Медико-генетическое консультирование (мгк): задачи консультирования, его виды, организация службы мгк в России. Принципы оценки генетического риска.
Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней.
Генетическое консультирование — врачебная деятельность, направленная на предупреждение рождения ребенка с наследственной патологией, на основе уточненного диагноза, а также консультирование по вопросам дальнейшего планирования семьи.
Главными задачами медико-генетического консультирования являются:
установление точного диагноза наследственной патологии;
пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний различными методами;
внедрение массового скрининга новорожденных на ФКУ, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз с охватом не менее 95 % родившихся и обеспечение выявленных больных лечением;
диагностика болезни Дауна и других хромосомных болезней в группах высокого риска;
внедрение методов УЗИ плода, определение альфа-фетопротеина и других маркеров в сыворотке крови беременных;
медико-генетическое консультирование семей;
внедрение методов селективного скрининга в группах риска;
подготовка кадров специалистов по медицинской генетике;
пропаганда медико-генетических знаний;
развитие медико-социальной реабилитации семей, имеющих больных детей.
Межобластные медико-генетического консультирования наряду с задачами областной МГК имеют дополнительные цели: диагностика и лечение некоторых более сложных форм наследственной патологии, пренатальная диагностика ряда форм наследственных заболеваний, испытание и внедрение новых методов диагностики, приборов, лекарственных средств; методическое руководство и практическая помощь МГК прикрепленных территорий; обобщение опыта медико-генетической работы в регионе.
Этапы МГК. Первый этап Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении.
Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов: диагностика, прогнозирование и заключение.
Первый этап (диагностика). Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания. Точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Он зависит от тщательности клинического и генеалогического исследования, от знания новейших данных по наследственной патологии, от проведения специальных исследований (цитогенических, биохимических, электрофизиологических, сцепления генов и т.д.). Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования.
Генеалогическое исследование является одним из основных методов в практике медико-генетического консультирования. Все исследования обязательно подтверждаются документацией. Информацию получают не меньше чем от трех поколений родственников по восходящей и боковой линии, причем данные должны быть получены обо всех членах семьи, включая и рано умерших.
В ходе генеалогического исследования может возникнуть необходимость направления объекта или его родственников на дополнительное клиническое обследование с целью уточнения диагноза.
Цитогенетическое исследование применяется не менее чем в половине консультируемых случаях. Это связано с оценкой прогноза потомства при установленном диагнозе хромосомного заболевания и с уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития.
Биохимические, иммунологические и другие клинические методы не являются специфическими для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний.
При условии тщательного составления родословной, он дает ценную информацию для постановки диагноза наследственной болезни.
Второй этап консультирования - определение прогноза потомства.
Сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей. Консультирование по прогнозу потомства бывает двух видов: проспективное и ретроспективное.
Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или в ранние ее сроки. Наиболее часто такие консультации проводятся в следующих случаях: при наличии кровного родства супругов; когда по линии мужа или жены имели место случаи наследственной патологии; при воздействии вредных средовых факторов на кого-либо из супругов незадолго до наступления беременности или в первые недели ее (лечебное или диагностическое облучение, тяжелые инфекции и ДР.)
Ретроспективное консультирование - это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей. Это наиболее частые причины обращения в консультации.
Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных (на основе таблиц эмпирического риска).
Третий этап консультирования является заключительным. После постановки диагноза у объекта, обследования родственников, решения генетической задачи по определению генетического риска врач-генетик объясняет семье в доступной форме смысл генетического риска или сущность пренатальной диагностики и помогает ей в принятии решения.
Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Нельзя получить правильный эффект консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснения врача-генетика. Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье. Толкование риска должно быть приспособлено к каждому случаю индивидуально. Кроме того, роль врача не должна сводиться только к объяснению смысла риска, врач должен помочь в принятии решения. Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Не вызывает сомнения, что чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач должен рекомендовать отказаться от деторождения. Однако при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье требует различных подходов в объяснении риска. В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей.
