ЭНДОКРИ нология

САХАРНЫЙ ДИАБЕТ Сахарный диабет - клинический синдром хронической

гипергликемии и глюкозурии, обусловленный абсолютной или относительной инсулиновой недостаточностью.

Эпидемиологические исследования в разных странах свидетельствуют об увеличении заболеваемости сахарным диабетом I типа у детей, которые составляет от 7 до 40 на 100000 в год. Уровень заболеваемости сахарным диабетом I типа значительно различается а зависимости от принадлежности к определенной этнической группе, географического расположения страны, климатических условий, факторов окружающей среды, в частности, питания.

Пик заболеваемости приходится на ранний пубертат и у девочек выявляется на 1-2 года раньше, чем у мальчиков, а к концу пубертатною периода заболеваемость снижается для детей обоих полов.

В Российской федерации зарегистрировано 15280 детей, больных сахарным диабетом I типа. В Москве наблюдается около 1000 таких детей. За последние 20 лет происходит нарастание заболеваемости сахарным диабетом в Москве, она составила 13.4 па 100000 населения.

Сахарный диабег 1 типа (СД1) - аутоиммунное заболевание у генетически предрасположенных лиц, при котором длительно текущий хронический лимфоцитарный иноулит приводит к деструкции |1 -клеток с последующим развитием инсулиновой

недостаточности.

Несмотря на большое число исследований патогенез сахарного диабета 1 тина остается во многом неясным.

Преобладает концепция о наличии пусковых механизмов (вирусы, токсины), которые индуцируют аутоиммунные процессы, детерминирующие поражение инеулинсекретирующих клеток.

СД1 является длительно скрыто текущим аутоиммунным заболеванием, которое затем остро манифестирует. В его развитии выделяют 6 стадий.

•I стадия - генетическая предрасположенность, которая реализуется менее чем у половины генетически идентичных близнецов.

•II стадия - гипотетический пусковой фактор.

•III стадия - активный аутоиммунный процесс.

•IV стадия - при выраженных иммунных нарушениях отмечается снижение секреиии инсулина. При этом уровень гликемии остается нормальным.

144

•V стадия - клиническая манифестация, которая развивается после гибели 80-90% р-клеток.

•VI стадия полная деструкция р-клеток.

Для начала аутоиммунного процесса необходим внешний инициирующий или провоцирующий фактор. В настоящее время выделяют ряд наиболее вероятных факторов, принимающих участие в запуске процессов разрушения островковых клеток.

Развитие сахарного диабета может быть спровоцировано вирусной инфекцией у лиц с генетической предрасположенностью к заболеванию. Среди «диабетогенных» вирусов выделены следующие: вирусы Кбксаки В, эпидемического паротита, краснухи, кори, цитомегалии и др. Участие вирусов в патогенезе сахарного диабета I типа проявляется в виде острого цитолитического воздействия вируса ка Р -клетку или персистенцией вируса, вызывающей различные аутоиммунные процессы.

Ряд химических веществ (аллоксан, стрептозотоцин и др.) непосредственно вызывают деструкцию р-клеток. Возможно, протеины коровьего молока провоцируют' аутоиммунную реакцию

деструкции, но не в качестве инициирующих этот процесс факторов. В период манифестации сахарного диабета и задолго до нее у больного обнаруживаются антитела к островковым клеткам, антитела к инсулину, антитела к глютаматдекарбоксилазе. Скорость процесса разрушения островков может быть разной.

Другим доказательством аутоиммунной природы сахарного диабета I тина является сочетание с другими аутоиммунными заболеваниями (тиреоидит Хошнмото, гипотиреоз, гипокортицизм) и наличием антител к другим эндокринным органам.

Для развития сахарного диабета 1 типа необходимо наличие генетической предрасположенности, что доказывается различной степенью ассоциации с заболеванием некоторых областей генома человека. Показано, что в Московской папуляции иа 80% развитие сахарного диабета I типа зависит от наследственной предрасположенности, а на 20% - от факторов внешней среды.

В геноме человека удалось идентифицировать два локуса, связанные с предрасположенностью к развитию сахарного диабега I типа. Это локус IDDM2, в котором расположен ген инсулина. Однако ии один из HI.,А- антигенов ассоциирующих с СД1, не является его абсолютным генетическим маркером.

Основное звено в патогенезе сахарного диабета - инсулиновая недостаточность, что приводит к различным нарушениям обмена вещест в. Инсулин обеспечивает транспорт через клеточные мембраны

145

глюкозы, аминокислот, калия, фосфорилирует глюкозу в клетке, способствует синтезу гликогена в печени, откладывания жира в жировых депо, подавляет процессы глкжонеогенеза.

При дефиците инсулина происходит резкое нарушение обмена глюкозы, что ведет к избыточному накоплению ее в крови. Гипергликемия приводит к гдюкозурии, гак как избыточное количество глюкозы не может реабсорбироваться в канальцах почек. Повышается относительная плотность мочи. Глюкозурия вызывает молиурию в результате повышенного осмотического давления мочи. Высокая гликемия и нолиурия обусловливают жажду у больного. Идет распад жира до неэстерофицированных жирных кислот, наступает жировая инфильтрация печени, образуется большое количество кетоновых тел, которые начинают выделяться с выдыхаемым воздухом и мочой. Повышенный распад белков увеличивает количество недоокисленных продуктов распада. Развивается ацидоз, снижается щелочной резерв крови.

Дефицит инсулина ведет к усиленному образованию в печени p-липопротеидов, что в совокупности с гиперхолестеринсмией, гиперглицеридемией способствует раннему развитию атеросклероза. Мукополисахариды,- находящиеся в сыворотке крови, могут выпадать межэндотелиальное пространство, в базальные мембраны и црекапиллярные структуры и в дальнейшем гиалинизироваться. Эго способствует прогрессированию диабетической микроангиопатии и развитию тяжелых изменений сосудов глазного дна. почек, сердца, печени и других органов.

Декомпенсация диабетического процесса с явлениями кстоза и ацидоза угнетают состояние иммунной системы; обусловливая развитие вторичной инфекции у больных.

Классификация сахарного диабета у детей (см. табл..)

Сахарный диабет встречается в любом возрасте. Пик заболеваемости приходится на возраст' 4-6 лет и 10-] 4 лет. В последние годы появилась тенденция к «омоложению» сахарного диабета. Участились случаи заболеваемости СД 1 типа у новорожденных детей и детей до одного года жизни.

Сахарный диабет у детей, как правило, развивается бурно; болезнь быстро прогрессирует, диагностика нередко оказывается несвоевременной и больной поступает в состоянии диабетической комы.

146

Наиболее ранними и частыми симптомами болезни являются'.

•полидипсия.

•полиурия,

•полифагия,

•похудание.

Степень выраженности полиурии может быть различной. Количество выделенной мочи достигает 4-5 литров. Моча бесцветная, с высоким удельным весом. Родители обращают внимание на появление ночного, а иногда и дневного недержания мочи. Выраженная сухость во рту заставляет ребенка вставать иочыо и пить воду.

В начале заболевания аппетит повышается, так как клетка голодает из-за дефицита глюкозы в ней. Но при этом прогрессивно теряет в массе. В прекоматозном состоянии аппетит снижается.

При выраженной полиурии постоянным симптомом является сухость кожи и слизистых оболочек рта.

Спутником медленно текущего сахарного диабета являются такие заболевания, как фурункулез, пиодермия, стоматиты, вульвиты, баяаниты, пиелонефриты. Одни из них - фурункулез,

стоматиты, пиодермии - являются следствием сниженной реактивности организма, другие - вульвовагиниты, баланит - вызываются зудом слизистых гениталий, обусловленным постоянным выделением сахара с мочой, и последующей активизацией эндогенной инфекции. Отложение сахара на белье в виде жестких пятен («крахмальные»), или мелкие пятна на полу после попадания мочи требует исследования мочи на сахар.

У некоторых детей в начальных периодах болезни может выявиться ранний гипогликемический синдром (резкая слабость, бледность, потливость, головокружение, тремор конечностей), как следствие неадекватно большого выброса инсулина в ответ на пищевую гипергликемию при дисфункции инсулярного аппарата.

При поздней диагностике сахарного диабета может развиться острый кетоацидоз. Он характеризуется появлением жалоб на боли в животе, пояснице, сердце, за. грудиной, резким ухудшением состояния, нарастания симптомов СД, появлением диспепсических расстройств и запахом ацетона в выдыхаемом воздухе. Это состояние требует срочных терапевтических мероприятий.

Подтверждает диагноз сахарного диабета исследование сахара крови, уровень которого натощак составляет либо 7.0 ммоль/л и выше, либо через 2 часа после нагрузки глюкозой -11.1 ммоль/л и выше. В моче обнаруживается сахар до 2-8%, относительная плотность ее высокая; при кстозе - гипергликемия и ацетокетонурия,

148

метаболический ацидоз, а также нарастание в сыворотке крови уровня пировиноградиой и молочной кислот, холестерина, р-липонротеидов. В последние тоды в диагностике сахарного диабета у детей и для контроля уровня глюкозы в крови стали широко использовать такой показатель, как уровень гликированного гемоглобина (Нв А 1с), который в норме составляет 4-6% от общего гемоглобина. У больных сахарным диабетом он повышен в 2-3 раза.

Течение сахарного диабета у большинства детей имеет прогрессирующий характер, гак как современными методами лечения не возможно остановить разрушение -клеток. Лишь у небольшой части детей в дебюте заболевания наблюдается ремиссия или, так называемый, «медовый месяц». Он характеризуется улучшением состояния и эндогенной секрецией инсулина. Потребность в инсулине составляет менее 0.3 ед/кг массы тела. У детей раннего возраста заболевание отличается крайней нестабильностью, склонностью к кстозу.

Обострение сахарного диабета провоцируют сопутствующие заболевания (инфекционные, физические и психические травмы). Удлинение срока заболевания увеличивает количество специфических осложнений.

Дифференциальный диагноз следует проводить с заболеваниями, протекающими с полидипсией и полиурией. Жажда при нссахарном мочеизнурении очень велика, а полиурия достигает- 8- 10 литров. В случае ограничения жидкости у больных быстро ухудшается состояние, повышается температура, появляются неврологические расстройства. Удельный вес мочи очень низкий. При хроническом пиелонефрите полиурия умеренная, в моче обнаруживается белок и лейкоциты. Сахар крови нормальный. При почечной глюкозурии, которая протекает без симптомов сахарного диабета и нормальной гликемией, следует думать о тубулонатии или транзиторной глюкозури и.

Состояние острого кетоацидоза, который возник впервые, следует дифференцировать от осцюго аппендицита, холецистита, панкреатита, перитонита, острой пневмонии, ангины, острого респираторного вирусного заболепания, менингита, энцефалита. В этих случаях необходимо тщательно собирать анамнез. При подозрении на сахарный диабет решающее значение имеет срочного определение сахара в крови н моче.

