49. Хромосомное определение пола, его типы. Признаки, сцепленные с полом, зависимые от пола и ограниченные полом.

Хромосомное определение пола. Исследование кариотипов многих видов животных и человека показало, что у мужских и женских особей имеются различия в одной паре хромосом. В дальнейшем было установлено, что эти хромосомы и определяют пол организма, поэтому они получили название половых хромосом. Все остальные пары хромосом, одинаковые у особей мужского и женского пола, были названы аутосомами.

В соматических клетках человека содержится 23 пары хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (рис. 35.1). В клетках мужского организма половые хромосомы резко отличаются по размеру и строению (рис. 35.2). Одна из них крупная, неравноплечая, содержит большое количество генов — это Х-хромосома (икс). Другая хромосома мелкая, палочковидная, содержит сравнительно мало генов. Она была названа Y-хромосомой (игрек). В клетках женского организма человека половые хромосомы одинаковые — две Х-хромосомы.

Первичные половые признаки – признаки, которые обеспечивают непосредственно процесс образования половых клеток, оплодотворения и развития потомства. К ним относятся внутренние и наружные половые органы. Формирование обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах.

Вторичные половые признаки – признаки, которые не принимают непосредственного участия в воспроизводстве потомства, но связанны с ним и косвенным образом влияют на него. Сюда относятся фенотипические различия между мужчинами и женщинами. Например, наличие/отсутствие молочных желез, рост, масса тела, тип телосложения, тип оволосения, тембр голоса.

Признаки, ограниченные полом – это признаки, гены которых имеются в кариотипе обоих полов, но проявляются преимущественно лишь у одного пола. Такие анатомические и физиологические черты, как развитие молочных желез, время начала менструации, особый тип телосложения контролируются генами, получаемыми от обоих родителей, но проявляются у лиц женского пола. В то же время, такие сугубо мужские черты, как характер роста волос на лице или количество и распределение волосяного покрова на теле также контролируются генами, общими для обоих полов.

Признаки, зависящие от пола – это признаки, определяющиеся генами, которые есть у обоих полов, но у одного пола они ведут себя как доминантные, а у другого - как рецессивные. Например, ген облысения у человека – это ген аутосомный. Он по-разному проявляется у лиц мужского и женского пола: у мужчин он доминантный, а у женщин – рецессивный. Экспрессия гена облысения (аллопеция) варьирует в широких пределах: облысение может быть слабым или полным, лысина может локализоваться по-разному, проявляться в раннем или пожилом возрасте. У женщин этот признак проявляется крайне редко.

50. Особенности наследования при сцеплении генов. Группы сцепления. Определение групп сцепления генов у дрозофилы и человека. Неполное сцепление и кроссинговер.

Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Вместе с признаками, которые наследуются независимо, должны существовать и такие, которые наследуются сцеплено друг с другом, так как они определяются генами, расположенными в одной хромосоме. Такие гены образуют группу сцепления. Количество групп сцепления в организмах определенного вида равно количеству хромосом в гаплоидном наборе (например, у дрозофилы 1пара = 4, у человека 1пара = 23).

Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным.

Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

(Кроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.

Кроссинговер - обмен участками гомологичных хромосом в процессе клеточного деления, преимущественно в профазе первого мейотического разделения, иногда в митозе. Опытами Т. Моргана, К. Бриджеса и А. Стертеванта было показано, что нет абсолютно полного сцепления генов, при котором гены передавались бы всегда вместе. Вероятность того, что два гена, локализованные в одной хромосоме, не разойдутся в процессе мейоза, колеблется в пределах 1-0,5. В природе преобладает неполное сцепление, обусловленное перекрёстком гомологичных хромосом и рекомбинацией генов. Цитологическая картина кроссинговера была впервые описана датским ученым Ф. Янсенсом .

Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Кроссинговер проявляется только тогда, когда гены находятся в гетерозиготном состоянии (АВ / ав). Если гены находятся в гомозиготном состоянии (АВ / АВ или аВ/аВ), обмен идентичными участками не дает новых комбинаций генов в гаметах и в поколении. Частота (процент) перекрёстка между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше они располагаются друг от друга, тем чаще происходит кроссинговер. Т. Морган предложил расстояние между генами измерять кроссинговером в процентах, по формуле:

N1/N2 X 100 = % кроссинговера,

где N1 - общее число особей в F;

N2 - суммарное число кроссоверных особей.

Отрезок хромосомы, на котором осуществляется 1% кроссинговера, равна одной морганиде (условная мера расстояния между генами). Частоту кроссинговера используют для того, чтобы определить взаимное расположение генов и расстояние между ними. Для построения генетической карты человека пользуются новыми технологиями, кроме того построены цитогенетические карты хромосом.

Различают несколько типов кроссинговера: двойной, множественный (сложный), неправильный, неровный.

Кроссинговер приводит к новому сочетанию генов, вызывает изменение фенотипа. Кроме того, он наряду с мутациями является важным фактором эволюции организмов.)