Критерием эффективности консультирования в широком смысле служит изменение (уменьшение) частоты патологических генов, а отдельной консультации - изменение поведения супругов, обращающихся по вопросам деторождения. При широком внедрении медико-генетического консультирования может быть достигнуто некоторое снижение частоты наследственных болезней, а также смертности (особенно детской). Главный итог медико-генетического консультирования - моральный для тех семей, в которых не родились больные дети или родились здоровые.
Генетический риск - вероятность появления наследственной патологии у обратившегося за консультацией или у его родственников. Расчеты генетического риска основаны на анализе закономерностей наследования того или иного заболевания или на основе эмпирических данных. В том случае когда генотипы консультрующихся точно не установлены, используются расчеты, направленные на получение вероятностных оценок риска. В них используются оценки вероятности образования определенного типа гамет у родителей.
Организация медико-генетической службы в России.
Согласно приказу Минздрава РФ от 30.12.93 № 316. медико-генетическая служба в России объединяет 85 медико-генетических центров, консультаций и кабинетов, где работают более 300 врачей-генетиков и врачей-лаборантов-генетиков. Основными звеньями работы медико-генетической службы являются:
неонатальный скрининг (ФКУ. ВГ);
медико-генетическое консультирование (МГК);
пренатальная диагностика;
ДНК-диагностика (в настоящее время диагностируется более 40 наследственных заболеваний).
мониторинг врожденных пороков развития;
преконцепционная профилактика;
генотерапия (в стадии исследования).
Цель:
Раскрыть содержание темы.
Обобщить и кратко описать особенности организации медико-генетической службы в России и в мире.
Изучить особенности организации медико-генетической службы в России и в мире.
В РФ формирование медико-генетической службы носит многоуровневый характер - от областных медико-генетических консультаций до федеральных центров.
Функциональные взаимосвязи МГС:
- Специализированные НИИ (глазных болезней, эндокринологии, хирургии, молекулярной генетики, ЛОР-патологии и др.);
- Кафедры медицинской генетики;
- Научные учреждения смежного профиля (биохимии, энзимологии, иммунологии, цитологии и др.).
В РФ функционируют в соответствии с приказом МЗ РФ №316 семь федеральных центров—
Республиканский центр наследственных болезней у детей (московский НИИ педиатрии и детской хирургии),
Научный медико-генетический центр РАМН (Москва),
НИИ медицинской генетики СО РАМН (Томск),
Республиканский центр неонатального скрининга (Москва),
НИ центр акушерства, гинекологиии и перинаталогии РАМН (Москва),
Научно-практический центр медико-социальной реабилитации больных с врожденной и наследственной патологией (Московский стоматологический институт),
НИИ акушерства и гинекологии им.Д.-О.Отта (Санкт-Петербург).
В этих центрах оказывается специализированная, но соответствующим разделам диагностика (диагностика наследственной патологии, пренатальная диагностика, массовый скрининг и др.). Многоуровневая система организации медико-генетической службы в России направлена на иерархическое возрастание (от низшего к высшему) глубины обследования ребенка и в конечном итоге установление точной нозологической принадлежности патологии.
Становится очевидным, что дифференциальную диагностику наследственной и ненаследственной патологии могут проводить медико-генетические учреждения, располагающиеся на базе крупных многопрофильных больниц или научно-исследовательских институтов клинического профиля, имеющие специалистов различных профилей и мощные лабораторно-функциональные подразделения. Успешность их работы значительно повышается при тесном взаимодействии с научными подразделениями специализированного типа (институты и кафедры глазных болезней, ЛОР-патологии, хирургии и т.п.). Однако следует отметить, что данная модель (иерархическая лестница) — не догма, она может изменяться в зависимости от медико-демографических показателей, этнических особенностей регионов, возможностей кадрового и финансового обеспечения и т.д.
Эффективность оказания медико-генетической помощи детям и семье может быть успешной при взаимном и тесном контакте научных учреждений генетического профиля и практических лечебно-профилактических учреждений, оказывающих медико-генетическую помощь детям.
