- •Общие сведения
- •Причины и классификация кефалогематомы
- •Симптомы кефалогематомы
- •Диагностика кефалогематомы
- •Лечение кефалогематомы
- •Причины
- •Симптомы кривошеи
- •Диагностика
- •Лечение врожденной кривошеи
- •Общие сведения
- •Причины
- •Патогенез
- •Классификация
- •Симптомы
- •Осложнения
- •Диагностика
- •Лечение
- •Переломы хирургической шейки плечевой кости.
- •Чрезмыщелковые переломы
- •Факторы и группы риска
- •Диагностика
- •Лечение
- •Сопутствующие повреждения перелома диафиза плечевой кости
- •Лечение перелома диафиза плечевой кости
- •Повреждение Монтеджи.
- •Повреждение Галеацци.
- •Диафизарные переломы костей голени
- •Общие сведения
- •Причины
- •Патогенез
- •Классификация
- •Симптомы
- •Осложнения
- •Диагностика
- •Лечение компрессионного перелома позвоночника Помощь на догоспитальном этапе
- •Консервативная терапия
- •Хирургическое лечение
- •Прогноз
- •Консервативные методы
- •Физиотерапия
- •Лечебный массаж и гимнастика
- •Хирургическое вмешательство
- •Общие сведения
- •Причины косолапости
- •Классификация
- •Симптомы косолапости
- •Диагностика
- •Лечение косолапости
- •Общие сведения
- •Причины плоскостопия
- •Патанатомия
- •Классификация
- •Симптомы плоскостопия Поперечное плоскостопие
- •Продольное плоскостопие
- •Диагностика
- •Лечение плоскостопия Лечение поперечного плоскостопия
- •Лечение продольного плоскостопия
- •Прогноз
- •Прогноз и профилактика нарушений осанки у детей
- •Общие сведения
- •Классификация сколиоза у детей
- •Причины сколиоза у детей
- •Симптомы сколиоза у детей
- •Диагностика сколиоза у детей
- •Лечение сколиоза у детей
- •Прогноз и профилактика сколиоза у детей
- •Общие сведения
- •Причины хондродисплазии
- •Патогенез
- •Классификация
- •Симптомы хондродисплазии
- •Осложнения
- •Диагностика
- •Лечение хондродисплазий
- •Общие сведения
- •Причины несовершенного остеогенеза
- •Классификация несовершенного остеогенеза
- •Симптомы несовершенного остеогенеза
- •Диагностика
- •Лечение несовершенного остеогенеза
- •Прогноз и профилактика
- •1. Острая:
- •2. Хроническая:
- •3. Рецидивирующая:
- •Классификация портальной гипертензии
- •Общие сведения
- •Причины
- •Патогенез
- •Классификация
- •Симптомы
- •Диагностика
- •Лечение желудочно-кишечных кровотечений
- •Прогноз и профилактика
- •III. Ан. Величины почек – гипоплазия (рудиментная, карликовая почк)
- •IV. Ан. Расположения и формы
Общие сведения
Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей. Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др. Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».
Причины несовершенного остеогенеза
Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го типа, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи. В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спонтанных мутаций. При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.
Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен. Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.
Классификация несовершенного остеогенеза
Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:
I тип – имеет аутосомно-доминантное наследование, легкое или среднетяжелое течение. Характерны переломы умеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры, ранняя тугоухость; несовершенный дентиногенез (подтип IA), без него - подтип IB.
II тип - предполагает аутосомно-рецессивное наследование, тяжелую перинатально-летальную форму. Оссификация черепа отсутствует, ребра имеют четкообразную форму, длинные трубчатые кости деформированы, емкость грудной клетки уменьшена. Множественные переломы костей возникают внутриутробно.
III тип - имеет аутосомно-рецессивное наследование. Протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей, несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни.
IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.
В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.
Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.