Перелік найбільш поширених ознак пре- та постнатального дисморфогенезу.

ШКІРА: ангіоми, телеангіектазії, пігментні плями, веснянки темні (більш 20), депігментація, гіпертрихоз, гірсутизм, ліпоми, фіброми, венозна сітка, келоідні рубці, іхтіоз, підвищена розтяжимість, порушене потовиділення.

НІГТІ: широкі, короткі, вогнуті, дистрофія, гіпо-, аплазія.

ВОЛОССЯ: сухе, рідке, шерстисте, алопеція (тотальна, гніздова), сіді пряді над лобом, мис вдови, низький ріст на лобі та шиї.

ПІДШКІРНА ЖИРОВА КЛІТКОВИНА: надлишкова кількість або зменшена, ліпоми.

М’ЯЗИ: гіпертрофія, гіпотрофія, аплазія.

ЧЕРЕП: мікроцефалія, гідроцефалія, макроцефалія, брахіцефалія, доліхоцефалія, кісткові виступи або дефекти, виступаючий лоб, приплюснута потилиця.

ВУШНІ РАКОВИНИ: мікротія, макротія, деформовані, низько розташовані, відхилені назад, відтопирені, завитки зі згладженим спроженим малюнком, перед вушні фістули, перед вушні папіломи.

ДІЛЯНКА ОЧЕЙ ТА ОЧІ: епікант, страбізм, монголоїдний розріз, гіпертелорізм, телекант, колобома радужки, подвійний або потрійний ряд повік, міопія, гіперміопія, птоз, блефарофімоз, коротка очна щілина, гетерохронія райдужки, сінофриз, мікрофтальм, екзофтальм, блакитні склерию.

ОБЛИЧЧЯ: сплющене, кругле, трикутне, витягнуте з грубими рисами обличчя.

НІС: сідловидний, широке сплющене перенісся, короткий ніс, відкриті вперед ніздрі, плоскі крила носа, клювоподібний ніс.

ГУБИ ТА РОТ: (довгий, короткий, плоский, глибокий), губи (тонкі, товсті), макростомія, мікростомія, коротка вуздечка язика, множинні вуздечка губів, мікроглосія, макроглосія.

ЩЕЛЕПИ: про генія, ретрогенія, мікро-, макрогенія, мікро- та макрогнатія, діастема (верхня, нижня).

ЗУБИ: гіпоплазія емалі, неправильна форма, неправильне розташування, вроджене збільшення кількості зубів, вроджена відсутність одного чи більше зубів

ПІДНЕБІННЯ: сплющене, високе, готичне. Ракоподібне, розщеплення язичка.

ШИЯ: коротка, довга, кривошия, низька лінія росту волосся, крилоподібні складки.

ГРУДНА КЛІТИНА ТА ХРЕБЕТ: доліхостеномелія, воронкоподібна, лійкоподібна, додаткові соски, гіпертелоризм сосків, сколіоз, лордоз, кіфоз, пилонидальна ямка.

КІНЦІВКИ ТА СУГЛОБИ: скорчені чи збільшені, Х-, О-подібні, перерозгіб суглобів, полідактилія, синдактилія, широкий перший палець, вкорочення окремих пальців, поперечна долонна борозна, сіднеєвська складка одна борозна на п’ятому пальці, сандалеподібна щілина на стопі, косолапість, порожня стопа, кінська стопа, плоскостопість.

СЕЧОВИДІЛЬНА СИСТЕМА: крипторхізм, гіпоспадія, молеподібна калитка, збільшений клітор.

Матеріали для самоконтролю:

А. Завдання для самоконтролю .

1. Медична генетика вивчає:

а/ клінічні особливості спадкових хвороб;

б/ етіологію, патогенез спадкових хвороб та хвороб із спадковою схильністю;

в/ шляхи профілактики спадкових хвороб;

г/ роль спадкових факторів в патології людини.

2. Об’єктом вивчання клінічної генетики є:

а/ хвора людина;

б/ хворий та хворі родичі;

в/ хворий та всі члени його родини в тому числі і здорові.