Осложнения сахарного диабета встречаются часто и связаны с поражением сосудов. Сроки появления осложнений зависят от степени компенсации заболевания. Гипергликемия со временем приводит к структурным изменениям базальных мембран сосудистой стенки, что вызывает поражение глаз, почек, суставов, желудочнокишечного тракта, печени, сердца и других органов. У некоторых больных развиваются диабетическая катаракта, линоидный некробиоз

149

кожи, синдром Мориака и Нобекура (половой и физический инфантилизм, гепатомегалия, склонность к кетозу и гииогликемическим состояниям). В остром периоде диабета резистентность организма снижается, что способствует развитию пиелонефрита, вульвовагинита, балапита, стоматита, гнойничковой инфекции кожи.

Лечение.

Ребенок с впервые выявленным сахарным диабетом нуждается в стационарном лечении. В последующем госпитализация проводится при обострении заболевания, не поддающегося коррекции в амбулаторных условиях. Лечение включает в себя диетотерапию, инсулинотерапию, назначение липотропных средств, витаминов, организацию гигиенического режима, поддержание достаточной физической активности, обучение больных контролю за своим состоянием, а членов их семей — необходимой помощи больным.

Диета больных сахарным диабетом должна приближаться к физиологической по энергоемкости и соотношению основных пищевых ингредиентов. В остром периоде ограничивают жиры, учитывая склонность больных к кетозу и жировой инфильтрации печени. Продукты, содержащие легко усвояемые углеводы, исключаются. Содержание белков соответствует физиологической норме. Пищу принимают до 6 раз в сутки через 15-30 минут после введения инсулина.

Инсулинотерапия.

У большинства детей, больных сахарным диабетом, поражение Р-клеток поджелудочной железы приводит к абсолютной инсулиновой недостаточности. В стационаре подбирают нужную дозу инсулина. В детской практике используются человеческие инсулины, которые практически не оказывают побочного действия в связи с высокой степенью очистки от балластных веществ. К препаратам ультракороткого действия относятся НовоРанид и Хумалог: начало действия 0-15 минут, пик действия 1-3 часа, время действия 3-5 часов; короткого действия - Актрапид ИМ, Хумулин регуляр, Инеуман рапид: начало 0.5-1 час, пик 1-3 часа, время действия 6-8 часов. К препаратам со средней продолжительностью действия — Пратафан ИМ, Хумулин НИХ, инеуман базал: начало 1-2 часа, пик 4-12 часов, время действия 11-24 часа.

Начинают инсулинотерапию с введения инсулина короткого действия. Первая доза инсулина зависит от возраста ребенка и степени гипергликемии и составляет 0.5-1.0 ед у детей первых лет жизни до 2-4 ед у школьников. Дальнейшая доза инсулина изменяется в зависимости от динамики уровня сахара в крови.

Инсулин вводится подкожно. Существуют разные схемы введения инсулина. Наибольшее распространение получила интенсифицированная (или базисно-болюсная) схема, которая

150

.заключается во введении короткого инсулина перед каждым основным приемом пищи и пролонгированного инсулина 1-2 раза. Такая схема позволяет, в определенной мере, приблизиться к физиологической секреции инсулина у здоровых. Лечение инсулином должно проводиться под постоянным контролем уровня сахара крови. В настоящее время эта проблема решается в домашних условиях с помощью индивидуальных глюкометров.

Суточную дозу инсулина можно считать адекватной, если заболевание под се влиянием переходит в фазу компенсации.

Инсулин вводят в разные участки тела (плечи, бедра, ягодицы, живот, под лопатки). В начале для введения инсулина используются одноразовые инсулиновые шприцы, затем переходят на специальные шприцы-ручки (Ново-Псн и др.).

Критерии эффективности иисупинотерапии определяются следующими показателями:

•Уровень глюкозы натощак - 4.0-7.0 ммоль/л,

•Уровень глюкозы после приема пищи - 5.0-11.0 ммоль/л,

•Содержание НвА Iс менее 7.6%,

•Отсутствие тяжелых гипогликемий.

Спутником сахарного диабета является гипогликемия. Она обусловлена снижением уровня глюкозы в крови.

Важным фактором, повышающим качество жизни больных сахарным диабетом, являются приобретенные детьми и членами их семей навыков, которые облегчили бы процесс адаптации в новых для них условиях. Дети, в семьях которых приняли как норму постулат «диабет-образ жизни», имеют лучшую компенсацию и реже госпитализируются. В настоящее время в специализированных стационарах и диспансерах функционируют «школы диабета», действующие в рамках программ реабилитации.

Дети с сахарным диабетом должны находится иод постоянным наблюдением эндокринолога с целью коррекции лечения. Me менее I раза в год необходимо обследование окулиста, невропатолога и других специалистов. Ежеквартально следует делать анализы мочи, крови, исследовать гдикированный гемоглобин.

ОСТРЫЕ НАРУШЕНИЯ МЕТАБОЛИЗМА ПРИ САХАРНОМ ДИАБЕТЕ У ДЕТЕЙ.

Кургентным состояниям при сахарном диабете относят:

«диабетический кетоацидоз,

• диабетическую и гипогликемическую комы.

Это связано с абсолютной недостаточностью инсулина, лабильностью течения заболевания, с частыми эпизодами кетоацилоза, гипогликемиями.

1 5 !

Диагностика сахарного диабета производится, как правило, уже на стадии грубых метаболических расстройств, когда аутоиммунным процессом поражается более 80% панкреатических островков. Среди ранних симптомов болезни чаще отмечается:

•полидипсия,

•полиурия,

•похудение за короткое время, несмотря на хороший аппетит,

•поллакиурия.

•У детей раннего возраста развивается энурез.

•У части больных заболевание манифестирует рецидивирующей инфекцией на слизистых и коже (баланит, вульвит, пиодермит), при исследованиях обнаруживают повышение сахара крови, а в моче - пнокозурию и высокую

относи тельную плотность.

На этом этапе развития или течение заболевания госпитализируется около 20% детей с сахарным диабетом.

В большинстве случаев сахарный диабет у детей развивается остро, быстро прогрессируют метаболические нарушения, и у больных наступает состояние диабетической и гипогликемической комы на разных этапах её развития.

Диабетический острый кетоацидоз провоцируется различными факторами: если начало сахарного диабета — то поздней обращаемостью родителей к врачу, отсутствием достаточных врачебных знаний, а соответственно адекватной помогай больному, У больных сахарным диабетом - это недостаточная доза инсулина, избыточное потребление углеводов, неадекватное распределение в течение суток, нарушение схемы введения инсулина, повышенная потребность в инсулине при различных заболеваниях, травмах, эмоциональных стрессах, отказ от лечения инсулином.

Патогенез острого диабетического кстоацидоза обусловлен абсолютным дефицитом инсулина, который способствует накоплению в крови избыточного количества глюкозы при снижении её в клетках. При этом организм испытывает энергетическое голодание, последнее обстоятельство способствует активизации контринсулярных гормонов (глюкогон, АКТГ, СТГ, кортизол, тиреоидиые гормоны, катехоламины в норме). Недостаточность инсулина блокирует поглощение глюкозы мышечными и жировыми тканями. Нарушение жирового обмена, вызванное инсулиновой недостаточностью, способствует наводнению общих липидов, триглицеридов, холестерина, фосфолипидов, иеэсгсрифицировапных жирных кислот. Последние поступают в печень, где становятся субстратами избыточного синтеза кетоновых тел. С другой стороны при инсулиновой недостаточности повышается образование в печени

152

ацетил -СоА, который не может быть утилизирован до углекислого газа и воды. Печеночные клетки в этих условиях превращают его в кетоновые тела, уровень которых у больных сахарным диабетом повышается в 8 - 10 раз. Скорость образования последних значительно превышает величину утилизации.

Следствием инсулиновой недостаточности является также интенсивный распад белка с увеличением поступления в кровь гликогенных аминокислот (лейцин, изолейцин), что усиливает гликемию в крови.

Осмотическое давление крови повышается и при повышении почечного порога, глюкоза вместе с водой выделяется. Развивается полиурия е последующей полидипсией. Если больной недостаточно потребляет жидкость, то быстро происходит обезвоживание организма, сгущение крови увеличивае т её вязкость.

Характерные изменения происходят в электролитном балансе больных. Снижается переход К из крови через клеточную мембрану и, наоборот, повышается транспорт К из клетки во внеклеточное пространство. Его избыточное количество выделяется с мочой. Этому также способствуют повышенная продукция катехоламинов и альдостерона. В результате полиурии теряются и другие электролиты: Na\ С Г, Са" \ Р\ Mg" .

Глубокие нарушения метаболитических процессов при остром диабетическом кетоацидозе могут приводить к угрожающим жизни больного осложнениям диабетической комы.

В подавляющем количестве случаев у детей встречается кегоацндотическая кома. Чаще она развивается в течение нескольких дней, но при развитии острых инфекционных заболеваниях формируется за несколько часов. В основе нарушения функции ЦНС

нарушения сознания проявляются в виде нарастающей вялости, сонливости, апатии, дети становятся безучастными к окружающему, дезориентированы во времени и пространстве. Кожные и сухожильные рефлексы снижены, появляется рвота, боли в животе. На втором этапе нарастаетрасстройство сознания. Больной находится в сопоре, но его можно разбудить и ребёнок может ответить на несложные вопросы; Резко выражена адинамия. Просыпаясь, больной просит пить. Кожные покровы сухие, холодные на ощупь, Шелушение на ладонях и подошвах, а также на других участках кожи. Тургор и потоотделение снижены. У детей можно отметить характерный диабетический румянец,

153

В моче постоянно наблюдается протеинурия вследствие токсического поражения почек токсическими продуктами, накапливающимися при кетоацидотической коме. У всех больных развивается декомпенсированный кетоацидоз, который при снижении pH до 7.0 и ниже является неблагоприятным признаком. Осмомолярность крови у одних больных низкая, у других - имеет место выраженная гинеросмолярность, а у некоторых детей достигает крайне высоких цифр. Это обуславливает выбор стартовых иифузионных растворов и дальнейшую тактику повышения или понижения осмолярности крови.

Итак, в состоянии тяжелою кстоацидоза опаснее всего является дегидратация, Гиповолемия, микроциркуляторные расстройства с нарушением клеточной проницаемости, и, следовательно, в лечении следует обратить внимание на инфузионную терапию.

Гипероемолярная кома в детском возрасте в классическом виде встречается редко, но симптом гипергликемии может сопровождать кетоацидотическую кому. Характеризуется резким увеличением осмолярности, клеточной дегидратацией и выраженным эксикозом.

