Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття

Навчальна дисципліна	Медична генетика
Модуль №	1
Змістовний модуль №	2
Тема заняття №2	Клініко-генеалогічний метод. Цитогенетичні і молекулярно-генетичний методи. Біохімічні методи.
Курс	5
Факультет	медичний

1. Актуальність теми:

Із покрашенням уяви лікарів про спадкові і вродженні захворювання необхідно покращити знання з специфічних генетичних методів діагностики.

Серед генетичних методів діагностики виділяють наступні:

• клініко-генеалогічний метод

• цитогенетичні методи

• молекулярно-генетичний методи

• біохімічні методи

Клініко-генеалогічний метод в клінічній практиці використовують для з'ясування природи захворювання, оцінки клінічних проявів, диференціальної діагностики спадкових форм патології, вивчення генетичної гетерогенності захворювань, оцінки ризику виникнення нових випадків захворювань у родині ,що важливо для прогнозу хвороби та життя членів родини.

Для цього необхідно знати критерії різних типів спадкування (аутосомно-домiнантнoго, аутосомно-рецесивного, Х-зчепленого домінантного, Х-зчепленого рецесивного, голандричного, мiтохондрiального), характер родоводів, співвідношення статей, сегрегацю патологічних ознак у родинах, залежність характеру родоводу від частоти генів у популяції.

Галузь застосування цитогенетичних методів має велике значення для діагностики хромосомної спадкової патології, вивчення мутаційного процесу, дослідження нормального поліморфізму хромосом.

Значення біохімічних методів у діагностиці спадкових хвороб обміну є важливим, так як відомо понад 1000 спадкових захворювань обумовлених дефектами обміну речовин. Рівні біохімічної діагностики дозволяють встановити первинний продукт гена, клітинний рівень порушення, виявити метаболіти в біологічних рідинах для діагностики та контрлю за цими захворюваннями.

2. Конкретні цілі:

1. Знати принципи та етапи проведення клініко-генеалогічного обстеження.

2. Знати критерії різних типів спадкування.

3. Запропонувати схеми родоводів аутосомно-домінантного, аутососмно-рецесивного, Х-зчепленого, мітохондріального типів успадкування.

4. Трактувати каріограми в нормі та при патології.

5. Знати методи пофарбування хромосом.

6. Знати типи порушень в хромосомному наборі: структурні, числові.

7. Визначати показання до проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень.

8. Трактувати поняття однобатьківська дисомія та хромосомний поліморфізм.

9. Засвоїти принципи організації скринуючих програм.

10. Засвоїти базові методи дослідження при підозрі на спадкові хвороби обміну речовин (СХО).

11. Проілюструвати прикладами значення біохімічних досліджень в уточненні діагнозу СХО.

12. Пояснювати показання для проведення тандемної мас-спектрометрії (МС).

13. Запропонувати схеми та алгоритм обстеження хворих з підозрою на СХО амінокислот, вуглеводів, сполучної тканини, органічні ацидурії.

14. Пояснювати метод ПЛР, як базовий метод молекулярної діагностики.

15. Знати базові молекулярні методи дослідження.