико-генетична допомога населенню, постійно збільшується потік спрямованих на консультацію сімей, удосконалюється діагностика, розповсюджуються знання з медичної генетики серед лікарів та населення. Не меншу роль у поширенні спадкових хвороб відіграє і зростання генетичного вантажу у всьому світі за 30 років з 10,5% до 74,5%.
Наявність тісної взаємодії між службами, що здійснюють контроль за наслідками забруднення навколишнього середовища, з одного боку, і медико-генетичною службою регіонів, з іншого боку, створила можливість збільшити кількість немовлят з вродженими вадами розвитку, які взяті на облік та отримали адекватну допомогу в медико-генетичних центрах в перші місяці життя на 81% за рахунок покращення якості реєстрації ВВР і накопичення лікарями пошуку ВВР.
Аналіз результатів генетичного моніторингу в Україні дозволив встановити причини, які ведуть до зростання кількості і частоти ВВР: відсутність тотальної первинної (переконцепційної) профілактики ВВР; недостатнє поширення комплексної пренатальної діагностики; низька ефективність та несвоєчасність лікування сімейної та внутрішньоутробної інфекції; зловживання алкоголем та палінням майбутніх батьків; недостатнє або неадекватне харчування вагітних; недостатнє пренатальне піклування за вагітною; відсутність підходу до оцінки внутрішньоутробного плоду як до члена сім’ї; відсутність профілактики краснухи (вакцинація підлітків); неконтрольоване використання лікарських засобів для яких не існує ні чорного, ні білого переліку.
В Україні визріла необхідність термінової інтеграції генетики і медицини. На прикладі співпраці зі суміжними службами можна стверджувати про реальність і ефективність такої інтеграції: співпраця з хірургічними службами дозволяє здійснити стратегію безперервного спостереження та допомоги дітям із вродженими вадами розвитку ще до їх народження; співпраця з акушерсько-гінекологічною службою дозволила створити 4 рівень (експертний) пренатальної діагностики вроджених вад розвитку, при проведенні якої генетик разом з акушером-гінекологом визначають тактику ведення вагітності і характер надання допомоги новонародженому.
Ефективне попередження спадкової патології є реальним при впровадженні трьохрівневої профілактики - первинної (спрямованої на здорових людей), вторинної (попередження народження хворої дитини у спадково обтяженій сім'ї за рахунок медико-генетичного консультування та пренатальної діагностики), третинної (попередження ускладнень при існуючій спадковій патології за допомогою покращення зовнішніх умов реалізації патологічного гену). Тільки такі суспільства, в яких поєднані три рівні профілактики, досягли статусу розвинених країн.
Конкретні цілі:
Знати частоту природженої та спадкової патології у різні періоди онтогенезу.
Знати питому вагу природженої та спадкової патології у структурі захворюваності й смертності.
Засвоїти генетичні аспекти росту і розвитку плода, особливості ембріонального і фетального періодів внутрішньоутробного розвитку.
Знати етіологію, патогенез, класифікацію природжених вад розвитку.
Пояснити генетичні основи гомеостазу.
Знати класифікацію спадкової патології.
Пояснити особливості патогенезу спадкових хвороб у зв’язку з характером ушкодження генетичних структур.
Засвоїти зміст, поняття, ефекти хромосомного і геномного імпринтингу.
Проілюструвати прикладами клінічний поліморфізм і модифікуючий вплив генотипу на прояви патологічної мутації.
Знати летальні ефекти мутацій (їхнє значення в перинатальній, ранній дитячій і дитячій смертності, зв’язок з безпліддям, спонтанним абортом).
Проілюструвати прикладами географічні та популяційні розходження в частотах спадкових хвороб.