Ведущую роль в генезе гиперосмолярной комы играют водно-электролитные расстройства. Относительная инсулиновая

осмолярности плазмы и осмотического диуреза возникает прогрессирующая дегидратация. Большая потеря воды приводит к гиповолемии, снижению почечного кровотока и клубочковой фильтрации, ухудшению перфузии тканей. Гиповолемия стимулирует высвобождение альдостсрона и кортизона корой надпочечников, способствует задержке ионов натрия. Гиповолемия, гипергликемия, гипераатриемия, приводят к высокой осмолярности крови, сё сгущению, азотемии. Поступление в кровь тканевого тромбопластина активизирует систему гемостаза, способствуя локальному и диссиминированному тромбообразованию.

Г рубая дегидратация головного мозга вызывает дистрофические изменения в нервных клетках, снижение ликворного давления, расширение капилляров мозга, отёк, мелкоочаговые кровоизлияния.

Развитию гиперосмолярной комы могут способствовать нарушения диеты (избыточное употребление легкоусвояемых углеводов), при соединении интеркурентных заболеваний, диспепсические расстройства (рвога, выраженная диарея).

Клинической особенностью гиперосмолярной комы является развитие тяжелой степени обезвоживания: кожа сухая, шелушится, тургор кожи и глазных яблок снижен. Наиболее характерным

155

отличием от кетоацнло гической комы является более раннее и более глубокое нарушение сознания, психоневрологические расстройства. У ряда больных отмечается преходящая симптоматика со стороны центральной нервной системы (нистагм, судороги, гемипарез, патологические рефлексы) и гипертермия по центральному типу. Дыхание учащенное, поверхностное, тахикардия. Пульс малого наполнения и напряжения. Артериальное давление пониженное. С развитием комы резко уменьшается мочеотделение. В отличие от кетоацидотичсской комы запаха ацетона при гиперосмолярной коме нет, также как и нет кетоновых тел в моче.

Осмолярность крови высокая за смог гипергликемии (выше 30 ммоль/л) и натриемии (выше 150 мэкв/л), хлоремии. В крови высокое содержание гемоглобина, эритроцитоза, лейкоцитоз со сдвигом влево, повышение общего белка, мочевины, гематокрита за счет сгущения крови. Содержание кетоновых тел в норме или умеренно повышен уровень бикарбоната натрия и PH крови в норме. Кстоацидотическая кома, протекающая с гипсросмолярным компонентом, сочетает в себе симптомы, присущие обоим синдромам.

Гиперлактатемическая (молочнокислая) диабетическая кома сопровождается избыточной продукцией в тканях, особенно мышечной, молочной кислоты, и глубоким ацидозом, который возникает в связи с гипоксией, стимулирующей анаэробный гликолиз.

Развивается кома в течение нескольких часов. Больного беспокоят боль в области сердца, за грудиной, в животе, мышцах верхних и нижних конечностей.

Потери сознания предшествует возбуждение, агрессивное поведение, выражено двигательное беспокойство, Метаболитическос раздражение дыхательного цен тра ведёт к выраженной одышке. В анализах крови гликемия, как правило, умеренно повышена, резкий сдвиг щелочного равновесия в кислую сторону, гиперпируватемия и синдром эксцесс - лактата. Соотношение пирувата к лактату увеличивается в пользу последнего. Важной особенностью молочнокислой комы при сахарном диабете 1-то тина является отсутствие высокой кетонемин и, следовательно, кетоновых тел в моче и в выдыхаемом воздухе, что может затруднить постановку правильного диагноза, особенно при начальном сахарном диабете за счёт преобладания неспсцифической симптоматики.

Дифференциальный диагноз.

Начальный сахарный диабет у детей, как правило, развивается бурно, болезнь быстро прогрессирует, диагностика нередко оказывается несвоевременной и каждый 4-й ребенок поступает под наблюдение в состоянии диабетической комы.

156

Довольно часто такие больные длительное время наблюдаются участковым врачом, дерматологом, невропатологом.

При дифференциальном диагнозе большое значение приобретают знания начальных признаков сахарного диабета. У детей наиболее частыми симптомами болезни являются полидипсия, полиурия. Для классической формы характерен хороший аппетит, однако, при коматозном состоянии он может быть снижен. Что ведёт к похудению. Жажда и полиурия выявляются не только в дневное время, но и в ночное. Обращает на себя внимание появление дневного и ночного недержания мочи. Данные симптомы дают основание для исключения таких заболеваний как хронический пиелонефрит, ХИН, несахарный диабет, если диагноз не ставится вовремя, то заболевание даёт другие выраженные симптомы: резкое похудение, сухость кожи, зуд в области наружных половых органов. Резкая слабость и утомляемость не позволяют ребёнку встать с постели. Задолго до развития выраженных симптомов сахарного диабета отмечается особое тяготение к сладкому.

Присоединение инфекции может явиться причиной того, что при первом обращении к врачу ставится диагноз ОРВИ, ангины, стоматита или других инфекционных заболеваний, и проводится соответствующее лечение, в то время, как декомпенсация сахарного диабета прогрессирует-.

Недооценка классических симптомов сахарного диабета встречается в случаях абдоминального варианта острого диабетического кетоацидоза, когда у больного отмечаются тошнота, многократная рвота, боли в животе. Такие больные нередко поступают в хирургическое отделение с подозрением на острый аппендицит или в инфекционные отделения с диагнозом острая токсикоинфекция. Выраженная отдышка, тем более, если выслушивается шум трения плевры, может послужить причиной ошибочной диагностики пневмонии.

Ошибки в диагностике диабетического кетоацидоза встречается в тех случаях, когда ребёнок в бессознательном состоянии поступает в реанимационное отделение, где ставят предположительный диагноз "кома неясного генеза".

Диагностика диабетической комы требует обязательного проведения исследования содержания глюкозы в крови и кетоновых тел в моче. Следует не забывать о таком заболевании как сахарный диабет и, при наличии типичных симптомов, подумать о нём! Мы рекомендуем в приёмных покоях больниц проведение исследования глюкозы в крови всем поступившим больным (тем более детям, находящимся в реанимационном отделении). Для быстрого определения уровня сахара в крови можно использовать тестполоски Глюкохром Д или глюкомеры.

157

живота. усиливается мышечная гипотония, нарушается мочеотделение. На ЭКГ возникают признаки клеточной гипокалиемии - состояние, требующее срочной коррекции 4-10% раствором калия. Концентрация калия в крови 6 ммоль/л и выше является противопоказанием для назначения растворов калия. Для улучшения окислительных процессов в клетках назначают с капельницей карбоксилазу, витамины группы В (ВI, В6, В 12), аскорбиновую кислоту, панангин. Склонность больных с диабетической комой к ги перкошу ляции требует назначение гепарина (из расчёта 200 сд. на кг массы тела в сутки).

Судорожная готовность у больных диабетической комой 2-3 степени может усиливаться в связи с развитием снижения содержания магния в сыворотке крови. Для профилактики судорог следует вводить 25% раствор сернокислой магнезии в каждую капельницу из расчёта 0,2 на кг массы тела в сутки,

Всем больным, находящимся в состоянии диабетической комы на период максимальною угнетения иммунитета и возможного развития тромбофлебита при длительной внутривенной инфузиоиной терапии следует назначить антибиотики широкого спектра действия.

С введением сердечных гликозидов не следует торопиться, ибо восстановление объёма циркулирующей жидкости улучшает состояние сердечно-сосудистой деятельности.

Для лечения коллапса применяют глюкокортикоиды, адреналин, норадреналин, препараты кальция.

Компенсированный или декомпенсированный кетоацидоз у больных с диабетической комой развивается практически у всех детей и обусловлен недостаточностью инсулина. Поэтому в первую очередь необходимо адекватное введение инсулина и глюкозо­ солевых растворов, переливание раствора бикарбоната натрия может усугубить гипокалиемию, гипоксию тканей, отск и набухание мозга и резкое угнетение ЦНС. инфузию раствора соды необходимо проводить только при резко выраженном ацидозе (рН>7,0). В других случаях возможно использование 2% раствора бикарбоната натрия ректально, который вводится в подогретом виде, капельно. в дозе 5-6 мл на кг массы тела в сутки.

Первопричиной развития диабетической комы является дефицит инсулина, поэтому возмещение этого гормона может прервать прогрессирование метаболических изменений. В условиях крупных городов, где имеются эндокринные отделения, инсулинотерапию следует начинать в стационаре.

Для лечения диабетического кетоацидоза применяют низкие дозы инсулина короткого действия. Рекомендуется его вводить внутривенно в количестве 0,!ед/кг в час до ликвидации ацидоза. У коматозного больного рекомендуется поддерживать уровень

159

гликемии в пределах 12-15 ммоль/л но избежание гипогликемии. Помня, что с устранением кеюапидоза чувствительность к инсулину повышается, при изначально высокой концентрации глюкозы в крови снижение сё до рекомендуемого уровня должно происходить постепенно - не более, чем в два раза. При достижении гликемии до 10 ммоль/л и ликвидации кстоза следует продолжить введение инсулина подкожно или внутримышечно каждые 3-4 часа. Для поддержания в этом диапазоне гликемии необходимо изменять соотношение глюкоза/инсулин в инфузионнном растворе. В коме кормление через рот не назначается.

По мере улучшения состояния в пищевой рацион включают овощные и фруктовые соки, компоты. Затем диету расширяют за счет жидких каш, протертых овощей и фруктов, кислых молочных продуктов (кефир, ацидофилин, йогурт), переходя на протёртые супы, творог, отварное мясо и рыбу. Животные жиры исключаются на весь период кстоза. V ребенка, получающего ипфузионную терапию, необходимо при расчете дозы инсулина учитывать съеденную пищу.

Лечение гиперосмолярной комы проводится по тем же принципам, что и при кстоацидотической, Ипфузионную терапию начинают с введения гипотонического раствора хлорида натрия (0.45%). При уровне натрия более 165 ммоль/л регидратацию начинают с 2.5 % раствором глюкозы.

После снижения концентрации глюкозы крови ипфузионную терапию продолжают с включением 5-10% раствора глюкозы и раствора Рингера. Общее количество жидкости, которое необходимо ввести, должно быть больше, чем при кстоацидозе, так как обезвоживание значительно выше. Чувствительность к инсулину выше - это требует назначения минимальных доз 2-4 ед. в основные растворы. Насыщение кровеносного русла жидкостью уже само по себе будет снижать уровень электролитов и глюкозы в нем. Концентрация глюкозы в крови не должна падать быстрее, чем 5ммоль/час, так как это чревато развитием симптомов гипогликемии на фоне высокой концентрации сахара в крови и отеком мозга с нозможным вклинением продолговатого мозга в большое затылочное отверстие.

Гипогликемическая кома является тяжелым осложнением у больных сахарным диабетом. При частых гипогликемических состояниях снижается ответная реакция контринсуляриых гормонов. Причины.гипогликемии разные - передозировка инсулина, пропуск очередного приема пиши или малое количество пищи, принятой после инъекции инсулина. На ранних этапах гипогликемии обнаруживаются симпатикотонические, а, в дальнейшем, наготоничсские симптомы.

