70. Профилактика наследственных болезней: её виды (первичная, вторичная и третичная), уровни, пути и формы проведения.

Наследственные болезни подразделяют на три большие группы: 

• требующие симптоматического лечения,

• требующие этиологического лечения,

• требующие патогенетического лечения.

Врач может назначать подходящие методы терапии в зависимости от множества факторов, таких как возраст пациента, особенности протекания недуга, наличие других сопутствующих заболеваний.

Профилактика — важное направление медицины, включающее в себя санитарно-технические, медицинские, гигиенические, социально-экономические мероприятия.

Профилактические меры:

Первичная профилактика. Это мероприятия, направленные на повышение вероятности рождения здорового потомства в период планирования беременности. К ним можно отнести здоровый образ жизни и выбор правильного возраста для зачатия, который находится в диапазоне 21–35 лет.

Вторичная профилактика. Речь идет о раннем прерывании беременности с патологиями, которые могут быть выявлены у плода с помощью методов пренатальной диагностики.

Третичная профилактика. Это мероприятия коррекции выявленных патологий в период вынашивания плода, а также в раннем детском возрасте. Некоторые методы лечения, назначенные во время беременности, способны нормализовать состояние плода и добиться выраженного снижения уровня патологических процессов. Также определенную степень эффективности показывают методы лечения наследственных болезней в период доклинической стадии развития.

Достижения биохимии и молекулярной генетики современной медицины позволяют добиться значительных результатов в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Это достигается за счет своевременного назначения медикаментозной терапии.

Более полное описание видов профилактики!!!

Первичная направлена на предупреждение воздействия факторов риска и превенцию возникновения болезней. Она включает в себя мероприятия по вакцинации, рационализации питания, режима труда и отдыха, физической активности и т. д.

Под первичной профилактикой понимают действия, которые должны предупредить зачатие больного ребенка; это планирование деторождения и улучшение среды обитания человека.

Планирование деторождения включает 3 основные позиции:

• оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин составляет 21-35 лет (более ранние или поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врожденной патологией и хромосомными болезнями);

• отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии (при отсутствии надежных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных);

• отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

Улучшение среды обитания человека должно быть направлено главным образом на предупреждение вновь возникающих мутаций путем жесткого контроля содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде. Это особенно важно для профилактики всей группы соматических генетических болезней (врожденные пороки развития, злокачественные новообразования, иммунодефицитные состояния и т.п.).

Вторичная профилактика заболеваний включает в себя меры по устранению выраженных факторов риска, способных в определенных условиях привести к возникновению, рецидиву или обострению. Таковыми являются, например, адаптационный срыв, перенапряжение, снижение иммунного статуса. Основной метод профилактики заболеваний — диспансеризация для ранней диагностики, динамического наблюдения, направленного лечения. Важная роль отводится также рациональному поэтапному оздоровлению.

Вторичная профилактика предполагает прерывание беременности при высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прервать беременность можно только в установленные сроки и с согласия женщины. Основанием для элиминации эмбриона или плода является наследственная болезнь.

Прерывание беременности - не самое лучшее решение, но пока это единственный метод для вторичной профилактики большинства тяжелых и смертельных генетических дефектов.

Третичная профилактика заболеваний касается реабилитации больных, утративших возможности полноценной жизнедеятельности. Она включает в себя медицинскую, психологическую, социальную и трудовую реабилитацию.

Третичная профилактика проводится как при наследственных болезнях, так и (особенно часто) при болезнях с наследственной предрасположенностью. С ее помощью можно добиться полной нормализации функций или снижения выраженности патологического процесса. Для некоторых форм наследственной патологии она может совпадать с лечебными мероприятиями в общемедицинском смысле.

Пути профилактики наследственной патологии включают следующие уровни:

• Прегаметический – охрана репродуктивного здоровья, охрана окружающей среды;

• Презиготический – медико-генетическое консультивирование, искусственная инсеминация, периконцепционная профилактика;

• Пренатальный – внедрение всех видов дородовой диагностики;

• Постнатальный – ранняя идентификация патологии, лечение, профилактика индивализирующих расстройств.