Модификационная изменчивость. Формирование признаков как результат взаимодействия генотипа и факторов среды. Норма реакции генотипа.
Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер.
Признаки модификационной изменчивости:
не затрагивает генотип;
в сходных условиях проявляется у группы особей;
не передаётся по наследству;
часто обратима, т. е. при изменении условий признак не сохраняется.
Для модификационной изменчивости характерен групповой характер, она часто (но не всегда) служит приспособлением к условиям внешней среды. Известным примером модификационной изменчивости является изменение окраски шерсти у зайца-беляка в зависимости от сезона года. Такое изменение окраски делает их более приспособленными, повышает выживаемость: заяц сливается с внешней средой и становится незаметен для хищников.
Однако не стоит забывать об относительности любой приспособленности: если среда резко изменится, то белый заяц на фоне темной земли станет легкой добычей для хищников.
Еще одним примером модификационной изменчивости служит изменение окраски шерсти у гималайских кроликов. Они рождаются полностью белыми, так как их эмбриональное развитие протекает в условиях повышенной температуры.
Однако в результате воздействия холода на разные участки их тела, шерсть начинает темнеть. В естественных условиях шерсть темная на ушах, носе, лапах и хвосте.
В эксперименте лед привязывают к спине, и через некоторое время шерсть на этом месте начинает темнеть. Это наглядно демонстрирует влияние внешней среды на проявление признака.
Загар также является типичным примером модификационной изменчивости. Одни люди загорают быстро, у других этот процесс занимает гораздо больше времени - все дело в норме реакции.
Нормой реакции называют генетически (наследственно) закрепленные пределы изменчивости признака. Принято говорить, что у каждого признака существует определенная норма реакции: она может быть узкой или широкой.
Узкая норма реакции характерна для признаков, которые относятся к качественным: форма глаза, желудка, сердца, размеры головного мозга, рост.
К
оличественные
признаки имеют широкую норму реакцию
и достаточно вариабельны в течение
жизни: яйценоскость кур, удойность
коров, вес, размер листьев.
Для фенотипической (ненаследственной, групповой, определенной) изменчивости характерно:
Причина изменения - влияние факторов внешней среды
Изменения признаков организма не затрагивают генотип, происходят в соматических клетках и не передаются потомкам.
Изменение признаков ограничено в пределах нормы реакции, которая определяется генотипом.
Изменчивость носит групповой характер, характерна для многих особей (к примеру, сезонная изменчивость).
Популяции, их виды. Понятие идеальной популяции. Особенности популяций человека. Коэффициент инбридинга. Генетическая структура инбредной популяции.
Популяция - совокупность особей одного вида, свободно скрещивающихся между собой, занимающих определенный ареал обитания и частично изолированных от других популяций. Популяцию можно назвать основной единицей существования, воспроизведения и эволюции вида.
Именно на уровне популяции происходят элементарные эволюционные процессы, которыми так активно занимался советский генетик-эволюционист С.С. Четвериков. Он выдвинул предположение о накоплении мутаций в пределах популяции и подчеркнул особое значение естественного отбора, изоляции в появлении новых видов.
Типы популяции:
Элементарная (локальная) популяция - это совокупность особей одного вида, занимающих небольшой участок однородной площади. Между ними постоянно идет обмен генетической информацией.
Экологическая популяция - совокупность элементарных популяций, внутривидовые группировки, приуроченные к конкретным биоценозам. Растения одного вида в ценозе называются ценопопуляцией. Обмен генетической информацией между ними происходит достаточно часто.
Географическая популяция - совокупность экологических популяций, заселивших географически сходные районы. Географические популяции существуют автономно, ареалы их относительно изолированы, обмен генами происходит редко - у животных и птиц - во время миграций, у растений - при разносе пыльцы, семян и плодов. На этом уровне происходит формирование географических рас, разновидностей, выделяются подвиды.