160

Клиническими проявлениями гипогликемии являются: потливость, бледность кожных покровов, острое чувство голода, боли в эпигастрии, слабость, головная боль, тремор пальцев рук, двигательное возбуждение, а у некоторых детей - сонливость. У детей раннего возраста гипогликемическое состояние чаще проявляется в виде беспокойства, неуправляемого поведения, рвоты, лабильности эмоционального, физического состояния и аппетита, тахикардии, невнятности речи, усталости, замедленности реакций, тремора рук и подбородка. Дети раннего возраста более чувствительны к понижению концентрации глюкозы в крови и чаще развивают клинику гипогликемии, при снижении уровня её ниже 4 ммоль/л, важно распознать гипогликемию в начале её развития для быстрейшего сё купирования.

Ори первых признаках гипогликемического состояния следует напоить больного сладким (чай, сок, сахарный сироп, кефир, молоко и т. д.). Если гипогликемия развилась незадолго до очередного пищи, необходимо накормить ребёнка.

Клинические проявления гипогликемии чрезвычайно многообразны и встречаются в различных сочетаниях и с разной степенью выраженности - от легкого оглушения до глубокого сопора и комы. Частое повторение гипогликемической комы ведет к развитию тяжелого поражения центральной нервной системы, так как это состояние носит такой же характер, как при аноксии. Для гипогликемической комм характерно быстрое развитие тяжелого состояния: потеря сознания может наступить в течение нескольких минут, наличие профузиого пота, влажных слизистых, неизмененное дыхание, отсутствие гипотонии глазных яблок и запаха ацетона изо рта. Внезапно появляются судороги, тризм челюстей, тонус мышц высокий, симптом Бабинского положительный.

При гипогликемической коме следует внутривенно вводить 20-40-60 мл 20-40% раствора глюкозы до возвращения сознания, а

продолжить инфузионную терапию с включением 5-10% раствора глюкозы.

Наряду с введением раствора глюкозы, для лечения гипогликемической комы применяется глюкагон в дозе 0.5-1.0 мл внутримышечно или подкожно. Глюкагон вызывает расщепление гликогена в печени до глюкозы, но интенсивность гипергликемического ответа на его введение зависит от запасов гликогена, в печени. Запасы гликогена в печени у больных сахарным диабетом снижены, особенно при лабильном его течении, поэтому, назначение глюкагона нецелесообразно без раствора глюкозы.

161

У девочек в пре- и пубертатном периодах отсутствуют вторичные женские половые признаки и менструации. У лиц обоего пола значительно ускоряется дифференцировка скелета (костный возраст опережает паспортный).

К 10-12 годам происходит закрытие эпифизарных зон роста костей, что определяет конечную низкорослость больных отличающихся также непропорциональным телосложением: широкий плечевой пояс, узкий таз, хорошо развитая мускулатура. У девочек не развиваются молочные железы.

Сольтеряющая форма обусловлена более выраженным дефицитом фермента 21-гидроксилазы. Болезнь проявляется с первых недель после рождения и представляет серьезную угрозу жизни больному ребенку. Клинически она характеризуется рвотой, расстройством стула, дегидратацией, снижением артериального давления. У таких детей следует обратить внимание на потемнение кожи, реже слизистых оболочек. Происходит быстрая потеря массы тела ребенка, что можно охарактеризовать как эддисонический криз. Клинические проявления болезни связаны со снижением биосинтеза альдостерона, что приводит к потере натрия через почки, кишечник и потовые железы.

Эти симптомы болезни являются ведущими и часто приводят к диагнозу острого кишечною токсикоза и эксикоза как инфекционного. Так и ферментативного характера (лактазная недостаточность). Особенности в нарушении строения наружных половых органов у девочек быстро направляет мысль врача на возможность ВДКН. У мальчиков диагноз вызывает определенные затруднения. Однако, именно эта форма болезни приводит впервые к правильному диагнозу у них при соответствующих электролитных нарушениях и других лабораторных и инструментальных методов обследования.

Гипертоническая форма ВДКН встречается в популяции в 10 раз реже, чем предыдущие формы и обусловлена дефектом гена, контролирующего 11 р-гидроксидазу. Дефицит этого фермента приводит к недостаточному образованию кортизола, что стимулирует выработку АКТГ. Следствием длительной гипертонии могут быть выраженные изменения со стороны глаз, сердца и почек. Выявляется корреляция между степенью вирилизации наружных половых органов и артериальной гипертензией.

При ВДКН у детей обоего пола истинный пубертат наступает позже. У девочек с дефицитом 21-гидроксилазы в раннем возрасте преобладает мускули.нный тип телосложения, а также мальчиковые черты в поведении - предпочтение механических игрушек, более жесткий тип отношений со сверстниками. Интеллектуальное развитие таких детей не страдает.

164

Новорожденный, имеющий бисексуальное строение наружных половых органов должен обязательно быть осмотрен эндокринологом и урологом. Необходимо провести пальпацию в области расщепленной мошонки на наличие тестикул. При отсутствии их назначается ультразвуковое исследование органов малого таза и надпочечников. У больных с женским биологическим полом видны гипоплазированная матка и уменьшенные яичники. Надпочечники увеличены в размере, однородны с четкими ровными контурами. С первых дней жизни ребенка вирильная и сольтеряющая форма болезни характеризуется высоким уровнем 17-оксипрогестерона в крови. Он в десятки и сотни раз превышает нормальные показатели (15-20 нмоль/л). С учетом суточного ритма исследования 17оксипрогестерона достаточно проводить один раз, в интервале от 7 до 9 часов утра, для чего необходимо взять каплю крови у ребенка на фильтровальную бумагу на 2-5 день жизни.

Важным диагностическим критерием служит определение тестостерона, но в более поздние сроки - с 4-5 месяцев жизни. Уровень его обычно повышается в 5-10 раз по сравнению с нормальными показателями (0.17-0.7 нмоль/л).

Помогает в диагностике дефицита 21-гидроксилазы повышение уровня А ЮТ. а у больных с сольтеряющей формой одновременно возрастает’ активность ренина плазмы.

При гипертонической форме ВДКН повышен уровень 11 - дезоксикортизола и 11-дсзоксикортикостерона в крови, непосредственных предшественников ферментативного блока 11(5- гидроксилазы.

Диагностическую помощь оказывает проба с декеаметазоном. При рождении ребенка е интерили гетеросексуальным

строение наружных половых органов обязательным диагностическим методом исследования 'должно являться определение полового хроматина и кариотипа. Выявление кариотипа 46ХХ у такого ребенка с большой вероятностью может говорить о наличии 21гидроксилазной недостаточности.

Характерным признаком сольтеряющей формы ВДКН при лабораторном исследовании являются нарастание уровня калия и снижение уровня натрия и хлора в сыворотке крови. Изменяется соотношение натрия к калию в сторону снижения. Гиперкалиемия может быть выявлена и на ЭКГ.

Веем новорожденным мужского пола с клиническими признаками обезвоживания сочетающимися с гиперкалиемией и гмпонатриемией необходимо исследовать содержание 17окси прогестерона в крови.

Для диагностики ВДКН и уточнения половой принадлежности необходимо проводить УЗИ надпочечников, матки, яичников. В

165

настоящее время используется также компьютерная томография надпочечников и внутренних гениталий.

Основной задачей лечения является заместительная терапия глюкокортикоидами при вирильной . форме и глюкоминералкортикоидами при сольтеряющей форме ВДКЫ. Назначение этих гормонов подавляет избыточную секрецию АКТГ и снижает уровень стероидов, секреция которых повышена в результате ферментативного дефекта. При регулярном применении кортикостероидов уменьшается вирилизация гениталий, дети нормально растут, у девочек под влиянием собственных овариальных гормонов развиваются молочные железы, происходит становление менструального никла. У мальчиков в обычные сроки начинается истинное половое развитие, появляется сперматогенез.

При лечении вирильной формы ВДЮ1 используются глюкокортикоиды: кортеф, преднизолон, дексаметазон. В настоящее время, в связи с появлением таблетированной формы гидрокортизона (кортеф), рекомендуется начинать лечение, особенно детей раннего возраста, этим препаратом. Кортеф назначается из расчета ] 0-20 мг/м2 поверхности тела. У детей грудного возраста суточная потребность в гидрокортизоне может быть выше, но длительное применение сто в максимальной дозе может вызывать побочные действия. Препарат распределяется в течение суток равномерно (7-15-22 часа). Преднизолон и особенно дексаметазон обладают более выраженным подавляющим эффектом на продукцию АКТГ передней доли гипофиза. Но эти препараты следует рекомендовать детям старшего возраста, у которых зоны роста близки к закрытию. Суточные дозы данных препаратов подбираются индивидуально и составляют для предннзолоиа 2-4 мг/м, для дексаметазона 0.25-0.3 мг/м4. Распределять преднизолон следует в соответствии с суточным ритмом АКТГ - в 2 приема: в 6-7 часов утра 1/3-1/2 суточной дозы и 2/3 или /г вечером перед сном. Дексаметазон, учитывая его длительную биологическую активность (36 часов), принимается однократно в вечерние часы. Лечение глюкокортикоидами должно проводиться ежедневно и пожизненно.

Детям е сольтеряющей формой ВД1СН необходимо назначить минералкортикоиды. Среди них в практике широко используется флюдроксикортизон (кортинеф), в таблетке которого содержится 0.1 мг препарата. Суточная доза его составляет 0.05-0.3 мг и распределяется в 2-3 приема: утром, после обеда и иногда перед сном. Лечение следует начинать с меньших доз: Vi-1/2 таблетки. В дальнейшем, под контролем общего состояния больного и уровня электролитов крови, а также данных ЭКГ, дозу кортниефа коррегируют.

С пищей рекомендуется дополнительно назначать поваренную соль (1.-4 г).

166

Критерием адекватности лечения сольтеряющсй формы ВДКН являются исчезновение дегидратации, тошноты, рвоты, нормализации артериального давления и содержания натрия и калия в сыворотке крови. Необходим систематический контроль за лечением по данным 17-оксипрогестерона, электролитов крови и 17-кет«стероидов мочи у более старших детей, а также - по уровню активности репина в плазме.

При возникновении, у больных ВДКН интеркурентных заболеваний, протекающих с фебрильной температурой, рвотой, а также при хирургических вмешательствах необходимо увеличить дозы глюкокортикоидов в 2-3 раза. В некоторых случаях перевести больною на парентеральное введение гидрокортизона в дозе 100 мг/м , распределив дозу на 4 приема. .

