4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:

Термін

Визначення

1.Медична генетика

2.Поширенність спадкової патології у дітей:

3.Мутація

4.Поліморфізм

5.Головна форма генетичного поліморфізму

6.Геномний імпритинг(ГІ)

7.Механізм імпритінгу

8.Однобатьківська дисомія(ОБД)

9.Типи ОБД:

10.Синдроми, які пов*язані з ОБД:

11.Ефекти генетичного вантажу:

12.Спадкові хвороби

13.Мультифікторіальні хвороби

14.Причини спадкових хвороб

15.Генні мутації

16.Хромосомні мутації

17.Геномні мутації

18.Клінічний поліморфізм

19.Причини клінічного поліморфізму

20.Природжені хвороби

21.Сімейні хвороби

22.Генетична класіфікація спадкових хвороб:

23.Гомеостаз

24.Генетичні хвороби соматичних клітин

25.Норма реакції

вивчає закономірності передачі спадкових ознак і роль спадковості в патології людини, розробляє методи діагностики,лікування та профілактики спадкової патології.

генні хвороби становлять 1% (серед немовлят), хромосомні хвороби -0,5 % (серед немовлят), хвороби із спадковою схильністю -3-5%( серед дітей віком до 5 років), несумісність матері і плода -0,4% (серед немовлят).

-це зміни у послідовності ДНК незалежно від їх локалізації і впливу на життєздатність організму.

-це наслідок якісних і кількісних змін у структурі ДНК.

-однонуклеотидний поліморфізм– варіанти послідовностей ДНК із залученням однієї пари нуклеотидів.

-це епігенетичний процес диференційованного “маркування” локусів хромосом одного з батьків, що веде до різного фенотипічного прояву у потомства мутацій, успадкованних від матері чи батька.

- срецифічне метилування цитозинових основ ДНК, що виключає транскрипцію гена.

-помилкове походження диплоідії за окремою хромосомою або ії частиною з одного батьківського джерела у зародків або організмів з «нормаль-ним» каріотипом.

А)Ізодисомія (виникає внаслідок нерозходження хромосом у другому поділі мейозу, при цьому обидві хромосоми є редуплікованими копіями і мають ідентичну послідовність ДНК з повною гомозиготизацією хромосомного матеріалу )

Б) Гетеродисомія (нерозходження хромосом у першому мейотичному поділлі з неідентичними гомологами).

Прадера-Віллі(ОБД 15мат.),

Ангельмана(ОБД 15бат.).

1.Балансований поліморфізм( у популяції представлені дві форми алелей одного гена;частота рідкого алеля тановить не менше 1%)

2.Летальність –загибель гамет,зигот,ембріонів,плодів, смерть дітей.

3.Знижена феотильність – знижене відтворення потомства у сім*ях зі спадковою патологією.

- це хвороби, які виникають внаслідок пошкодження генетичної інформації.

-це хвороби,які розвиваються у осіб з певною генетичною характеристикою під впливом факторів зовнішнього середовища.

генні, хромосомні ,геномні мутації.

- це молекулярна зміна на рівні ДНК.

- це зміна структури хромосом.

- це зміна кількості хромосом.

- це різноманітність клінічних і лабораторних проявів хвороби.

- генетичні фактори і фактори навколишнього середовища

-це спадкові і неспадкові хвороби, що мають місце при народжені дитини.

-це хвороби, які трапляються у членів одеієї сім*ї.

-генні;

-хромосомні;

-мультифакторіальні;

-хвороби соматичних клітин;

-хвороби генетичної несумісності матері і плода.

-це здатність організму підтримувати сталість свого внутрішього середовища в умовах зовнішнього середовища, яке постійно змінюється.

-це пухлинні ураження,деякі природжені вади розвитку, аутоімунні процеси, старіння.

- це розмах коливань реакції організму нп зовнішні впоиви без патологічних відхилень.