Идеальная популяция – реально не существующая популяция, используется как модель при решении теоретических вопросов популяционной генетики.
Под идеальной популяцией понимают бесконечно большую по численности особей популяцию, которая характеризуется полной панмиксией, отсутствием мутация и естественного отбора. В природе таких популяций нет, но большие по численности популяции по характеристикам приближаются к идеальной.
Характеристика идеальной популяции:
новые мутации в данной популяции не появляются;
популяция полностью изолирована, т. е. нет миграции особей в популяцию (иммиграция) и из популяции (эмиграция);
популяция бесконечно велика, к ней можно применять законы вероятности;
скрещивания случайны, происходит чисто случайное образование родительских пар — панмиксия;
все аллели равно влияют на жизнеспособность гамет.
Инбридинг - это близкородственные скрещивания. Инбридинг делает возможным проявления вредных мутаций в потомстве.
Коэффициент инбридинга («f») — это мера вероятности генетических (патогенетических) эффектов, которые могут возникать из-за близкородственного скрещивания организмов, причём, его следует вычислять на основе априорно известных родословных (то есть данных о полноте в документировании генеалогии обоих скрещиваемых организмов, например, при априорно заданной и неизменной системе скрещивания). Данная мера выражает ожидаемый процент гомозиготности, вытекающий из той или иной системы скрещивания.
Генетическая структура популяции – соотношение в популяциях различных генов и аллелей. Она определяется богатством генофонда популяции (совокупность генов всех особей популяции). Любая популяция представляет собой непрерывный поток поколений благодаря обмену генами, который происходит в результате скрещивания особей друг с другом. Признаки, появившиеся в ходе независимого комбинирования генов, определяют формирование фенотипа организмов и обусловливают изменчивость в популяции. В ходе естественного отбора адаптивные фенотипы сохраняются, а неадаптивные исчезают. Так формируется генетическая реакция всей популяции, которая определяет выживание данного вида. Только те особи популяции, которые выжили и оставили потомство, вносят вклад в будущее своего вида.
Популяция включает огромное количество разнообразных генов, которые образуют ее генофонд. Каждый ген может существовать в нескольких формах называемых аллелями. Число особей в конкретной популяции, несущих определенный аллель, определяет частоту данного аллеля.
При изучении процесса эволюции важное значение имеет представление о генофонде. Генофондом называется совокупность генотипов всех особей популяции. Для диплоидных организмов генофонд популяции, насчитывает N особей, состоящих их 2N гаплоидных генотипов. Таким образом, генофонд популяции из N особей включает в себя N пар гомологичных хромосом и 2N аллелей каждого локуса (4N, т.к. у диплоидного организма 2 локуса). Исключение составляют половые хромосомы и сцепленные с полом гены, представленные в каждом гетерогаметном организме в одном экземпляре.
Мутационный процесс и дрейф генов в популяции как факторы динамики ее генетической структуры. Популяционные волны. Наследование генов через «бутылочное горлышко». Эффект родоначальника. Болезни изолированных популяций.
Мутационный процесс - стойкое изменение генома (наследственного материала), которое может быть унаследовано потомками организма. Процесс возникновения мутаций - мутагенез.
Изменения наследственного материала половых клеток в виде генных, хромосомных и геномных мутаций происходят постоянно. Особое место в этом процессе принадлежит генным мутациям, приводящим к возникновению серий аллелей и таким образом к разнообразию содержания биологической информации.
Благодаря мутационному процессу поддерживается высокий уровень наследственного разнообразия природных популяций. Совокупность аллелей, возникающих в результате мутаций, составляет исходный элементарный эволюционный материал, который используется в процессе видообразования как основа действия других элементарных эволюционных факторов.
Мутационный процесс, выполняя роль элементарного эволюционного фактора, происходит постоянно на протяжении всего периода существования жизни, а отдельные мутации возникают многократно у разных организмов.