Тяжелым осложнением сольтеряющсй формы ВДКН является криз острой надпочечниковой недостаточности, который проявляется бледностью, акроцианозом, похолоданием конечностей, нрофузпым потом, гипотермией, тошнотой, рвотой, жидким стулом. У маленьких детей быстро нарастают явления эксикоза: занаденис большого родничка, заостренные черты липа, сухость кожи, снижение тургора ткани. Артериальное давление низкое, тахикардия. В крови нарастает уровень калия и снижается содержание натрия, меняется соотношение натрия и калия, оно снижается до 20 и ниже (норма 30). Гиперкалиемия может вызвать блокаду сердца с последующей остановкой его.

Все это требует срочной лечебной помощи больным. При выведении из криза необходима не только заместительная гормональная терапия, но и борьба с дегидратацией. С этой целью используются капельное внутривенное введение физиологического раст вора и 5% раствора глюкозы из расчета 100-150 мл на кг массы тела в сутки и внутривенное введение гидрокортизона 10-30 мг на 1 кг массы тела в сутки, или преднизолоиа из расчета 10-15 мг на 1 кг массы тела в сутки, распределенную на 4-6 приемов, а также ДОКСА (дсзоксикортикостеронацстата) не менее 2-3 мг в течение первых суток.

В последующие сутки продолжается инфузионпая терапия с постепенным снижением глюкокортикоидов и мипералкортикоидов. После улучшения состояния переходят на пероральное лечение гидрокортизоном (кортсф) по 12.5-25-50 мг каждые 6 чатов. Вместо ДОКСА при стабильном улучшении состояния через 3-5 дней назначают лечение кортинефом.

К отработанной схеме лечения переходят при отсутствии рвоты, нормализации стула.

Хирургическое лечение при ВДКН применяется у лиц е генетическим и гонадным женским полом для устранения вирильных нарушений наружных гениталий. Корригирующая пластическая

167

операция на фоне адекватной гормональной терапии про годится через один год после начала лечения: на первом этапе производят клитеротомию, на втором - ближе к пубертатному периоду - вскрытие урогенитального синуса.

Выбор пода у больных ВДКН является очень важным вопросом, который может быть правильно решен при раннем распознавании болезни - в первую неделю жизни. Но, к сожалению, нередко при выраженной вирилизации наружных половых органон девочки с рождения регистрируются как мальчики и получают соответствующее воспитание. При ВДКН у лиц с генетическим и гонадным женским полом единственно целесообразным решением является выбор женского гонадного пола не только в первые 2 года жизни, но в любом возрасте, в котором был правильно определен биологический женский пол.

Перемена пола - очень сложный вопрос для больного, особенно в нре- и пубертатном периоде. При этом необходимо, учитывая возраст больного, знать его психосоциальные и психосексуальные установки. Подчас нужна длительная постепенная психологическая подготовка, а после перемены гражданского пола - продолжительная адаптация.

При правильном подходе к смене гражданского пола и начале лечения гятококортикоидами быстро осуществляется феминизация, развитие молочных желез, появление менструаций, становится реальной возможность осуществления репродуктивной функции в дальнейшем.

Больные ВДКН должны находиться на диспансерном учете у эндокринолога, так как они нуждаются в пожизненном применении гормональных препаратов. В зависимости от возраста и адекватности протюдимой терапии дети осматриваются эндокринологом не реже 2 раза в год (по показаниям - чаще); минимум дважды в течение года у них должны контролироваться показатели 17оксипрогестерона крови или 17кстостероидов мочи.

ЗАБОЛЕВАНИЯ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

Щитовидная железа (ЩЖ) располагается на передней поверхности трахеи между щитовидным хрящом и 5-6 шейными кольцами и состоит из двух долей и перешейка. Железа имеет фолликулярное строение, в фолликулах железы синтезируются тиреоидные гормоны. Исходными веществами для синтеза гормонов являются аминокислота тирозин и йод. В норме с пищей должно пощупать 130 - 140 мкг в сутки.

Из аминокислоты. тирозина образуются поэтапно:

168

монойодтирозин —> дийодтирозин —> трийодтиронин СП)--* левотироксин (L-тироксин, Т4). В кровоток поступают ТЗ и Т4. В норме тироксин продуцируется в большем количестве, чем трийодтиронин, но последний обладает более выраженной физиологической активностью. Синтез тиреоидны.х гормонов контролируется тиреотропным гормоном гипофиза (ТТГ). В свою очередь выработка Т'ГГ находится под влиянием тиреолиберина, вырабатываемого в гипоталамусе.

В настоящее время отмечается увеличение частоты заболеваний щитовидной железы, в том числе и изменений, связанных с недостатком йода.

Диффузный нетоксический зоб (ДНЗ) - заболевание,

проявляющееся увеличением размера/объема ЩЖ без нарушения функции. Основной причиной ДНЗ является дефицит йода, но могут иметь значение и другие факторы: зобогенные лекарственные препараты и вещества в пище и питьевой воде; наследственные нарушения синтеза гормонов ЩЖ, начальные проявления аутоиммунной патологии ЩЖ.

Для постановки диагноза необходим осмотр пациента, УЗИ щит овидной железы и определение гормонов - ТГГ, ТЗ и Т4. При УЗИ исследовании отмечаегся диффузная гиперплазия ЩЖ. При исследовании гормонального профиля все определяемые гормоны в пределах нормы.

В плане профилактики и лечения ДНЗ применяются препараты йода (йодид калия, йодомарин) и, по показаниям, L- тироксин в малых дозах. Иногда при ДНЗ отмечается субклинический гипотиреоз, о чем свидетельствует повышение ТГГ при нормальных показателях ТЗ и Т4. Этим пациентам показано назначение L- тироксина.

Эндемический зоб - случаи ДНЗ, вызванные дефицитом йода или другими зобогенными факторами. Зоб является эндемическим в том случае, если частота его распространенности в популяции детей младшего и среднего школьного возраста превышает 5%.

Спорадический зоб — случаи ДНЗ, не связанные с хроническим действием зобогенных факторов или дефицитом йода. Спорадическим зоб является в том случае, если его распространенность в популяции детей младшего и школьного возраега соответствует менее 5 %.

Согласно критериям ВОЗ (1994 г.) выделяются следующие степени увеличения 1ЦЖ:

Степень 0 - зоба нет

Степень / - размеры долей ЩЖ больше дистальной фаланги большого пальца обследуемого пациента; зоб пальпируется, но не виден на глаз.

Степень И - зоб пальпируется и виден на глаз.

При значительном зобе могут быть симптомы сдавления

169

соседних органон (затруднение глотания и дыхания, изменение голоса).

В последнее время для диагностики увеличения ЩЖ часто используется ультразвуковое исследование (УЗИ), позволяющее с высокой точностью определить ес размеры и рассчитать ее объем. Определение размеров ЩЖ методом УЗИ лишено субъективизма, т ипичного для пальпации железы разными врачами.

По международным нормативам при использовании УЗИ у взрослых (старте 18 лет) диагностируется увеличение железы в том случае, если сс объем составляет: у женщин более 18 мл. у мужчин более 25 мл. Существуют нормативы объема ЩЖ у детей разного возраста.

Функциональное состояние ЩЖ может быть различным: нормальная функция железы называется эутиреоз, сниженная - гипотиреоз, повышенная - гипертиреоз (тиреотоксикоз).

Гипотиреоз. К гипотиреозу могут принести различные заболевания.

Выделяют' гипотиреоз: первичный, вторичный и третичный, а также врожденный и приобретенный.

1. Первичный гипотиреоз обусловлен патологией ЩЖ. При гормональном исследовании, ТЗ и Т4 снижены, а ТТГ компенсаторно повышен.

2.Вторичный гипотиреоз является следствием патологии гипофиза. При вторичном гипотиреозе снижен тиреотропный гормон (ТТГ), и, соответственно снижены гормоны щитовидной железы (ТЗ и Т4).

3.Третичный гипотиреоз отмечается при поражении гипоталамуса.

При третичном гипотиреозе снижен тирсолиберин (гормон гипоталамуса) и в результате - снижены ТТГ, ТЗ иТ4.

У детей абсолютно преобладает врожденный первичный гипотиреоз, причинами которого может быть: аплазия или гипоплазия ЩЖ, дистопия железы в корень языка, в область шеи, в средостение, а также ферментопатия. Имеет значение недостаточное поступление йода в организм матери во время беременности (в эндемичных районах).

Причиной вторичного врожденного гипотиреоза является патология центральной нервной системы. У такого ребенка при рождении может быть выражена неврологическая симптоматика.

Приобретенный первичный гипотиреоз может быть исходом аутоиммунного процесса в ЩЖ, может развиться после струмэктомии, вследствие перенесенных воспалительных заболеваний (тиреоидитов), при дефиците йода, при передозировке тиреостатиков.

170

Вторичный приобретенный гипотиреоз может быть после травмы головного мозга, после перенесенной нейроинфекции и при опухоли гипофиза или гипоталамуса.

Приобретенный гипотиреоз чаще бывает легкой и среднетяжелой формы и не вызывает снижения интеллекта, а такие симптомы как вялость, заторможенность, снижение памяти быстро исчезают на фоне лечения.

По степени тяжести гипотиреоза различают: легкую,

средней тяжести, тяжелую (микседема) формы. При микседеме нее симптомы гипотиреоза выражены максимально.

Врожденный гипотиреоз протекает более тяжело, приобретенный - чаще в виде легких и срсдне-тяжелых форм.

При тяжелой форме симптомы гипотиреоза могут быть выражены уже при рождении. Дети с врожденным гипотиреозом нередко рождаются от переношенной беременности, имеют при рождении большую массу тела за счет отека тканей, грубый голос, бледность кожи. При рождении также отмечается резкая вялость ребенка, мышечная гипотония, пупочная грыжа, снижение рефлексов новорожденного.

Вдальнейшем у новорожденного может быть:

•затянувшаяся жел туха за счет снижения основного обмена

•позднее отпадение пуповинного остатка

•сниженный аппетит, недостаточная прибавка массы тела

•затрудненное носовое дыхание; шумное дыхание, напоминающее стридор.

На время появления симптоматики может оказывать влияние тяжесть гипотиреоза и вскармливание. При легкой и среднетяжелой форме первые симптомы чаше появляются при ограничении грудного молока. Ребенок с врожденным гипотиреозом отстает в психомоторном развитии и в росте, отличается адинамичиостью, амимичноотыо, сонливостью, поздним закрытием швов и родничков, поздним прорезыванием зубов. Обрашаег на себя внимание гипотермия, сухость и бледность кожи, мышечная гипотония, пупочная грыжа, увеличение языка, грубый голос, брадикардия, снижение систолического артериального давления, приглушение тонов сердца, систолический шум. Типичны изменения со стороны желудочно-кишечного тракта: снижение аппетита, запоры. Характерны изменения волос (выпадение, сухость, жесткость), и ногтей (дистрофические изменения).

