4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:

Термін

Визначення

1. Клініко-генеалогічний метод

2. Родовід

3. Пробанд

4. Сибси

5. Легенда родоводу

6. Типи спадкування

7.Ознаки мітохондріальної спадковості.

8. Ознаки при мультіфакторіальних захворюваннях.

9. Цитогенетика

1. Це найбільш розроблений спосіб діагностики спадкових хвороб,який аналізує характер передачі різних ознак і хвороб в окремій сім’ї з вказанням родинних зв’язків між членами родоводу.

2. – це графічне зображення семейного древа.

3. – це людини, яка звернулась на консультацію до генетика.

4. – це діти однієї батьківської пари (брати, сестри).

5. – це короткий запис про кожного члена родоводу з точною характеристикою його споріднення з пробандом.

6. Аутосомно-домінантний, аутососмно-рецесивний, Х-зчеплений домінантний, Х-зчеплений рецесивний, Y- зчеплений,мітохондріальний,мультифакторіальний.

7. - хвороба передається тільки від матері;

• хворі і хлопчики і дівчатка;

• хворий батько не передає хворобу ні дочкам ні синами.

8. Ймовірність хвороби залежить від ступеню родства з хворим членом родини, тобто від числа сумісних генів;

• число хворих родичів у сім’ї визначає прогноз для пробанда;

• генетичний прогноз залежить від ступеню важкості хвороби враженого родича, т.я. ступінь важкості визначається сумарною дією декількох генів;

• ймовірність виникнення захворювання збільшується в сім’ях, в яких хворий родич відноситься до рідко враженої статі.

9. – це галузь науки, яка вивчає структуру та функції хромосом