Дрейф генов — явление ненаправленного изменения частот аллельных вариантов генов в популяции, обусловленное случайными статистическими причинами.
Дрейф генов ведет с одной стороны к уменьшению генетического разнообразия внутри популяций, а с другой стороны - к увеличению различий между популяциями, к их дивергенции по ряду признаков. Эта дивергенция в свою очередь может служить основой для видообразования.
Один из механизмов дрейфа генов заключается в следующем. В процессе размножения в популяции образуется большое число половых клеток — гамет. Большая часть этих гамет не формирует зигот. Тогда новое поколение в популяции формируется из выборки гамет, которым удалось образовать зиготы. При этом возможно смещение частот аллелей относительно предыдущего поколения.
Генный дрейф имеет два важных последствия. Во-первых, каждая популяция теряет генетическую изменчивость со скоростью, обратно пропорциональной ее численности. Со временем какие-то аллели становятся редкими, а затем и вовсе исчезают. В конце концов, в популяции остается один-единственный аллель из имевшихся, какой именно – это дело случая. Во-вторых, если популяция разделяется на две или большее число новых независимых популяций, то дрейф генов ведет к нарастанию различий между ними: в одних популяциях остаются одни аллели, а в других – другие. Процессы, которые противодействуют потере изменчивости и генетическому расхождению популяций, – это мутации и миграции.
Одна из причин дрейфа генов — популяционные волны, т. е. колебания численности особей в популяции.
Популяционными волнами или волнами жизни (С.С. Четвериков) называют периодические или апериодические колебания численности организмов в природных популяциях. Это явление распространяется на все виды животных и растений, а также на микроорганизмы. Причины колебаний часто имеют экологическую природу. Так, размеры популяций «жертвы» (зайца) растут при снижении давления на них со стороны популяций «хищника» (рыси, лисицы, волка). Отмечаемое в этом случае увеличение кормовых ресурсов способствует росту численности хищников, что, в свою очередь, интенсифицирует истребление жертвы
Изменение генофондов популяций происходит как на подъеме, так и на спаде популяционной волны. При росте численности организмов наблюдается слияние ранее разобщенных популяций и объединение их генофондов. Так как популяции по своему генетическому составу уникальны, в результате такого слияния возникают новые генофонды с измененными по сравнению с исходными частотами аллелей. В условиях возросшей численности интенсифицируются межпопуляционные миграции особей, что также способствует перераспределению аллелей. Рост количества организмов обычно сопровождается расширением занимаемой территории.
Популяционные волны — это эффективный фактор преодоления генетической инертности природных популяций. Вместе с тем их действие на генофонды не является направленным. В силу этого они, также как и мутационный процесс, подготавливают эволюционный материал к действию других элементарных эволюционных факторов.
Эффект «бутылочного горлышка» — сокращение генофонда (то есть генетического разнообразия) популяции вследствие прохождения периода, во время которого по различным причинам происходит критическое уменьшение её численности, в дальнейшем восстановленное. Сокращение генетического разнообразия приводит к изменению относительных и абсолютных частот аллелей генов, поэтому данный эффект рассматривается в числе факторов эволюции.
Классическим примером действия эффекта является популяция гепардов. С использованием современных методов генетического анализа было установлено, что гепарды обладают очень малым генетическим разнообразием (предполагается, что в результате какой-то катастрофы выжила лишь одна пара особей). Недостаток генетического разнообразия поставил данный вид на грань вымирания. В настоящее время численность гепардов продолжает падать и насчитывает менее 20 тысяч особей. Эффект бутылочного горлышка сказался на жизнеспособности всего вида: у гепардов повышенная чувствительность к болезням и различные отклонения, приводящие к снижению плодовитости.
Периоды в истории популяции:
Первоначально популяция имеет большое генетическое разнообразие, вследствие своей многочисленности, благоприятных условий окружающей среды и широкого ареала обитания.