Для подтверждения врожденного гипотиреоза необходимы дополнительные исследования:

•гормоны ЩЖ (ТЗ и Т4) снижены, ТТГ может быть высоким при первичном и пониженным при вторичном гипотиреозе,

171

•УЗИ щитовидной железы может выявить уменьшение объема или дистопию щитовидной железы,

•на рентгенограмме кисти отмечается отставание костного возраста,

«в общем анализе крови обращает на себя внимание анемия,

•при исследовании биохимического анализа крови характерно повышение липидов, холестерина, бета-липопротеидов, снижение активности щелочной фосфатазы, сахара крови.

Дифференциальный диагноз врожденного гипотиреоза проводится со следующими заболеваниями:

1. Болезнь Дауна. Ребенок с болезнью Дауна отстает в психомоторном развитии, у него увеличен язык, снижен мышечный тонус. В большинстве случаев диагноз болезни Дауна не представляет трудности, гак как у больного характерный внешний вид, большое число аномалий развития. Для подтверждения диагноза о проводится цитогенетическое исследование (аномалией 2! хромосомы) . Однако может быть сочетание этого заболевания и гипотиреоза, поэтому детям с болезнью Дауна необходимо определение гормонального профиля (ТЗ, Т4, ТТГ).

2. Рахит. При рахите отмечается позднее закрытие родничков, запаздывание в прорезывании зубов, мышечная гипотония. Однако при рахите всегда повышена потливость, ребенок активен, беспокоен. При рахите костный возраст соответствует паспортному, по есть костные изменения, характерные для рахита. В крови повышена щелочная фосфатаза, кальций снижен, липиды не изменены.

3. Выраженные изменения сердца при врожденном гипотиреозе могут напомнить порок сердца: бледность, цианоз при крике, приглушенность тонов, систолический шум, увеличение сердца (за счет отека, гипотонии и дистрофии миокарда). Следует обратить внимание на типичные изменения на ЭКГ', которые характерны для гипотиреоза - брадикардия, снижение вольтажа зубцов, удлинение интервала !’Q, могут быть блокады.

4. Анемия различного генеза. При гипотиреозе анемия поддастся лечению только при проведении заместительной терапии L-гироксином.

Лечение гипотиреоза - заместительная терапия гормоном L-тироксином с постепенным увеличением дозы до нормализации клинических и биохимических показателей. Терапия пожизненная.

Тиреотоксикоз - это повышение функции ЩЖ, которое может наблюдаться при:

172

•диффузном токсическом зобе.

•аутоиммунном тиреоидите, подостром тиреоидите,

•опухоли ЩЖ.

К тиреотоксикозу может привести психическая травма, опухоли и воспалительные заболевания ЦНС, медикаментозная передозировка гормонов ЩЖ.

Клиника тиреотоксикоза разнообразна.

Со стороны нервной системы отмечается общая слабость, повышенная раздражительность, конфликтность, плаксивость, нарушение сна, изменчивость настроения, потливость, тремор рук, может быть хореиформный гиперкинез, ухудшается внимание и концентрация. Повышается основной обмен, в результате у ребенка чувство жара, субфебрилитет. При осмотре отмечается тремор век, языка, пальцев вытянутых рук.

Постоянными являются изменения со стороны сердечно­ сосудистой системы: жалобы на сердцебиение, неприятные ощущения в области сердца, одышку' при физической нагрузке. Жалобы предъявляют не все больные, по изменения со стороны сердечно-сосудистой системы есть всегда: верхушечный толчок усилен, тоны сердца громкие, в тяжелых случаях - приглушенные; усилена пульсация сосудов шеи, у астеников - брюшной аорты; тахикардия, которая сохраняется и во время сна; часто выслушивается систолический шум на верхушке сердца, в пятой точке. Шум усиливается при физической нагрузке. Могут быть нарушения ритма. Границы сердца чаще расширены влево, но при тяжелом течении может быть расширение границ и вправо- и влево. Артериальное давление - повышается систолическое давление, а диастолическое в норме или снижено, то есть увеличивается пульсовое. В тяжелых случаях диастолическое может упасть до нуля.

На ЭКГ у детей отмечается тахикардия, резкое усиление предсердно-желудочковой проводимости, повышение вольтажа зубцов Р, R и 'Г. нарушения ритма типа синусовой тахикардии, реже экстрасистолии.

Глазные, симптомы - встречаются у большинства больных с тиреотоксикозом. Самый «видимый» симптом - экзофтальм. Экзофтальм, чаще двусторонний, развивается постепенно. Могут быть и другие глазные симптомы:

•широкое раскрытие глазных щелей (симптом Дальримпля),

•усиленный блеск глаз (симптом Крауса),

•верхнее веко отстает от роговицы при опускании взора вниз (симптом Грефе),

•недостаточность конвергенции (симптом Мебиуса),

•гиперпигментация век (симптом Эллинека),

•редкое мигание (симптом Штслльвага).

173

Увеличение щитовидной железы может быть различной степени.

Полного соответствия между размерами ЩЖ и тяжссгыо тиреотоксикоза ист. Необходимо помнить, что при загрудинном расположении железы, мы не увидим ее увеличения. Увеличение долей может быть равномерным и неравномерным.

Среди других клинических симптомов следует обратить внимание на усиление аппетита, но похудание ребенка. Может быть ускорение роста, а у подростков задержка полового развития.

При тиреотоксикозе нарушаются все виды обмена.

Возможно нарушение толерантности к углеводам вплоть до развития сахарного диабета. Нарушается функция печени с развитием жировой инфильтрации, а в тяжелых случаях - тирсотоксивеского гепатита. Усиливается перистальтика желудочно-кишечного тракта - склонность к поносам. В крови - лейкопения, умеренный лимфоцитоз, увеличение СОЭ.

У некоторых больных может развиваться гипокортицизм. При этом больного беспокоят общая слабость, снижение аппетита. Артериальное давление снижается, как систолическое, так и диастолическое. Появляется гиперпигментация кожных покровов.

Обследование.

•УЗИ щитовидной железы,

•Рентгенограмма кисти (костный возраст ускорен),

•Гормональный профиль (ТЗ и Т4 повышены, ТТГ снижен).

•Определение тигра антител к тиреоглобулину, микросомальной фракции.

•ЭКГ,

•Пункционная биопсия при подозрении на ракЩЖ.

Дифференциальный диагноз:

•экзофтальм при тиреотоксикозе следует дифференцировать с экзофтал ьмом опухолевого генеза

•нарушения сердечно-сосудистой системы необходимо дифференцировать с ревмокардитом.

•Легкий тиреотоксикоз дифференцируют с вегетососудистой дистонией по симиатикотоническому типу.

Лечение:

Обязательная гбеп итализация.

Режим постельный, обычно па 7 - 10 дней, затем палатный. Питание с повышенным калоражем за счет белковых

продуктов. Нельзя злоупотреблять углеводами, так как у больного

17-1

имеется тенденция к повышению сахара крови. Пиша отварная или приготовленная на пару, гак как всегда страдает печень

Медикаментозная терапия:

•мерказодил или метизол в дозе 1 мг/кг массы тела в сутки. В 3-4 приема до исчезновения симптомов тиреотоксикоза.

Затем доза постепенно снижается до поддерживающей (5 - !0 мг/сут.) и на этой дозе ребенок выписывается домой.

В дальнейшем, в результате приема тиреостатиков достигается эутиреоз.

•При снижении функции щитовидной железы назначается L-тироксин в малых дозах.

•Седативные средства (валериана, препараты брома).

•Показано применение (З-адреноблокаторов.

•При неэффективности консервативной терапии показано оперативное лечение - струмэктомия.

Показаниями к оперативному лечению являются:

•неэффективность консервативной терапии в течение 6 месяцев,

•невозможность применения тирсостатиков. из-за их побочного действия,

•нарастание симптомов заболевания, несмотря на консервативную терапию,

•узловая форма зоба, опухоли Ж1Ц

Послеоперационными осложнениями являются:

• гипотиреоз.

Как правило, ранний гипотиреоз благоприятен для прогноза, так как оставшаяся часть железы восстанавливает свою функцию.

Поздний гипотиреоз - обусловлен аутоиммунным процессом к оставшейся части железы, и поэтому требует пожизненной заместительной терапии L-тироксином.

• гипопаратиреоз. При удалении паращитовидных желез или послеопсрационом их отеке может развиться ранний, тяжелый гипопаратиреоз - тетания. Поздний гипопаратиреоз связан с аутоиммунным поражением паращитовидных желез. Он может быть легким или среднетяжелым - это периодический ларингоспазм, боли в животе, затрудненное дыхание, готовность к судорогам.

• тиреотоксический криз. Клинически криз представляет собой проявление всех симптомов тиреотоксикоза и симптомов острой надпочечниковой недостаточности.

Аутоиммунный тиреоидит (ЛИТ) является все более частой причиной тиреотоксикоза у детей.

Не существует способа постановки диагноза АИТ,

175

ПАТОЛОГИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ НАДПОЧЕЧНИКОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ (НН) (Хроническая, острая)

Надпочечники - парные эндокринные железы, расположенные ретроперитонеалыю над верхними полюсами почек на уровне Til 12 и L1 позвонков. У взрослого человека надпочечник имеет треугольную форму размером 4 х 2 х 0,3 см. Масса одного надпочечника 4 - 5 гр.

Надпочечники состоят из двух частей: коркового вещества

(коры) и мозгового слоя. В коре выделяют клубочковую, пучковую и сетчатую зоны.

В клубочковой зоне синтезируются минерапокортикоиды, главным образом альдостерон, стимулятором синтеза которого является ангиотензин II, и в незначительной степени адрешжортикостероидный гормон (АКТГ).

В пучковой зоне синтезируются глюкокортикоиды (преимущественно кортизол), который метаболизируется, в основном

(дегидроэпиандростсрон и андросгендион).

Надпочечниковая недостаточность — тяжелое эндокринное заболевание, обусловленное недостаточной секрецией гормонов коры надпочечников, являющейся результатом нарушения функционирования одного или нескольких звеньев гипоталама- гинофизарно-надпочечниковой системы.

Различают хроническую и острую надпочечниковую недостаточность, а таю/се врожденную и приобретенную.

Хроническая надпочечниковая недостаточность (XHII).

В соответствии с локализацией патологического процесса различают:

•первичную ХНН - уменьшение продукции гормонов коры надпочечников в результате деструктивного процесса самих надпочечников;

•вторичную ХНН - снижение или отсутствие секреции АКТГ гипофизом;

•третичную ХНН - неспособность гипоталамуса вырабатывать весь кортикотропин-рилизинг гормон.

Первичная врожденная ХНН может быть при гипоплазии надпочечников.

177

ги похлоремии, гипсркалием ни.

При ОНИ необходимо срочно назначить заместительную терапию препаратами глюко-минсралокортикоидиого действия и провести мероприятия по выведению больного из шокового состояния.

