Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття

Навчальна дисципліна	Медична генетика
Модуль №	1
Змістовний модуль №	6
Тема заняття №7	Мітохондріальні хвороби.
Курс	5
Факультет	загальномедичний

1. Актуальність теми:

Мітохондріальні хвороби (МХ)-гетерогенна група захворювань,які обумовлені генетичними, структурними, біохімічними дефектами мітохондрій та порушенням тканевого дихання.

З біохімічної точки зору МХ-неоднорідна група в залежності від первинних ферментних дефектів:

- порушення транспорту і b-окислення жирних кислот

- порушення обміну пировиноградної кислоти

- дефекти циклу трикарбонових кислот Кребса

- дефекти ланцюга транспорта електролітів

Початкові симптоми МХ можуть проявитися у різному віці: з перших днів життя до дорослого. З біохімічної точки зору МХ-неоднорідна група в залежності від первинних ферментних дефектів:

- порушення транспорту і b-окислення жирних кислот

- порушення обміну пировиноградної кислоти

- дефекти циклу трикарбонових кислот Кребса

- дефекри ланцюга транспорта електролітів

Перебіг МХ прогресуючий.Повний прояв специфічного симптомокомплексу МХ може з’явитися через певний час після маніфестації початкових проявів. Тому питання діагностики, пренатальної діагностики і профілктики МХ є актуальним.

2. Конкретні цілі:

1.Знати загальну характеристику мітохондріальної патології.

2.Знати принципи класифікації мітохондріальних хвороб.

3.Запропонувати схеми та алгоритми обстеження хворих з підозрою на мітохондріальні хвороби.

4.Знати загальні принципи діагностики мітохондріальних хвороб.

5.Знати клініку, генетику, діагностику, терапію синдрому MERRF.

6.Знати клініку, генетику, діагностику, терапію синдрому MELAS..

7.Знати загальні принципи лікування мітохондріальних хвороб.

4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:

Термін

Визначення

МХ ( мітохондоіальні хвороби) Мітохондрія 3. Унікальність мітохондріального геному: 4. МХ з біохімічної точки зору 5.Окисне фосфорилування

1. Це гетерогенна група захворювань,які обумовлені генетичними, структурними, біохімічними дефектами мітохондрій та порушенням тканевого дихання. 2. внутрішньоклітинна органела,яка має дві мембрани: зовнішню (відділяє органелу від цитоплазми і містить деякі ферменти циклу лимонної кислоти) та внутрішню(створює численні крипти). 3.- материнський тип успадкування mt ДНК. Вона передається від матері всім її нащадкам і від її дочок усім її поколінням. -відсутність комбінативної мінливості. mt ДНК належить тільки одному з батьків. Рекомбінаційні події відсутні. Нуклеотидна послідовність змінюється від покоління до покоління внаслідок послідовного накопичення мутацій. -mt ДНК не має інтронів, тому є велика ймовірність того, що випадкова мутація уразить район ДНК, що кодується. -всередині однієї клітини можуть співіснувати одночасно нормальні і мутантні mt ДНК-це явище називається гетероплазмія. При розподілі гетероплазматичних клітин відбувається випадковий розподіл між дочірними клітинами mt ДНК , внаслідок чого співвідношення мутантних і нормальних mt ДНК може змінюватись у бік мутантної або нормальної ДНК (гомоплазмія) 4. - порушення транспорту і b-окислення жирних кислот - порушення обміну пировиноградної кислоти - дефекти циклу трикарбонових кислот Кребса - дефекри ланцюга транспорта електролітів 5. це процес, за допомогою якого ферментативне окислювання метаболітів перетворюється в енергію, що запасається у вигляді АТФ.

4.2.Теоретичні питання до заняття:

• Загальна характеристика мітохондріальної патології. Класифікація мітохондріальних хвороб.

• 2.Чинники, які могли спричинити розвиток МХ.

• 2.Основні ланки патогенезу МХ

• 3.Основні діагностичні критерії МХ.

• 4.Класифікація мітохондріальних хвороб.

• 5.Мітохондріальні хвороби, зумовлені мутаціями мітохондріальної ДНК.

• 6.Хвороби, зумовлені точковими мутаціями мітохондріальної ДНК. 7.Клініка, генетика, діагностика, терапія синдромів терапія синдромів MERRF, MELAS.

• 8.Патологія, пов’язана з дефектами міжгеномної комунікації, - синдроми множинних делецій мітохондріальної ДНК, синдром делеції мітохондріальної ДНК.

• 9. Мітохондріальні хвороби, зумовлені мутаціями ядерної ДНК. 10.Захворювання, пов’язані з дефектами дихального ланцюга 11.Захворювання, пов’язані з порушенням метаболізму молочної та піровиноградної кислот,

• 12.Захворювання, зумовлені дефектами бета-окислення жирних кислот.

• 13.Ферментопатії циклу Кребса. Ферментопатії циклу карнитину та ферментів, які беруть участь у його метаболізмі.

• 14.Загальні принципи діагностики та лікування мітохондріальної патології.