Популяция вымирает, её численность сокращается до нескольких особей. Генофонд обедняется. Снижение численности популяции может происходить периодически (в связи с ежегодным наступлением сезона, неблагоприятного для поддержания численности популяции) или единоразово — в результате катастроф.
Численность популяции снова возрастает, но генетическое разнообразие не восстанавливается. Создаются условия для случайного варьирования частот аллелей в популяции — дрейфа генов. Также малые популяции подвержены инбридингу.
Неравномерное распределение патологических генов в популяциях, а точнее, высокие частоты их, может быть обусловлено так называемым эффектом родоначальника. Это явление по своему популяционно-генетическому характеру близко к дрейфу генов. Речь идет о накоплении какой-либо генной болезни (или многих), унаследованной от одного или нескольких индивидов , переехавших в другое место.
Эффект родоначальника — отклонение генных частот изолированной популяции от средних частот вида или расы, обусловленное происхождением рассматриваемой популяции от небольшого числа предков (родоначальников).
Эффект основателя – это явление, которое возникает, когда небольшая группа людей становится изолированной от более крупного Население, Независимо от того, на что было похоже первоначальное население, новое население будет напоминать только людей, которые основали меньшую, отличную популяцию. Эффект основателя обусловлен случайностью, которая сопровождает выбор небольшой группы из большей популяции. Чем меньше население, тем выше вероятность того, что небольшое население не будет представлять большее население. Смотрите рисунок ниже. Если те немногие организмы, которые мигрируют или отделяются от родительской популяции, не несут той же частоты аллелей, что и основная популяция, результирующий эффект основателя заставит популяцию, которая отделена, стать генетически отличной от исходной популяции. Это может привести к появлению нового подвида организмов или даже совершенно нового вид достаточно времени.
Эффект основателя может быть связан с географической изоляцией, когда небольшое количество людей мигрирует в новую область. В этом случае расстояние или препятствия между двумя популяциями делают невозможным скрещивание, и новые популяции становятся генетически различимыми со временем. В другом сценарии мутация может привести к размножению популяции организмов от родительского основания. Без способности скрещиваться с большей популяцией, небольшая популяция становится отдельной. В случае успеха это перерастет в новый вид. Мутации и случайные аллель изменения в небольших группах населения известны как генетический дрейф и основатель эффекта является частью генетического дрейфа.
Другими словами, эффект основателя — это процесс возникновения новой популяции, из тех особей, которые прошли отбор через "бутылочное горлышко". Такая популяция называется родительской. Оба явления — дрейф генов. Считается, что эффект основателя приводит к видообразованию и эволюции новых видов.
Эти явления приводят практически к одному и тому же. В результате этих явлений численность вида резко уменьшается и, следовательно, генетическое разнообразие тоже. Но с другой стороны обедневший уровень генофонда может привести к тому, что оставшиеся особи не смогут приспособиться к критическим условиям окружающей среды, что повлечет за собой вымирание вида.
Генетические заболевания у людей:
Многие генетические заболевания распространены в популяции людей частично благодаря эффекту основателя. Небольшие популяции людей либо насильно разделяются, либо по собственному желанию покидают более крупный генетический фонд. Примером эффекта основателя в этом контексте является более высокая частота дефицита фумаразы в популяции членов фундаменталистской церкви. Практики церкви включали в себя эндогамию, или брак в рамках религии, и многоженство, или практику брака нескольких жен. То, что основатели религии не знали, было то, что они несли сильно вредный аллель. Аллель создал форму фумаразы, которая не функционировала. Этот фермент необходим для производства энергии в митохондрии, без функциональных митохондрий поражаются почти все клетки организма. Дети, которые получают нефункциональный аллель от обоих родителей, имеют серьезные нарушения, как с отклонениями в развитии, так и с умственной отсталостью. Эффект основателя привел к тому, что население, исповедующее эту религию, столкнулось с гораздо большей частотой этого специфического генетического состояния.