Начинают с назначения внутривенно гидрокортизона натрия сукцината (солу-кортеф). одновременно вводится внутримышечно суспензия гидрокортизона. Проводится инфузионная терапия с физиологическим раствором и 5 - 1 0 % раствором глюкозы без добавления Калия!

Через 5-7 дней инъекционного введения гормонов, назначают кортеф внутрь.

Дифференциальный диагноз.

Дети с тошнотой, рвотой, болями в животе, диареей могут поступать в инфекционное отделение с подозрением на кишечную инфекцию. Для правильной диагностики необходимо всем больным с тошнотой и рвотой, поступившим в тяжелом состоянии определение калия и натрия в крови.

Врожденная дисфункция корю надпочечников (ядреногенитальный синдром)

Спектр заболеваний, обусловленных наследственным дефектом ферментных систем, участвующих в биосинтезе стероидных гормонов надпочечников; 95% всех случаев заболевания связано с дефицитом 21-гидроксилазы. Частота встречаемости этой формы колеблется от 1:10 ООО до 1:18 ООО новорожденных.

Вследствие врожденного ферментативного дефекта, в коре надпочечников иарушаегся синтез кортикостероидов. Снижение уровня кортикостероидов по принципу обратной связи стимулирует избыточную секрецию адренокортикотропного гормона (АКТГ) гипофизом. Однако, усиленная секрепия АКТГ не может привести к увеличению синтеза кортикостероидов из-за ферментативного дефекта, Под влиянием АКТГ происходит гиперплазия коры надпочечников, в основном сетчатой зоны, где вырабатываются андрогены, гак как их синтез не нарушен.

Различают три основные клшшческихе формы заболевания:

•вирилышя (дефицит 21-гидроксилазы;

•сольтеряющая (глубокий дефицит 21 -гидроксилазы);

•гипертоническая (дефицит 11-гидрокоилазы).

Классический вариант 21 гидроксилазной недостаточности приводит к выраженной гиперандрогении, формирующейся еще внутриутробно.

К моменту рождения наружные половые органы девочек значительно изменены: клитор гипертрофирован, половые губы могут

180

напоминать мошонку. В некоторых случаях внутриутробная андрогенизация настолько выражена, что наружные гениталии практически соответствуют мужским, и девочку ошибочно регистрируют и воспитывают как мальчика.

У мальчиков при рождении наружные гениталии соответствуют полу ребенка, может отмечаться небольшое увеличение полового члена. >

После рождения симптомы андрогенизации нарастают у детей обоего пола. У девочек увеличивается в размерах клитор, отмечается его напряжение. У мальчиков увеличиваются размеры полового члена, появляются эрекции.

К 1,5-2 годам у детей обоего пола появляется оволосение, грубый голос, гипертрофируется мускулатура. В первые годы жизни рост детей ускорен, однако зоны роста закрываются к 9 - 10 годам и рост детей прекращается.

Интеллектуальное развитие не нарушено.

Полная потеря активности 21-гидроксилазы, имеющаяся у 75 % детей приводит к снижению синтеза альдостсрона и к синдрому потери соли (сольтеряющая форма). Через 3-4 дня после рождения нарастает гиперкалиемия, спустя несколько дней развивается гипонатриемия и гипернатриурия. Потеря соли приводит к выраженному обезвоживанию, потере веса. Дегидратация усиливается частой рвотой, вызванной гиперкалиемией.

Дети с сольтеряющей формой заболевания, перенесшие кризы, сопровождающиеся выраженной дегидратацией, могут иметь снижение интеллекта, трудности обучения.

Основным критерием гормональной диагностики 21-

гидроксилазиой недостаточности является повышение уровня!7-ОПГ (17-оксипрогестерона) в сыворотке крови.

Вирильная форма заболевания у мальчиков диагностируется только к 4-5 годам жизни, при появлении симптомов преждевременного полового развития. До 30 % девочек с тяжелыми проявлениями вирилизации наружных гениталий ошибочно регистрируются в мужском поле. В дальнейшем проводится хирургическая коррекция наружных гениталий и изменение пола на женский. Основным методом терапии адреноген игольного синдрома является применение глюкокортикондов (гидрокортизон, кортизона ацетат, преднизолон, дексаметазон, кортеф), подавляющих гиперсекрецию АКТГ и нормализующих выработку андрогенов надпочечников.

Веем детям с сольтеряющей формой требуется дополнительное назначение минералокортикоида - кортинефа.

181

Ситуационные задачи и тесты с ответами и пояснениями для самостоятельной подготовки

Задача J.

Девочка 8 лет, 4 месяца.

Данные анамнеза: ребенок от 2-й, нормально протекавшей беременности и нормальных родов. Масса тела при рождении 3500 г, длина 50 см. Росла и развивалась удовлетворительно. Перенесенные заболевания: ОРВИ 2 раза в год, ветряная оспа в 6 лет. Прививки сделаны по возрасту. У бабушки но матери сахарный диабет 2 типа.

Вольна 2 месяца. После перенесенного ОРВИ девочка стала жаловаться на жажду, повышенный аппетит, похудание, учащенное мочеиспускание. За 5 дней до госпитализации состояние резко ухудшилось, появились боли в животе, рвога, сонливость, запах ацетона изо рта. Накануне госпитализации появилась одышка, многократная рво та с болями в живо те, сопорозное состояние.

Данные объективного осмотра При поступлении состояние тяжелое: резкая слабость, спит, но при обращении отвечает на односложные вопросы и тут же засыпает. Кожные покровы сухие, тургор тканей снижен. Одышка. При аускультации жестковатое дыхание. Тахикардия, тоны сердца приглушены. АД 90/50 мм рт. Столба. Живот при пальпации болезненный. Печень + 1.5 см из под реберной дуги. Мочеиспускание частое, вульва гиперемирована.

Данные проведенного обследования:

•Сахар крови 30 ммоль/л,

•Сахар в моче (300 мл) 5%, ацет он ++++,

•КОС: PH 7.1, ВБ-(-20).

Задание:

1.Поставить диагноз.

2.Продолжить обследование.

3.Назначить лечение.

4.Обосновать фазу заболевания.

5.Дат ь оценку показателей КОС.

Задача 2.

Девочка 12 дней.

Данные анамнеза: ребенок от 1-й, нормально протекавшей беременности, от срочных родов. Масса тела при рождении 3600, длина 52 см. Закричала сразу, приложили к груди через 12 часов, сосала активно. Родители молодые, здоровые. Наследственность не отягощена.

182

При рождении обратили внимание на неправильное строение наружных половых органов: большие половые губы напоминали мошонку, клитор гипертрофирован. После выписки с 8 дня жизни у ребенка появилась рвота, ко торая в последние дни усилилась, девочка стала отказываться от кормления, заметно похудела.

Данные объективного осмотра: состояние тяжелое, вялый,

продолжается рвота, тургор тканей снижен, Кожа суховата, пигментация в области сосков. Большой родничок запавший. Дыхание жестковатое. Тоны сердца умеренно приглушены. Живот мягкий, небольшая болезненность в эпигастрии. Стул 1 раз разжиженный. Мочеиспускание редкое.

Данные проведенного обследования:

•Биохимический анализ крови: общий белок 65 г/л, мочевина

6.4ммоль/л, холестерин 4.2 ммоль/л, билирубин общий 4 мкмоль/л, калий 6.8 ммоль/л, натрий 129.0 ммоль/л, Са 2.4 ммоль/л, АлТ - 20 Ед/л.

Вопросы:

1.О каком заболевании можно думать?

2.Какой показатель подтверждает диагноз?

3.Назначить лечение.

4.С какими заболеваниями нужно проводить дифференциальный диагноз?

5.Прогноз при неправильной диагностики этого заболевания.

'.Задача 3.

Ира 10.5 лет Данные анамнеза: девочка от 2-й нормально протекавшей

беременности, 2-х нормальных срочных родов. Масса тела при рождении 3500 г, длина 50 см. Период новорожденное™ без особенностей, развивалась нормально. Успеваемость в школе была отличной в 1 классе, затем снизилась.

Перенесенные заболевания: корь в тяжелой форме в 6 лег, ОРВЗ - 3-4 раза в год. В 8 лет поставлен диагноз туберкулезной интоксикации, получала фтивазид. С 7 лет отмечено снижение аппетита, появление запоров. С 8 лет перестала расти, нарушилась смена зубов.

Данные объективного осмотра: при поступлении в стационар рост 124 см. вес 26 кг. Пульс 60 в минуту. АД 75/35 мм ртутного столба. Отмечается вялость, сухость кожи, ломкость волос. Аускультативно - глухость топов сердца, систолический шум. Печень выступает из-под края реберной дуги на 3 см.

Данные лабораторных исследований:

• Холестерин 18 ммоль/л, белок крови 79 г/л

183

Задание:

1.Поставьте диагноз.

2.Наметьте дальнейший план обследования

3.Назначьте лечение.

Задача 4.

Экимат, 10 лег Данные анамнеза: ребенок от 1 беременности, в течении

которой неоднократно отмечались острые респираторные заболевания. В родах - обвитие пуповины вокруг шеи. При.рождении масса тела 2500 г, длина - 49 см. Оценка по шкале Ангар <3/9 баллов. Перенесенные заболевания : ОРВЗ, краснуха в 4 года, ветряная оспа в б лет, повторные ангины с 1.5 лет.

Год назад мать заметила, что у ребенка появились усталость, слабость, утомляемость, повышение аппетита, похудание, двусторонний экзофтальм. В последние 2 недели состояние ухудшилось: отмечались головокружения, обмороки, раздражительность, дрожание верхних конечностей, изменение почерка, потливость.

Данные объективного осмотра: Рост 142 см, вес. 21.5 кг.

Отмечается суетливость, лабильность настроения, потливость. Воронкообразная фудная клетка. Выражена пульсация сосудов шеи. Верхушечный толчок в V межреберьс, усилен. Границы относительной сердечной тупости: левая - по средне ключичной линии, правая - по правому краю грудины. Тоны сердца акцентированы. Пульс 138 в минуту, АД120/45 мм ртутного столба. Печень +1 см. Щитовидная железа деформирует шею, эластична, однородна, безболезненна. Экзофтальм, симптом Грефе +, симптом Мебиуса -К Тремор век, языка, пальцев вытянутых рук. Половое

развитие АхоРо-

Данные лабораторных исследовании:

•Клинический анализ крови: эритроциты 5.4х10,г/л, Нв 126 r/л, лейкоциты 7.9x109/л, тромбоциты 344х109/л, п/я - 2%, с/я

-57%, лимфоциты 24%, эозинофилы - 3%, СОЭ 5 мм/час. Длительность кровотечения 3', свертываемость крови: начало

I1, конец —3!.

• Общий анализ мочи: прозрачная, светло-желтая, относительная плотность 1025, белок - отсутствует, сахар - нет, лейкоциты - 1 в поле зрения, эритроциты - отсутствуют.