3. Назвіть відоме число спадкових захворювань:

а/ 2500

б/ 3500

в/ 5000

г/ 15000.

4. Назвіть число ідентифікованих моногенно детермінованих ознак людини:

а/ 2500

б/ 5000

в/ 7000

г/ 15000

5. В процесі підготовки клітини до поділу реплікується:

а/ тільки екзогенні ділянки;

б/ тільки інтронні ділянки;

в/ екзони і інтрони;

г/ геном в цілому;

д/ окремі хромосоми;

е/ між генні ділянки.

6. Геном людини це:

а/ сукупність ядерної ДНК;

б/ хромосомний набір організму;

в/ сукупність транслюючих ділянок ДНК;

г/ сукупність Ядерної та плазматичної ДНК.

7. Спадкові хвороби з’явились:

а/ у зв’язку зі зменшенням грузу інфекційної патології;

б/ у зв’язку з покращенням умов життя і медичної допомоги;

в/ в процесі формування людини як біологічного виду;

г/ в процесі формування соціальних структур людського суспільства.

8. Вроджені захворювання це:

а/ захворювання, які обумовлені мутацією генів;

б/ захворювання, які проявляються на 1-му році життя;

в/ захворювання, які діагностують при народженні.

9. Спорадичні випадки спадкових хвороб це:

а/ хворий, який вперше звернувся за медичною допомогою;

б/ перший випадок аутосомно-домінантної або хромосомної хвороби в родоводі;

в/ єдиний випадок даної спадкової патології у родоводі.

10. До ефектів мутаційного грузу відносять:

а/ летальність;

б/ зниження фертильності;

в/ зниження тривалості життя;

г/ акселерація;

д/ підвищення пристосування на популяційному рівні.

Б. Задачі для самоконтролю:

1.Напишіть, які стигми дизембріогенезу найчастіше зустрічаються з боку:

- обличчя -шкіри

-очей

-носа

-вушних раковин

-верхніх кінцівок

-нижніх кінцівок

-тулуба

-грудної клітини

-черепа

-ротової порожнини

Література.

Основна:

1. Бажора Ю. Клиническая генетика: уч. пособие. – Одеса: «Друк», 2001. – 159 с.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб. и доп.- М.:ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.:ил.

3. Бужієвська Т.І.Основи медичної генетики. - Київ: “Здоров’я”, 2001.-135с.

4. Спадкові захворювання і природжені вади розвитку в перинатології. – В.М. Запорожан. – К., 1997. – 389 с

5. Г. И. Лазюк. И. В. Лурье, Э. Д. Черствой. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М.:Медицина, 1983.

6. Медична генетика: Підручник/За ред. чл.-кор. АМН України, проф.О.Я.Гречаніної, проф. Р.В.Богатирьової, проф. О.П.Волосовця. – Київ: Медицина, 2007. - 536 с.

7. Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В., Мислицький В.Ф. Основи медичної генетики. - Чернівці, 2000.- 248 с.

8. Т.В.Сорокман, В.П.Пішак, І.В.Ластівка, О.П.Волосовець, Р.Є.Булик. Клінічна генетика. - Чернівці, 2006. – 450 с.

8. Шабалов Н.П. Детские болезни.: Учебник.- С.Питерббург.- 2000. С. 887-893.

Додаткова:

1. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б.. Гетерохроматиновые районы хромосом человека: Клинико-биологические аспекты. – М.: ИД «Медпрактика - М», 2008, 300 с.

2. Денисов И.Н., Улумбеков Э.Г. (ред.). 2000 болезней от А до Я. — М.: ГЭОТАР-МЕДИЦИНА, 1998. – 356 с.

3. Е.Я. Гречанина. «Молекулярная медицина: реальность и персективы». Харьков, 2007. – 120 с.

4. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е.И, Бенникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2. - М.: Практика, 1996.- 416с.

5. Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование: под ред. Шаболина В.Н. – Москва, 1991. – 226 с.

6. Ф. Фогель. А. Мотульски. Генетика человека. М.:Мир, в 3-х томах,1990.

7. Ю.И.Барашнев, В.А.Бахарев, П.В.Новиков. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей». – М., «Триада-Х»,

2004 г.