Генетический груз популяции, его влияние на генетическую структуру популяций.
Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора.
Существует 3 типа генетического груза.
Мутационный.
Сегрегационный.
Субституционный.
Каждый тип генетического груза коррелирует с определенным типом естественного отбора.
Мутационный генетический груз - побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции.
Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны – половина потомков погибает.
Субституционный генетический груз – происходит замена старого аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму.
Впервые генетический груз в популяции человека был определен в 1956г в Северном полушарии и составил 4%. Т.е. 4% детей рождались с наследственной патологией. За последующие годы было введено более миллиона соединений в биосферу (более 6000 ежегодно). Ежедневно – 63000 химических соединений. Растет влияние источников радиоактивного излучения. Структура ДНК нарушается.
При наличии неблагоприятных аллелей и их сочетаний примерно половина зигот, образующихся в каждом поколении людей, в биологическом плане несостоятельна. Такие зиготы не участвуют в передаче генов следующему поколению. Около 15% зачатых организмов гибнет до рождения, 3 — при рождении, 2 — непосредственно после рождения, 3 — умирает, не достигнув половой зрелости, 20 — не вступают в брак, 10% браков бездетны.
Неблагоприятные последствия генетического груза в виде рецессивных аллелей, если они не приводят к гибели организма, проявляются в снижении ряда важных показателей состояния индивидуума, в частности его умственных способностей. Исследования, проведенные на популяции арабов в Израиле, для которой характерна высокая частота близкородственных браков (34% между двоюродными и 4% между дважды двоюродными сибсами), показали снижение умственных способностей у детей от таких браков.
Примерами генетического груза в человеческих популяциях являются аллели мутантных форм гемоглобина — Гемоглобина С и Гемоглобина S (патологические (аномальные) гемоглобины отличаются от нормального гемоглобина физико-химическими свойствами и молекулярной структурой глобиновой части. Присутствие в эритроцитах аномальных или патологических гемоглобинов приводит к состояниям, которые называются гемоглобинозы или гемоглобинопатии и являются наследственными аномалиями кроветворения.
Генетическая гибель - гибель организмов, обусловленная естественны отбором, она уменьшает репродуктивный потенциал популяции.
Клинико-генеалогический метод: его этапы, возможности.
Клинико-генеалогический метод — это метод изучения наследственных болезней с помощью клинических данных, с составлением родословной для определения типа наследования. Метод был введен Ф. Гальтоном в 1883 году. При составлении родословной обязательно указываются поколения римскими цифрами (I, II, III, IV) сверху вниз, начиная с самого старшего поколения. Все члены родословной располагаются в один ряд и нумеруются арабскими цифрами слева направо.
Этапы клинико-генеалогического метода:
1) сбор данных обо всех кровных родственниках пробанда;
2) графическое построение родословной, сопровождаемое поясняющими описаниями (легендой);
3) анализ родословной и формулировка выводов.
1. Сбор генетической информации проводится путем опроса, анкетирования, личного собеседования. При составлении родословной сбор сведений о семье начинается с человека, которого называют пробанд (обычно это больной с изучаемым заболеванием или признаком). Чем больше поколений удается проследить и чем более полно охватить членов родословной при сборе сведений, тем больше вероятность получения достоверных сведений о характере наследования изучаемого признака. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, мертворожденных, бесплодных браках, внебрачных детях и др. При сборе информации необходимо внимательно анализировать сообщения об инфекциях и травмах, следует учитывать гетерогенность и варьирующую экспрессивность наследственных заболеваний. Необходимо выяснять акушерский анамнез, учитывать наличие и характер профессиональных вредностей, возраст, национальность, место жительства семьи, профессию, наличие хронических заболеваний в семье, причину смерти умерших и др.
2. Составление родословной. На основании полученных данных составляется графическое изображение родословной. На рисунке 1 изображены стандартные символы, применяемые при составлении родословных (предложено в 1931 г. Г. Юстом).
Рис. 1. Символы, используемые при составлении родословных (Бочков Н. П., 2002)
При составлении графического изображения родословной важно соблюдать следующие правила:
Составление родословной начинают с пробанда. Братья и сестры (сибсы) располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.
Все члены родословной располагаются строго по поколениям, в один ряд.
Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.
Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (одного ряда) слева направо. Благодаря такой нумерации каждый член семьи имеет свой шифр (например: I-1, I-2, II-2, II-4 и др.)
Указывается возраст членов семьи (родословной), в связи с тем, что некоторые болезни проявляются в разные периоды жизни.
Отмечаются лично обследованные члены родословной. Графическое изображение родословной может быть вертикально-горизонтальным или расположенным по кругу (в случае многочисленных данных). Схема родословной сопровождается описанием обозначений под рисунком (легендой).