184

•Биохимический анализ крови: общий белок 66 г/л. мочевина

3.6ммоль/л, триглицериды - 0.99, холестерин - 2.8 ммоль/л, р - липотнротеиды - 26, билирубин непрямой 15 мкмоль/л, ссромукоид - 0, 231, сахар 6.6'ммоль/л, тимоловая проба - 3.4, К - 3.9 ммоль/л, Сан+, 1.12 ммоль/л.

•Диализ крови на гормоны: Т3 своб. - 35 (норма 4.25-8.10), Т.,

своб. 80.3 (норма 10 - 25.0), ТТГ - 0 (норма 0.24 - 3.5).

Задание:

1.Поставить и обосновать диагноз.

2.Оценить исследования.

3.Продолжить обследование.

4.Назначить лечение.

Задача 5.

Вячеслав 12 лет Данные анамнеза: мальчик от 1 беременности, протекавшей с

токсикозом в I триместре. Роды в срок, самостоятельные. В родах аспирация зеленых околоплодных вод. Масса тела при рождении 3600 г, длина 54 см. Закричал после отсасывания слизи. На 4-й день диагносцирована пневмония. В процессе обследования и лечения и отделении новорожденных был выявлен врожденный порок сердца (незаращение боталлового протока), по поводу которого ребенок был оперирован в 3-х лешем возрасте.

Наследственность отягощена: брат - ВПС (дефект мсжпредсердной перегородки; бабушка по линии отца - сахарный диабет 11 типа, дед по линии отца - ВПС (дефект мсжпредсердной перегородки).

В феврале-марте 2005 года у ребенка начала темнеть кожа, появилась слабость, головная боль, тяга к соленому. За лею потемнение кожи приобрело интенсивность, несвойственную обычной реакции на инсоляцию. С октября этого года приступы головной боли участились, снизился аппетит, отмечались перепады АД с тенденцией к снижению, сонливость.

Находился на лечении в неврологическом отделении, где проводилась церсбропротекторная и симптоматическая терапия.

сознании. На осмотр реагирует негативно. Положение пассивное. Температура тела 36.1° С. Кожные покровы бронзового цвета (даже на закрытых от инсоляции участках тела), участки гинерпигментации особенно ярко выражены на разгибателыгых поверхностях обеих локтевых и коленных суставов, крестца, родимых пятен, мошонки. Мышечный и подкожно-жировой слой недостаточно выражен, тургор

185

тканей сохранен, волосы светлые. Слизистая десен грязно-серого цвета. Язык обложен серым начетом. Дыхание везикулярное. Частота дыхательных движений 92 в минуту, АД 80/40 мм. ртутного столба. Аппетит отсутствует.

Данные лабораторных исследований:

•Клинический анализ крови: гемоглобин 123 г/л, эритроциты

-4.2х10|2/л. цв. показатель - 0.88, тромбоциты - 246000,

лейк,- 9.4Х109/л, п.я. - 1%, с. я. - 74%. лимф. - 16%, мон. - 2%, СОЭ 3 мм/час.

•Общий анализ мочи: цвег - желтый, плотность - 1015, прозрачность - прозрачная, белок - отсутствует, глюкоза - отсутствует, кетоновые тела - отсутствуют, реакция на кровь — отрицательная, эпителий - отсутствует, лейкоциты

-1 в поле зрения, цилиндры - отсутствуют, бактерии - нет.

•Биохимический анализ крови: общий белок 66 г/л, мочевина

9.0 ммоль/л, креатинин 54.0 мкмоль/л, холестерин общий 2.7 ммоль/л, триглицериды 0.78, р-липотротенды 21, К 6.0

ммоль/л, натрий 109 ммоль/л, кальций 1.1 ммоль/л, АлА'Г 25, АсАТ 31, ЛДГ 300, глюкоза 3.5 ммоль/л.

•Анатиз крови на глюкозу: в 9м - 2.8 ммоль/л, в 13°°- 4.5 ммоль/л.

•Гормональный профиль: кортизол 87 (норма 150-660).-

Задание.

1.Поставить и обосновать диагноз.

2.Оценить исследования.

3.Продолжить обследование.

4.Назначить лечение.

Ответы и пояснения к задаче 1.

1.Сахарный диабег 1 типа, семейный, кстоацидотичсская кома И степени, вульвит.

Обоснование: жажда, повышенный аппетит, похудание, учащенное мочеиспускание, сухость кожи, запах ацетона изо рта, прогрессирующее нарастание перечисленных симптомов, появление сонливости, рвоты, адинамии, одышки, боли в животе, увеличение печени, гиперемия вульвы, сахар крови 30 ммоль/л, ацетон в моче ++++, у бабушки сахарный диабет - характерно для сахарного диабета 1 типа.

Сопор, многократная рвота, одышка, боли в животе, резкая слабость, метаболический декомпепсированный ацидоз - характерны для диабетической кетоацидотической комы II степени.

186

2.Анализы крови на сахар каждые 3-4 часа, глюкозурический профиль, КОС каждые 3-4 часа биохимический анализ крови (белок и фракции, мочевина, холестерин, липопротеиды, билирубин, трансаминазы, электролиты), ЭКГ.

3.Инфузионная терапия: 5-10% глюкоза + физиологический раствор, 4-5% раствор хлорида К, панангин, гепаринвитамин С.

4.Сопор, многократная рвота, одышка, боли в животе, резкая слабость, метаболический некомпенсированный ацидоз - характерны для диабетической кстоацидотической комы 11 степени.

5.Декомпенсированный метаболический ацидоз (pH - 7.1,

ВЕД-20).

Ответы и пояснения к задаче 2.

1. Можно думать о врожденной дисфункции коры надпочечников, сольтсряющей форме. В клинике отмечается неправильное строение половых органов (большие половые губы напоминают мошонку, клитор гипертрофирован, пигментация вокруг сосков). Отмечается рвота, эксикоз, в биохимическом анализе крови выявлена гиперкалиемия и гипонатриемия.

2.Для подтверждения диагноза необходимо определение 17-оксипрогестерона в крови.

3.Для коррекции гормонального профиля назначают глюко- и минерапкортнкоиды.

4.Сольтсряющую форму врожденной дисфункции коры надпочечников следует дифференцировать с пилоростенозом.-

5.При позднем начатом лечении дети, как правило, на всю жизнь остаются низкорослыми.

Ответы и пояснения к задаче 3.

1. Гипотиреоз приобретенный, средней тяжести. Диагноз поставлен на основании данных анамнеза и клиники. В пользу приобретенного гипотиреоза свидетельствует возраст начала заболевания (с 7 лет), и такие клинические симптомы, как снижение аппетита, запоры, нарушение сроков смены зубов, задержка роста, ломкость волос, браликардия, глухость тонов сердца, артериальная гипотония до 75/35 мм ртутного столба, увеличение размеров печени. Типичные клинические симптомы выражены умеренно, что свидетельствует о средней тяжести заболевания.

187

При обследовании отмечается гиперхолестеринеми я до 18 ммоль/л, отставание костного возраста.

2. УЗИ щитовидной железы: может быть уменьшение размеров и признаки аутоиммунного тиреоидита. Гормональный профиль: снижение Т4 и Т3 изменения ТТГ (повышение при первичном, снижение при вторичном или третичном гипотиреозе). При снижении ТТГ исключить патологию гипоталамо-гипофизарной области (рентгенограмма черепатурецкого седла, ЭЭГ, КТ головного мозга).

В общем анализе крови нередко может быть выявлена анемия железо — и белководефинитного характера.

На ЭКГ отмечается брадикардия, низкий вольтаж зубцов, блокады.

3.Основным является пожизненная заместительная гормональная терапия.

Чаще других применяется L-тироксин в индивидуально подобранной дозе на фоне которой должны исчезнуть все клинические симптомы и нормализоваться метаболические и гормональные показатели.

Ответы и пояснения к задаче 4.

L. Диффузный токсический зоб, 11 степени, средней тяжести.

Щитовидная железа увеличена и деформирует шею, что соответствует II степени зоба ( по классификации ВОЗ).

Железа при пальпации эластична, однородна, что характерно для диффузного зоба.

Выражены следующие симптомы тиреотоксикоза: утомляемость, повышение аппетита. похудание, раздражительность, тремор рук, изменение почерка, потливость, тахикардия до 138 ударов в минуту, повышение систолического АД, снижение диастолического АД, то есть высокое пульсовое АД (120/45), экзофтальм, положительные глазные симптомы (Грефе, Мебиуса), тремор век, языка пальцев вытянутых рук. Вышеуказанные данные выражены умеренно, что соответст вует средней тяжести заболевания.

2. Диагноз подтвержден гормональным профилем - повышение Тз своб., Г4 своб., снижение ТТГ. На ЭКГ выявлена тахикардия, синусовая аритмия, повышение активности миокарда левого желудочка. Метаболические изменения в крови - снижение холестерина и повышение глюкозы характерны для тирео токсикоза.

188

3.Рентгенограмма кисти - для данной патологии характерно ускорение костного" возраста.

4.Основным влечении являются тиреостатики (мерказолил, метизол), перед назначением которых необходимы исследования общего анализа крови с гемосиндромом.

Мри назначении этих препаратов может быть побочное действие: лейкопения, тромбоцитопения, нейтропения, что может быть противопоказанием для назначения этих препаратов. Необходим контроль этих показателей в динамике. Начальная доза тиреосгатика 0.5-1 мг/кг массы тела в 3 приема.

При снижении емнтомов тиреотоксикоза доза препарата снижается до поддерживающей (5-10 мг/сут).

Для нормализации частоты пульса и АД назначаются

Р- адреноблокаторы. Показана седативная терапия в виде препаратов валерианы.

Ответы и пояснения к задаче 5.

1.Хроническая надпочечниковая недостаточность, первичная, приобретенная, фаза декомпенсации.

Впользу приобретенной хронической надпочечниковой недостаточности свидетельствуют следующие жалобы и данные анамнеза: слабость, головная боль, тяга к соленому, потемнение кожи, снижение аппетита, похудание, которые продолжались около полугола. Потемнение кожи свидетельствует в пользу первичности данной патологии.

2.Диагноз подтверждается метаболическими изменениями: типично - повышение К, снижение натрия и глюкозы, снижение кортизола. Отсутствие лечения явилось причиной декомпенсации заболевания: резкая слабость, тошнота, снижение артериального давления, потемнение кожи и слизистых.

3.Продолжить обследование: ЭКГ - так как при данном

заболевании выражены электролитные нарушения (на ЭКГ отмечаются признаки гиперкалиемии, возможно нарушение ритма), УЗИ надпочечников - при первичном гспезе заболевания иногда выявляется уменьшение их размеров, ЭКГ и электролиты в динамике на фоне лечения.

4.Пожизненная заместительная гормональная терапия. Индивидуально подбирается доза глюкокортикоидов

189