- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
|
Навчальна дисципліна |
Медична генетика |
|
Модуль № |
1 |
|
Змістовний модуль № |
4 |
|
Тема заняття №5 |
Спадкові хвороби обміну. Принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації. |
|
Курс |
5 |
|
Факультет |
медичний |
Актуальність теми:
Обмін речовин в організмі людини забезпечується завдяки величезній кількості послідовних етапів, які регулюються ферментами. Ферменти кодуються генами. У нормі ці гени реплікуються з великою точністю, що забезпечує ферментним системам можливість ефективно працювати від покоління до покоління. Але в процесі еволюції в геномі людини відбуваються мутації – порушення спадкової інформації. Патологічні мутації як частка спадкової мінливості є причиною спадкових хвороб.
Захворювання, пов'язані з порушенням обміну речовин, — проблема глобальна. Ці хвороби поширилися у всіх країнах світу, і пов'язано це з кардинальними змінами умов і способу життя сучасної людини, які безпосередньо відбиваються на її здоров'ї.
2. Конкретні цілі:
-
Знати клініку, генетику, діагностику СХО амінокислот.
-
Знати клініку, генетику, діагностику СХО вуглеводів.
-
Знати клініку, генетику, діагностику СХО ліпідів
-
Знати етіологію лізосомних хвороб накопичення.
-
Засвоїти загальні принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації хворих.
4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
|
Термін |
Визначення |
2. Гистидинемія
3. Гомоцистенурія
4.Хвороба Німана-Піка (сфінгомієліноз)
5. Хвороба Гоше (глюкоцереброзидоз)
6. Клінічні варіанти захворювання Гоше
7. Муколіпідози
8. Галактоземія
9. Глікогенози
|
1. Спадкове захворювання, яке обумовлене порушенням обміну фенілаланіна
2. Спадково обумовлене порушення обміну незамінної амінокислоти гистидину. Патологія пов'язана з відсутністю ферменту гистидази, яка перетворює гистидин в уроканінову кислоту.
3. Спадково обумовлене порушення метіоніна, яке характеризується вивиденням гомоцистина з сечею.
4. Спадкове захворювання сфінгомієліна, коли він накопичується в мозку, печінці, селезінці, ретикулоендотеліальній системі.
5. Спадково обумовлене порушення обміну глюкоцереброзидів, при якому вони накопичуються в клітинах ретикулоендотеліальної системи. 6.тип I – доросла або неневропатична форма. тип ІІ - дитяча або гостра невропатична форма. тип ІІІ - підліткова. 7.Група захворювань, при яких пошкоджується нервова система, внутрішні органи, кісткова система, ретикулоендотеліальна система. У вісцеральних мезенхімальних та нервових клітинах накопичуються ліпіди і мукополісахаріди. 8. Спадкова порушення метаболізма у вигляді галактоземії. 9. Група спадкових ферментопатій, які характеризуються надлишковим накопиченням глікогену в різних органах та тканинах. |